中国城镇儿童不同Tanner分期身高体重现况调查 被引量：8

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作者 濮佳琦 章建伟 +20 位作者 陈瑞敏 米热古丽·买买提 罗静思 陈少科 吴迪 朱岷 王春林 苏喆 梁雁 姚辉 卫海燕 郑荣秀 杜红伟 罗飞宏 李嫔 斯淑婷 吴蔚 黄轲 董关萍 余运贤 傅君芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1065-1073,共9页

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育... 目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育情况进行横断面调查。调查指标包括体重、身高、腰围、臀围和第二性征。采用基于GAMLSS软件构建各年龄组男、女童的身高、体重百分位数参照值及生长曲线,采用Wilcoxon秩和检验比较各Tanner分期儿童与同年龄同性别不分发育分期组所有儿童的身高、体重第50百分位值。结果绘制出3~18岁儿童男、女各自年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。绘制出儿童男、女各青春发育期年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。9岁及以上Tanner 1期男童和7岁及以上Tanner 1期女童身高及体重低于同年龄同性别所有儿童(均P<0.01),男女童身高差值范围分别为-4.0~-0.6、-4.4~-0.5 cm,体重差值范围分别为-4.8~-0.4、-4.0~-0.3 kg。Tanner 2期与3期儿童年龄的身高及年龄的体重呈先高后低趋势,两组曲线呈交叉走势。16岁及以下Tanner 4期男童和14岁以下Tanner 4期女童年龄的身高、体重高于同龄同性别所有儿童(均P<0.01),身高差值范围男女童分别为0.2~10.0、0.2~9.4 cm,体重差值范围分别为0.7~10.9、1.0~11.2 g,曲线各年龄组两组间差异随年龄逐渐缩小。结论建立了我国城镇3~18岁不同性别儿童各青春发育期年龄的身高、体重百分位曲线,可供临床进行青春期体格发育评估使用。 展开更多

关键词 青春期 性发育 身高 体重

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中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析 被引量：7

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作者 林胡 杨浩 +43 位作者 傅君芬 袁金娜 黄轲 吴蔚 董关萍 田红娟 吴德华 唐达星 吴鼎文 孙莉颖 皮亚雷 刘丽君 史丽萍 顾威 黄鲁刚 汪治华 陈临琪 李洪英 于旸 卫海燕 程昕然 单小鸥 刘毓 徐旭 刘舒 罗小平 肖延风 杨玉 李桂梅 冯梅 马秀琦 潘道香 唐家彦 陈瑞敏 米热古丽·买买提 刘德云 崔新海 苏喆 董志巧 邹莉 刘燕玲 吴瑾 李坤霞 李媛 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期435-441,共7页

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异... 目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。 展开更多

关键词 性分化障碍 诊断 遗传学

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中国儿童体质指数与性发育水平的关系 被引量：6

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作者 许晓琴 章建伟 +20 位作者 陈瑞敏 罗静思 陈少科 郑荣秀 吴迪 朱岷 王春林 梁雁 姚辉 卫海燕 苏喆 米热古丽·买买提 杜红伟 罗飞宏 李嫔 斯淑婷 吴蔚 黄轲 董关萍 余运贤 傅君芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期311-316,共6页

目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育... 目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组,采用多因素Logistic回归分析,分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组,采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果208179名健康儿童中女96471名、男111708名。多因素Logistic回归分析(以正常体重Tanner 1期为对照)发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期OR值分别为1.72(95%CI:1.56~1.89)、3.19(95%CI:2.86~3.57)、7.14(95%CI:6.33~8.05)及2.05(95%CI:1.88~2.24)、4.98(95%CI:4.49~5.53)、11.21(95%CI:9.98~12.59);超重及肥胖男童G2、G3、G4+期OR值分别为1.27(95%CI:1.17~1.38)、1.52(95%CI:1.36~1.70)、1.88(95%CI:1.66~2.14)及1.27(95%CI:1.17~1.37)、1.59(95%CI:1.43~1.78)、1.93(95%CI:1.70~2.18),均P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的OR值分别为2.02(95%CI:1.06~3.86)和2.32(95%CI:1.05-5.12),均P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍,肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍,肥胖女童则高达3.63倍,在男童分别为1.22和1.35倍(均P<0.01)。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加,其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%(80/1397)、16.1%(48/299)、13.8%(27/195)至25.7%(198/769)、65.1%(209/321)、65.4%(157/240),9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%(34/513)、18.7%(51/273)、21.6%(57/264)至13.3%(96/722)、46.4%(140/302)、47.5%(105/221)。结论中国儿童BMI与性发育水平呈正相关,女童 展开更多

