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SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习 被引量:6
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作者 杨汉华 温丽华 +2 位作者 谢丽春 青苹 马廉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期605-608,共4页
目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛... 目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118C>T错义突变,第4内含子存在c.776+1G>A错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天~3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。 展开更多
关键词 假性醛固酮减少症 SCNN1B基因 基因诊断 高钾血症 低钠血症
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生态宜居理念下的乡村国土空间规划实践路径探索
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作者 胡波 李洁 +1 位作者 青苹 丁骑兵 《辽宁自然资源》 2024年第10期60-62,共3页
随着社会的发展,生态宜居成为乡村建设的重要目标,本文旨在深入探讨生态宜居理念下的乡村国土空间规划实践路径,通过对相关理论的梳理和实际案例的分析,剖析当前乡村国土空间规划中存在的问题与不足,提出针对性的解决策略和创新实践路径... 随着社会的发展,生态宜居成为乡村建设的重要目标,本文旨在深入探讨生态宜居理念下的乡村国土空间规划实践路径,通过对相关理论的梳理和实际案例的分析,剖析当前乡村国土空间规划中存在的问题与不足,提出针对性的解决策略和创新实践路径,以期为乡村振兴战略的实施提供有益的参考和借鉴,推动乡村国土空间规划向着更加科学、合理、可持续的方向发展,助力乡村实现生态宜居的美好愿景。 展开更多
关键词 生态宜居 乡村国土空间规划 路径
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新生儿医院获得性大肠埃希菌血流感染临床特征及耐药分析 被引量:4
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作者 杨汉华 谢淑霞 +2 位作者 温丽华 青苹 刘惠平 《国际流行病学传染病学杂志》 CAS 2018年第5期305-308,共4页
目的 了解新生儿医院获得性大肠埃希菌血流感染的临床特点及细菌耐药性.方法选择2016—2017年深圳大学妇幼保健院和高州市人民医院诊断为获得性大肠埃希菌血流感染的住院新生儿共23例为研究对象,对患儿的临床特点、抗生素耐药情况、转... 目的 了解新生儿医院获得性大肠埃希菌血流感染的临床特点及细菌耐药性.方法选择2016—2017年深圳大学妇幼保健院和高州市人民医院诊断为获得性大肠埃希菌血流感染的住院新生儿共23例为研究对象,对患儿的临床特点、抗生素耐药情况、转归及住院费用等进行分析.结果23例患儿常见首发症状为发热(20例),其次为微量血糖升高(〉7 mmol/L,10例);呼吸系统损害18例,其中10例发生呼吸衰竭需要呼吸机辅助通气,肺出血2例;循环系统损害5例.10株产ESBLs大肠埃希菌对氨苄西林、头孢曲松、头孢吡肟、头孢唑林、氨曲南、复方磺胺甲噁唑耐药率高于8/10,均高于ESBLs阴性大肠埃希菌(P〈0.05).ESBLs阳性菌株感染新生儿的住院费用为(2.26±0.91)万元,显著高于阴性者的(1.68±0.83)万元,差异有统计学意义(t=4.62,P〈0.01).结论发热、呼吸系统体征可作为发现新生儿大肠埃希菌血流感染的早期提示.ESBLs阳性大肠埃希菌感染耐药形势严峻,治疗费用更高. 展开更多
关键词 婴儿 院内感染 大肠埃希菌 败血症
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《经络腧穴学》教学体会及改革的探讨 被引量:3
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作者 唐云峰 蒋璘 青苹 《中医药导报》 2009年第4期124-125,共2页
阐述了《经络腧穴学》课程特点及教学中存在的问题,从理论和实践两方面总结了一些教学改革的经验,提出了教学方法要不断创新,教学质量要不断提高的观点。
关键词 经络腧穴学 教学改革
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小儿支原体肺炎治疗前后的数字化胸片对比分析 被引量:1
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作者 陈金品 昭阳 +1 位作者 林桂雄 青苹 《首都食品与医药》 2016年第6期33-34,共2页
目的比较分析小儿支原体肺炎治疗前后的数字化胸片检查情况。方法采取回顾性分析法,将2011年9月~2014年7月我院收治的46例小儿支原体肺炎患者作为研究对象,全部患者在治疗前后均实施数字化胸片检查,并采取抗感染治疗和对症治疗,比较分... 目的比较分析小儿支原体肺炎治疗前后的数字化胸片检查情况。方法采取回顾性分析法,将2011年9月~2014年7月我院收治的46例小儿支原体肺炎患者作为研究对象,全部患者在治疗前后均实施数字化胸片检查,并采取抗感染治疗和对症治疗,比较分析治疗前后胸片检查结果。结果治疗前,小儿支原体肺炎患者肺部阴影发生率为百分百,经治疗,其肺部阴影发生率明显降低,治疗前后患者胸片影像学比较差异明显有统计学意义,即P〈0.05。结论经本次研究结果的分析可知,小儿支原体肺炎患者治疗前实施数字化胸片检查,其肺部影像学特征显著,可作为诊断该病和判断该病疗效重要指标。 展开更多
关键词 数字化胸片 影像学 小儿 支原体肺炎
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