一种新的β地中海贫血基因突变类型的分子诊断和产前基因诊断 被引量：13

1

作者 郝颖 徐志勇 +4 位作者 金晴 吴维青 蔡筠 罗彩群 谢建生 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期245-248,共4页

目的 对产前地中海贫血筛查确诊为β地中海贫血的一对夫妇进行β珠蛋白基因突变分析,并对胎儿进行产前基因诊断.方法 根据血常规和血红蛋白分析进行地中海贫血的筛查,对筛查诊断为β地中海贫血患者采用聚合酶链反应/寡核苷酸探针反向斑... 目的 对产前地中海贫血筛查确诊为β地中海贫血的一对夫妇进行β珠蛋白基因突变分析,并对胎儿进行产前基因诊断.方法 根据血常规和血红蛋白分析进行地中海贫血的筛查,对筛查诊断为β地中海贫血患者采用聚合酶链反应/寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测中国人常见的17个β珠蛋白基因突变类型.对于未发现常见突变者采用β珠蛋白基因DNA测序和变性高效液相色谱分析.结果 丈夫为CD41/42（-TCTT）突变杂合子,妻子携带一种迄今在中国人中未见报道的β地中海贫血基因突变IVS-Ⅰ-110（G→A）,产前诊断胎儿为IVS-Ⅰ-110（G→A）和CD41/42（-TCTT）突变双重杂合子,并进行引产.结论 β地中海贫血IVS-Ⅰ-110（G→A）突变的发现,丰富了中国人β地中海贫血基因突变种类,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义. 展开更多

关键词 Β地中海贫血 DNA突变分析 产前诊断

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7380例介入性产前诊断临床分析 被引量：9

2

作者 吴晓霞 袁晖 +2 位作者 罗彩群 杨丽英 杨虹 《中国优生与遗传杂志》 2017年第7期47-48,46,共3页

目的分析7380例介入性产前诊断胎儿检验流程与结果,评估介入性产前诊断的临床指征及价值。方法回顾性分析本产前诊断中心2011年1月至2016年6月孕妇资料,明确高危孕妇7380例,根据孕妇情况分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的介... 目的分析7380例介入性产前诊断胎儿检验流程与结果,评估介入性产前诊断的临床指征及价值。方法回顾性分析本产前诊断中心2011年1月至2016年6月孕妇资料,明确高危孕妇7380例,根据孕妇情况分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的介入性操作,标本均进行了细胞培养染色体核型分析或地贫基因检测。妊娠结局通过电话、分娩医院病历采集等方式随访。结果介入性产前诊断的指征包括高龄,唐氏筛查高风险,夫妇染色体异常,异常孕产史,超声检查异常,无创产前基因检测异常及夫妻同型地中海贫血基因携带。7259例介入性产前诊断受检者得到随访。697例检出染色体核型异常;806例检出地中海贫血基因异常;其中无创产前基因检测异常、夫妇染色体异常及超声检查异常的病例介入性产前诊断阳性的比例高于其他病例。567例染色体核型异常病例引产;220例地中海贫血病例引产。标本检查正常病例有12例发生操作相关性胎儿丢失,73例出现不明原因流产或死胎。结论介入性产前诊断安全有效,无创产前基因检测技术的进步可明显提高产前筛查的准确性,缩小介入性产前诊断的人群范围。 展开更多

关键词 介入性 产前诊断 临床分析 安全性

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多重连接依赖探针扩增技术在染色体非整倍体快速产前诊断中的应用 被引量：9

3

作者 罗彩群 谢建生 +7 位作者 吴维青 袁晖 徐志勇 罗福薇 耿茜 张华坤 郝颖 刘红 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期160-164,共5页

目的 探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术在大样本羊水染色体非整倍体快速产前诊断中的临床应用前景.方法 收集自2009年10月至2010年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心进行染色体异常产前诊断的孕妇羊水标本1229份,采用MLPA技术对... 目的 探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术在大样本羊水染色体非整倍体快速产前诊断中的临床应用前景.方法 收集自2009年10月至2010年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心进行染色体异常产前诊断的孕妇羊水标本1229份,采用MLPA技术对5种常见染色体非整倍体异常（即13、18、21、X和Y染色体非整倍体）进行快速分子诊断,同时进行G显带染色体核型分析双盲检测.然后比较两种方法的检测结果,验证MLPA技术的敏感性和特异性.结果 在1229份羊水标本中,G显带核型技术确诊5种染色体非整倍体标本38份,其中非嵌合体非整倍体标本34份,非整倍体嵌合体标本4份；MLPA技术检测非嵌合体非整倍体与G显带核型分析结果一致,MLPA技术检出2份非整倍体嵌合体,漏检2份非整倍体嵌合体.结论 MLPA技术对13、18、21、X和Y非嵌合体非整倍染色体异常的检测敏感度和特异度较好,可应用于染色体非整倍体快速产前诊断. 展开更多

