广东省茂名地区地中海贫血基因型分析 被引量：16

1

作者 唐玉芬 谭满胜 聂俊玮 《分子诊断与治疗杂志》 2014年第3期187-190,共4页

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2 198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)基因诊断技术,β-地中海贫血... 目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2 198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB(PCR-RDB)方法。结果2 198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫1 083例,最常见的基因类型是-^(SEA)/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41/42(-TCTT),其次是IVS-Ⅱ-654(C>T);检出β复合α地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以~^(SEA)/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41/42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C2>T)、-28(A>G)和CD17(A>T);β复合α地贫基因检出率为13.5%。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重要的意义。 展开更多

关键词 基因突变 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 β复合α地中海贫血 构成比

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茂名地区妇女生殖道HPV感染及其亚型分布情况分析 被引量：12

2

作者 唐玉芬 聂俊玮 黄梅霞 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第3期327-328,共2页

目的以了解茂名地区育龄妇女生殖道人乳头瘤病毒(HPV)感染及其亚型分布情况,为该市预防HPV感染和宫颈癌防治提供理论依据。方法用专用宫颈刷取妇女宫颈脱落细胞,应用基因芯片技术同时检测23种HPV亚型。结果 1410例标本中阳性366例,阳性... 目的以了解茂名地区育龄妇女生殖道人乳头瘤病毒(HPV)感染及其亚型分布情况,为该市预防HPV感染和宫颈癌防治提供理论依据。方法用专用宫颈刷取妇女宫颈脱落细胞,应用基因芯片技术同时检测23种HPV亚型。结果 1410例标本中阳性366例,阳性率26.0%,高危感染217例,占感染总数59.3%,高危感染率排在前5位的依次是16型(16.2%)、52型(12.8%)、58型(9.8%)、56和18型(皆为5.1%)。低危感染73例,占感染总数19.9%,主要为11、6、43型。21～40岁的年龄阶段检出率最高,占总阳性数的71.9%。单一基因亚型感染242例,占感染人数的66.1%,双重感染82例,占感染人数的22.4%,三重以上感染42例,占感染人数的11.5%。主要是高危感染,占59.3%,低危感染和高低混合感染比例相当。结论茂名地区妇女HPV感染较高,主要为单一感染,感染亚型主要是16、52、58、56和18型。 展开更多

关键词 人乳头瘤病毒 基因型 基因芯片

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茂名市2015-2016年儿童呼吸道病毒流行特征分析 被引量：12

3

作者 李佩佩 聂俊玮 +3 位作者 刘沃满 唐玉芬 杨景谋 黄冬梅 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第5期581-584,共4页

目的通过对茂名市呼吸道感染患儿呼吸道病毒的筛查,探讨呼吸道感染患儿的病毒病原情况,掌握该地区呼吸道患儿病毒感染的流行趋势,为呼吸道感染患儿的疾病诊断提供依据。方法采用直接免疫荧光法对13 148例呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物进行... 目的通过对茂名市呼吸道感染患儿呼吸道病毒的筛查,探讨呼吸道感染患儿的病毒病原情况,掌握该地区呼吸道患儿病毒感染的流行趋势,为呼吸道感染患儿的疾病诊断提供依据。方法采用直接免疫荧光法对13 148例呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物进行7种常见呼吸道病毒的检测,包括腺病毒(ADV)、呼吸道合胞病毒(RSV)、流感病毒A(FLUA)、流感病毒B(FLUB)及副流感病毒(PIV)。结果 13 148例患儿中,检出呼吸道病毒阳性者3 308例,总阳性率为25.16%,RSV阳性检出率最高(17.39%),呼吸道病毒阳性检出率存在明显的季节性,以第1季度检出率最高,且感染人群主要集中在3岁以下的婴幼儿。结论所检测的7种呼吸道常见病毒中,RSV阳性检出率居于首位,该地区病毒感染与年龄及季节有关。 展开更多

关键词 呼吸道病毒 儿童 直接免疫荧光法

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QF-PCR技术在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的临床应用 被引量：8

4

作者 刘沃满 唐玉芬 +2 位作者 黎洛冰 聂俊玮 谭满胜 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第19期2309-2312,共4页

