羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局 被引量：15

1

作者 苏文 崔娓 +6 位作者 潘丽 郭小宝 罗华玉 潘广玲 邱显荣 林萃 周玉球 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期494-495,共2页

目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析，结合B超诊断进行咨询，并开展出生后随访。结果在2... 目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析，结合B超诊断进行咨询，并开展出生后随访。结果在2600份羊水中，共发现嵌合体58例，其中真性嵌合体14例，假性44例。14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中，13人同意复查脐血。复查结果为11例核型正常，2例为嵌合体。其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产。除1例低体重儿外，其余出生后随访均正常。结论羊水中出现假性嵌合体几率较高。在产前诊断中应抽脐血复查，并结合B超结果进行咨询，以防误诊。 展开更多

关键词 羊水 脐血 真性嵌合体 假性嵌合体 产前诊断 妊娠结局

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D、G组染色体随体变异与不良孕产史关系分析 被引量：9

2

作者 叶兹礼 崔娓 +2 位作者 郭小宝 罗华玉 李文典 《中国优生与遗传杂志》 2010年第1期40-41,共2页

目的分析染色体随体变异与不良孕产的关系。方法对在我院遗传咨询、妇产科门诊中,有不良孕产史夫妇共1374对,作外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果发现D、G组染色体随体变异25例,检出率为0.91%。单纯随体变异23例(其中的2例为一... 目的分析染色体随体变异与不良孕产的关系。方法对在我院遗传咨询、妇产科门诊中,有不良孕产史夫妇共1374对,作外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果发现D、G组染色体随体变异25例,检出率为0.91%。单纯随体变异23例(其中的2例为一对夫妇),随体变异合并其他染色体异常2例;随体增大11例,占44%,随体丢失14例,占56%;G组染色体随体变异率64%明显大于D组染色体随体变异率36%。结论不良孕产史不但与染色体畸变有关,与随体变异也有关联,同时,D、G组染色体随体变异携带者夫妇,完全有可能生育染色体正常或随体变异表型正常子女。 展开更多

关键词 染色体 随体变异 不良孕产史

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不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用 被引量：5

3

作者 黄武炎 李淑娜 +5 位作者 罗华玉 文香淑 林萃 陈淑霞 赵理平 肖鸽飞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期875-878,共4页

目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本... 目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果:病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论:针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。 展开更多

关键词 基因组印记病 Parder-Willi综合征 染色体微阵列分析 甲基化特异性PCR

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一例18号染色体短臂部分四体胎儿的遗传学分析 被引量：5

4

作者 罗华玉 肖奇志 +3 位作者 苏文 陈淑霞 江敏 肖鸽飞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期719-722,共4页

目的对1例心脏超声异常胎儿进行遗传学诊断及分析，探讨其染色体变异与表型的关系。方法使用常规G显带法对胎儿脐带血淋巴细胞染色体核型进行初步分析，同时用短串联重复序列荧光定量PCR（short tanderm repeats quantitative fluoresce... 目的对1例心脏超声异常胎儿进行遗传学诊断及分析，探讨其染色体变异与表型的关系。方法使用常规G显带法对胎儿脐带血淋巴细胞染色体核型进行初步分析，同时用短串联重复序列荧光定量PCR（short tanderm repeats quantitative fluorescence PCR，STR-QF-PCR）法快速分析胎儿DNA作为辅助检查，再采用全基因组低覆盖度测序法（whole genome low coverage sequencing，WGS）检测染色体非整倍体100kb以上的缺失／重复以明确诊断。结果该胎儿染色体常规G显带分析核型为47，XN，＋mar。脐带血DNA的STR-QF-PCR检测发现其18号染色体GATA178F11基因座的拷贝数为4，重复片段来源于母亲。WGS法检测胎儿DNA结果为46，XN，dup（18p11．21p11．32）．seq[GRCh37／hg19]（10001-15378887）×4，重复片段长约15．38Mb。结论该胎儿的先天性心脏病可能与其18号染色体短臂部分重复有关，合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对异常胎儿遗传学变异进行明确诊断。 展开更多

关键词 产前诊断 先天性心脏病 染色体异常 分子诊断 测序

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定量荧光PCR快速检测2322例胎儿常见染色体非整倍体结果分析 被引量：4