关键词 非整倍性 产前诊断 核酸扩增技术 核型分析

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498例地中海贫血产前基因诊断结果分析和方法学探讨 被引量：8

4

作者 郝颖 袁晖 +6 位作者 吴晓霞 刘洋 蒋妮萍 罗彩群 徐志勇 蔡筠 谢建生 《中国优生与遗传杂志》 2017年第4期28-31,138,共5页

目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,... 目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplificatio,MLPA)技术同时进行检测;非缺失型α地贫的产前诊断采用反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行检测。β地贫的产前诊断采用RDB技术和多色探针熔解曲线技术(multicolor melting curve analysis,MMCA)同时进行检测。对RDB方法检测不出的IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变,改用DNA测序和MMCA的方法同时检测。对少见的缺失型β地贫采用MLPA方法进行检测。婴儿出生后半年电话随访婴儿表型。结果 498例产前诊断样本孕妇来自包括河北在内的17个省市,其中中重型α地贫高风险胎儿样本295例,中重型β地贫高风险胎儿样本134例,其他情况69例。α地贫基因检测共446例,其中产前诊断严重类型地贫87例(19.51%),包括巴氏水肿胎66例(14.80%)和Hb H病21例(4.71%),轻型186例(41.7%),正常胎儿173例(38.79%);β地贫基因检测共389例,其中严重类型地贫31例(7.97%),轻型98例(25.19%),正常胎儿260例(66.84%)。经DNA测序和MMCA检测到1例胎儿为IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变。MLPA检测到1例胎儿父亲为β地贫东南亚型缺失(HPFH of SEA type),胎儿未检测到此缺失。1例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体。87例严重类型α地贫胎儿、31例严重类型β地贫胎儿和1例轻型α地贫伴18三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理。结论地贫的人群分布已逐渐从南方地区向北方地区扩展。对中重型地贫高风险孕妇进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段。对于RDB方法检测不出的纯合突变类型,可改用D 展开更多

关键词 地中海贫血 产前诊断 基因检测

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深圳地区4703例羊水细胞染色体核型分析 被引量：9

5

作者 罗福薇 罗彩群 +5 位作者 谢建生 耿茜 刘红 李芳 陈武斌 王丽 《中国优生与遗传杂志》 2013年第5期49-50,60,共3页

目的探讨羊水细胞核型分析在妊娠中期胎儿产前诊断中的必要性。方法从2003年3月份至2011年2月份妊娠16-22周具备产前诊断指征的妊娠妇女4703例,在B超引导下进行羊水穿刺取羊水15-20ml,对羊水脱落细胞进行培养,收获,制片,G显带,并进行细... 目的探讨羊水细胞核型分析在妊娠中期胎儿产前诊断中的必要性。方法从2003年3月份至2011年2月份妊娠16-22周具备产前诊断指征的妊娠妇女4703例,在B超引导下进行羊水穿刺取羊水15-20ml,对羊水脱落细胞进行培养,收获,制片,G显带,并进行细胞核型分析。结果在4703例羊水细胞核型分析结果中,共检出异常核型306例,检出率为6.51%。其中染色体数目异常为142例,占3.02%,染色体结构异常为139例,占2.96%,检测到嵌合体23例,占0.49%,标记染色体2例,占0.04%。结论羊水细胞核型分析在产前诊断中可避免染色体患病胎儿的出生,是产前诊断中不可替代的手段。 展开更多

关键词 羊水 核型分析 产前诊断

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产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

6

作者 梁博诚 罗丹丹 +6 位作者 罗彩群 谭莹 欧阳淑媛 廖伊梅 袁鹰 文华轩 李胜利 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第2期251-255,共5页

目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义... 目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。 展开更多

