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哮喘患儿外周血单个核细胞中NLRP3炎症小体及血清中IL-1β和IL-18表达变化及其意义 被引量:15
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作者 胡博 王小稳 +3 位作者 曹建晖 孙晓敏 崔亚杰 聪聪 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期111-116,共6页
目的:观察哮喘患儿外周血单个核细胞中NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3 (NLRP3)炎症小体表达水平及血清中下游因子白细胞介素1β(IL-1β)和白细胞介素18 (IL-18)水平变化,探讨其对患儿病情评估的意义。方法:176例哮喘患儿根据临床表现... 目的:观察哮喘患儿外周血单个核细胞中NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3 (NLRP3)炎症小体表达水平及血清中下游因子白细胞介素1β(IL-1β)和白细胞介素18 (IL-18)水平变化,探讨其对患儿病情评估的意义。方法:176例哮喘患儿根据临床表现分为急性发作期组(n=91)、慢性持续期组(n=49)和缓解期组(n=36),同期从门诊体检中心选取健康儿童60名作为对照组,采用肺功能仪检查各组研究对象肺功能。采用实时荧光定量PCR法检测各组研究对象外周血单个核细胞中NLRP3、含有CARD结构域的凋亡相关斑点样蛋白(ASC)和含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶1 (Caspase-1)mRNA表达水平,采用酶联免疫吸附(ELISA)实验检测各组研究对象血清中IL-1β和IL-18水平。结果:与对照组比较,急性发作期组、慢性持续期组和缓解期组哮喘患儿第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%)和第1秒用力呼气容积所占肺活量比值(FEV1/FVC)均降低,且急性发作期组<慢性持续期组<缓解期组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);哮喘患儿外周血单个核细胞中NLRP3、ASC和Caspase-1mRNA表达水平及血清中IL-1β和IL-18水平均高于对照组(P<0.01);急性发作期组患儿外周血单个核细胞中NLRP3、ASC和Caspase-1mRNA表达水平及血清中IL-1β和IL-18水平高于慢性持续期组和缓解期组(P<0.05),且慢性持续期组患儿高于缓解期组(P<0.05)。Pearson相关分析,哮喘患儿外周血单个核细胞中NLRP3 mRNA表达水平与ASC、Caspase-1mRNA表达水平和血清中IL-1β、IL-18水平均呈正相关关系(P<0.05),而与FEV1%和FEV1/FVC呈负相关关系(P<0.05);ASC mRNA表达水平与Caspase-1 mRNA表达水平和血清中IL-1β、IL-18水平呈正相关(P<0.05),而与FEV1%和FEV1/FVC呈负相关关系(P<0.05);Caspase-1mRNA表达水平与血清中IL-1β和IL-18水平呈正相关关系(P<0.05),而与FEV1%和FEV1/FVC呈负相关关系(P<0.05);血清中IL-1β水平与FEV1%和FEV1/FVC呈负 展开更多
关键词 支气管哮喘 NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3 炎症小体 白细胞介素1Β 白细胞介素18
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应用串联质谱技术区别早产儿与足月儿血代谢组学生物标志物 被引量:14
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作者 吴鹰军 吴时光 +5 位作者 李思涛 马艳梅 聪聪 刘冰清 肖昕 郝虎 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第17期1325-1328,共4页
目的应用串联质谱和代谢组学方法研究早产儿和足月儿血代谢产物的差异,寻找早产儿血代谢特异的生物标志物。方法收集2014年1月至12月中山大学附属第六医院46例早产儿(早产儿组)和55例足月儿(足月儿组)足跟末梢血液标本,利用串联... 目的应用串联质谱和代谢组学方法研究早产儿和足月儿血代谢产物的差异,寻找早产儿血代谢特异的生物标志物。方法收集2014年1月至12月中山大学附属第六医院46例早产儿(早产儿组)和55例足月儿(足月儿组)足跟末梢血液标本,利用串联质谱技术及定量软件测定血样本中氨基酸、脂酰肉碱等代谢产物水平,应用正交偏最小二乘判别分析法对早产儿和足月血代谢产物进行代谢组分析,并寻找重要的生物标记物。结果早产儿组和足月儿组血代谢谱比较有统计学差异,在此模式识别过程结合代谢物得分图和权重图分析发现12个权重较大的物质,其中游离肉碱、丁二酰基肉碱、豆蔻酰基肉碱、棕榈酰基肉碱、棕榈烯酰基肉碱、十八碳酰基肉碱、十八碳烯酰基肉碱、甘氨酸、组氨酸和谷氨酸10种物质在早产儿组中降低;异戊酰基肉碱和精氨酸在早产儿组升高。结论与足月儿组相比,早产儿组具有明显不同的血代谢谱,应用串联质谱技术结合代谢组学分析可作为评估新生儿代谢情况的重要方法,筛选到的重要生物标记物对进一步纠正早产儿代谢紊乱、并合理补充营养具有重要价值。 展开更多
