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小儿危重病例评分联合D-二聚体及降钙素原检测用于儿童感染病情的早期评判 被引量：26
1
作者 穆原 沈京培 +1 位作者 管贤伟 陈红兵 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期425-428,共4页
目的利用临床常用检测指标，建立用于儿童感染病情的早期评判方法。方法回顾性收集2014年6月至2015年5月南京医科大学附属南京儿童医院急诊科收治的脓毒性休克患儿共18例，按性别（男女比为1．25：1．00）、年龄（1个月～6岁）进行匹配... 目的利用临床常用检测指标，建立用于儿童感染病情的早期评判方法。方法回顾性收集2014年6月至2015年5月南京医科大学附属南京儿童医院急诊科收治的脓毒性休克患儿共18例，按性别（男女比为1．25：1．00）、年龄（1个月～6岁）进行匹配，依住院号顺序纳入同期全身炎性反应综合征（SIRS）、脓毒症与严重脓毒症患儿各27例，同期普通感染（非SIRS）患儿36例作为对照组。采用双盲法收集入选病例的基本信息与检查检验资料，并根据人院24h内收集的生理参数和检查结果的最差值进行小儿危重病例评分（PCIS）。通过等级相关与累积比数Logistic回归筛选出与患儿感染病情有显著关系的指标，采用Kth近邻判别分析建立患儿感染病情评判模型，并将其与临床诊断结果进行一致性检验。结果不同感染程度患儿组问除血小板计数外，其余各项临床常用指标[PCIS、中性粒细胞计数、C-反应蛋白、降钙素原（PCT）、凝血酶原时间国际标准化比值、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、纤维蛋白原、纤维蛋白／纤维蛋白原降解产物（FDP）、D-二聚体（D—D）]差异均有统计学意义（P均〈0．001）。其中PCIS、PCT、D—D及FDP与感染程度的Spearman相关系数P依次为-0．837、0．680、0．679及0．648（P均〈0．001），经多变量累积比数Logistic回归得到PCIS、D—D及PCT与感染程度有显著关系（P均〈0．05），将该3项指标联合用于儿童感染病情评判模型的建立（对变量数值进行MahManobis转换，k=2），其总误判率（0．091）低于单项或2项联合模型。利用PCIS／D—D／PCT联合判别模型，对2015年6月在南京医科大学附属南京儿童医院急诊科收治的26例感染患儿进行病情评判，其与临床诊断结果具有高度一致性（加权Kappa系数为0．670，P〈0．001）。结论PCIS、D—D及PCT3项联合建立的判别模型，� 展开更多
关键词 感染 判别分析 小儿危重病例评分 D-二聚体 降钙素原
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甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复习 被引量：9
2
作者 管贤伟 孙云 +2 位作者 马定远 王彦云 蒋涛 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2019年第1期57-62,共6页
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因,并进行相关文献复习。方法选择2016年11月2日及2017年2月25日,于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象,其年龄分别为5个月... 目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因,并进行相关文献复习。方法选择2016年11月2日及2017年2月25日,于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象,其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略,以"甲基丙二酸血症""误诊""血常规""MMA"等为关键词,对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索,设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日。结果①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血,5个月时确诊为MMA。其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示,丙酰肉碱(C3)浓度为3.2μmoL/L,C3/乙酰肉碱(C2)为0.34,C3/游离肉碱(C0)为0.22;尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示,尿甲基丙二酸值为20μg/μmoL肌酐;血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40μmol/L。血常规检查结果显示,血红蛋白(Hb)为105 g/L。其基因检测结果提示,基因突变位点为MMACHC c.80G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症,属于cblC型。②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少,15岁时确诊为MMA。其血液HPLC-MS/MS检查结果提示,C3浓度为7.22μmo/L,C3/C2为0.32,C3/C0为0.82;尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02μg/μmoL肌酐;血清Hcy浓度为80μmol/L;血常规检查结果提示Hb为103 g/L,血小板计数为85×10~9/L。其基因检测结果提示,基因突变位点为MMACHC c.482G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症,属于cblC型。③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗,均无明� 展开更多
关键词 甲基丙二酸 血液病 串联质谱法 气相色谱-质谱法 误诊 延误诊断 儿童
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芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用 被引量：6
3
