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跖骨短小一家系二例 被引量：3
1
作者 李群伟 索朗次登 +3 位作者 边巴次仁 李宝华 次仁 格桑达瓦 《中国优生与遗传杂志》 2014年第8期113-114,共2页
1 病例 先证者（如图1-Ⅱ1）男，藏族，18岁，未婚。在家长带领下前来就诊，以体格发育迟缓为主诉，当地医务人员诊断为大骨节病。查体：智力正常，身材矮小，身高136．8cm，体重35．2kg，整体体格发育不良，
关键词 家系 短小 跖骨 发育迟缓 大骨节病 医务人员 身材矮小 发育不良
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跖骨短小症一家系二例 被引量：2
2
作者 李群伟 索朗次登 +3 位作者 边巴次仁 李宝华 次仁 格桑达瓦 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期144-145,共2页
先证者（图1，Ⅱ1）男，西藏林芝地区藏族。18岁，未婚。在家长带领下前来就诊，以体格发育迟缓为主诉，当地医务人员诊断为大骨节病。查体：智力正常，身材矮小，身高136．8cm．体重35．2kg，整体体格发育不良，外观如小儿。五官正常... 先证者（图1，Ⅱ1）男，西藏林芝地区藏族。18岁，未婚。在家长带领下前来就诊，以体格发育迟缓为主诉，当地医务人员诊断为大骨节病。查体：智力正常，身材矮小，身高136．8cm．体重35．2kg，整体体格发育不良，外观如小儿。五官正常．无特殊容貌。走路轻度摇摆，关节不疼痛。 展开更多
关键词 家系 短小 跖骨 西藏林芝地区 发育迟缓 大骨节病 医务人员 身材矮小
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干骺端骨发育障碍一例报告 被引量：1
3
作者 李群伟 索朗次登 +3 位作者 边巴次仁 李宝华 龚红强 邓阳 《中国优生与遗传杂志》 2015年第8期102-102,F0003,共2页
李群伟等报道,西藏局部地区发现一种命名为＂肱骨短小症＂的特殊骨发育不良疾病,其突出临床体征为肱骨短小[1,2]。2011年9月,笔者在对肱骨短小症进行流行病学调查时发现1例多发性骨疣病例[3],2014年9月再次调研时还发现跖骨短小1家系2例... 李群伟等报道,西藏局部地区发现一种命名为＂肱骨短小症＂的特殊骨发育不良疾病,其突出临床体征为肱骨短小[1,2]。2011年9月,笔者在对肱骨短小症进行流行病学调查时发现1例多发性骨疣病例[3],2014年9月再次调研时还发现跖骨短小1家系2例[4],同时,又发现1例干骺端骨发育障碍（Metaphyseol dysostosis）患者,现报告如下。1病例女,藏族,19岁,未婚。 展开更多
关键词 干骺端 发育障碍 流行病学调查 跖骨 发育不良 李群 现场调查 软骨发育不全 管状骨 膝内翻
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