5

作者 谢建红 肖奇志 +4 位作者 邱显荣 江敏 龙若庭 李恋湘 罗华玉 《中国优生与遗传杂志》 2018年第5期45-48,50,F0003,共6页

目的回顾性分析应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)快速检测2322例产前诊断标本常见染色体非整倍体结果,评价QF-PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用价值。方法应用QF-PCR对2015年1月至2016年12月共2322例产... 目的回顾性分析应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)快速检测2322例产前诊断标本常见染色体非整倍体结果,评价QF-PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用价值。方法应用QF-PCR对2015年1月至2016年12月共2322例产前诊断标本针对13,18,21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,同时所有标本进行染色体核型分析并进行结果比较。结果 QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体99例,其中13三体3例,18三体19例,21三体62例,X单体6例,XXX 5例,XXY 2例,XXYY合并18三体1例,三倍体(69,XXX)1例。上述染色体数目异常结果与核型分析完全一致。另外,QF-PCR结果显示1例为46,XX男性综合征,提示1例为21号染色体部分三体和3例为X染色体嵌合体。而核型分析为染色体结构异常的QF-PCR均未检出。结论 QF-PCR能快速、准确地诊断13、18、21、X及Y染色体非整倍体数目异常,且对嵌合体有一定的提示作用,可弥补核型分析结果时间过长带来的不足,最大程度缓解孕妇及其家属的焦虑。 展开更多

关键词 定量荧光PCR 非整倍体 短串联重复序列 核型分析

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常染色体异染色质变异的临床效应分析 被引量：2

6

作者 罗华玉 郭小宝 +4 位作者 崔娓 周玉球 邱显荣 苏文 林翠 《中国优生与遗传杂志》 2010年第9期46-47,共2页

目的观察人类常染色体异染色质变异的临床效应并分析其与生殖异常之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带(对可疑异染色质做C显带)之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果在我院近3年... 目的观察人类常染色体异染色质变异的临床效应并分析其与生殖异常之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带(对可疑异染色质做C显带)之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95例,占2.64%,其中自然流产及胚胎停育53例(55.79%),不孕不育21例(22.10%),子代异常11例(11.58%),表型或智商异常7例(7.37%)以及正常3例(3.2%)。结论常染色体异染色质变异具有一定的临床效应,可能是引起生殖异常的重要原因之一。 展开更多

关键词 常染色体 异染色质变异 临床效应 生殖异常

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4706份遗传咨询患者的外周血染色体核型分析 被引量：3

7

作者 陈淑霞 罗华玉 +3 位作者 林萃 邱显荣 罗桂香 龙若庭 《深圳中西医结合杂志》 2020年第22期16-18,共3页

目的:对4706例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析,为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。方法:选取2018年12月至2019年12月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血染色体核型检查的4706例既往... 目的:对4706例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析,为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。方法:选取2018年12月至2019年12月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血染色体核型检查的4706例既往有不良生育史或性发育异常患者。抽取静脉血2 mL制备G带,每份样本取20个分散好的中期分裂相,在蔡司全自动分析系统下(蔡司显微镜型号ImagerZ2,染色体分析系统型号Ikaros)进行3个核型分析,异常核型及嵌合体加倍计数。结果:检出异常染色体核型219例,总检出率为4.65%,其中,检出率最高的为优生检查组(9.18%),其次是发育异常或畸形组(8.76%)。在219例异常染色体核型的病例中,倒位的有97例,易位的有58例,分别占44.3%和26.5%。结论:针对存在染色体核型异常高危因素的人群,应对其后续的生育情况、加强孕期的基因监测工作,尽量降低畸形儿及基因缺陷儿的出生,以提高生育质量、达到优生优育的目的。 展开更多

关键词 遗传咨询 生育障碍 染色体异常

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血清hs—CRP及CA125对子宫内膜异位症患者诊断价值的研究 被引量：3