关键词 人体质量指数 性发育 儿童

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迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例的OTC基因变异分析

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作者 祖丽胡玛尔·日夏提 罗燕飞 +2 位作者 孙光辉 高永伟 米热古丽·买买提 《中国计划生育学杂志》 2024年第2期379-381,共3页

目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES)... 目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果:患儿OTC基因第4外显子存在c.356G>A(p.Gly119Asp)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Strong),在多个正常人群数据库的频率为0,采用Sanger测序技术对先证者及其父母OTC基因变异验证。先证者的变异经一代测序技术证实,生母携带此杂合变异。结论:OTC基因变异可能是此例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.356G>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。提示基因检测在代谢疾病中的重要性。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 OTC基因 血尿有机酸分析 全外显子组测序

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GnRHa治疗对特发性中枢性性早熟患儿体质指数及IGF-1水平的影响 被引量：8

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作者 吴浩然 米热古丽·买买提 《中国优生与遗传杂志》 2020年第10期1278-1281,共4页

特发性中枢性性早熟在女童性早熟中占比80%-90%以上,近年来随着社会经济水平的发展、人们生活水平的改善、生活环境的改变等多种因素的影响,性早熟发病率呈逐年增长趋势。其主要可导致骨骺提前闭合,损害成年终身高,引起一系列心理问题... 特发性中枢性性早熟在女童性早熟中占比80%-90%以上,近年来随着社会经济水平的发展、人们生活水平的改善、生活环境的改变等多种因素的影响,性早熟发病率呈逐年增长趋势。其主要可导致骨骺提前闭合,损害成年终身高,引起一系列心理问题。目前国内外普遍采用GnRHa治疗CPP,并取得较好临床效果,但目前国内外对GnRHa治疗对中枢性性早熟患儿BMI的影响尚有争议,对GnRHa治疗中枢性性早熟患儿过程中IGF-1水平的变化的研究相对较少。 展开更多

关键词 GNRHA治疗 特发性中枢性性早熟 体质指数 IGF-1水平

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FBP1基因突变导致FBPase缺乏症1例 被引量：1

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作者 古再丽阿依·艾萨 热衣兰木·包尔汉 +1 位作者 米热古丽·买买提 沈亦平 《中国医学工程》 2023年第4期130-132,共3页

1病例介绍患儿,女,1岁5个月,因“间断腹泻、呕吐、发热、血糖低4个月余”来就诊。4个月余前患儿因受凉出现腹泻,糊状便,后出现发热,最高体温39℃,给予退热药可退,伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,精神萎靡,饮食欠佳,随后出现昏迷,遂就诊于当... 1病例介绍患儿,女,1岁5个月,因“间断腹泻、呕吐、发热、血糖低4个月余”来就诊。4个月余前患儿因受凉出现腹泻,糊状便,后出现发热,最高体温39℃,给予退热药可退,伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,精神萎靡,饮食欠佳,随后出现昏迷,遂就诊于当地医院,完善血气:p H=6.9. 展开更多

关键词 果糖-1 6-二磷酸酶缺乏症 FBP1基因 糖异生障碍

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案例教学法联合标准化病人在儿科实践教学中的初步应用 被引量：7

