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产前诊断唇腭裂308例回顾性研究 被引量:14
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作者 何倩云 杨苑香 +8 位作者 陈敏 陈菲 曹定娅 李南 潘悦健 张慧敏 刘维强 李志华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期688-691,共4页
目的:探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该疾病的临床咨询及预后评估提供依据。方法:回顾性分析我院2008年1月至2016年12月所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的308例孕妇的产前诊断情况,比较不同类型唇腭裂的超声表型特征及染色体异常... 目的:探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该疾病的临床咨询及预后评估提供依据。方法:回顾性分析我院2008年1月至2016年12月所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的308例孕妇的产前诊断情况,比较不同类型唇腭裂的超声表型特征及染色体异常的发生率。结果:(1)超声诊断结果显示,在308例唇腭裂胎儿中非综合征型唇腭裂258例(83.77%),综合征型唇腭裂50例(16.23%),其中单纯唇裂40例(12.99%),唇裂合并腭裂266例(86.36%),单纯腭裂2例(0.65%)。(2)同意进行产前诊断137例(44.48%),染色体异常共22例(16.06%),其中23例综合征型唇腭裂中发现染色体异常共12例(52.17%),分别为13-三体8例(66.67%),18-三体2例(16.67%),三倍体2例(16.67%);而在114例非综合征型唇腭裂中发现染色体异常10例(8.77%),分别为18-三体1例,21-三体1例,标记染色体1例,发现基因微缺失微重复等遗传综合征4例(B超检查均无任何软指标及除唇腭裂外的其他结构异常),臂间倒位等染色体多态性3例。染色体基因芯片分析(CMA)检测的染色体异常检出率为16.16%(16/99),染色体核型分析异常检出率为15.79%(6/38)。(3)随访到204例患者,186例患者选择引产,18例患者出生后进行手术干预治疗。结论:唇腭裂胎儿染色体异常发生率较高,建议对所有类型唇腭裂均进行产前诊断;CMA检测可以发现除非整倍体外的拷贝数变异,建议对唇腭裂胎儿优选基因芯片进行产前诊断。 展开更多
关键词 唇腭裂 产前诊断 染色体 染色体基因芯片分析 回顾性研究
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173例多胎妊娠选择性减胎术后的围生结局 被引量:11
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作者 王佳燕 李南 +6 位作者 陈敏 潘悦健 李志华 曹定娅 陈兢思 陈敦金 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期512-516,共5页
目的:分析多胎妊娠选择性减胎术后的围生结局。方法:回顾性分析2012年1月至2015年9月间173例多胎妊娠孕妇在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心通过经腹胎儿心内注射氯化钾(KCL)减胎术或射频消融(RFA)减胎术将多胎妊娠减至单胎或双... 目的:分析多胎妊娠选择性减胎术后的围生结局。方法:回顾性分析2012年1月至2015年9月间173例多胎妊娠孕妇在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心通过经腹胎儿心内注射氯化钾(KCL)减胎术或射频消融(RFA)减胎术将多胎妊娠减至单胎或双胎的临床资料,分析减胎术后的围生结局。结果:KCL减胎术121例,术后流产率为10.0%,围生儿存活率89.2%。孕早期的流产率、≤34周早产率与孕中期比较,差异无统计学意义(P>0.05);保留单胎的分娩孕周较保留双胎的延长约2周(37.96±2.65周vs 35.93±2.19周)且新生儿体质量更重(2.91±0.55 kg vs 2.51±0.44kg),差异有统计学意义(P<0.05)。RFA减胎术52例,术后围生儿存活率为71.2%。双胎输血综合征(TTTS)、选择性胎儿生长受限(s FGR)、双胎反向灌注序列综合征(TRAPs)、双胎之一结构或遗传异常术后的存活率分别为68.2%、83.3%、100.0%、53.8%。结论:KCL减胎术可在孕早中期进行,减至单胎可能更有益于围生结局。RFA减胎术中s FGR和TRAPs术后的存活率较高。选择性减胎术对改善多胎妊娠的围生结局有益。 展开更多
关键词 多胎妊娠 选择性 减胎 氯化钾减胎术 射频消融减胎术 结局
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189例唐氏综合征产前超声表现的临床特征 被引量:10