关键词 代谢组 串联质谱 血标本 早产儿 足月儿
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浅谈工业控制系统信息安全等级保护定级工作 被引量:14
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作者 陈雪鸿 叶世超 聪聪 《自动化博览》 2015年第5期66-70,共5页
本文介绍了信息安全等级保护的概念和五个重要环节,工业控制系统在能源行业发展,电力行业网络与信息安全政策体系及定级工作,提出了确定工业控制系统定级对象的方法、流程和易存在的误区。
关键词 能源 工业控制系统 信息安全 等级保护 定级
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降钙素原在恶性血液病化疗后中性粒细胞缺乏合并感染中的临床意义 被引量:12
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作者 张素平 万鼎铭 +4 位作者 曹伟杰 邵运丽 金婷 张媛 聪聪 《肿瘤基础与临床》 2012年第1期17-20,共4页
目的探讨降钙素原(PCT)在恶性血液病化疗后中性粒细胞缺乏患者合并感染时对病原体诊断的临床意义。方法根据感染的微生物类型,将135例入组患者分为细菌感染组、真菌感染组和病毒感染组;细菌感染组中微生物学确诊为G-菌感染组和G+菌感染... 目的探讨降钙素原(PCT)在恶性血液病化疗后中性粒细胞缺乏患者合并感染时对病原体诊断的临床意义。方法根据感染的微生物类型,将135例入组患者分为细菌感染组、真菌感染组和病毒感染组;细菌感染组中微生物学确诊为G-菌感染组和G+菌感染组。除行常规血培养及感染灶分泌物培养等检查外,均在发热12 h内行血清PCT测定。PCT测定采用快速半定量固相免疫测定法。综合分析患者的临床表现、微生物检查、影像学检查及治疗疗效回顾性诊断患者感染的微生物类型。结果细菌感染组血清PCT值较真菌感染组及病毒感染组均明显增高,差异均有统计学意义(P均<0.05);真菌感染组与病毒感染组比较差异无统计学意义(P>0.05);G-菌感染组较G+菌感染组PCT值增高(P<0.05)。结论在恶性血液病化疗后中性粒细胞缺乏合并感染的患者中,血清PCT值对预测细菌感染是一个快速可靠的指标。血清PCT值越高,细菌感染可能性越大,G-菌感染可能性更大。对于真菌感染、病毒感染诊断具有阴性预测意义。 展开更多
关键词 降钙素原 恶性血液病 中性粒细胞缺乏 感染
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基于目的基因捕获的高通量测序技术在遗传代谢病诊断中的应用 被引量:11
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作者 郝虎 聪聪 +6 位作者 吴鹰军 王弘 李思涛 蔡尧 董玛拉 马艳梅 肖昕 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2015年第22期1721-1724,共4页
目的探讨基于目的基因捕获的高通量测序技术对串联质谱联合气相色谱-质谱技术在遗传代谢病(IMD)诊断中的应用价值。方法收集中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室通过串联质谱联合气相色谱-质谱技术检测的疑似阳性10例患儿及其父母... 目的探讨基于目的基因捕获的高通量测序技术对串联质谱联合气相色谱-质谱技术在遗传代谢病(IMD)诊断中的应用价值。方法收集中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室通过串联质谱联合气相色谱-质谱技术检测的疑似阳性10例患儿及其父母外周血样本,通过包含有153个常见的IMD致病基因捕获探针的高通量测序技术对患儿进行基因检测,采用Sanger测序技术对患儿阳性突变位点进行验证,并对其父母相应的位点进行检测。结果10例疑似IMD患儿,通过高通量测序技术确诊8例,包括全羧化酶合成酶缺陷症3例,甲基丙二酸血症mut型、甲基丙二酸血症cblB型、枫糖尿症Ⅰa型、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、Citrin缺陷症各1例。其中有1例经串联质谱联合气相色谱-质谱诊断为异戊酸血症的患儿,其基因检测发现1个错义突变(c.158G〉C,p.R53P)和1个同义突变(c.732C〉T,p.D244D);另外1例疑诊为Citrin缺陷症的患儿,其基因检测发现1个错义突变(c.1156G〉A,p.G386S)和1个同义突变(c.1194A〉G,p.L39SL),这2例基因检测结果在理论上尚不能确诊。10例患儿中鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的致病突变属于自身新发生的基因突变,而其他患儿的致病突变均遗传于各自的父母。此外,高通量测序所检测的结果均经Sanger测序验证,二者结果全部一致。结论基于目的基因捕获的高通量测序技术在疑似IMD的检测中结果精确,不仅可为临床医师提供可靠的分子诊断依据,还能精准地进行疾病分型,有效地为后续临床治疗和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 高通量测序 遗传代谢病 串联质谱 气相色谱一质谱
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鼻-唇-颏软组织侧貌影响因素的研究进展 被引量:11