作者 王欣 孙云 +4 位作者 王彦云 洪冬洋 管贤伟 蒋涛 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2022年第3期173-178,共6页
目的探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值。方法收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本,采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序验证。结果150例样... 目的探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值。方法收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本,采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序验证。结果150例样本中有4例为可疑阳性患者(阳性率为2.67%),88例为致病基因携带者(携带率为58.67%),58例未检测到致病基因变异。其中,携带1个致病基因变异的样本高达40.7%,最多可见携带4个不同的致病基因变异。携带频率最高的致病基因为GJB2和SLC26A4,其次为PAH、SLC22A5、DUOX2、SLC12A3、USH2A及ACADS。结论基于芯片捕获二代测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查病种,与传统生化筛查结果进行结合和分析,可有效降低筛查假阳性率,提高阳性预测值,具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 基因筛查 芯片捕获二代测序 遗传代谢病 新生儿筛查
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假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查
4
作者 孙云 王欣 +4 位作者 管贤伟 张志蕾 张菁菁 洪冬洋 蒋涛 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期504-510,共7页
目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dyst... 目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dystrophin基因(DMD基因),并对结果进行生物信息学分析,检出致病变异采用多重连接依赖性探针扩增技术及Sanger测序进行验证,男性疑似患者同时检测血清肌酸激酶水平。本研究采用描述性统计学分析。结果芯片捕获二代测序技术在女性新生儿中检出DMD基因携带者14例(0.013%,14/10748),其中9例完成家系验证:1例为新发变异,5例遗传自母亲,3例遗传自父亲;男性新生儿中检出疑似患者9例(0.075%,9/12065),其中8例完成家系验证:3例为新发变异,5例遗传自母亲。检出的DMD基因所有变异类型中,缺失变异最常见,占52.2%(12/23),其中49~51号外显子缺失最多(4例)。结论基于芯片捕获二代测序技术结合生物信息学分析的新生儿基因筛查方案有助于早期发现假肥大型肌营养不良症患者及DMD基因携带者。初步统计本地区假肥大型肌营养不良症的发病率为1/1341男婴,热点变异为49~51号外显子缺失。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良症 新生儿基因筛查 DYSTROPHIN基因 携带者
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12619例新生儿ATP7B基因筛查结果分析
5
作者 管贤伟 王欣 +2 位作者 孙云 张菁菁 蒋涛 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1054-1058,共5页
目的分析新生儿ATP7B基因筛查结果并探讨不同变异位点间的连锁不平衡,为肝豆状核变性的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性收集2022年3月18日至12月30日于南京医科大学附属妇产医院出生的12619名新生儿,男新生儿6605名,女新生儿601... 目的分析新生儿ATP7B基因筛查结果并探讨不同变异位点间的连锁不平衡,为肝豆状核变性的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性收集2022年3月18日至12月30日于南京医科大学附属妇产医院出生的12619名新生儿,男新生儿6605名,女新生儿6014名,出生体重(3.44±0.56)kg。统计所有新生儿ATP7B基因筛查结果。应用芯片捕获二代测序技术对ATP7B基因的致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序进行家系验证。采用PLINK 1.9软件进行不同变异位点的连锁不平衡分析。结果12619名新生儿中22例检出ATP7B基因2~3个致病性变异(可疑阳性),其中20例召回家系验证,2例拒绝召回。3例新生儿2个位点变异分别来自父母,初步诊断肝豆状核变性,其余17例新生儿均为父源或母源顺式排列的c.3316G>A/c.588C>A或c.1708-1G>C/c.1168A>G变异位点的携带者。共检出249例ATP7B基因携带者(232例携带1个致病性变异,17例携带2个致病性变异),人群携带率为1/51,其中携带频率最高的变异为c.2333G>T(1/207),其余依次为c.2975C>T(1/421)、c.2621C>T(1/742)、c.2755C>G(1/971)和c.2605G>A(1/971)等。对c.3316G>A/c.588C>A、c.1708-1G>C/c.1168A>G两组变异进行连锁不平衡分析,均得D’=1,呈完全连锁不平衡。结论通过分析新生儿ATP7B基因筛查结果发现,ATP7B基因致病性变异携带率较高,且致病变异位点c.3316G>A/c.588C>A及c.1708-1G>C/c.1168A>G存在连锁不平衡,易呈顺式排列,为临床诊断与遗传咨询提供了新的参考依据。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 ATP7B基因 基因筛查 携带者 连锁变异
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C14∶1/C12∶1在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中的应用价值
