1680例智力低下儿童的遗传咨询研究 被引量：6

1

作者 陈波 赵达亚 +1 位作者 管柏青 白磬芝 《中国优生与遗传杂志》 1999年第1期52-53,共2页

1991年10月至1997年6月通过遗传咨询观察了智力低下（MR）儿童1680例，其中男性占53．3％，女性占46．7％；伴癫痫者占11．2％，伴脑瘫者占21％，第一胎占82．6％，轻度MR占73．8％，中度MR占22．9％，重度MR占3．3％，染色体核型异常... 1991年10月至1997年6月通过遗传咨询观察了智力低下（MR）儿童1680例，其中男性占53．3％，女性占46．7％；伴癫痫者占11．2％，伴脑瘫者占21％，第一胎占82．6％，轻度MR占73．8％，中度MR占22．9％，重度MR占3．3％，染色体核型异常检出率为14．6％．其中常染色体异常占73．1％，性染色体异常占26．9％，在病因探讨中，属于出生前因素占41．2％．出生时因素占26．5％，出生后因素占2．7％，原因不明占29．6％。 展开更多

关键词 智力低下 染色体 智商 遗传咨询

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1548例外周血细胞遗传学分析 被引量：7

2

作者 管柏青 陈波 +1 位作者 赵达亚 白馨芝 《中国优生与遗传杂志》 2000年第3期55-55,54,共2页

本文通过对 15 48例人体外周血染色体分析 ,检出异常核型 10 1例 ,占 6 5 2 % ,涉及异常染色体有 1 3、6 7、11、13 15、19、2 1及X共 12条。结合临床分析 ,提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用。

关键词 细胞遗传学 染色体 核型

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儿童白血病WT_1 MRP基因表达及临床意义 被引量：1

3

作者 张剑白 孙媛 管柏青 《中国急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期737-738,共2页

目的　探讨WT1基因、多药耐药相关蛋白基因 (MRP)表达与儿童急性白血病的关系及意义。方法　应用逆转录—聚合酶链反应 (RT -PCR)法测定 4 8例不同类型儿童急性白血病及 10例正常儿童WT1、MRP基因的表达。结果　 4 8例儿童急性白血病患... 目的　探讨WT1基因、多药耐药相关蛋白基因 (MRP)表达与儿童急性白血病的关系及意义。方法　应用逆转录—聚合酶链反应 (RT -PCR)法测定 4 8例不同类型儿童急性白血病及 10例正常儿童WT1、MRP基因的表达。结果　 4 8例儿童急性白血病患者中 15例WT1基因表达阳性。WT1基因表达阳性患者的完全缓解率 (CR)低于表达阴性者 (分别为 4 4 %和81 8% ,P <0 0 5 )。 10例正常儿童WT1基因表达阴性。MRP基因表达阳性者 18例 ,MRP基因表达阳性者CR低于表达阴性者 (分别为 33 3%和 80 % ,P <0 0 5 )。 10例正常对照基因表达阴性。WT1基因表达阳性患者的MRP阳性率与WT1基因表达阴性者无明显差异 (分别为 5 5 %和 4 2 86 % ,P >0 0 5 )。统计学提示 :WT1与MRP之间无相关性。但同时表达时 ,多数发展成为难治性白血病。结论　儿童急性白血病的发生、发展、转归与WT1、MRP过度表达有关。二者均可作为临床指导治疗和判断预后的指标。 展开更多

关键词 WT1基因 多药耐药相关蛋白基因 小儿白血病

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大剂量激素冲击治疗小儿急性特发性血小板减少性紫癜 被引量：1

4

作者 孙媛 张剑白 管柏青 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2003年第4期364-365,共2页

关键词 大剂量 激素冲击治疗 小儿 急性特发性血小板减少性紫癜

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冷冻保存10年的红细胞实验研究 被引量：2

5

作者 冯树新 刘玉振 +2 位作者 刘凤华 管柏青 朱荐 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1993年第4期295-298,共4页

本文报道于-80℃保存10年的冷冻血实验研完和临床应用观察结果;并对冷冻保存血液方法、特点及临床意义进行了讨论。冷冻血实验室检测结果符合临床输用标准;正常成人输用冷冻血7例,手术病人23例,均未发生输血并发症。结果表明,保存10年... 本文报道于-80℃保存10年的冷冻血实验研完和临床应用观察结果;并对冷冻保存血液方法、特点及临床意义进行了讨论。冷冻血实验室检测结果符合临床输用标准;正常成人输用冷冻血7例,手术病人23例,均未发生输血并发症。结果表明,保存10年的冷冻血临床输用安全、有效,从而为我国长期保存血液方法提供了依据。 展开更多

关键词 冷冻血液 红细胞 输血

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低智儿童常染色体脆性位点的研究 被引量：2

6

作者 赵达亚 陈波 管柏青 《中国优生与遗传杂志》 1999年第3期53-53,47,共2页

本文通过对７５例正常儿童智力低下儿童的外周血淋巴细胞常染色体脆性位点的研究，结果表明：智力低下儿童常染色体脆性位点频率明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０５）；轻度、中度和重度智力低下儿童的脆性位点频率之间无显著差异（Ｐ＞... 本文通过对７５例正常儿童智力低下儿童的外周血淋巴细胞常染色体脆性位点的研究，结果表明：智力低下儿童常染色体脆性位点频率明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０５）；轻度、中度和重度智力低下儿童的脆性位点频率之间无显著差异（Ｐ＞００５）。说明智低儿童存在染色体不稳定的遗传基础，而这种染色体不稳定性与智力低下的程度无关。 展开更多

