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儿童岛叶癫痫的特点与立体定向脑电图引导下射频热凝毁损的有效性及安全性分析
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作者 张洪伟 +6 位作者 高在芬 陈传美 孟尧 胡万冬 张欢 史建国 刘勇 《癫痫杂志》 2023年第2期91-95,共5页
目的 探讨儿童岛叶癫痫的特点和立体定向脑电图(Stereotactic-electroencephalogram,SEEG)引导射频热凝毁损技术(Radiofrequency thermocoagulation,RF-TC)在儿童药物难治性岛叶癫痫治疗中的有效性和安全性。方法 回顾性分析2021年1月—... 目的 探讨儿童岛叶癫痫的特点和立体定向脑电图(Stereotactic-electroencephalogram,SEEG)引导射频热凝毁损技术(Radiofrequency thermocoagulation,RF-TC)在儿童药物难治性岛叶癫痫治疗中的有效性和安全性。方法 回顾性分析2021年1月—2022年5月山东大学附属儿童医院癫痫中心收治的7例经SEEG证实的岛叶癫痫患儿的临床资料,其中男3例、女4例,平均年龄(6.6±3.5)岁。所有患儿均接受Ⅰ期无创术前评估,并SEEG电极置入并进行视频脑电监测。根据SEEG结果和影像结果确定毁损触点,利用电极触点进行热凝毁损。分别于术后3、6、12、18个月对患儿进行门诊复查或电话随访。采用Engel分级标准评估临床疗效,同时记录并发症情况。结果 6例(6/7)以夜间癫痫发作为主,4例(4/7)表现为过度运动或复杂运动发作;3例(3/7)表现为局灶性强直发作;仅1例患儿有先兆。7例患儿头皮脑电图间期均提示与手术侧别一致:6例为围外侧裂区分布,1例局限于颞区。4例磁共振成像阴性,2例灰白质交界不清;1例岛叶皮质增厚。7例患儿完成了电极置入,均完成半年以上随访,随访时间为6.0~22.0(12.3±5.3)个月。至末次随访,7例患儿中,5例癫痫发作完全消失(Engel la级),2例术后仍有发作,术后未出现远期并发症。结论 儿童岛叶癫痫先兆少见,运动症状突出,头皮脑电图以围侧裂区分布为主,SEEG引导下RF-TC治疗儿童药物难治性岛叶癫痫的安全性和有效性均较好。 展开更多
关键词 儿童 岛叶癫痫 立体定向脑电图 定向毁损
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弥散张量成像在颞叶癫痫外科应用中的研究进展
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作者 孟尧 +4 位作者 张洪伟 胡万冬 张欢 任瀛 史建国 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年第4期239-243,共5页
弥散张量成像(DTI)可显示癫痫灶周围和远端脑白质结构之间的细微变化,这些脑白质纤维束之间的改变具有良好的定侧价值,同时也可以描绘关键脑白质纤维束的解剖位置从而进行手术规划。颞叶癫痫(TLE)是青少年和成人癫痫中最常见的局灶性癫... 弥散张量成像(DTI)可显示癫痫灶周围和远端脑白质结构之间的细微变化,这些脑白质纤维束之间的改变具有良好的定侧价值,同时也可以描绘关键脑白质纤维束的解剖位置从而进行手术规划。颞叶癫痫(TLE)是青少年和成人癫痫中最常见的局灶性癫痫类型,本文对目前使用DTI技术在TLE患者的术前致痫区定位、手术前后的功能评估、TLE的脑网络结构、评估手术预后及与神经病理学和功能影像学的相关研究进行综述。旨在为进一步探索癫痫的发病机制、制定更好的评估手术方案及改善癫痫整体预后提供重要的帮助。 展开更多
关键词 颞叶癫痫 脑网络 核磁共振 弥散张量成像
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基于山东省脑电图医疗质量控制体系的初步建设与实践
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作者 马倩倩 陈叶红 +8 位作者 罗俊霞 侯广舜 王琳 陈凤干 孙丽娜 王广磊 巩克波 高在芬 《癫痫杂志》 2023年第5期433-436,共4页
近年来,随着神经电生理专业的飞速发展,脑电图监测技术在国内医疗机构的应用越来越普遍,但在脑电图专业突飞猛进的同时也暴露了部分脑电图监测单元脑电图像记录质量欠佳、诱发实验不规范、诊断术语不统一的现象时有发生,因此脑电图技术... 近年来,随着神经电生理专业的飞速发展,脑电图监测技术在国内医疗机构的应用越来越普遍,但在脑电图专业突飞猛进的同时也暴露了部分脑电图监测单元脑电图像记录质量欠佳、诱发实验不规范、诊断术语不统一的现象时有发生,因此脑电图技术医疗质量控制体系的建设迫在眉睫。本文以山东大学附属儿童医院癫痫中心的质控管理工作为例,初步探讨山东省脑电图技术的质控体系建设与实践效果分析。 展开更多
关键词 脑电图 医疗质量控制体系 互联网 远程质控
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DEAF1基因变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征一例并文献复习
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作者 王亚萍 胡万冬 +4 位作者 刘勇 史建国 任瀛 张洪伟 《癫痫杂志》 2023年第6期521-525,共5页
Vulto-van Silfout-de Vries综合征(Vulto-van Silfout-de Vries syndrome,VSVS)是一类罕见的遗传的智力发育障碍性疾病,由Vulto-van Silfhout(荷兰)于2014年首次描述[1],主要表现为精神运动发育迟缓、言语表达能力差和行为异常,部分患... Vulto-van Silfout-de Vries综合征(Vulto-van Silfout-de Vries syndrome,VSVS)是一类罕见的遗传的智力发育障碍性疾病,由Vulto-van Silfhout(荷兰)于2014年首次描述[1],主要表现为精神运动发育迟缓、言语表达能力差和行为异常,部分患儿伴有癫痫发作、睡眠障碍等。本研究通过全外显子测序明确了1例DEAF1基因变异致常染色体显性遗传VSVS的患儿,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据,且此患儿突变位点是既往国内外未见报道的位点,拓展了DEAF1基因的变异谱。 展开更多
关键词 DEAF1基因 Vulto-van Silfout-de Vries综合征 智力发育障碍