关键词 心脏缺损 先天性 胎儿 基因检测 超声检查

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胎儿外侧裂异常的产前影像学分类及相关疾病 被引量：2

7

作者 廖伊梅 汪兵 +15 位作者 文华轩 欧阳淑媛 韩洞明 罗彩群 刘阳 刘炳光 曾晴 秦越 罗丹丹 梁美玲 温昕 陈芷萱 向海山 袁鹰 成官迅 李胜利 《中华超声影像学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期211-219,共9页

目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病,探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神... 目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病,探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神经超声评估及MRI检查。采集羊水/脐血或出生后脐带组织用于全基因组测序。记录妊娠结局、产后MRI结果,活产婴儿的神经发育随访需超出生后24个月。结果28例外侧裂异常胎儿孕周21.3~30.0(24.8±2.0)周。28例胎儿中包括脑皮质发育畸形(15例,53.6%)、可导致发育迟缓的染色体异常(3例,10.7%)或单基因遗传综合征(3例,10.7%)、脑积水或脑白质软化(4例,14.2%)、胼胝体发育不全伴中线囊肿(1例,3.6%)、良性蛛网膜下腔增宽(1例,3.6%)、多发畸形(1例,3.6%)。在15例脑皮质发育畸形胎儿中,无脑回/巨脑回畸形最常见,其次是脑裂畸形、严重小头畸形、半侧巨脑畸形伴脑室旁灰质异位、多小脑回。28例外侧裂异常的胎儿中23例为双侧外侧裂异常,5例为单侧外侧裂异常。根据其在丘脑横切面上的超声图像特征分为6型:无平台型、小平台型、直线型、不规则波浪状型、Z字型、囊肿占位型。除外侧裂异常外,所有胎儿均合并其他异常或轻微变异。17例胎儿行宫内MRI检查,13例行产后影像学检查。25例引产;3例活产,其中2例出现典型的综合征改变且神经发育学预后差。57.1%(16/28,95%CI=37.6%~76.7%)胎儿获得阳性遗传学诊断,单核苷酸变异发生率为42.9%(12/28),其中新发突变占91.7%(11/12)。结论基于丘脑横切面进行胎儿外侧裂异常形态学分类可行。胎儿外侧裂异常可能与脑皮质发育畸形相关,也提示某些可导致神经发育预后不良的染色体异常或单基因遗传综合征,且受皮层外因素影响。建议对外侧裂异常胎儿进行针对性的产前遗传学诊断。 展开更多

关键词 超声检查 产前 胎儿 外侧裂 脑皮质发育畸形 全基因组测序

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微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异 被引量：5

8

作者 罗福薇 罗彩群 +5 位作者 谢建生 耿茜 刘红 李芳 陈武斌 王丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期443-446,共4页

目的对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析，寻找其致病原因。方法对患儿外周血进行常规G显带分析，应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描，并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证。结果患儿染色体核型为46，XY... 目的对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析，寻找其致病原因。方法对患儿外周血进行常规G显带分析，应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描，并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证。结果患儿染色体核型为46，XY，der（5）（p？）。微阵列比较基因组杂交显示其在5p14．2-p15．3处存在23．263Mb的片段缺失，12号染色体12p31区域存在14．602Mb的片段重复。重复片段连接至5p14．2处，形成5号衍生染色体，即arr cgh 5p15．3p14．2（PLEKHG4B→CDH12）×1pat，12p13．33p13．1（IQSEC3→GUCY2C）×3pat。荧光原位杂交证实患儿存在5p末端缺失及12p末端重复。结论5号染色体不平衡易位导致患儿5p末端缺失可能是患儿的病因。微阵列比较基因组杂交技术具有高分辨、高通量和高准确性的优点，适用于全基因组拷贝变异分析。 展开更多

关键词 猫叫综合征 微阵列比较基因组杂交 拷贝数变异

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339例核型正常的颈项透明层增厚胎儿的染色体微阵列分析 被引量：4

9

作者 罗彩群 刘洋 +2 位作者 郝颖 吴晓霞 耿茜 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期581-586,共6页

