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先天性耳前瘘管家系中染色体区域8q11．1-q13．3、lq32-q34．3和14q31．1-q31．3的遗传连锁分析 被引量：6
1
作者 宋健文 吴怡 +7 位作者 聂发毅 王碧媛 李玥 舒安利 马艳玲 张蕊 John R Kelsoe 马捷 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期472-475,共4页
目的在一个先天性耳前瘘管家系中，鉴定候选染色体区域与疾病之间的联系。方法以短串联重复序列遗传标记为工具，应用经典连锁分析方法研究8q11．1-q13．3、1q32-q34．3和14q31．1-q31．3三个染色体区域与疾病之间的连锁关系。结果在16... 目的在一个先天性耳前瘘管家系中，鉴定候选染色体区域与疾病之间的联系。方法以短串联重复序列遗传标记为工具，应用经典连锁分析方法研究8q11．1-q13．3、1q32-q34．3和14q31．1-q31．3三个染色体区域与疾病之间的连锁关系。结果在16个遗传标记的连锁分析中，未见任何一个遗传标记的连锁值大于-2．0（重组率θ=0）.表明染色体区域中不存在疾病相关基因。结论先天性耳前瘘管疾病具有高度的遗传异质性，本研究家系中可能存在一个未报道过的疾病连锁区域和致病基因，有必要进一步开展基于全基因组的研究工作，以鉴定该家系的分子致病机制。 展开更多
关键词 先天性耳前瘘管 连锁分析 短串联重复序列 单倍型
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CALM1基因遗传多态性与骨关节炎的荟萃分析 被引量：4
2
作者 张富军 王晓莉 +3 位作者 赵盼盼 聂发毅 张蕊 马捷 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2015年第24期109-112,共4页
目的检验CALM1基因遗传多态性与骨关节炎(OA)的相关性。方法对2015年6月之前发表的关于CALM1基因与OA的文献进行检索、收集和整理,采用荟萃分析的手段对CALM1的单核苷酸多态性位点(SNP)与OA进行分析。结果本研究在4个团队的4份独立样本... 目的检验CALM1基因遗传多态性与骨关节炎(OA)的相关性。方法对2015年6月之前发表的关于CALM1基因与OA的文献进行检索、收集和整理,采用荟萃分析的手段对CALM1的单核苷酸多态性位点(SNP)与OA进行分析。结果本研究在4个团队的4份独立样本(包括患者1 591例和健康对照1 523例)中对CALM1核心启动子区SNP rs12885713进行分析。结果发现,在亚洲人群中rs12885713与OA存在显著的相关性(P=0.02)。结论本次分析显示至少在亚洲人群中,CALM1很可能参与了OA的发生发展过程。 展开更多
关键词 骨关节炎 多态性 单核苷酸 CALM1 荟萃分析 关联
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耳针干预对精神分裂症模型小鼠阴性症状的影响
3
作者 聂发毅 吴宇蔚 +1 位作者 薛思梦 乔海法 《陕西中医药大学学报》 2024年第5期103-106,共4页
目的观察耳针干预对精神分裂症模型小鼠阴性症状的影响。方法C57BL/6小鼠随机分为对照组、模型组、耳针组,每组8只。对照组注射对照病毒,其余各组将表达EGR3的腺相关病毒注射至小鼠腹侧海马区建立精神分裂症小鼠模型;耳针组在模型上施... 目的观察耳针干预对精神分裂症模型小鼠阴性症状的影响。方法C57BL/6小鼠随机分为对照组、模型组、耳针组,每组8只。对照组注射对照病毒,其余各组将表达EGR3的腺相关病毒注射至小鼠腹侧海马区建立精神分裂症小鼠模型;耳针组在模型上施用耳针治疗。采用矿场实验与高架十字实验检测各组小鼠自发活动与焦虑样行为,采用三箱社交实验检测各组小鼠社交行为。结果模型组小鼠在旷场箱内活动总距离与对照组和耳针干预组没有明显差异,模型组小鼠在旷场中心区域停留的时间与对照组相比明显降低(P<0.05);耳针治疗后,小鼠在中心区域的停留时间较模型组显著增加(P<0.05);高架十字实验结果显示,与对照组相比,模型组小鼠在开臂停留时间减少(P<0.001),在闭臂停留时间增加(P<0.05);耳针干预组小鼠在开臂停留时间较模型组增加(P<0.05),在闭臂停留时间较模型组减少(P<0.05);三箱社交实验结果显示,模型组小鼠在有陌生小鼠和空白室内停留时间没有差异,在陌生小鼠和熟悉小鼠室内停留时间没有差异。耳针干预组小鼠在陌生小鼠的室内停留时间较空白笼长(P<0.05),与熟悉的小鼠相比,其在陌生小鼠室内停留时间长(P<0.05)。结论耳针干预可改善精神分裂症模型小鼠焦虑水平和社交能力等阴性症状。本研究为耳针治疗精神分裂症提供了实验依据。 展开更多
关键词 耳针 精神分裂症 阴性症状 耳迷走神经 EGR3
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