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作者 杨苑香 曾敏 +7 位作者 何倩云 陈敏 陈菲 李南 张慧敏 刘维强 李志华 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2018年第3期182-185,共4页
目的:总结189例唐氏胎儿的超声表现,分析结构畸形及软指标发生率。方法:回顾分析2010年至2016年在我院确诊为唐氏胎儿的超声结果。将超声指标分为无异常、孤立性软指标异常、结构畸形合并软指标异常、单纯结构畸形(包括单一系统结构畸... 目的:总结189例唐氏胎儿的超声表现,分析结构畸形及软指标发生率。方法:回顾分析2010年至2016年在我院确诊为唐氏胎儿的超声结果。将超声指标分为无异常、孤立性软指标异常、结构畸形合并软指标异常、单纯结构畸形(包括单一系统结构畸形及多系统结构畸形)。结果:157例(83%,157/189)超声结果阳性,其中93例(49.2%,93/189)孤立性软指标异常,39例(20.6%,39/189)结构畸形合并软指标异常,25例(13.2%,25/189)为单纯结构畸形。64例(40.8%,64/157)结构畸形中有49例(76.6%,49/64)为单一系统结构畸形,11例(17.2%,11/64)为多系统结构畸形,4例(6.2%,4/64)为单发其他异常。结构畸形中常见的是心血管系统畸形(35.9%,23/64)。早孕期最常见的超声软指标异常是颈后透明层(NT)增厚(71.7%,43/60),鼻骨发育异常(40%,24/60);中孕期检出的超声软指标主要是颈后皮肤(NF)增厚(14.5%,19/131),鼻骨发育异常(27.5%,36/131)。结论:唐氏综合征胎儿以单系统结构畸形为主;早中孕期软指标分别以NT增厚、鼻骨发育不良和鼻骨缺如、NF增厚为主。 展开更多
关键词 唐氏综合征 超声表现 产前诊断 结构畸形 软指标
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多囊卵巢综合征患者临床特征的研究 被引量:10
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作者 杨洁 徐莉 +3 位作者 陈敦金 余琳 郑永雄 《国际医药卫生导报》 2007年第10期4-7,共4页
目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)与胰岛素抵抗的相关性研究。方法选择健康妇女及患者各20例。按体重指数分Ⅰ组(正常非肥胖组)、Ⅱ组(正常肥胖组)、Ⅲ组(PCOS非肥胖组)、Ⅳ组(PCOS肥胖组)。比较四组患者性激素浓度、体重指数、... 目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)与胰岛素抵抗的相关性研究。方法选择健康妇女及患者各20例。按体重指数分Ⅰ组(正常非肥胖组)、Ⅱ组(正常肥胖组)、Ⅲ组(PCOS非肥胖组)、Ⅳ组(PCOS肥胖组)。比较四组患者性激素浓度、体重指数、腰臀围比、OGTT试验及胰岛素释放,稳态模型胰岛素抵抗指数。结果①Ⅲ组、Ⅳ组性激素水平与Ⅰ组、Ⅱ组相比,差异有统计学意义(P〈0.05)。②PCOS肥胖组(Ⅳ组)的睾酮和体重指数、腰臀围(WHR)水平相比(Ⅲ组)差异有统计学意义(P〈0.05),而黄体生成素水平比对照组低(P〈0.05);③稳态模型胰岛素抵抗指数与体重指数、腰臀围水平比、空腹胰岛素浓度均呈显著正相关。④Ⅳ组1h、2h、3h血糖明显升高,Ⅳ组胰岛素释放量均高于Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组(P〈0.05)。结论PCOS患者睾酮升高者同时存在胰岛素抵抗和代谢异常,肥胖能加重PCOS患者胰岛素抵抗。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 胰岛素抵抗 性激素 糖耐量
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盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗老年女性压力性尿失禁的临床疗效 被引量:10
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作者 李南 +2 位作者 刘娟 潘悦健 陈敦金 《中国医学创新》 CAS 2014年第7期40-42,共3页