6
作者 洪冬洋 王本敬 +5 位作者 王彦云 王欣 孙云 程威 管贤伟 蒋涛 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期163-168,共6页
目的探讨非衍生化串联质谱法(MS/MS)中十四烯酰基肉碱(C14∶1)/十二烯酰基肉碱(C12∶1)在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)中的应用价值,并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京... 目的探讨非衍生化串联质谱法(MS/MS)中十四烯酰基肉碱(C14∶1)/十二烯酰基肉碱(C12∶1)在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)中的应用价值,并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京市新生儿疾病筛查中心和苏州市新生儿疾病筛查中心17例MS/MS筛查发现并经酰基辅酶A脱氢酶极长链(ACADVL)基因确诊的VLCADD患儿和423507名经MS/MS筛查正常的新生儿资料。采用受试者工作特征(ROC)曲线分别确定所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1筛查VLCADD的截断值。同时将不同指标单独或联合组成5个结果判读方案,分别为方案1(C14∶1/C12∶1)、方案2(C14∶1)、方案3(C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16)、方案4(C14∶1/C12∶1+C14∶1)和方案5(C14∶1/C12∶1+C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16),并计算各方案的检出率、假阳性率、阳性预测值,采用χ^(2)检验比较其筛查效率。结果所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1的截断值均为2.80。5个判读方案筛查VLCADD的检出率均为17/17。其中方案1假阳性率[26.15‰(11075/423524)]最高,阳性预测值[0.15%(17/11092)]最低。方案4(方案5)假阳性率最低,为[0.02‰(10/423524)],阳性预测值最高,为[62.96%(17/27)],与方案1、方案2、方案3比较,假阳性率(χ^(2)值分别为302.30、11191.50和32.06)和阳性预测值(χ^(2)值分别为102.51、3485.61和13.83)差异均有统计学意义(P均<0.001)。结论C14∶1/C12∶1是新生儿筛查VLCADD有效的辅助判读指标,推荐C14∶1/C12∶1+C14∶1为非衍生化串联质谱法判读VLCADD的最佳筛查指标组合。 展开更多
关键词 串联质谱法 新生儿筛查 极长链酰基辅酶A脱氢酶
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南京地区1987~2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查回顾分析 被引量：3
7
作者 管贤伟 梁晓威 +1 位作者 程威 陈玉林 《中国优生与遗传杂志》 2020年第7期863-865,共3页
目的回顾分析南京地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况。方法选择1987年1月~2019年12月出生的1325810例新生儿,于出生48-72h充分哺乳后采集足跟血,制成干血滤纸片,先后采用放射免疫分析法(Radioimmunoassay,RIA;1987年1月~1993年8... 目的回顾分析南京地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况。方法选择1987年1月~2019年12月出生的1325810例新生儿,于出生48-72h充分哺乳后采集足跟血,制成干血滤纸片,先后采用放射免疫分析法(Radioimmunoassay,RIA;1987年1月~1993年8月)、时间分辨荧光免疫法(Time resolved fluoroisnmunoassay,TRFIA;1993年9月至今)检测促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH),可疑阳性患儿召回检测甲状腺功能,确诊患儿给予规范治疗并定期随访。结果1325810例新生儿中确诊先天性甲状腺功能减低症、高TSH血症共664例,统计发病率为1/1997。早产患儿中永久性甲减者较多,体重、分娩方式与患儿预后没有明显相关性。结论新生儿筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症,早期诊断和规范治疗有助于改善患儿预后。 展开更多
关键词 促甲状腺激素 先天性甲状腺功能减低症 新生儿筛查
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幽门螺杆菌cagL基因缺失株的建立 被引量：1
8
作者 王华 刘俊 +3 位作者 戴东方 管贤伟 丁杰 邵世和 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期775-778,共4页
目的:构建幽门螺杆菌Ⅳ型分泌系统cagL基因缺失株,为研究cagL基因的功能奠定基础。方法:利用同源重组原理,PCR扩增该基因编码区两侧序列,作为同源臂,构建出带卡那霉素抗性标志的载体,采用电穿孔法将其转化入受体菌中,并经PCR验证后获得... 目的:构建幽门螺杆菌Ⅳ型分泌系统cagL基因缺失株,为研究cagL基因的功能奠定基础。方法:利用同源重组原理,PCR扩增该基因编码区两侧序列,作为同源臂,构建出带卡那霉素抗性标志的载体,采用电穿孔法将其转化入受体菌中,并经PCR验证后获得了cagL基因缺失株;突变株和野生株分别与胃上皮细胞GES-1共培养后,检测其对CagA蛋白转运的影响。结果:构建cagL基因缺失的自杀质粒,并获得一株cagL基因缺失株;CagA转运实验表明,cagL基因缺失后,导致幽门螺杆菌CagA转运功能的丧失。结论:成功获得了幽门螺杆菌cagL基因缺失株,该基因参与CagA蛋白的转运,是该菌IV型分泌系统中重要组成成分之一。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 Ⅳ型分泌系统 CAGA蛋白 cagL
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