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作者 聪聪 胡敏 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2014年第3期313-316,共4页
良好的软组织侧貌在很大程度上依赖于鼻-唇-颏软组织的协调。影响鼻-唇-颏软组织侧貌的因素包括生长发育、种族及地域差异、性别、硬组织、正畸及正颌治疗。文中针对这些影响因素展开综述,以指导正畸医师在临床工作中对软组织侧貌的变... 良好的软组织侧貌在很大程度上依赖于鼻-唇-颏软组织的协调。影响鼻-唇-颏软组织侧貌的因素包括生长发育、种族及地域差异、性别、硬组织、正畸及正颌治疗。文中针对这些影响因素展开综述,以指导正畸医师在临床工作中对软组织侧貌的变化作出准确的预测。 展开更多
关键词 鼻-唇-颏 软组织 正畸
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一种新的SQL注入防护方法的研究与实现 被引量:10
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作者 聪聪 张涛 +1 位作者 余勇 林为民 《计算机科学》 CSCD 北大核心 2012年第B06期60-64,共5页
当前Web应用安全问题日益严峻,而SQL注入是针对Web应用最为普遍的攻击手段之一。文中提出了一种新的SQL注入防护方法。该方法通过将静态模式匹配与动态特征过滤配合使用,避免单一方法存在的不足,从而达到良好的效果。该方法通过在安全... 当前Web应用安全问题日益严峻,而SQL注入是针对Web应用最为普遍的攻击手段之一。文中提出了一种新的SQL注入防护方法。该方法通过将静态模式匹配与动态特征过滤配合使用,避免单一方法存在的不足,从而达到良好的效果。该方法通过在安全环境下自动学习所有合法SQL语句,构建知识库;然后在实时工作环境下,利用模式匹配算法将SQL语句与知识库进行匹配,匹配成功则判定为合法SQL语句。对于匹配失败的SQL语句并不立即判定为非法,而是采用基于风险值的动态特征过滤算法进行深度特征检查,识别真正的非法SQL语句。基于本方法,设计并实现了一个原型系统。测试结果表明,该原型系统具有较好的性能优势,并能够很好地解决一般防注入方法带来的准确率与误报率之间的矛盾。 展开更多
关键词 自学习 SQL语法树 模式匹配 特征过滤
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异基因造血干细胞移植治疗bcr/abl融合基因阳性急性白血病的临床疗效观察 被引量:9
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作者 万鼎铭 金婷 +6 位作者 邵运丽 张素平 聪聪 张媛 李丽 边志磊 周雪芳 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2013年第3期394-397,共4页
目的:观察异基因造血干细胞移植治疗bcr/abl融合基因阳性急性白血病的临床疗效。方法:对MICM分型确诊的18例bcr/abl融合基因阳性急性白血病患者,采用化疗或加用酪氨酸激酶抑制剂达完全缓解后行异基因造血干细胞移植术。结果:18例行异基... 目的:观察异基因造血干细胞移植治疗bcr/abl融合基因阳性急性白血病的临床疗效。方法:对MICM分型确诊的18例bcr/abl融合基因阳性急性白血病患者,采用化疗或加用酪氨酸激酶抑制剂达完全缓解后行异基因造血干细胞移植术。结果:18例行异基因造血干细胞移植术后,均获得造血及免疫功能重建。9例无病存活;1例复发,经治疗后再次达完全缓解;8例死亡,其中因复发死亡3例,移植相关死亡5例。2a无病生存率为(31.6±14.0)%,2a总生存率为(48.0±13.9)%;中位无病生存时间(9.0±3.1)个月,中位总生存时间(18.0±8.0)个月。结论:异基因造血干细胞移植是目前治愈bcr/abl融合基因阳性急性白血病的惟一有效手段,联合酪氨酸激酶抑制剂能有效提高长期生存率。 展开更多
关键词 异基因造血干细胞移植 BCR/ABL融合基因 急性白血病 酪氨酸激酶抑制剂
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串联质谱联合二代测序在2万例新生儿遗传病筛查分析中的应用 被引量:9
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作者 敖桢桢 王静 +7 位作者 李思涛 马艳梅 缪涛瀚 梁藻 聪聪 古霞 肖昕 郝虎 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第24期1881-1885,共5页
目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析... 目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析,对质谱检测结果高度提示阳性及部分疑似样本进行基因测序分析,并对检测结果进行统计分析。结果20000例新生儿(男10584例,女9416例)中通过MS/MS技术诊断IMD阳性40例,疑似样本45例,阴性样本19915例(其中24例临床高度怀疑IMD),进而对质谱检测阳性、疑似及临床高度怀疑IMD的109例样本进行基因测序分析,共检测出阳性病种17种共63例,阳性率0.315%,分别为有机酸血症25例,尿素循环障碍22例,氨基酸代谢病6例,脂肪酸氧化障碍4例,肝豆状核变性3例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例,半乳糖血症1例。结论MS/MS是新生儿IMD快速有效的筛查方法,而二代测序则提供了明确的分子诊断,因此,基于MS/MS及二代测序技术可为新生儿IMD早期诊断和治疗提供依据。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱技术 二代测序