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迷走神经刺激术在儿童药物难治性癫痫中的应用 被引量:4
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作者 李潇啸 孙涛 +2 位作者 刘阳 王峰 《宁夏医科大学学报》 2018年第3期323-326,共4页
目的探讨迷走神经刺激术(VNS)治疗儿童药物难治性癫痫的方法及效果。方法分析宁夏医科大学总医院神经外科2016年收治的2例药物难治性癫痫患儿临床资料,其中,脑炎后继发癫痫1例,产伤后继发癫痫1例,行左侧VNS治疗。术后2~3周开机,初始刺... 目的探讨迷走神经刺激术(VNS)治疗儿童药物难治性癫痫的方法及效果。方法分析宁夏医科大学总医院神经外科2016年收治的2例药物难治性癫痫患儿临床资料,其中,脑炎后继发癫痫1例,产伤后继发癫痫1例,行左侧VNS治疗。术后2~3周开机,初始刺激参数为:刺激电流0.25 m A,频率30 Hz,刺激时间30s,间歇时间5min,脉宽500 its。刺激电流强度以0.25 m A为调整单位逐渐递增,并综合其他参数调控以到达满意疗效。结果随访9个月,1例患儿术后发作频率由术前每天数次到十几次减少到到每周2~4次,发作时间缩短;1例由每月发作数十次减少到每月发作0~2次。除1例术后因切口破溃再次住院治愈外,均再无门急诊就诊及住院经历,医疗开支减少;此外,患儿记忆、言语反应、社会交流等能力均有改善。结论 VNS治疗儿童药物难治性癫痫安全、有效。 展开更多
关键词 癫痫 迷走神经 电刺激疗法
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FBXO11基因突变致智力发育障碍伴畸形面容和行为异常1例
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作者 任瀛 胡万冬 +5 位作者 高在芬 孟尧 金瑞峰 史建国 张洪伟 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第18期1415-1417,共3页
对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 3岁6个月, 因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、... 对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 3岁6个月, 因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、大运动为重度发育迟缓, 精细动作、语言、个人-社交为中度发育迟缓;头颅磁共振成像示脑裂;脑电图示双侧前头区为主的广泛性放电, 监测到1次肌阵挛发作;基因检测:FBXO11基因存在杂合变异(c.2480484del), 为致病性变异。提示高通量测序技术增加了识别潜在遗传缺陷作为疾病原因的可能性, 对于反复癫痫发作、多发畸形、全面发育迟缓的患儿, 应该尽早行基因检测, 以明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。 展开更多
关键词 FBXO11基因 智力发育障碍伴畸形面容和行为异常 儿童
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FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病1例
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作者 张洪伟 金瑞峰 +6 位作者 刘勇 史建国 王萌 孙若鹏 高在芬 孟尧 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期142-145,共4页
对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿,女,4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病,发作类型为强直发作,发育严重落后,脑电图示多灶放电,后... 对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿,女,4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病,发作类型为强直发作,发育严重落后,脑电图示多灶放电,后转为高度失律,头颅影像学阴性,3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示FGF12基因新发杂合错义突变(Arg114His)。多种抗癫痫药物、生酮饮食治疗均无效,加用苯妥英钠后2个月未发作。患儿发作控制后可自行进食,但智力运动发育无进步。FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病预后不佳,发作较难控制,应尽早应用苯妥英钠等钠离子通道阻滞剂。 展开更多
关键词 早发性癫痫性脑病 FGF12基因 钠离子通道 快失活 发育迟缓
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狭颅症合并婴儿痉挛症一例治疗及预后
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作者 王萌 史建国 +5 位作者 孟尧 陈叶红 罗俊霞 王广宇 高在芬 《癫痫杂志》 2020年第3期199-204,共6页
目的探讨狭颅症合并婴儿痉挛症的临床表现、诊断、治疗及预后情况。方法对山东大学齐鲁儿童医院神经内科2017年12月收治的1例狭颅症合并婴儿痉挛症患儿的临床表现、诊断、治疗(给予促肾上腺皮质激素,疗程14天,颅盖重建术式,随后给予托... 目的探讨狭颅症合并婴儿痉挛症的临床表现、诊断、治疗及预后情况。方法对山东大学齐鲁儿童医院神经内科2017年12月收治的1例狭颅症合并婴儿痉挛症患儿的临床表现、诊断、治疗(给予促肾上腺皮质激素,疗程14天,颅盖重建术式,随后给予托吡酯治疗)以及预后(随访2年)情况进行回顾,并结合文献进行分析。结果先证者通过临床、影像学检查、视频脑电图确诊为婴儿痉挛症和狭颅症,通过激素冲击治疗和外科治疗阻止了癫痫发作并纠正了狭颅症,取得了较好的临床预后。结论此病例为国内第一例报道狭颅症合并婴儿痉挛症,且与国外的治疗方法进行比较,总结出较好的治疗手段和手术时机,对指导该类疾病的临床诊断和治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 狭颅症 婴儿痉挛症 脑电图 3D打印技术
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