7

作者 孙光辉 热衣兰木·包尔汉 +1 位作者 罗燕飞 米热古丽·买买提 《继续医学教育》 2020年第5期11-13,共3页

目的探讨案例教学法(CBL)联合标准化病人(SP)在儿科实践教学中的应用效果。方法选择在儿科见习的临床医学专业学生80名,随机分为实验组(CBL联合SP,40名)和对照组(传统教学,40名),分别按教学设计进行实践教学,比较两组学生的考试成绩及... 目的探讨案例教学法(CBL)联合标准化病人(SP)在儿科实践教学中的应用效果。方法选择在儿科见习的临床医学专业学生80名,随机分为实验组(CBL联合SP,40名)和对照组(传统教学,40名),分别按教学设计进行实践教学,比较两组学生的考试成绩及教学满意度。结果出科考试成绩显示,实验组的临床技能、临床思维、医患沟通能力的考试成绩均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);问卷调查显示,实验组学生整体满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CBL联合SP能够明显提高儿科实践教学的教学质量,激发学生的学习兴趣。 展开更多

关键词 案例教学法 标准化病人 儿科学 实践教学 医学教育 临床医学

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先天性肾上腺皮质增生症致46,XX性发育异常患儿性别选择影响因素研究进展

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作者 穆妮热·伊明 米热古丽·买买提 《中国医学工程》 2023年第6期55-59,共5页

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致46,XX男性化为性发育异常(DSD)最常见的类型,患儿具有卵巢和苗勒氏管衍生物(子宫、输卵管、阴道上1/3段),外生殖器表现为不同程度的男性化。目前CAH致46,XX DSD的性别分配指南仍推荐为女性,这对于CAH致46,... 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致46,XX男性化为性发育异常(DSD)最常见的类型,患儿具有卵巢和苗勒氏管衍生物(子宫、输卵管、阴道上1/3段),外生殖器表现为不同程度的男性化。目前CAH致46,XX DSD的性别分配指南仍推荐为女性,这对于CAH致46,XX DSD有严重男性化生殖器(Prader IV或Prader V)的患儿是最具挑战性的,因此,性别选择是决定CAH致46,XX男性化患儿最终治疗效果的最关键一环。性别选择时应考虑生殖器男性化畸形程度,治疗方法的选择及效果,性功能和生育潜力,心理发育评估以及社会文化,家庭观念,生活风俗等影响因素,需要多学科团队(MDT)支持下,应结合家属和(或)患儿本人意见,作出合理的性别分配,在此基础上,本文对CAH致46,XX男性化患儿性别选择影响因素以及主要进展进行了综述。 展开更多

关键词 性发育异常 先天性肾上腺皮质增生症 46 XX男性化 性别选择

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2015—2020年新疆地区单中心新诊断儿童和青少年糖尿病流行特征和临床特点分析比较

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作者 罗燕飞 米热古丽·买买提 +2 位作者 玛依拉·阿不都热依木 迪丽胡麻·居来提 热衣兰木·包尔汉 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第5期88-95,共8页

通过对单中心住院儿童以及青少年糖尿病的患者的流行病学特点、临床分类、临床表现和胰岛自抗性检测结果的分析,探讨各种族间的流行病学特点和临床特征的区别。方法 对2015年1月到2020年12月在新疆医科大学一附院儿科内分泌病房就诊的35... 通过对单中心住院儿童以及青少年糖尿病的患者的流行病学特点、临床分类、临床表现和胰岛自抗性检测结果的分析,探讨各种族间的流行病学特点和临床特征的区别。方法 对2015年1月到2020年12月在新疆医科大学一附院儿科内分泌病房就诊的359例新确诊的不同民族的儿童及少年糖尿病患者的病案进行了回顾性研究。比较汉族、维吾尔族、哈萨克族近6年的流行特征及临床特点。结果 359名病患儿童中,1型(T1DM)为316名病患(88.0%),2型(T2DM)为12名病患(3.3%),特殊类型(T2DM)为20名病患(5.6%), 未明确分类的T1DM为11名病患(3.1%)。2015年与2018年糖尿病确诊人数较多,近两年未见明显增长。2015-2020年T1DM不同民族发病人数比较无显著差异(X2=10.45,P=0.402),不同民族与发病年龄比较无显著差异(F=1.552,P=0.173)。T1DM患儿316例,男155例(48.3%),发病时有三多一少等糖尿病症状患儿277例(86.3%),合并糖尿病酮症酸中毒(DKA)273例(85%),甲功异常40例(12.5%),合并维生素D缺乏93例(28.9%),各民族间比较差异无统计学意义。汉族、维吾尔族、哈萨克族T1DM患儿糖尿病家族史对比差异明显,具有统计学意义(X2=7.438,P=0.024)。316例T1DM患儿≧1种糖尿病抗体阳性28例(8.7%)。结论 1.本中心住院儿童青少年糖尿病例数无明显增加趋势。2. 我院收治的少年儿童糖尿病患者主要为T1DM, T2DM较少。特殊型糖尿病中多为MODY及新生儿糖尿病。3.哈萨克族T1DM与汉族、维吾尔族T1DM临床特点相比,具有空腹C肽水平明显降低、糖尿病家族史少的特点。 展开更多