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新冠肺炎疫情对中小企业的影响及对策研究 被引量:10
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作者 聪聪 《企业科技与发展》 2020年第3期1-2,共2页
新冠肺炎疫情的爆发,对我国中小企业带来巨大的冲击。中小型企业作为国民经济发展的主力军,其蓬勃发展有利于繁荣我国国民经济。反之,如果中小型企业的发展受到冲击,我国国民经济不可避免地会受到巨大影响。因此,中小企业面临的此次冲... 新冠肺炎疫情的爆发,对我国中小企业带来巨大的冲击。中小型企业作为国民经济发展的主力军,其蓬勃发展有利于繁荣我国国民经济。反之,如果中小型企业的发展受到冲击,我国国民经济不可避免地会受到巨大影响。因此,中小企业面临的此次冲击不容忽视。疫情的肆虐凸显了中小企业抵御风险能力差的特点。政府和中小企业应同时发力,采取有力措施,使中小企业渡过此次难关。目前,中央及各省市均已出台多项相关政策,为中小企业的稳定发展保驾护航。中小企业也应努力自救、积极作为,化“危”为“机”,争取企业在疫情过后,脱颖而出。 展开更多
关键词 新冠肺炎 中小企业 政府政策 企业自救
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基于CiteSpace的民用无人机国内外研究热点与趋势分析 被引量:10
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作者 毛秋红 聪聪 《科技管理研究》 CSSCI 北大核心 2021年第19期127-135,共9页
基于CiteSpace知识图谱视角,通过选取2010—2020年间在Web of Science数据库和中国知网(CNKI)中收录的民用无人机文献为样本,综合采用文献计量学方法和可视化技术,分析国内外民用无人机领域的研究现状、合作关系、研究热点、研究前沿及... 基于CiteSpace知识图谱视角,通过选取2010—2020年间在Web of Science数据库和中国知网(CNKI)中收录的民用无人机文献为样本,综合采用文献计量学方法和可视化技术,分析国内外民用无人机领域的研究现状、合作关系、研究热点、研究前沿及趋势。研究表明,研究热点多集中在无人机系统技术、通信和网络、隐私与安全、应用等方面,研究前沿趋势主要是新一代信息技术与民用无人机的深度融合、更多领域的应用研究等。 展开更多
关键词 民用无人机 研究热点 前沿趋势 知识图谱 CITESPACE
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970例新生儿遗传性代谢病筛查及分子诊断结果分析 被引量:8
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作者 唐建平 孙红芹 +5 位作者 张磊 聪聪 李雯丽 李菲 肖昕 郝虎 《安徽医药》 CAS 2017年第5期876-879,共4页
目的研究新生儿期遗传性代谢疾病(IMD)的发病率、临床特征及诊断方法。方法留取新生儿科970例新生儿的尿液样本,采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术(UP-GC-MS)进行遗传性代谢病的诊断;对于确诊的患儿,收集患儿及其父母的外周血样... 目的研究新生儿期遗传性代谢疾病(IMD)的发病率、临床特征及诊断方法。方法留取新生儿科970例新生儿的尿液样本,采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术(UP-GC-MS)进行遗传性代谢病的诊断;对于确诊的患儿,收集患儿及其父母的外周血样本进行致病基因的Sanger测序分析。结果 970例新生儿中通过UP-GC-MS技术确诊遗传性代谢病5例,阳性率为1/194,包括甲基丙二酸尿症2例、尿素循环障碍2例、枫糖尿症1例。5例患儿相关致病基因的Sanger测序结果均发现致病突变。结论对于病因不明的新生儿期患儿应及早进行遗传性代谢疾病筛查,UP-GC-MS是诊断新生儿遗传性代谢病的快速有效方法,其检测结果可为患儿的早期诊断和治疗提供依据。对于阳性患儿,基因检测可进一步探讨其分子水平的致病病因,为临床医生提供可靠的分子检测结果,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 气相色谱质谱技术 新生儿 基因
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极低出生体重早产儿尿代谢组学研究 被引量:8
13
作者 李思涛 黄小玲 +4 位作者 吴时光 马艳梅 聪聪 肖昕 郝虎 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期434-438,共5页