目的:探讨盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗老年压力性尿失禁临床疗效。方法:选取本院60例老年女性压力性尿失禁患者,将其按随机数字表法分为观察组和对照组,每组各30例。对照组单纯给予盆低肌功能锻炼,观察组给予盆底神经肌肉电刺... 目的:探讨盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗老年压力性尿失禁临床疗效。方法:选取本院60例老年女性压力性尿失禁患者,将其按随机数字表法分为观察组和对照组,每组各30例。对照组单纯给予盆低肌功能锻炼,观察组给予盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗。观察比较两组排尿日记的最大排尿量(MVV)、总排尿次数(TOV)、总漏尿事件次数(LT)和ICI-Q-SF评分、最大逼尿肌不随意收缩压(MDUCP)、逼尿肌不随意收缩持续时间(DUCD)、Valsalva漏尿点压(PVLP)、最大尿道闭合压(MCP)和功能性尿道长度(SFL)。3个月后随访,比较两组临床疗效。结果:两组治疗后MVV、TOV、LT、ICI-Q-SF评分、MDUCP、DUCD、PVLP、MCP、SFL与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后MVV、TOV、LT、ICI-Q-SF评分、MDUCP、DUCD、PVLP、MCP、SFL与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组总有效率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗老年女性压力性尿失禁疗效显著,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 盆底肌电刺激 功能锻炼 老年女性 压力性尿失禁
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DNA定量分析对宫颈病变的临床筛查价值 被引量:8
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作者 生秀杰 林琳 《中国临床实用医学》 2009年第10期76-77,共2页
目的将DNA定量分析及常规细胞学与病理组织学诊断结果进行比较研究,评估DNA定量分析对宫颈病变筛查的临床价值,探讨其对细胞学ASCUS进行分流的意义。方法经DNA定量分析及常规细胞学后建议行阴道镜检查并有详细病理报告的共180例患者... 目的将DNA定量分析及常规细胞学与病理组织学诊断结果进行比较研究,评估DNA定量分析对宫颈病变筛查的临床价值,探讨其对细胞学ASCUS进行分流的意义。方法经DNA定量分析及常规细胞学后建议行阴道镜检查并有详细病理报告的共180例患者结果进行详细分析。结果在细胞学和DNA倍体均见异常的180名女性当中,以细胞学为ASC-H作为活检标准诊断CINI以上的敏感性是65%,而以细胞DNA倍体分析结果可见3个以上异倍体细胞作为活检的标准,其诊断CINI以上的敏感性是94%。ASCUS同时伴有DNA倍体异常的84例患者中,其病理结果为CINI以上者占42%(35/84)。结论DNA定量分析系统与常规细胞学诊断相比,具有更高的敏感性,同时可作为ASCUS分流的方法。 展开更多
关键词 DNA倍体 细胞学 宫颈病变
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胎儿心内强回声灶对唐氏综合征产前筛查的临床意义评价 被引量:8
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作者 于滨 +2 位作者 陈小兵 潘悦健 陈敦金 《当代医学》 2013年第29期26-28,共3页
目的评价胎儿心内强回声灶的检出是否会增加胎儿唐氏综合征的综合发病风险。方法对2008年1月-2011年12月四年内系统超声检查发现的胎儿心内强回声灶病例进行回顾性分析,根据孕妇的年龄将其分为<35岁低龄组与≥35岁高龄组;根据强回声... 目的评价胎儿心内强回声灶的检出是否会增加胎儿唐氏综合征的综合发病风险。方法对2008年1月-2011年12月四年内系统超声检查发现的胎儿心内强回声灶病例进行回顾性分析,根据孕妇的年龄将其分为<35岁低龄组与≥35岁高龄组;根据强回声灶是否孤立存在分成孤立组与合并存在组。所有胎儿染色体核型均通过实验室检查得到明确诊断,分别计算灵敏度、特异度、阳性似然比,阴性似然比、阳性预测值及阴性预测值。结果心内强回声灶937例,检出率3.2%。高龄组112人中检出21三体4例,阳性似然比为5.6;低龄组825人中检出21三体3例,阳性似然比为0.55;孤立存在组883人中检出21三体4例,阳性似然比为0.69;合并组54人中检出21三体3例,阳性似然比为8.9(P值=0.01)。组间数据差异有统计学意义。结论孤立存在的心内强回声灶作为超声检查的遗传学软指标,不会增加35岁以下孕妇胎儿罹患唐氏综合征的综合风险;高龄孕妇的年龄背景风险已经是胎儿染色体检查的明确指证,心内强回声灶的检出只是进一步增加了胎儿21三体的发病综合风险,从而强调这一部分高龄孕妇进行产前胎儿染色体检查的必要性。 展开更多
关键词 心内强回声灶 唐氏综合征 软指标 产前超声检查 产前诊断
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羊水基因芯片在中晚孕期的临床应用价值分析 被引量:8
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作者 陈兢思 陈敏 +10 位作者 蔡光伟 李南 李志华 李于凡 潘悦健 赖珍菲 张慧敏 刘维强 孙筱放 陈敦金 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期272-276,共5页