关键词 糖尿病 儿童 民族 流行特征 临床特点

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儿童型低磷酸酶血症一例和基因突变分析

10

作者 翟如玉 姚琪 米热古丽·买买提 《中国骨与关节杂志》 CAS 2023年第11期812-815,共4页

低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是以骨及牙齿矿化缺陷,血清及骨碱性磷酸酶减低为主。该病的遗传方式为常染色体隐性或显性遗传,多数为常染色体隐性遗传,少数为显性遗传,发病率为1/10000,重型少见,轻... 低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是以骨及牙齿矿化缺陷,血清及骨碱性磷酸酶减低为主。该病的遗传方式为常染色体隐性或显性遗传,多数为常染色体隐性遗传,少数为显性遗传,发病率为1/10000,重型少见,轻型较常见[1]。由于家族内的可变表达和显性遗传方式的不完全外显,导致HPP临床表现差异较大,即从严重无骨骼矿化的死产到没有骨骼症状的早期牙齿脱落,根据年龄可分为6种形式:围生期型(致死性、良性),婴儿型,儿童型,成人型和牙型[2]。国外报道以围生期型和婴儿型为主[3],国内以儿童型和牙型为主,儿童型HPP的发病年龄在6月龄到18岁之间,症状严重程度不一[4]。笔者通过对1例儿童型HPP患儿的临床、生化、影像以及基因检测结果的分析来探讨HPP的诊断和发病机制。 展开更多

关键词 儿童 低磷酸酶血症 遗传变异 突变 肌肉骨骼畸形

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一家系Schmid型干骺端软骨发育不全三例

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作者 齐瑞瑞 罗燕飞 +1 位作者 姚琪 米热古丽·买买提 《中国骨与关节杂志》 2023年第12期917-921,共5页

目的对2021年10月我院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)患儿的临床资料进行回顾性分析。方法收集先证者及其家系成员临床资料并分析其临床特点。对先证者父母、妹妹及其进行家系全... 目的对2021年10月我院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)患儿的临床资料进行回顾性分析。方法收集先证者及其家系成员临床资料并分析其临床特点。对先证者父母、妹妹及其进行家系全外显子测序。结果先证者,男,14岁,因发现身材矮小7余年,来院就诊。双下肢全长X线片提示双侧髋臼变浅拉长,双侧股骨颈变短增粗,颈干角变小,大粗隆升高且增大,坐骨较细小,闭孔扁长;双膝关节各骨对位尚可,双侧股骨远端及胫腓骨近端干骺端骨质形态欠规则,密度欠均匀,多发硬化边;双踝关节各骨对位好,双侧胫腓骨远端干骺端骨质欠规整,密度自然,符合干骺端软骨发育不全。完善基因检测提示在COL10A1基因(OMIM编号:156500)外显子区域发现一处杂合突变c.53G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.Gly18Glu(甘氨酸>谷氨酸),目前国内尚未见报道。结合患儿临床表现及检查结果,诊断为SMCD。结论该病例扩展了COL1OA1基因的突变位点,并提示临床医师对怀疑SMCD的患儿尽快完善X线片及基因检测,对遗传倾向的家族应完善遗传咨询。 展开更多