目的探讨极低出生体重早产儿尿代谢谱及通路变化。方法采用前瞻性病例对照研究,选择2014年中山大学附属第六医院出生的极低出生体重早产儿为研究对象,选择同期本院出生的健康足月儿为对照(足月儿组),于出生后24h内收集尿液标本,... 目的探讨极低出生体重早产儿尿代谢谱及通路变化。方法采用前瞻性病例对照研究,选择2014年中山大学附属第六医院出生的极低出生体重早产儿为研究对象,选择同期本院出生的健康足月儿为对照(足月儿组),于出生后24h内收集尿液标本,经尿素酶预处理一气相色谱质谱联用技术测定尿样本中氨基酸、脂肪酸和有机酸等小分子代谢物,应用正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)寻找两组问的差异和生物标志物,结合代谢通路在线网站完成代谢通路富集和重要靶标物质筛选。结果共纳入极低出生体重早产儿组20例,其中男11例、女9例,出生体重(1240±136)g;足月儿组20名,其中男9名、女11名,出生体重(3265±243)g。极低出生体重早产儿组尿代谢谱共富集到氨酰tRNA合成,赖氨酸合成与降解,脂肪酸合成,嘧啶代谢,泛酸盐和辅酶A合成,缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸合成与降解及甘油酯类代谢9条代谢通路,与足月儿组差异均有统计学意义(P=0.000、0.031、0.007、0.008、0.014、0.022、0.022、0.031、0.046)。通过模式识别分析发现12种协方差和相关性较大的代谢物,即潜在靶标物质,其中硬脂酸、软脂酸、肉豆蔻酸、β-氨基丁酸和尿酸在极低出生体重早产儿组明显降低,肌醇、甘露醇、甘氨酸、葡萄糖1、葡萄糖2、甘油酸和N-乙酰酪氨酸7个物质呈上调变化。结论极低出生体重早产儿和足月儿尿代谢谱和通路具有显著差异,基于尿素酶预处理一气相色谱质谱联用技术结合通路富集及多变量数据分析的代谢组方法可为评估新生儿营养状态提供科学依据。 展开更多
关键词 代谢组 气相色谱-质谱法 尿 婴儿 早产
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15例甲基丙二酸血症患儿的临床及基因变异分析 被引量:7
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作者 熊慧 邓文林 +3 位作者 郭兰英 聪聪 肖昕 郝虎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第12期1158-1162,共5页
目的分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点.方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平和液相色谱-串联质谱检测血中丙酰肉碱水平诊断的15例甲基丙二酸血症的患儿的临床特点、诊疗情况、变... 目的分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点.方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平和液相色谱-串联质谱检测血中丙酰肉碱水平诊断的15例甲基丙二酸血症的患儿的临床特点、诊疗情况、变异基因和预后信息,其中有12例进行了家系基因分析.结果15例患儿临床以喂养困难、反复呕吐、嗜睡、抽搐、发育落后为主.血丙酰肉碱除3例患儿外余均增高,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平均增高.12例患儿检测出MUT基因变异7例、MMACHC基因变异4例、MMAB基因变异1例.MUT共检出9种变异,其中c.1159A>C、753+1delGinsTGGTTATTA和c.504del未见文献报道,且c.1159A>C检出频率最高(28.6%);MMACHC基因共检出6种变异,均为已知致病变异;1例MMAB基因变异患儿为c.289_290delGG与c.566G>A的复合杂合变异,均未见文献报道.15例患儿中有7例在1岁以内死亡(46.7%),8例患儿经治疗后临床症状好转,但有不同程度的体格和(或)运动发育落后.结论甲基丙二酸血症患儿的临床表现复杂,变异基因绝大多数为MUT和MMACHC,1岁以内发病者死亡率高. 展开更多
关键词 有机酸血症 甲基丙二酸血症 MUT基因 MMACHC基因 MMAB基因
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血小板膜糖蛋白Iba基因多态性与动脉硬化性脑梗塞中医证型的相关性 被引量:7
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作者 尚迎辉 白峻瑜 +4 位作者 聪聪 李涛 封青川 郑红 贺颖 《时珍国医国药》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1994-1996,共3页
目的探讨血小板膜糖蛋白(GP)Iba基因VNTR和HPA-2的多态性与动脉硬化性脑梗塞辨证分型的关联性。方法收集140例动脉硬化性脑梗塞(ABI)患者,辨证分型为风痰火亢,痰热腑实,风痰淤阻,气虚血淤,阴虚风动5组,并收集250例健康体检者为正常对照... 目的探讨血小板膜糖蛋白(GP)Iba基因VNTR和HPA-2的多态性与动脉硬化性脑梗塞辨证分型的关联性。方法收集140例动脉硬化性脑梗塞(ABI)患者,辨证分型为风痰火亢,痰热腑实,风痰淤阻,气虚血淤,阴虚风动5组,并收集250例健康体检者为正常对照。采用PCR-RFLP方法检测ABI各证型组与对照组的GP Iba基因VNTR和HPA-2的基因型,运用SPSS16.0软件进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果 ABI组VNTR的BC基因型频率与对照组相比,有显著性差异(P=0.03);ABI气虚血淤证型组VNTR的CD基因型频率与对照组相比,差异具有统计学意义(P=0.002)。风痰淤阻证型组VNTR的BC+BD+AC基因型频率和B等位基因频率与对照组相比,具有显著性差异(P=0.017,P=0.018)。结论血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR的BC基因型可能是ABI发病危险因素;VNTR的CD基因型可能是ABI气虚血淤型的致病危险因素;BC、BD、AC基因型和B等位基因可能是ABI风痰淤阻型的发病危险因素。 展开更多