目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性。方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水aCG... 目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性。方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水aCGH组),并与传统脐血染色体核型分析的病例(755例,染色体核型分析组)进行异常染色体检出率、检测出报告时间、术后并发症及检测失败率的比较。结果:单一羊水aCGH组的异常染色体检出率(8.5%)高于染色体核型分析组(4.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。单一羊水aCGH组发放报告的时间为7~10天,短于传统脐血染色体核型分析时间14~21天。单一羊水aCGH组检测失败率(0)低于染色体核型分析组(1.6%)(P<0.05)。两组早产、先兆早产及胎死宫内发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中晚孕期羊水基因芯片分析是可行的,比传统脐血染色体核型分析有一定的优势。 展开更多
关键词 基因芯片 中晚孕期 羊膜腔穿刺 脐带穿刺 核型分析
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多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析 被引量:3
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作者 陈菲 袁婷婷 +7 位作者 陈敏 谢亦农 李南 刘予 张慧敏 何文智 李志华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期616-620,共5页
目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结... 目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果:①产前超声结果:214例囊性肾脏发育不良病例中,171例(79.9%)为单纯泌尿系统异常,43例(20.1%)合并其他系统异常。②遗传学检测结果:73例行染色体微阵列分析(CMA)检测的结果提示,1例(1.4%)为非整倍体,为21-三体综合征;9例(12.3%)存在CNV,其中8例(11.0%)含有致病性CNVs, 1例(1.4%)为临床意义不明染色体拷贝数变异(CNV)。7例行全外显子组测序(WES)检测(其中3例同时行CMA检查,结果提示未见异常)的结果提示,5例(71.4%)正常,1例(14.3%)存在可能致病变异,1例(14.3%)为不确定意义变异。③妊娠结局:失访21例(9.8%),人工终止妊娠83例(38.8%),胎死宫内1例(0.5%),产后死亡3例(1.4%),活产109例(50.9%)。出生的109例患儿中,102例为单纯泌尿系统异常,3例出生后死亡,41例患儿出生后出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。7例合并其他系统异常,患儿出生后均出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。结论:MCDK胎儿行CMA及WES可提高遗传学检出率,单侧MCDK胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。 展开更多
关键词 产前超声 多囊性肾脏发育不良 染色体微阵列分析 全外显子测序 预后
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胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析 被引量:4
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作者 李志华 陈敏 +11 位作者 刘维强 陈菲 李南 张慧敏 陈兢思 李少英 孔舒 丁丽娜 曹定娅 谢亦农 陈敦金 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第3期169-172,共4页
目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体... 目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20~24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2~25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。 展开更多
关键词 淋巴水囊瘤 染色体异常 妊娠结局