目的分析3 398例胎儿常见染色体非整倍体快速诊断的结果,探讨荧光定量聚合酶链反应(QFPCR)在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速检测产前诊断标本中的13、18、21、X及Y染色体,并与传统的G显带染色体核型... 目的分析3 398例胎儿常见染色体非整倍体快速诊断的结果,探讨荧光定量聚合酶链反应(QFPCR)在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速检测产前诊断标本中的13、18、21、X及Y染色体,并与传统的G显带染色体核型分析结果对比。结果在3 398例样本中,QF-PCR共检出非嵌合型染色体数目异常152例,其中21三体综合征93例,18三体综合征30例,13三体综合征6例,X单体6例,XXX 1例,XXY 11例,XYY 5例,XXX合并18三体综合征1例,上述检测结果与核型分析结果一致。嵌合型染色体数目异常7例,QF-PCR检出3例,分别是1例18三体综合征嵌合体,1例21三体综合征嵌合体,1例XXX与XX嵌合体,还有4例嵌合体QF-PCR未能检出。另外有2例QF-PCR结果与核型分析结果不符。1例QF-PCR结果为XYY,染色体核型结果为46,X,?der(Y),另1例QF-PCR结果为XY,染色体核型结果为45,X。结论 QF-PCR技术能快速、准确诊断13、18、21、X及Y非嵌合型染色体非整倍体异常,可缓解核型分析结果时间过长给孕妇带来的焦虑,产前珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断同时进行13、18、21、X及Y染色体非整倍体快速检测,能有效避免漏诊染色体异常胎儿。 展开更多

关键词 荧光定量聚合酶链反应 产前诊断 染色体非整倍体 核型分析

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染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用价值 被引量：5

5

作者 谭满胜 李祝坤 +3 位作者 唐玉芬 黎洛冰 聂俊玮 谢清丰 《检验医学与临床》 CAS 2022年第15期2108-2111,共4页

目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果染色... 目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果染色体核型分析检测成功223例,成功率为99.55%,CMA技术检测全部成功,成功率为100.00%。两种检测方法共检出染色体异常31例,其中18例两种检测方法检测结果一致,包括21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,性染色体数目异常5例,染色体缺失2例,染色体重复1例;有4例两种检测方法检测结果不一致;此外,染色体核型分析漏检6例,分别为染色体微缺失4例及染色体微重复2例,CMA技术检测漏检3例,分别为染色体易位2例及性染色体嵌合1例。结论用染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断,可提高染色体异常检出率,有助于在产前遗传咨询中对胎儿是否健康作出较为准确的诊断,为孕妇是否继续妊娠提供更加客观的依据。 展开更多

关键词 染色体核型分析 染色体微阵列分析技术 产前诊断 联合检测 应用价值

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广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究 被引量：5

6

作者 李富 陈海玲 +2 位作者 聂俊玮 唐玉芬 蓝金生 《海南医学》 CAS 2022年第1期62-64,共3页

目的探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征。方法选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的G6PD可疑阳性新生儿785例,采用G6PD/6PGD荧光比值法检测G6PD酶活性;采用多... 目的探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征。方法选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的G6PD可疑阳性新生儿785例,采用G6PD/6PGD荧光比值法检测G6PD酶活性;采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)对新生儿干血斑样本进行G6PD基因突变检测。结果 785例新生儿中检出酶活性缺乏者625例,占79.62%,男性和女性酶活性正常、中度缺乏和重度缺乏新生儿比例比较差异均有统计学意义(P<0.05);785例新生儿中共检出706例G6PD基因突变,总突变率为89.94%,共检出10种单一基因突变类型,占97.17%,共检出14种复合基因突变,占2.83%,其中c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是居前三位的热点突变类型,合计占78.90%;99例男性G6PD基因突变样本,均表现为G6PD酶活性缺乏,207例女性G6PD基因突变样本中,56.04%表现为G6PD酶活性缺乏,43.96%G6PD酶活性正常。结论 c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是茂名地区G6PD缺乏症的热点突变,G6PD基因型和表型一致性存在明显的性别差异,在男性患儿明显更高;单独酶活性检测易导致女性杂合突变漏诊,应结合基因突变综合分析以提高检出率。 展开更多

关键词 茂名地区 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿 基因突变 荧光聚合酶链反应溶解曲线法

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育龄妇女弓形虫感染状况分析 被引量：5

7

作者 聂俊玮 许笑容 +3 位作者 黄敏 黄亚任 陈海玲 孔敏莉 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1999年第1期34-35,共2页