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术在颈项透明层增厚但染色体核型正常胎儿病因检测中的应用价值。方法对2015年3月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕早期(孕11+1~13周+6)胎儿颈项... 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术在颈项透明层增厚但染色体核型正常胎儿病因检测中的应用价值。方法对2015年3月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕早期(孕11+1~13周+6)胎儿颈项透明层≥3.0 mm的单胎妊娠孕妇行羊膜腔穿刺,同时进行染色体G显带核型分析及CMA。回顾性纳入染色体G显带核型分析正常的339例胎儿,对CMA检出致病性拷贝数变异(copy number variations, CNVs)及临床意义不明确的CNVs(variants of uncertain significance, VUS)的胎儿,抽取其父母外周血进行CMA验证。随访妊娠结局及生后情况。总结CMA结果,采用描述性统计分析。结果339例中共检出致病性CNVs的胎儿15例(4.4%),所检出的CNVs片段大小为68 kb^12.636 Mb,包括4例微重复及11例微缺失。其中有8种(9例)已知的综合征,分别为Williams-Beuren综合征、18p部分缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、22q11重复综合征、16p11.2缺失综合征、17p13.3重复综合征、16p11.2重复综合征各1例及DiGeorge综合征/腭心面综合征2例。检出VUS 11例,其中5例变异来自表型正常的父母,考虑为良性CNVs;其余6例为真正的VUS,占1.8%(6/339)。15例检出致病性CNVs的胎儿,失访1例;4例活产,其中2例随访至2岁,出现生长发育迟缓。11例检出VUS的胎儿中,9例活产,均随访至1岁暂未发现异常。结论在颈项透明层增厚但染色体核型正常胎儿中,CMA可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,在产前诊断及遗传咨询中具有重要价值。 展开更多

关键词 颈部透明带检查 微阵列分析 染色体缺失 染色体畸变 产前诊断

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超声多切面联合多普勒检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值 被引量：3

10

作者 吴晓霞 罗彩群 +1 位作者 袁晖 杨丽英 《青岛医药卫生》 2018年第2期115-117,共3页

目的探讨超声多切面联合多普勒检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值。方法选取本院妇产科2016年6月至2017年1月确诊的胎儿心脏畸形的孕妇100例作为研究对象,随机分为对照组和观察组各50例,对照组采用多普勒检查法,观察组采用超声多切面... 目的探讨超声多切面联合多普勒检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值。方法选取本院妇产科2016年6月至2017年1月确诊的胎儿心脏畸形的孕妇100例作为研究对象,随机分为对照组和观察组各50例,对照组采用多普勒检查法,观察组采用超声多切面联合多普勒检查。比较两组胎儿心脏畸形的检出率和漏诊率。结果对照组孕妇胎儿心脏畸形检出率为88%,观察组中孕妇胎儿心脏畸形检出率为98%,对照组中胎儿心脏畸形的漏检率为12%,观察组胎儿心脏畸形的漏检率为2%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论超声多切面联合多普勒检查对胎儿心脏畸形的检出率高,漏诊率低,值得临床推广。 展开更多

关键词 超声多切面 多普勒检查 心脏畸形

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16号染色体三体、嵌合体、单亲二体——更新的认识 被引量：4

11

作者 彭小芳 林少宾 +4 位作者 萧晓琴 刘洋 郝颖 罗彩群 李晓娟 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年第1期12-16,共5页

16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体。非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎... 16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体。非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎盘16号染色体三体和(或)UPD(16)往往是非致死性的,但可能导致生长迟缓(产前和产后)、先天畸形以及异常面容等异常表型,也可能与早产、妊娠期高血压/子痫前期及未足月胎膜早破等孕妇围产期并发症具有相关性。本综述汇总既往的文献报道,对16号染色体的三体/嵌合体/UPD的形成机制、实验室诊断、临床特征、治疗、预后及再发风险评估等进行总结,以期为产前诊断和临床遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 16号染色体 三体 嵌合体 单亲二体

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10例结节性硬化症基因突变分析及产前诊断 被引量：4

12

作者 潘玉纯 吴维青 +4 位作者 罗彩群 谢建生 徐志勇 耿茜 郝颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期18-22,共5页