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胎儿泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因及妊娠结局分析 被引量:2
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作者 陈菲 袁婷婷 +4 位作者 陈敏 谢亦农 李南 李志华 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2022年第2期110-114,共5页
目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后。方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单... 目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后。方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单胎),分析其检查结果,并对其中进行介入性产前诊断的156例的遗传学检测结果进行分析,追踪所有病例的妊娠结局。结果:359例胎儿泌尿系统梗阻性病变包括肾积水314例(87.46%),巨膀胱36例(10.03%)和后尿道瓣膜9例(2.51%)。319例为单发,40例合并其他系统异常。156例胎儿样本染色体微阵列分析(CMA)检测发现10例(6.41%)染色体数目异常、3例致病性拷贝数变异(CNVs)和8例临床意义不明的CNVs,其中2例21-三体综合征胎儿超声表现为单纯肾积水。活产267例新生儿。产前超声诊断肾积水胎儿中,251例活产,其中211例产后排尿正常,40例产后诊断重度肾积水行泌尿系统梗阻解除手术,36例手术效果佳。产前超声诊断巨膀胱胎儿中,15例活产,其中9例在妊娠早期发现巨膀胱,妊娠中晚期复查超声恢复正常;1例出生后因合并左肾积水和左侧输尿管畸形行患侧输尿管切除术,术后恢复好;其余5例出生后排尿正常,未行超声检查。产前超声诊断后尿道瓣膜胎儿中,8例终止妊娠,1例活产,该病例于孕28周确诊,出生后未行手术,目前生长发育正常。结论:在泌尿系统梗阻性病变中肾积水不良妊娠率较低,预后较好;部分妊娠早期发现的巨膀胱病例在妊娠中晚期复查超声恢复正常,但巨膀胱染色体异常风险增加,若产前确诊,需行染色体核型分析和基因检测;后尿道瓣膜预后与明确诊断时的孕周有关,如妊娠24周后诊断,预后较好。 展开更多
关键词 超声检查 产前 泌尿生殖系统畸形 输尿管梗阻 先天畸形 染色体畸变 预后
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肿瘤坏死因子α及孕酮对异位子宫内膜间质细胞分泌基质金属蛋白酶-3的调节 被引量:3
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作者 何福仙 《现代妇产科进展》 CSCD 2004年第6期410-412,共3页
目的 :探讨细胞因子、性激素与基质金属蛋白酶 (MMPs)在子宫内膜异位症(EMs)发病机制中的作用及相关性。方法 :以EMs患者 15例作研究组 ,分别取其在位与异位内膜 ,以非EMs患者 10例的正常内膜为对照组。原代培养子宫内膜间质细胞 ,在研... 目的 :探讨细胞因子、性激素与基质金属蛋白酶 (MMPs)在子宫内膜异位症(EMs)发病机制中的作用及相关性。方法 :以EMs患者 15例作研究组 ,分别取其在位与异位内膜 ,以非EMs患者 10例的正常内膜为对照组。原代培养子宫内膜间质细胞 ,在研究组和对照组内分别设置空白对照组、孕酮组与肿瘤坏死因子 α(TNF α)组。孕酮组分别加入孕酮 10 - 7mol/L、10 - 5mol/L ,各孵育 2 4h ;TNF α组中加入TNF α 10 0ng/L ,分别孵育2 4h、4 8h。ELISA法检测MMP 3含量。结果 :空白对照组MMP 3含量 ,异位组显著高于在位内膜组与对照组 (P <0 .0 1)。加入孕酮后各组MMP 3含量均呈下降趋势 ,异位组下降程度更为显著 (P <0 .0 1) ,高浓度孕酮具有更强的抑制作用 (P <0 .0 5 )。TNF α干扰后 ,各组MMP 3含量均升高 (P <0 .0 1) ,以异位组显著 (P <0 .0 1) ,不同作用时间对MMP 3含量的影响各组间无显著差异 (P >0 .0 5 )。结论 :EMs患者子宫内膜间质细胞分泌MMP 3较正常人高 ,异位病灶分泌能力更强。TNF α和孕酮对MMP 3的分泌分别有升调与降调的作用 ,二者可能通过此途径参与了EMs的发生发展过程。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 肿瘤坏死因子Α 孕酮 基质金属蛋白酶
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产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值 被引量:3
13
作者 丁丽娜 袁婷婷 +11 位作者 李少英 陈敏 陈菲 李南 谢亦农 曹定娅 陈兢思 武晓娟 刘予 陈结云 李志华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期928-932,共5页