关键词 COL10A1基因 Schmid型干骺端软骨发育不良

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儿童青少年1型糖尿病发病现状及血糖管理进展

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作者 祖丽胡玛尔·日夏提 米热古丽·买买提 《糖尿病新世界》 2023年第12期194-198,共5页

1型糖尿病是严重影响儿童和青少年健康的疾病之一,发病率从世界范围内看呈上升趋势。儿童和青少年作为特殊群体,其血糖控制与成年人不同,多数1型糖尿病患儿的血糖控制水平不佳,长期血糖控制不佳会导致多种慢性并发症的发生,其在1型糖尿... 1型糖尿病是严重影响儿童和青少年健康的疾病之一,发病率从世界范围内看呈上升趋势。儿童和青少年作为特殊群体,其血糖控制与成年人不同,多数1型糖尿病患儿的血糖控制水平不佳,长期血糖控制不佳会导致多种慢性并发症的发生,其在1型糖尿病中的管理面临着挑战。本文综述了国内外儿童青少年1型糖尿病的发病情况和血糖控制状况,为1型糖尿病患儿的血糖管理提供参考。 展开更多

关键词 1型糖尿病 血糖控制 儿童 青少年

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3q远端微缺失综合征1例遗传学特征与临床表型分析

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作者 祖丽胡玛尔·日夏提 罗燕飞 +1 位作者 孙光辉 米热古丽·买买提 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2023年第11期1273-1276,共4页

3号染色体长臂远端缺失是罕见的染色体异常,其表型主要取决于缺失的部位和片段大小。本文报道回顾分析1例生长发育迟缓、特殊面容伴多发畸形,经全外显子测序+CNVs分析示3q27q28微缺失患儿的临床资料,以了解其临床表型及分子遗传学特征。... 3号染色体长臂远端缺失是罕见的染色体异常,其表型主要取决于缺失的部位和片段大小。本文报道回顾分析1例生长发育迟缓、特殊面容伴多发畸形,经全外显子测序+CNVs分析示3q27q28微缺失患儿的临床资料,以了解其临床表型及分子遗传学特征。1临床资料患儿,女,5岁4个月,维吾尔族。 展开更多

关键词 3号染色体 3q27q28 TP63 染色体缺失

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女童特发性中枢性性早熟治疗的研究进展

14

作者 齐瑞瑞 米热古丽·买买提 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第1期167-169,共3页

特发性中枢性性早熟(ICPP)是无器质性改变的性早熟,由于丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动,导致患儿身材矮小、心理等问题,目前治疗的药物有促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)、重组人生长激素(rhGH)等,本文围绕ICPP的治疗进展进行如下综述... 特发性中枢性性早熟(ICPP)是无器质性改变的性早熟,由于丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动,导致患儿身材矮小、心理等问题,目前治疗的药物有促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)、重组人生长激素(rhGH)等,本文围绕ICPP的治疗进展进行如下综述。随着社会经济的发展,大量研究表明性早熟的发病率逐年升高,其对患儿健康及社会的负担日益受到社会各界及临床工作医师的关注,但有关ICPP治疗目标、用药指征、药物选择及停药时机等仍然存在争议,本文主要围绕ICPP的治疗进行论述。 展开更多

关键词 特发性中枢性性早熟 促性腺激素释放激素类似物 重组人生长激素

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甘草查尔酮B及其衍生物的制备及抗宫颈癌活性 被引量：6

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作者 米热古丽·买买提明 杨争 +1 位作者 木合布力·阿布力孜 艾孜提艾力·艾海提 《食品安全质量检测学报》 CAS 2019年第18期6217-6222,共6页