目的分析结节性硬化症患者的临床特征及基因突变，为产前诊断提供依据。方法对临床诊断为结节性硬化症的10个家系的先证者的TSC1和TSC2基因编码区及其邻近的内含子区进行高通量测序。应用Sanger测序法对发现的突变进行验证，并针对致病... 目的分析结节性硬化症患者的临床特征及基因突变，为产前诊断提供依据。方法对临床诊断为结节性硬化症的10个家系的先证者的TSC1和TSC2基因编码区及其邻近的内含子区进行高通量测序。应用Sanger测序法对发现的突变进行验证，并针对致病突变进行产前诊断。结果10例先证者均检出了突变，其中TSCI突变1例，TSC2突变9例（包括错义突变6例、无义突变2例、框移突变1例）。为其中9例提供了产前诊断，发现1例突变阳性胎儿。结论对10例结节性硬化症患者进行了基因突变分析，发现1例新突变（TSC2C．2415_2416insGT），为患病家系的遗传咨询和产前诊断提供了线索。 展开更多

关键词 结节性硬化症 基因突变 产前诊断

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68例小头畸形胎儿的超声特点及遗传学分析

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作者 徐琪琪 吴维青 +3 位作者 罗彩群 郝颖 徐志勇 谢建生 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第5期355-359,共5页

目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值。方法:收集2018年1月至2022年4月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果。68例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),16例胎儿行全... 目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值。方法:收集2018年1月至2022年4月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果。68例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),16例胎儿行全基因外显子组测序(WES)。根据胎儿超声异常特点,将其分为孤立型小头畸形和非孤立性型小头畸形(包括颅脑结构异常型、颅外结构异常型和其他超声异常型小头畸形),并对各组超声异常胎儿的遗传学检测结果进行比较。结果:小头畸形胎儿的遗传学异常检出率为25.00%(17/68),CMA在小头畸形胎儿中的遗传学异常检出率为14.71%(10/68),WES在CMA正常小头畸形胎儿中的异常检出率为46.67%(7/15)。非孤立型小头畸形胎儿的遗传学异常检出率显著高于孤立型小头畸形胎儿(36.36%vs 14.29%,P=0.036),非孤立型小头畸形各组间总体异常检出率差异无统计学意义(χ^(2)=5.142,P=0.102)。结论:非孤立型小头畸形胎儿的染色体异常检出率显著高于孤立型小头畸形。对于CMA正常的小头畸形胎儿,可通过WES检测来提高其遗传学异常检出率。 展开更多

关键词 小头畸形 胎儿 超声 染色体微阵列分析 全基因外显子组测序

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7380例介入性产前诊断临床分析 被引量：2

14

作者 吴晓霞 袁晖 +2 位作者 罗彩群 杨丽英 杨虹 《中国优生与遗传杂志》 2017年第9期74-75,34,共3页

目的分析7380例介入性产前诊断胎儿检验流程与结果,评估介入性产前诊断的临床指征及价值。方法回顾性分析本产前诊断中心2011年1月至2016年6月孕妇资料,明确高危孕妇7380例,根据孕妇情况分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的介... 目的分析7380例介入性产前诊断胎儿检验流程与结果,评估介入性产前诊断的临床指征及价值。方法回顾性分析本产前诊断中心2011年1月至2016年6月孕妇资料,明确高危孕妇7380例,根据孕妇情况分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的介入性操作,标本均进行了细胞培养染色体核型分析或地贫基因检测。妊娠结局通过电话、分娩医院病历采集等方式随访。结果介入性产前诊断的指征包括高龄,唐氏筛查高风险,夫妇染色体异常,异常孕产史,超声检查异常,无创产前基因检测异常及夫妻同型地中海贫血基因携带。7259例介入性产前诊断受检者得到随访。697例检出染色体核型异常,806例检出地中海贫血基因异常,其中无创产前基因检测异常、夫妇染色体异常及超声检查异常的病例介入性产前诊断阳性的比例高于其他病例。567例染色体核型异常病例引产,220例地中海贫血病例引产。标本检查正常病例有12例发生操作相关性胎儿丢失,73例出现不明原因流产或死胎。结论介入性产前诊断安全有效,无创产前基因检测技术的进步可明显提高产前筛查的准确性,缩小介入性产前诊断的人群范围。 展开更多

关键词 介入性 产前诊断 临床分析 安全性

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产前超声诊断Pierre Robin序列征 被引量：2

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作者 官勇 李胜利 +2 位作者 陈琮瑛 姚远 罗彩群 《中华超声影像学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第9期790-793,共4页