关键词 动脉硬化性脑梗塞 血小板膜糖蛋白 辨证分型 基因多态性
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遗传性代谢病高危婴幼儿4710例尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术筛查分析 被引量:6
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作者 郝虎 李思涛 +5 位作者 欧阳学军 方素珍 兰和魁 张春花 聪聪 肖昕 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2015年第21期1660-1662,共3页
目的:通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测4710例高危婴幼儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据。方法对高危婴幼儿尿液样本经过去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等... 目的:通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测4710例高危婴幼儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据。方法对高危婴幼儿尿液样本经过去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等处理后,应用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用仪分析尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分,以健康儿童色谱质谱检测值作为参考值,分析质谱检测结果,并进行代谢分析,最后结合临床高危表现和一般生化检测及其他特殊检查等临床资料进行代谢诊断。结果4710例高危儿中,确诊 IMD 98例(2.1%)、疑诊 IMD 患儿326例(6.9%)、代谢异常患儿2610例(55.4%),其余1676例未见异常。其中确诊 IMD 包括甲基丙二酸尿症57例,丙酸血症12例,戊二酸血症7例,高苯丙氨酸血症、枫糖尿症和多种羧化酶缺陷症各5例,异戊酸血症4例,4羟基丁酸尿症3例。结论 UP-GC-MS 是诊断高危婴幼儿 IMD 和代谢紊乱的有效方法,广东地区常见的 IMD 为甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸血症、高苯丙氨酸血症、枫糖尿症和多种羧化酶缺陷症,检测结果可为患儿的诊断和治疗提供有效指导。 展开更多
关键词 遗传性代谢病 尿素酶预处理-气相色谱-质谱法 高危儿
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基于质谱技术的早产儿视网膜病血代谢产物的初步研究 被引量:2
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作者 杨秋萍 李思涛 +4 位作者 郝虎 古霞 聪聪 肖昕 蔡尧 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期140-146,共7页
目的应用液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和代谢组学方法探讨早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)患儿出生血代谢产物差异,寻找ROP早期诊断的新的生物标记物。方法收集201... 目的应用液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和代谢组学方法探讨早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)患儿出生血代谢产物差异,寻找ROP早期诊断的新的生物标记物。方法收集2013年1月—2016年12月中山大学附属第六医院住院的21例ROP患儿(ROP组)及同期21例非ROP患儿(非ROP组)干血片标本,利用LC-MS/MS进行代谢产物测定,运用正交偏最小二乘判别分析法(orthogonal partial least squares discriminant analysis,OPLS-DA)寻找差异物质和生物标记物。结果ROP组和非ROP组患儿血代谢谱有明显差异,经模式识别分析、代谢物得分图(Score-plot,S-plot)、权重分析初步得出10个差异较大的氨基酸。进一步统计分析发现ROP组患儿血谷氨酸、亮氨酸、天冬氨酸、鸟氨酸和甘氨酸水平明显高于非ROP组,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析显示,谷氨酸及鸟氨酸对ROP诊断价值最高。结论ROP患儿与非ROP患儿比较血代谢产物具有明显差异,谷氨酸及鸟氨酸是诊断ROP的代谢标志物。LC-MS/MS结合代谢组学分析方法在ROP早期识别与诊断中具有潜在的应用价值。 展开更多