关键词 智力低下 染色体脆性位点 儿童

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小儿急性白血病多药耐药基因表达的动态观察及其临床意义

7

作者 张剑白 朱建秀 +2 位作者 张礼萍 管柏青 林春艳 《中国小儿血液》 CAS 2002年第4期151-152,158,共3页

为探讨小儿急性白血病 (AL)多药耐药基因MDR1表达的临床价值 ,检测2 8例AL患者 4 8份标本的MDR1基因 ,并对其中 2 0例患儿进行了动态观察。结果 ,小儿急性白血病在治疗的不同阶段其MDR1的阳性率不同 :化疗前的阳性率为 2 5 % ,MDR1阳性... 为探讨小儿急性白血病 (AL)多药耐药基因MDR1表达的临床价值 ,检测2 8例AL患者 4 8份标本的MDR1基因 ,并对其中 2 0例患儿进行了动态观察。结果 ,小儿急性白血病在治疗的不同阶段其MDR1的阳性率不同 :化疗前的阳性率为 2 5 % ,MDR1阳性与MDR1阴性患者的完全缓解率 (CR)分别为 33%和 92 % (P <0 .0 1) ,耐药组的阳性率为 80 % ,而非耐药组的阳性率为 16 % (P <0 .0 1)。复发组的MDR1阳性率为 75 % ,而持续缓解组的MDR1阳性率为 16 % (P <0 .0 5 )。正常人MDR1阳性率为零。结果表明检测MDR1对判断化疗效果和估计预后均有很重要的作用 。 展开更多

关键词 小儿 急性白血病 多药耐药基因表达 动态观察 临床意义

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基因毒物血清对胎鼠肺细胞SCE效应的研究

8

作者 白馨芝 赵达亚 +3 位作者 管柏青 姜晓艳 陈波 司利钢 《中国优生与遗传杂志》 1998年第3期38-39,3,共3页

本文以胎鼠肺细胞ＳＣＥ作为观察指标，以环磷酰胺（ＣＰＡ）接种大鼠血清作为阳性血清，应用抗癌药物妇女血清为阳性对照，正常生育史妇女血清为阴性对照，有异常生育史妇女血清为观察血清。结果显示：异常生育史妇女血清组、有极显著... 本文以胎鼠肺细胞ＳＣＥ作为观察指标，以环磷酰胺（ＣＰＡ）接种大鼠血清作为阳性血清，应用抗癌药物妇女血清为阳性对照，正常生育史妇女血清为阴性对照，有异常生育史妇女血清为观察血清。结果显示：异常生育史妇女血清组、有极显著差异（Ｐ＜０．０１），并且ＳＣＥ频率＞５０％，有生物学意义。ＣＰＡ血清组，异常生育史妇女血清组，应用抗癌药物妇女血清组之间ＳＣＥ频率也有极显著差异，但ＳＣＥ＜５０％，提示异常生育史妇女血清中含有某种致畸物质。 展开更多

关键词 基因毒物 胎鼠 肺细胞 SCE效应

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52对流产夫妇的外周血染色体研究 被引量：1

9

作者 陈波 赵达亚 +1 位作者 管柏青 白馨芝 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1998年第5期362-363,共2页

本文对５２对反复流产夫妇进行染色体检测，结果发现异常核型７例，其中平衡易位６例，说明平衡易位是反复流产的主要原因。提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎。

关键词 流产夫妇 染色体易位 平衡易位

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1680例智力低下儿童的遗传咨询研究

10

作者 陈波 管柏青 +1 位作者 赵达亚 白馨芝 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1998年第2期125-127,共3页

１９９１年１０月至１９９７年６月通过遗传咨询观察了智力低下（ＭＲ）儿童１６８０例，其中男性占５３．３％，女性占４６．７％；伴癫痫者占１１．２％，伴脑瘫者占２１％；第一胎占８２．６％；轻度ＭＲ占７３．８％，中度ＭＲ占２... １９９１年１０月至１９９７年６月通过遗传咨询观察了智力低下（ＭＲ）儿童１６８０例，其中男性占５３．３％，女性占４６．７％；伴癫痫者占１１．２％，伴脑瘫者占２１％；第一胎占８２．６％；轻度ＭＲ占７３．８％，中度ＭＲ占２２．９％，重度ＭＲ占３．３％。染色体核型异常检出率为１４．６％，其中常染色体异常占７３．１％，性染色体异常占２６．９％。在病因探讨中，属于出生前因素占４１．２％，出生时因素占２６．５％，出生后因素占２．７％，原因不明占２９．６％。 展开更多

关键词 智力低下 染色体 儿童 遗传咨询

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无汗性外胚叶发育不良26例临床分析 被引量：3

11

作者 赵达亚 管柏青 陈波 《中国优生与遗传杂志》 1999年第6期90-90,共1页

关键词 无汗性 外胚叶发育不良 遗传病 临床分析

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