妊娠妇女感染弓形体,虫体可经胎盘感染胎儿,导致流产、畸形或新生儿先天性感染。为了解本市育龄妇女弓形虫感染情况,以及探讨弓形虫的感染途径、感染与不良生育的关系。我们做了如下调查研究,报道如下。 一、材料和方法 1.对象:正常组是... 妊娠妇女感染弓形体,虫体可经胎盘感染胎儿,导致流产、畸形或新生儿先天性感染。为了解本市育龄妇女弓形虫感染情况,以及探讨弓形虫的感染途径、感染与不良生育的关系。我们做了如下调查研究,报道如下。 一、材料和方法 1.对象:正常组是对1996年8月至1997年7月到本院婚前检查、产前检查的妇女进行随机抽样调查; 展开更多

关键词 弓形体病 育龄妇女 流行病学 不良生育史

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2166例婴幼儿先天性耳聋基因检测结果分析 被引量：5

8

作者 聂俊玮 李佩佩 谭满胜 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第15期2150-2152,共3页

目的探讨婴幼儿先天性耳聋基因的突变类型及分布特征,为先天性耳聋的遗传咨询及产前诊断提供参考依据。方法将2016年1月至2017年5月在该院出生的2 166例新生儿作为研究对象,采用PCR-RDB法检测4个基因16个位点。结果 2 166例新生儿基因... 目的探讨婴幼儿先天性耳聋基因的突变类型及分布特征,为先天性耳聋的遗传咨询及产前诊断提供参考依据。方法将2016年1月至2017年5月在该院出生的2 166例新生儿作为研究对象,采用PCR-RDB法检测4个基因16个位点。结果 2 166例新生儿基因检测共发现79例基因携带者,检出率为3.65%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA基因突变检出例数分别为37(1.71%)、28(1.29%)、8(0.37%)、6(0.28%)例。结论该地区以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变类型为主,基因检测可有效检出婴幼儿先天性耳聋,建议在条件许可的情况下将其作为产前先天性耳聋的辅助筛查手段。 展开更多

关键词 先天性耳聋 基因检测 突变类型

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男性尿道分泌物淋球菌培养漏检情况分析 被引量：3

9

作者 聂俊玮 刘广珍 林芝源 《国际检验医学杂志》 CAS 2009年第8期762-763,共2页

目的了解细菌培养法对男性尿道分泌物淋球菌培养检查的漏检情况。方法同时用荧光定量PCR法、细菌培养法及直接涂片法对362例男性尿道分泌物检测,然后对3种方法检测结果进行统计学处理。结果362例男性尿道分泌物荧光定量PCR阳性率为29.56... 目的了解细菌培养法对男性尿道分泌物淋球菌培养检查的漏检情况。方法同时用荧光定量PCR法、细菌培养法及直接涂片法对362例男性尿道分泌物检测,然后对3种方法检测结果进行统计学处理。结果362例男性尿道分泌物荧光定量PCR阳性率为29.56%(107/362);与直接涂片法阳性率26.52%(96/362)较接近(x^2=0.83,P>0.05);而细菌培养法阳性率4.42%(16/362)明显低于PCR法(x^2=81.10,P<0.01)和直接涂片法(x^2=67.60,P<0.01)。结论单纯淋菌培养对男性病例的漏检率高,达80%以上;保证分析前标本的质量和采用两种以上方法同时进行检测是提高淋菌检出率的有效措施。 展开更多

关键词 奈瑟球菌 淋病 聚合酶链反应 男(雄)性 尿道 体内分泌物 染色与标记

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1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析 被引量：2

10

作者 聂俊玮 刘春华 刘广珍 《热带医学杂志》 CAS 2008年第7期723-724,732,共3页

目的了解G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据。方法使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊。使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素。结果1281例G-... 目的了解G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据。方法使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊。使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素。结果1281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(!2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(!2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(!2=35,P<0.005)。结论G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因。 展开更多

关键词 新生儿 G-6-PD缺乏症 高胆红素血症

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HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析 被引量：2