8

作者 余洁 贾海军 +3 位作者 袁艳艳 于芳 陈兴 罗华玉 《实用检验医师杂志》 2013年第2期84-87,共4页

目的探讨血清超敏C反应蛋白（high sensitivity C-reactive protein，hs—CRP）和125检测用于诊断子宫内膜异位症（endometriosis，EM）的临床价值。方法选择24例无EM患者（对照组）为A组．46例EM患者为B组．并根据r-AFS分期法将B组患... 目的探讨血清超敏C反应蛋白（high sensitivity C-reactive protein，hs—CRP）和125检测用于诊断子宫内膜异位症（endometriosis，EM）的临床价值。方法选择24例无EM患者（对照组）为A组．46例EM患者为B组．并根据r-AFS分期法将B组患者分为BⅠ／Ⅱ组28例和BⅢ／Ⅳ组18例。采用免疫比浊法和电化学发光法检测各组患者血清hs—CRP和125水平，对数据进行统计学分析，并评价这两项指标单独及联合检测对EM的诊断价值。结果B组患者血清hs—CRP和125水平和阳性率均明显高于A组，BⅢ／Ⅳ组均明显高于BⅠ／Ⅱ组，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。hs—CRP和125联合检测阳性率，B组高于A组，BⅢ／Ⅳ组高于BⅠ／Ⅱ组，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。hs—CRP单项检测的诊断特异性（83.33％）低于125（91．67％），而灵敏度（67．39％）高于125（56．52％）。联合检测时，特异性和阳性预测值为100．00％，但灵敏度较低（54．35％）。结论血清hs—CRP对EM的诊断灵敏度优于125，与125联合检测有助于提高EM的诊断准确性。 展开更多

关键词 子宫内膜异位症 超敏C反应蛋白 CA125

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常染色体异染色质变异与生殖异常 被引量：1

9

作者 罗华玉 郭小宝 +4 位作者 崔娓 周玉球 邱显荣 苏文 林翠 《中外医疗》 2010年第14期111-113,共3页

目的观察人类常染色体异染色质变异与生殖异常之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带(对可疑异染色质做C显带)之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果在我院近3年来就诊的3596例遗传... 目的观察人类常染色体异染色质变异与生殖异常之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带(对可疑异染色质做C显带)之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95例,占2.64%,其中自然流产及胚胎停育53例(55.79%),不孕不育21例(22.10%),子代异常11例(11.58%),表型或智商异常7例(7.37%)以及正常3例(3.2%)。结论常染色体异染色质变异具有一定的临床效应,可能是引起生殖异常的重要原因之一。 展开更多

关键词 常染色体 异染色质变异 生殖异常

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珠海市4483例高危孕妇妊娠中期的羊水细胞染色体分析

10

作者 陈淑霞 肖鸽飞 +2 位作者 周玉球 邱显荣 罗华玉 《中国实用医药》 2017年第27期82-83,共2页

目的评估羊水细胞染色体在高危孕妇妊娠中期的诊断效果。方法 4483例珠海市妇幼保健院进行产前诊断的妊娠中期高危孕妇,对孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带技术及核型分析,必要时增加C显带和N显带等,分析检测结果。结果 4483例... 目的评估羊水细胞染色体在高危孕妇妊娠中期的诊断效果。方法 4483例珠海市妇幼保健院进行产前诊断的妊娠中期高危孕妇,对孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带技术及核型分析,必要时增加C显带和N显带等,分析检测结果。结果 4483例孕妇中,1806例唐氏筛查高风险,1688例单纯高龄高风险,分别占40.29%和37.65%。各年检测数异常例数为209例,多态例数247例,分别占4.66%和5.51%。结论对于高危孕妇妊娠中期进行羊水细胞染色体诊断效果理想,能及时发现染色体异常的胎儿,对优生优育具有深远的意义。 展开更多

关键词 羊水细胞 染色体 产前诊断 效果评估

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自拟四虫雪莲酒治疗坐骨神经痛16例 被引量：2

11

作者 罗华玉 《四川中医》 1995年第3期31-32,共2页

自1981年来,笔者自拟四虫雪莲酒治疗坐骨神经痛16例,均效果甚佳,现介绍如下:[一般资料]16例中,男11例,女5例;年龄在23——58岁;病程20天—3年.因患坐骨神经炎所致者5例,因患脊椎骨质增生者3例;因腰椎间盘突出者2例,因感受寒湿者4例,因... 自1981年来,笔者自拟四虫雪莲酒治疗坐骨神经痛16例,均效果甚佳,现介绍如下:[一般资料]16例中,男11例,女5例;年龄在23——58岁;病程20天—3年.因患坐骨神经炎所致者5例,因患脊椎骨质增生者3例;因腰椎间盘突出者2例,因感受寒湿者4例,因劳损者2例.全部病例均患有典型症状,如坐骨神经分布区域有向下放射性疼痛,麻木酸胀,行走艰难,直腿抬高试验(十),及压痛. 展开更多