目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层(NT)和心胸横径比值(CTR),以及中晚孕期的... 目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层(NT)和心胸横径比值(CTR),以及中晚孕期的CTR、大脑中动脉收缩末期峰值流速(MCA-PSV)及其他异常。结果:孕妇平均年龄为27.5±4.9岁,行介入性产前诊断时平均孕周为18.3±5.4周。早孕期NT增厚发生率为26.3%(15/57),而CTR增大占70.5%(24/34);在中晚孕期,孕14~24周CTR增大占96.1%(98/102),而孕24周以后,所有病例均出现CTR增大(34/34);中晚孕期MCA-PSV升高仅占56.6%(56/99),胎盘增厚仅占25.6%(31/121)。有19.5%(29/149)出现水肿综合征,最早发生于孕16+4周;25.5%(38/149)出现单个体腔积液;31.5%(47/149)出现骨发育异常,其中长骨发育异常(<第5百分位)占28.2%。结论:产前超声检查是监测Hb Bart′s胎儿水肿综合征的一种无创可重复的检查方法,在整个孕期CTR对该病的预测价值最大,中晚孕期MCA-PSV是一个比较敏感的指标,而NT增厚和胎盘增厚仅起到一定的预测作用。 展开更多
关键词 Hb Bart′s胎儿水肿综合征 心胸横径比 大脑中动脉收缩末期峰值流速 颈后透明层 胎盘厚度
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胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析 被引量:1
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作者 陈菲 袁婷婷 +10 位作者 陈敏 谢亦农 李南 刘予 陈结云 曹定娅 武晓娟 张慧敏 何文智 李志华 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2022年第4期294-296,共3页
目的探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例。分析病例的遗传学检测结果,同时追... 目的探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例。分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后。结果74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系统异常。17例双肾实质回声增强胎儿样本行CMA检测发现染色体数目异常3例(17.65%,3/17),均为13-三体综合征,3例胎儿均合并其它系统异常。2例(11.76%,2/17)含有致病性CNV,1例为临床意义不明的CNV。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产33例,人工终止妊娠31例,胎死宫内1例,失访9例。33例肾脏回声增强活产胎儿中31例产后生长发育均正常,2例产后1周内死亡。结论胎儿肾脏回声增强并不都是疾病的表现,约有1/3的胎儿出生后肾脏回声可恢复正常,出生后需进行系统性的肾脏结构及功能检查。对于产前超声诊断为孤立性肾脏回声增强的胎儿,建议行CMA及WES检查,在排除遗传学的异常后,可动态观察,避免不必要的引产。羊水过少对于胎儿肾脏回声增强的进展有预测意义,因此需动态观察羊水量的变化。 展开更多
关键词 产前超声 双肾实质回声增强 CMA WES 预后
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肾缺如胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析
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作者 陈菲 袁婷婷 +5 位作者 陈敏 谢亦农 李南 刘予 李志华 《中国妇幼健康研究》 2022年第12期86-89,共4页
目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98... 目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98例为单发,43例合并其他系统异常。对29例肾缺如胎儿进行染色体微阵列分析(CMA),结果提示2例为非整倍体,3例含有致病性染色体拷贝数变异(CNVs),2例为临床意义不明CNVs。3例双肾缺如胎儿因合并多发畸形行全外显子组测序(WES)检测,结果显示均存在基因变异,其中1例为致病变异,1例存在可能致病变异,1例为不确定意义变异。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产65例,人工终止妊娠65例,胎死宫内3例,产后死亡1例,失访7例。出生的65例病例中,2例患者出生后复查超声提示为异位肾,18例复查超声同产前,余45例出生后未行泌尿系统相关检查但出生后生长发育均正常。无遗传学异常的孤立性单侧肾缺如胎儿预后不良率为4.41%。结论孤立性单侧肾缺如胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。 展开更多