11

作者 刘沃满 唐玉芬 +2 位作者 李祝坤 谭满胜 聂俊玮 《检验医学与临床》 CAS 2020年第20期2992-2994,共3页

目的对HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例进行基因检测,分析HKαα和anti-HKαα基因型病例的临床表型,为产前诊断和遗传咨询提供指导。方法对36031例样本进行常规地贫基因检测,应用巢式PCR技术对17例跨越... 目的对HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例进行基因检测,分析HKαα和anti-HKαα基因型病例的临床表型,为产前诊断和遗传咨询提供指导。方法对36031例样本进行常规地贫基因检测,应用巢式PCR技术对17例跨越断裂点PCR(gap-PCR)电泳同时出现α2、-α3.7/-α4.2和--SEA,4例-α3.7条带比α2条带细弱及1例-α4.2条带比α2条带细弱的样本进行HKαα和anti-HKαα基因型检测。结果在36031例样本中,共检测到20例HKαα和2例anti-HKαα基因型病例,其中3例HKαα/αα,1例HKαα/αα同时复合IVS-Ⅱ-654杂合子,3例HKαα/-α4.2,12例HKαα/--SEA,1例HKαα/--SEA同时复合CD41-42杂合子,1例anti-HKαα/αα,1例anti-HKαα/--SEA。HKαα与anti-HKαα检出率分别为0.056%和0.005%,且存在1个HKαα/--SEA家系和1个anti-HKαα/--SEA家系。结论HKαα或anti-HKαα基因型地贫的准确诊断对罕见α-地贫基因的筛查和产前遗传咨询具有非常重要的意义,避免了不必要的创伤性产前诊断。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 HKαα anti-HKαα

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1940例遗传咨询者染色体核型分析 被引量：2

12

作者 唐玉芬 聂俊玮 +1 位作者 杨生宙 刘沃满 《中国热带医学》 CAS 2014年第2期148-150,共3页

目的探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据。方法对2007-2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带。结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率... 目的探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据。方法对2007-2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带。结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率为15.31%。其中唐氏综合征151例,占50.84%,易位23例,占7.74%,倒位40例,占13.47%,Turner综合征13例,占4.38%,X-三体综合征3例,占1.01%,性反转综合征4例,占1.35%。异态染色体52例,占17.51%,其他染色体数目及结构异常11例,占3.70%。结论染色体畸变是儿童智力低下,先天畸形,性征发育异常,成人不孕不育、不良生育史等的重要原因之一。 展开更多

关键词 染色体异常 21-三体综合征 不良生育史 性反转综合征

原文传递

唐氏综合征产前筛查的研究 被引量：1

13

作者 卢亘华 孔敏莉 +4 位作者 黄瑞霞 林丽琴 黄瑾 聂俊玮 梁西岚 《国际医药卫生导报》 2008年第13期89-91,共3页

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游漓β人绒毛膜促性腺激素（Free β-HCG）在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白（AFP）及游β—HCG检测，结合孕妇年龄、体重、确切孕周... 目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游漓β人绒毛膜促性腺激素（Free β-HCG）在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白（AFP）及游β—HCG检测，结合孕妇年龄、体重、确切孕周，利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率，是否为开放性神经管缺陷（NTD）高危孕妇，DS、18／13-三体的风险率，所用切割值分别是1／250、1／350。NTD风险以血清AFP的MOM值〉2．5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇，通过彩B动态观察妊娠情况。同时，对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例，其他异常染色体1例，神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查，对胎儿无创伤性检查，对孕妇痛苦小，简单方便。适于群体检查，有效地降低了DS患儿的出生率，达到了优生的目的，减轻家庭、国家负担，提高人口素质。 展开更多

关键词 甲胎蛋白 β—HCG 唐氏综合征 产前筛查

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62例X染色体异常者的遗传学分析 被引量：1

14

作者 聂俊玮 杨寿 唐玉芬 《国际医药卫生导报》 2008年第16期12-14,共3页

目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992～2007年共4638例患者行外周血培养，收获中期淋巴细胞制片，G显带，进行染色体核型分析。结果4638例中检出X染色体异常62例，其中X数目异常48例，X结构异常14例。结论对有... 目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992～2007年共4638例患者行外周血培养，收获中期淋巴细胞制片，G显带，进行染色体核型分析。结果4638例中检出X染色体异常62例，其中X数目异常48例，X结构异常14例。结论对有体格、性腺、智力发育异的人群进行细胞遗传学检查能更好的为患者提供临床治疗依据及生育指导。 展开更多