目的提取新疆胀果甘草中的总黄酮,分离纯化甘草查耳酮B,合成三甲氧查耳酮B,对比研究其体外抗宫颈癌活性。方法采用超声辅助乙醇提取法提取总黄酮;结合聚酰胺与大孔吸附树脂法纯化总黄酮;通过薄层法从总黄酮中分离纯化单体查耳酮B(化合物... 目的提取新疆胀果甘草中的总黄酮,分离纯化甘草查耳酮B,合成三甲氧查耳酮B,对比研究其体外抗宫颈癌活性。方法采用超声辅助乙醇提取法提取总黄酮;结合聚酰胺与大孔吸附树脂法纯化总黄酮;通过薄层法从总黄酮中分离纯化单体查耳酮B(化合物Ⅰ);同时,以取代苯乙酮和取代苯甲醛为原料,Claisen-Schmidt碱催化方法合成三甲氧查尔酮B(化合物Ⅱ);以人宫颈癌SiHa和HeLa细胞为体外药理实验模型,以顺铂为阳性对照,用噻唑蓝比色法对比测定2个单体化合物对宫颈癌细胞增殖的抑制活性。结果在浓度为1~100μg/mL时,化合物I对SiHa和HeLa细胞作用24、48、72 h时的抑制率为2.99%~75.39%;而化合物Ⅱ在此浓度范围内的抑制率为0.76%~86.14%。结论超声辅助乙醇回流提取法联用聚酰胺和大孔树脂柱层析法是制备含量较高的胀果甘草总黄酮的可行方法;甘草查尔酮B的甲氧基化修饰可显著提高其抗宫颈癌活性。 展开更多

关键词 胀果甘草 甘草查耳酮B 抗宫颈癌活性

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316例儿童1型糖尿病临床特点及酮症酸中毒危险因素分析 被引量：2

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作者 罗燕飞 阿皮耶提·麦麦提图尔荪 +1 位作者 玛依拉·阿不都热依木 米热古丽·买买提 《新疆医学》 2022年第1期18-21,17,共5页

目的分析单中心住院儿童1型糖尿病的临床表现特点及实验室检查。通过初发相关影响因素探讨儿童糖尿病发生糖尿病酮症酸中毒(DKA)的高危因素,以便早期预防和识别。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院儿童内分泌病房2015年1月至2020... 目的分析单中心住院儿童1型糖尿病的临床表现特点及实验室检查。通过初发相关影响因素探讨儿童糖尿病发生糖尿病酮症酸中毒(DKA)的高危因素,以便早期预防和识别。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院儿童内分泌病房2015年1月至2020年12月收治的316例新诊断的儿童1型糖尿病患儿的病历资料,按照有无DKA进行分组比较,观察2组在年龄、性别、BMI、临床症状、前驱感染史、糖尿病家族史、居住地、PH值、钠、钾、血浆渗透压、随机血糖、C肽、糖化血红蛋白、甲状腺功能、维生素D等方面的差异。结果316例T1DM患儿临床症状依次为:多饮86.3%、多尿85.9%、多食56.5%、体重下降54.5%、感染40%、深大呼吸36.5%、乏力23.9%、腹痛、呕吐等消化道症状27.5%、神经系统症状15.7%。T1DM患儿316例,男155例(48.3%),发病时有糖尿病症状患儿277例(86.3%),合并DKA 172例(54.4%),5岁以下DKA发生率为74.6%。≥1种糖尿病抗体阳性28例(8.7%),合并自身免疫性甲状腺疾病40例(12.65%),合并维生素D缺乏93例(29.4%)。DKA多因素Logistic回归分析显示居住地、随机血糖、糖化血红蛋白、C肽为DKA的独立影响因素。结论在初发1型糖尿病患儿中居住地在农村、随机血糖高、糖化血红蛋白高、C肽低的患儿更易发生DKA。对具有以上特点的糖尿病患儿应给予多加关注。 展开更多