目的探讨Pierre Robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。方法对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例Pierre Robin序列征胎儿的图像特征进行分析,并与产后结果进行对照研究,收集染色体检查结果。结果12例Pierr... 目的探讨Pierre Robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。方法对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例Pierre Robin序列征胎儿的图像特征进行分析,并与产后结果进行对照研究,收集染色体检查结果。结果12例Pierre Robin序列征胎儿产前超声特征均表现为小下颌、不完全腭裂、舌后坠,其中单纯Pierre Robin序列征4例,合并其他畸形8例。漏诊1例,为单纯Pierre Robin序列征。结论Pierre Robin序列征在产前具有特征性声像表现,经颜面矢状切面和经口裂腭斜冠状切面扫查对诊断具有重要价值。 展开更多

关键词 超声检查 产前 Pierre Robin序列征 小下颌 腭裂

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多指并指畸形胎儿的无创产前筛查报告分析 被引量：2

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作者 吴晓霞 罗彩群 袁晖 《中国优生与遗传杂志》 2017年第8期100-101,82,共3页

目的研究并探讨超声连续顺序追踪法在筛查多指并指畸形胎儿中的效果以及最佳孕周。方法选取2013年12月~2017年1月期间于我院进行产前检查的7896例孕妇作为研究对象,所有孕妇均通过超声连续顺序追踪法进行诊断,将筛查结果与胎儿出生或引... 目的研究并探讨超声连续顺序追踪法在筛查多指并指畸形胎儿中的效果以及最佳孕周。方法选取2013年12月~2017年1月期间于我院进行产前检查的7896例孕妇作为研究对象,所有孕妇均通过超声连续顺序追踪法进行诊断,将筛查结果与胎儿出生或引产后的实际多指并指畸形情况进行比较,分析超声连续顺序追踪法在筛查胎儿多指和并指畸形中的效果以及最佳筛查孕周。结果利用彩色多普勒超声对7896例孕妇进行筛查后共诊断出5例多指并指患儿,其中多指畸形3例,并指畸形2例。漏诊9例,包括多指畸形6例,并指畸形3例,诊断符合率35.71%。孕妇在孕19~24周时期内胎儿手部显示最清晰,共诊断出多指或并指畸形胎儿4例(80%)。结论超声连续顺序追踪法可作为筛查多指并指畸形胎儿的一种手段,但筛查准确率仍有待提高。孕妇在孕19~24周期间是筛查胎儿手部畸形的最佳时机。 展开更多

关键词 超声连续顺序追踪法 多指并指畸形 产前筛查 准确率 最佳时机

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染色体微阵列分析在胎儿侧脑室增宽中的应用价值 被引量：1

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作者 袁晖 刘洋 +3 位作者 罗彩群 吴晓霞 耿茜 牛建民 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期215-216,141,共3页

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检测侧脑室增宽胎儿染色体异常中的应用价值。方法收集2015年5月至2017年12月与深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的50例经产前超声诊断为胎儿侧脑室增宽的患者临床资料进行回顾性分析。比较常规染... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检测侧脑室增宽胎儿染色体异常中的应用价值。方法收集2015年5月至2017年12月与深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的50例经产前超声诊断为胎儿侧脑室增宽的患者临床资料进行回顾性分析。比较常规染色体核型分析技术和CMA技术在侧脑室增宽胎儿中染色体异常的检出率。结果 50例侧脑室增宽胎儿中,经染色体核型分析技术共检出6例异常结果,异常检出率为12%;经CMA技术共检出12例异常结果,包括全部6例染色体核型分析检出的异常结果,异常检出率为24%。经统计学分析(χ~2检验)提示,两种技术的异常检出率存在统计学差异,P=0.031。结论与常规染色体核型分析相比,染色体微阵列分析技术能够提高侧脑室增宽胎儿染色体异常的检出率,能够为侧脑室增宽胎儿的产前遗传咨询和预后评估提供更精确更全面的遗传学信息。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析 侧脑室增宽 染色体核型分析 胎儿

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产前诊断相关胎儿丢失及其危险因素分析 被引量：1

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作者 吴晓霞 袁晖 +2 位作者 罗彩群 彭楚媛 谢建生 《中国城乡企业卫生》 2018年第3期75-76,共2页