关键词 染色体 X染色体异常 核型分析

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茂名汉族胎儿21号染色体上5个STR基因座遗传多态性的研究 被引量：1

15

作者 刘沃满 唐玉芬 +1 位作者 谭满胜 聂俊玮 《现代医院》 2019年第6期868-870,共3页

目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1... 目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1 080例胎儿的5个STR位点作基因分型;用黑马软件进行HardyWeinberg平衡检验并计算各基因座的等位基因频率以及群体遗传学参数。结果 5个STR基因座均符合HardyWeinberg平衡(P> 0. 05)。共检出201种基因型,54种等位基因,其频率介于0. 000 5~0. 575 5;察杂合度(Ho)介于0. 615 7~0. 830 6;个体识别率(DP)介于0. 815 7~0. 947 7;非父排除率(PE)介于0. 403 9~0. 662 9;多态信息含量(PIC)介于0. 584 9~0. 808 8。结论 D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座是21号染色体良好的遗传标记,对21-三体综合征的产前基因诊断有指导意义。 展开更多

关键词 短串联重复序列(STR) 遗传多态性 胎儿 21-三体综合征 茂名

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一种罕见X染色体改变与X连锁综合征型耳聋的关系

16

作者 王永俊 施小六 +3 位作者 聂俊玮 倪斌 殷照初 戴和平 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期500-503,共4页

目的 :对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究 ,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系。方法 :用G常规显带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对家系成员进行染色体结构和数目分析 ,同时利用X染色体上的遗传标记... 目的 :对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究 ,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系。方法 :用G常规显带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对家系成员进行染色体结构和数目分析 ,同时利用X染色体上的遗传标记分析该家系成员的DNA等位片段数。结果 :两例先证者表型正常的母亲及外祖母均存在X(p2 2 pter)重复 ;FISH示先证者及其母亲的X染色体全被涂染 ;DXS710 8等位片段分析示先证者III 3有两个拷贝。结论 :该X连锁综合征型耳聋家系的异常X染色体源于Xp部分重复 。 展开更多

关键词 X染色体 耳聋 综合征 家系 先证者 X连锁 罕见 显带 片段 DNA

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无创DNA阳性结果的验证分析及临床意义

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作者 黎洛冰 梁西岚 聂俊玮 《中国医药科学》 2020年第1期256-259,276,共5页

目的对比分析无创DNA产前检测阳性结果与产前诊断结果,为无创DNA临床应用提供临床应用依据。方法选取2016年1月~2018年3月在茂名市产前诊断中心因无创DNA产前检测结果阳性的孕妇86例给予羊水或脐静脉穿刺进行核型分析,并对参与无创DNA... 目的对比分析无创DNA产前检测阳性结果与产前诊断结果,为无创DNA临床应用提供临床应用依据。方法选取2016年1月~2018年3月在茂名市产前诊断中心因无创DNA产前检测结果阳性的孕妇86例给予羊水或脐静脉穿刺进行核型分析,并对参与无创DNA产前检测结果阴性的孕妇5008例进行随访。观察无创DNA检测结果准确率、不同危险分析度孕妇检测结果的准确性。结果86无创DNA阳性结果,经染色体核型分析验证,无创DNA检测准确率为66.28%,其中18三体检测准确率为100.00%,21三体检测准确率为82.93%,13三体及性染色体异常的检测准确率分别为66.67%、60%。高龄组、唐氏高风险组、其它高危因素组孕妇无创DNA阳性准确率分别为62.86%、72.73%、65.52%,三组准确率比较,差异无统计学意义(P>0.05),其余5008例无创DNA结果阴性者截止2018年3月经随访未发现有唐氏综合征患儿出生,其他先天性畸形7例,其中先天性心脏病3例,多指/趾2例,唇腭裂2例。所有胎儿均正常出生。结论无创DNA是产前筛查21、18、13三体综合征的有效方法,对于其它染色体异常也具有重要提示意义。但无创DNA存在假阳性,对于无创DNA检测结果阳性,建议进一步行介入性产前诊断确诊。 展开更多

关键词 无创DNA 产前诊断 出生缺陷 染色体

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茂名地区410例婴幼儿染色体异常结果分析

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作者 李佩佩 聂俊玮 黄丹 《现代医院》 2018年第7期1073-1075,1078,共4页