关键词 糖尿病 儿童 酮症酸中毒 临床特点 危险因素

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医学留学生儿科临床实习质量量化评价研究 被引量：4

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作者 古丽巴哈.买买提 热衣兰木.包尔汉 +1 位作者 米热古丽.买买提 严媚 《新疆医科大学学报》 CAS 2014年第9期1245-1247,共3页

临床实习作为医学基础理论和临床实践的桥梁,是医学留学生从课堂走向医疗岗位、培养职业道德、形成临床思维和提高临床技能至关重要的时刻,而临床实习质量的优劣直接影响留学生的实际工作能力。采用"医学留学生儿科临床实习质量量... 临床实习作为医学基础理论和临床实践的桥梁,是医学留学生从课堂走向医疗岗位、培养职业道德、形成临床思维和提高临床技能至关重要的时刻,而临床实习质量的优劣直接影响留学生的实际工作能力。采用"医学留学生儿科临床实习质量量化评价指标"对留学生临床实习质量进行了系统评价和研究,为提高留学生临床实习质量提供参考。 展开更多

关键词 医学留学生 临床教学 质量量化评价

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新疆地区维吾尔族成骨不全九例患儿基因型与表型分析 被引量：2

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作者 罗燕飞 迪丽胡麻·居来提 +4 位作者 孙光辉 热衣兰木·包尔汉 梁玲 杜兴月 米热古丽·买买提 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期135-139,共5页

目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点.方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型.检... 目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点.方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型.检测成骨不全相关基因,利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性,分析基因变异谱系特点.结果9例患儿年龄3岁6月龄~15岁,临床表现为反复骨折、骨骼畸形、矮小、蓝巩膜、听力异常、牙本质发育不全、关节韧带松弛.其中成骨不全Ⅲ型6例、Ⅳ型3例.9例患儿中共发现3种基因(COL1A1、COL1A2和SERPINF1)的9个候选变异,其中5个变异位点为国际首次报道,经评估均为可能致病性变异.结论新疆维吾尔族成骨不全临床表型复杂多样,但均有骨折及骨骼畸形.基因型与国内外报道有差异,SERPINF1基因可能在维吾尔族人群中更为高发,维吾尔族成骨不全的遗传异质性及独特的基因变异谱系,进一步为成骨不全的基因型与表型相关性提供了依据. 展开更多

关键词 成骨不全 基因 临床表型

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LHCGR基因二个新突变致46，XY性分化异常一例 被引量：2

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作者 迪丽胡麻·居来提 罗燕飞 +6 位作者 哈德提·别克米托夫 热衣兰木·包尔汉 赵珍珍 曹晨 艾则孜·阿布都热合曼 梁玲 米热古丽·买买提 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期958-959,共2页

患儿社会性别女，2岁10个月，维吾尔族，因“发现无阴道口2年余”于2016年5月在新疆医科大学第一附属医院就诊。

关键词 性分化异常 突变 基因 新疆医科大学 社会性别 维吾尔族 医院就诊 阴道口

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我国遗传代谢病常用基因测序技术现状与应用前景 被引量：2

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作者 李燕 米热古丽·买买提 《中国优生与遗传杂志》 2020年第5期529-532,共4页

近年来,随着基因工程技术以及生化分析技术在临床上的广泛应用,遗传代谢病(Inherited Metabolic Diseases,IMD)诊治方法得到了彻底改变,基因诊断通过检测DNA碱基序列或表达水平变化作出诊断,使得国内IMD的疾病谱日益广泛。然而目前我国... 近年来,随着基因工程技术以及生化分析技术在临床上的广泛应用,遗传代谢病(Inherited Metabolic Diseases,IMD)诊治方法得到了彻底改变,基因诊断通过检测DNA碱基序列或表达水平变化作出诊断,使得国内IMD的疾病谱日益广泛。然而目前我国IMD诊断率仍然不理想,平均只有约30%的患者得到了明确的分子诊断。IMD的诊断是防治的基础,在此,本文围绕目前我国常用基因测序技术的现状和临床分子诊断的应用前景做出述评。 展开更多

关键词 遗传代谢病 分子生物学 基因检测 高通量测序技术

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