关键词 坐骨神经痛 中医药疗法

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2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究

12

作者 郭小宝 阮永铭 +6 位作者 崔娓 罗华玉 苏文 林萃 潘广玲 陈淑霞 邱显荣 《中国优生与遗传杂志》 2014年第5期45-46,137,共3页

目的通过分析体外受精—胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果 2705例行体外受精—胚胎移植治疗... 目的通过分析体外受精—胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果 2705例行体外受精—胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6.4%。其中,染色体多态72例(41.4%);倒位55例(31.6%);易位22例(12.6%);性染色体异常24例(13.8%);其他1例(0.6%)。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精一胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。 展开更多

关键词 体外受精-胚胎移植 染色体核型 临床研究

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一例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿的产前诊断及遗传学分析

13

作者 赵理平 罗华玉 +2 位作者 罗桂香 邱显荣 廖燕洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期879-882,共4页

目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法:抽... 目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法:抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测;抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果:NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46,XN,del(11q14.3q22.1).seq[GRCh37/hg19](90623404-97469319)×1,6.85 Mb,最终诊断胎儿核型为46,XN,del(11)(q14q22),孕妇为46,XX,del(11)(q14q22)[8]/46,XX[92],其丈夫为46,XY。夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1)。结论:胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病,减少误诊和漏诊。 展开更多

关键词 11q14q22缺失 产前诊断 遗传学分析 遗传咨询

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全基因组低覆盖度测序结合传统细胞遗传学核型分析在罕见遗传病诊断中的应用

14

作者 罗华玉 龙若庭 +3 位作者 赵理平 邱显荣 杨惠琼 肖鸽飞 《检验医学与临床》 CAS 2019年第15期2199-2202,共4页

目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水... 目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行胎儿脱落细胞染色体核型分析。结果WGS显示胎儿4q末端存在34.16Mb的重复合并18q末端存在19.97Mb的缺失,经结合G显带核型分析最终确定该胎儿核型为46,XN,der(18)t(4;18)(q32.1;q21.3)。结论应用WGS结合染色体G显带核型分析技术,确诊了1例4q部分三体合并18q部分单体衍生的不平衡重排染色体的彩超异常胎儿,证明合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对染色体异常的遗传学变异病例进行明确诊断。 展开更多

关键词 4q部分三体 18q部分单体 产前诊断 核型分析 全基因组低覆盖度测序

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应用定量荧光PCR快速诊断48,XYY,+21胎儿一例

15

作者 谢建红 邱显荣 +2 位作者 肖奇志 李恋湘 罗华玉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期945-947,共3页

目的应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)对1例48,XYY,+21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断.方法应用QF-PCR针对13、18、21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,并同时对该样本进行染色体核型分析.结果QF-PCR结果显... 目的应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)对1例48,XYY,+21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断.方法应用QF-PCR针对13、18、21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,并同时对该样本进行染色体核型分析.结果QF-PCR结果显示胎儿同时存在性染色体和常染色体数目异常,为XYY合并21三体.核型分析结果为48,XYY,+21,两者结果一致.结论QF-PCR能快速准确诊断胎儿染色体非整倍体数目异常,为临床尽早进行处置提供依据. 展开更多