关键词 产前超声 肾缺如 染色体微阵列分析 全外显子组测序 预后
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非免疫性胎儿水肿综合征的遗传学因素及妊娠结局分析
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作者 丁丽娜 高智霖 +8 位作者 张慧敏 何文智 李少英 陈敏 陈菲 李南 谢亦农 李志华 《中华产科急救电子杂志》 2022年第1期38-45,共8页
目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染... 目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染色体核型分析/染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)/全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)进行产前诊断,并分析其妊娠结局。结果103例单胎NIHF中45例(43.69%,45/103)有临床显著的产前诊断结果异常,其中30例染色体数目异常,9例有致病性/可能致病性拷贝数变异,6例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异。13例双胎及多胎之一NIHF中5例为非整倍体。81例单胎选择人工终止妊娠。19例单胎继续妊娠,除8例胎死宫内外,11例活产(6例早产,5例足月产);其中4例(3例早产、1例足月产)接受了出生后手术(1例行室间隔修补术,1例行腹腔穿刺引流术,1例行回肠双腔造口术,1例行肠梗阻手术),3例成功,1例术后夭折;6例未行手术者除1例生长发育迟缓,余生长发育正常。结论NIHF主要的遗传学病因是非整倍体异常、CNV异常及点突变,CMA对胎儿遗传学病因的检出率高于染色体核型分析,应被用于一线检查手段;WES是诊断NIHF的一个非常有价值的工具,可以发现罕见单基因遗传病。 展开更多
关键词 胎儿水肿 核型分析 微阵列分析 外显子测序 妊娠结局
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脂质体IP10复合物对卵巢恶性肿瘤细胞的治疗作用研究
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作者 刘娟 潘悦健 《现代诊断与治疗》 CAS 2013年第9期1929-1930,共2页
目的研究脂质体IP10复合物对卵巢恶性肿瘤细胞的治疗作用。方法建立4T1卵巢恶性肿瘤模型,对36只荷瘤小鼠的临床资料进行回顾性分析。结果与生理盐水组和脂质体-pcDNA3.1复合物组相比,脂质体-IP10复合物组的小鼠具有较小的体积、较少的... 目的研究脂质体IP10复合物对卵巢恶性肿瘤细胞的治疗作用。方法建立4T1卵巢恶性肿瘤模型,对36只荷瘤小鼠的临床资料进行回顾性分析。结果与生理盐水组和脂质体-pcDNA3.1复合物组相比,脂质体-IP10复合物组的小鼠具有较小的体积、较少的肺转移结节、较长的生存期和较低的肿瘤MVD值,二者差异具有统计学意义(P<0.05)。结论脂质体IP10复合物可抑制肿瘤血管生成,因此对卵巢恶性肿瘤细胞具有良好的治疗作用,能够有效抑制小鼠4T1卵巢恶性肿瘤的原位瘤和肺转移瘤,值得在临床广为推广。 展开更多
关键词 脂质体IP10复合物 卵巢恶性肿瘤细胞 治疗作用
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18p四体综合征一例 被引量:1
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作者 梁梓惠 +1 位作者 陈敏 魏君 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期742-742,共1页
患儿男,5岁半,第1胎,足月顺产,出生体重3400g。出生时父母年龄分别为28岁、30岁。患儿外观表现为双眼内斜,右侧外耳畸形,小头畸形及小下颌,双手食指屈曲、重叠,语言运动发育迟缓,1岁能坐立,1岁半后能站立,2岁时会行走,行走... 患儿男,5岁半,第1胎,足月顺产,出生体重3400g。出生时父母年龄分别为28岁、30岁。患儿外观表现为双眼内斜,右侧外耳畸形,小头畸形及小下颌,双手食指屈曲、重叠,语言运动发育迟缓,1岁能坐立,1岁半后能站立,2岁时会行走,行走时双足足跟不能着地,呈“踮脚”行走步态,右躅趾及第2足趾间距离增宽呈“草履足”状,左躅趾呈外翻畸形,运动不协调,双下肢肌张力高。出生后脑部MRI及胸椎正侧位片未见异常,脑电图正常,内分泌代谢未发现异常。 展开更多
关键词 综合征 运动发育迟缓 运动不协调 内分泌代谢 足月顺产 出生体重 外观表现 外耳畸形
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