目的分析染色体异常的婴幼儿细胞遗传学检测结果,为倡导茂名地区产前筛查和产前诊断的重要性提供科学而有力的依据。方法选择我院2007年1月-2017年12月在我院疑似染色体异常的婴幼儿患者进行细胞遗传学检查,抽取患儿外周血接种于外周血... 目的分析染色体异常的婴幼儿细胞遗传学检测结果,为倡导茂名地区产前筛查和产前诊断的重要性提供科学而有力的依据。方法选择我院2007年1月-2017年12月在我院疑似染色体异常的婴幼儿患者进行细胞遗传学检查,抽取患儿外周血接种于外周血淋巴细胞培养液中,选用达辉和迪拜两个不同厂家的淋巴细胞培养液各一瓶,新生儿每瓶接种0.3 ml的外周血、幼儿每瓶接种0.5 ml外周血进行培养、收获、G显带、核型分析。结果对疑似染色体异常的2119例婴幼儿进行细胞遗传学检测,检出染色体异常(包括多态)核型410例,染色体数目异常335例,其中性染色体异常17例,常染色体数目异常318例,常染色体数目异常中标准型21三体291例、易位型21三体16例,18三体10例,13三体1例;染色体结构异常49例,其中额外的未知来源染色体片段5例、衍生染色体4例,染色体易位3例,染色体片段缺失9例,倒位22例,嵌合体4例;多态26例。结论通过茂名地区婴幼儿染色体异常结果的检出,说明染色体异常在茂名地区婴幼儿疾病中的比例之高,要加大力度倡导产前筛查和产前诊断的重要性。 展开更多

关键词 婴幼儿 核型异常 21三体综合症

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茂名地区婴幼儿G6PD缺乏症基因突变分析

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作者 陈红玲 谭满胜 +2 位作者 谢清丰 聂俊玮 刘沃满 《医学食疗与健康》 2021年第28期8-9,共2页

目的:分析茂名地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,为临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供依据。方法:从2018~2019年茂名地区G6PD活性筛查阳性召回的婴幼儿中抽取326例采用荧光PCR熔解曲线法进行基因突变检测。结果:... 目的:分析茂名地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,为临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供依据。方法:从2018~2019年茂名地区G6PD活性筛查阳性召回的婴幼儿中抽取326例采用荧光PCR熔解曲线法进行基因突变检测。结果:326例筛查阳性召回的标本中检出基因突变301例(92.33%),包含10种基因突变类型,由多到少分别为c.1388 G>A(109例),c.1376 G>T(93例),c.95 A>G(33例),c.871 G>A(25例),c.392 G>T(14例),c.1024 C>T(11例),c.1360 C>T(3例),c.517 T>C(2例),c.1004 C>A(2例),c.487 G>A(1例);同时检出c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变3例,c.1388 G>A复合c.871 G>A突变2例,c.1376 G>T复合c.392 G>T突变1例,c.95 A>G复合c.1024 C>T突变1例,c.1388 G>A复合c.1024 C>T突变1例。结论:茂名地区的G6PD基因突变以c.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G为主要类型,该研究为本地区流行病学调查、临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供了有价值的参考依据。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 荧光PCR熔解曲线法 流行病学调查

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一个多发性畸形家系的临床及遗传学分析

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作者 杨寿 聂俊玮 《广东医学院学报》 2006年第4期358-359,共2页

目的:探讨罕见异常XP+(X染色体短臂增长)致一个多发性畸形家系发病的遗传学机制及临床意义。方法:对先证者及家系相关人员进行染色体G显带分析;先证者及其家系人员临床检查分析。结果:通过鉴定XP+是来自XP自身重复,先证者染色体核型为46... 目的:探讨罕见异常XP+(X染色体短臂增长)致一个多发性畸形家系发病的遗传学机制及临床意义。方法:对先证者及家系相关人员进行染色体G显带分析;先证者及其家系人员临床检查分析。结果:通过鉴定XP+是来自XP自身重复,先证者染色体核型为46,XY,dup(X)(p2200p2209:p2200pter)。女性XP+携带者临床表现正常,男性XP+表现多发性畸形。结论:此家系中符合X连锁隐性遗传规律,XP+是引起男性多发性畸形的临床病因。 展开更多

关键词 畸形 多发性 核型分析 染色体 遗传疾病

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