关键词 定量荧光PCR 染色体非整倍体 染色体核型分析 唐氏综合征

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不同年龄与性别的人群血清铜水平变化的分析

16

作者 肖鸽飞 黄坚尧 +3 位作者 赵军 罗华玉 陈兴 姜莹 《检验医学与临床》 CAS 2013年第A02期29-31,共3页

目的分析血清铜离子在不同年龄阶段的男、女性人群中的水平差异与变化趋势。方法用比色法对该院的1200例健康体验者的血清铜进行测定，结果按年龄分为A～F6组，并对每纽数据按性别和年龄的不同进行统计学分析。结果8岁以前人体血清铜离... 目的分析血清铜离子在不同年龄阶段的男、女性人群中的水平差异与变化趋势。方法用比色法对该院的1200例健康体验者的血清铜进行测定，结果按年龄分为A～F6组，并对每纽数据按性别和年龄的不同进行统计学分析。结果8岁以前人体血清铜离子水平无性别与年龄差异，8～18岁该水平呈下降趋势，但女性比男性下降更明显。18岁以后男性的铜离子水平仍在下降，但女性已趋于平稳。30岁以后两者均出现回升势态，女性比男性回升更多。结论人体血清铜离子水平在不同的年龄阶段男女性别的变化差异不同，会随着生理发育的变化而出现不同程度的变化。该数据可为实验室制定血清铜的参考范围提供一定的参考。 展开更多

关键词 血清铜 比色法 年龄 性别

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2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究

17

作者 郭小宝 阮永铭 +6 位作者 崔娓 罗华玉 苏文 林萃 潘广玲 陈淑霞 邱显荣 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期134-135,145,共3页

目的通过分析体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果 2705例行体外受精一胚胎移植治疗... 目的通过分析体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果 2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6.4%。其中,染色体多态72例(41.4%);倒位55例(31.6%);易位22例(12.6%);性染色体异常24例(13.8%);其他1例(0.6%)。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精一胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。 展开更多

关键词 体外受精一胚胎移植 染色体核型 临床研究

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1例胎儿唐筛18三体高风险孕妇产前羊水细胞X染色体STRs相关位点基因拷贝数、细胞核型分析

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作者 龙若庭 陈淑霞 +3 位作者 林萃 罗华玉 李恋湘 李淑娜 《山东医药》 CAS 2021年第18期15-19,共5页

目的对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断。方法采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚... 目的对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断。方法采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚合酶链反应(达瑞生物、瑞典Devyser紧凑型V3非整倍体检测试剂盒和中德美联AGCU19X-STRs多重荧光扩增试剂盒)扩增羊水细胞DNA,检测X染色体上STRs相关位点,测算基因拷贝数,并分析其羊水细胞染色体核型。结果该孕妇产前羊水细胞X染色体Xq13区基因存在2个拷贝,其他区域基因仅有1个拷贝。X染色体上DXS10159、DXS10164、DXS10162、DXS10079、DXS10074等5个位点上有不平衡双峰,而其余14个XSTRs位点均为单峰。羊水细胞染色体核型为46,X,+ma[r33]/45,X[67]。结论唐筛18三体高风险孕妇的羊水细胞丢失部分X染色体,羊水细胞染色体核型为46,X,+ma[r33]/45,X[67]嵌合体核型。 展开更多

关键词 短串联重复序列 染色体核型 非整倍体 嵌合体 18三体综合征 羊水细胞

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流行性腮腺炎的中药治疗

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作者 罗华玉 《河南中医药学刊》 1996年第4期46-47,共2页

流行性腮腺炎的中药治疗罗华玉（河南省平舆县中医院４６３４００）主题词流行性腮腺炎／中医药疗法流行性腮腺炎又名“痄腮”，是山流行性腮腺炎病毒所引起的一种急性传染病，多发于冬春季节，由飞沫传插，５～９岁的儿童多见，认为病... 流行性腮腺炎的中药治疗罗华玉（河南省平舆县中医院４６３４００）主题词流行性腮腺炎／中医药疗法流行性腮腺炎又名“痄腮”，是山流行性腮腺炎病毒所引起的一种急性传染病，多发于冬春季节，由飞沫传插，５～９岁的儿童多见，认为病急骤，腮腺肿痛为特征。青春发育期以... 展开更多

关键词 流行性腮腺炎 中医药疗法

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持续微量泵输注利多卡因治疗室性心律失常的疗效观察

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作者 王永福 罗华玉 《海南医学》 CAS 2001年第4期26-27,共2页

为研究微量泵输注利多卡因救治室性心律失常的可行性及临床应用价值，对观察治疗组２２例采用微量泵输注利多卡因治疗；对照组静滴利多卡因救治。结果观察治疗组疗效明显优于对照组，Ｐ＜０．０１。

关键词 室性心律失常 疗效 微量泵 利多卡因 昔罗卡因 抗心律失常药 输注

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