目的评估绒毛活检(CVS)、羊膜腔穿刺(AC)及脐带血穿刺(FBS)等介入性产前诊断的相关胎儿丢失率及其危险因素。方法收集2011年1月-2016年6月深圳市妇幼保健院接受产前诊断的7380例孕妇相关资料,分析受检孕妇胎儿丢失的发生率及其危险因素... 目的评估绒毛活检(CVS)、羊膜腔穿刺(AC)及脐带血穿刺(FBS)等介入性产前诊断的相关胎儿丢失率及其危险因素。方法收集2011年1月-2016年6月深圳市妇幼保健院接受产前诊断的7380例孕妇相关资料,分析受检孕妇胎儿丢失的发生率及其危险因素。结果 6472例孕妇纳入研究。操作1周内出现的胎儿丢失考虑为介入性产前诊断相关胎儿丢失。总介入相关性胎儿丢失率为0.19%;其中CVS相关胎儿丢失率为1.78%,AC相关胎儿丢失率为0.14%,FBS相关胎儿丢失率为2.22%。其中有超过3次自发性流产史的孕妇发生介入相关性胎儿丢失的比例高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同检测方式可能影响介入性产前诊断相关性胎儿丢失的发生率,有反复不明原因自发性流产的孕妇发生介入相关性胎儿丢失的比例高。 展开更多

关键词 介入性产前诊断 胎儿丢失 绒毛活检 羊膜腔穿刺

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一个枫糖尿病新发突变家系的遗传学分析及产前诊断应用

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作者 罗彩群 吴晓霞 +2 位作者 袁晖 黄倩兰 王勤 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期798-801,共4页

目的对1例枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系的基因突变,明确其遗传学病因,并应用于产前诊断。方法选取2017年在深圳市妇幼保健院新生儿科诊断的一例枫糖尿症患儿,女孩,发病年龄为出生后6天,采用二代高通量测序方法对... 目的对1例枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系的基因突变,明确其遗传学病因,并应用于产前诊断。方法选取2017年在深圳市妇幼保健院新生儿科诊断的一例枫糖尿症患儿,女孩,发病年龄为出生后6天,采用二代高通量测序方法对患儿及父母进行BCKDHA基因、BCKDHB基因、DBT基因、DLD基因4个基因外显子编码区进行序列的捕获及测序,确定可疑的突变位点。用Sanger测序进行验证。应用生物信息学软件预测突变位点的氨基酸进化保守性和蛋白质结构及功能变化,并在患儿母亲再次妊娠时抽取胎儿绒毛组织,提取DNA,对相应的基因突变进行检测,用于产前诊断。结果高通量测序发现患儿BCKDHB基因双重杂合突变,为第7外显子c.818C>T,第9外显子c.988G>A两个基因错义突变,其中c.818C>T遗传自于患儿母亲,c.988G>A遗传自于患儿父亲。c.818C>T为未报道过的新突变。两个突变位点均位于高度保守区域,突变导致相应氨基酸和蛋白质的结构及功能变化,从而影响支链氨基酸脱氢酶复合体的活性。患儿母亲再次妊娠未检测到BCKDHB基因相关突变。结论通过二代测序技术对枫糖尿症患儿家系相关基因序列的捕获及测序,了解MSUD的患儿的突变情况,且发现一个未报道过的新突变。并成功用于产前诊断。 展开更多

关键词 枫糖尿症 BCKDHB基因 突变分析 产前诊断

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染色体微阵列分析检测22号同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体一例

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作者 吴淑花 刘庆芝 罗彩群 《罕少疾病杂志》 2021年第3期8-9,共2页

目的染色体微阵列分析对一例同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体发生机制的探讨。方法针对一例妻子反复自然流产的男性,其染色体核型为45,XY,rob(22;22)(q10;q10),为同源性染色体罗伯逊易位。外周血进行微阵列分析,检测是否为单亲二倍体... 目的染色体微阵列分析对一例同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体发生机制的探讨。方法针对一例妻子反复自然流产的男性,其染色体核型为45,XY,rob(22;22)(q10;q10),为同源性染色体罗伯逊易位。外周血进行微阵列分析,检测是否为单亲二倍体。结果该男性染色体微阵列分析提示为22号染色体单亲二倍体。结论对于同源性染色体罗伯逊易位的携带者,增加了单亲二倍体的风险。而染色体微阵列为单亲二倍体的检测提供高效的技术平台。 展开更多

关键词 同源性染色体罗伯逊易位 微阵列分析 单亲二倍体

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