关键词 早产儿视网膜病变 代谢组学 串联质谱 液相 生物标记物 早产儿
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基因筛查技术在新生儿常见遗传病筛查中的应用 被引量:5
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作者 郝虎 周伟 +9 位作者 聪聪 李思涛 马艳梅 古霞 熊慧 刘冰清 蔡尧 柳国胜 封志纯 肖昕 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第22期1712-1717,共6页
目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测,了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型,探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出... 目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测,了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型,探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1793例新生儿足跟血,采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测,变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》,其中已知致病和可能致病纳入阳性变异,采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证,并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1793例新生儿中,男978例,女815例;共筛出阳性158例,阳性率为8.81%,检测出阳性病种11种。在阳性病种中,常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%),Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%),葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%),家族性高胆固醇血症19例(1.06%),钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%),线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%),Citrin缺乏症2例(0.11%),全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点,共涉及85种疾病,其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例,20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例,16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例,16.22%),其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病,且存在人群高频携带位点;探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查,可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。 展开更多
关键词 高通量测序技术 基因 新生儿筛查 遗传病 变异
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利用CRISPR/Cas9构建甲基丙二酸血症cblC型W203X突变小鼠模型 被引量:5
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作者 马飞 聪聪 +4 位作者 梁普平 李思涛 古霞 肖昕 郝虎 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期824-829,共6页
目的利用CRISPR/Cas9技术构建与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型。方法通过BLAST比对人和小鼠cblC基因和蛋白序列的保守性,应用CRISPR/Cas9技术进行小鼠受精卵显微注射,获得杂合子F1代小鼠,F1代小鼠通过杂交获得W203X... 目的利用CRISPR/Cas9技术构建与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型。方法通过BLAST比对人和小鼠cblC基因和蛋白序列的保守性,应用CRISPR/Cas9技术进行小鼠受精卵显微注射,获得杂合子F1代小鼠,F1代小鼠通过杂交获得W203X纯合突变型小鼠,并对纯合突变型、同窝杂合型及野生型3种类型小鼠进行血代谢产物丙酰肉碱检测。结果人和小鼠甲基丙二酸血症cblC型的致病基因MMACHC的核苷酸和氨基酸序列高度保守。通过CRISPR/Cas9技术成功获得W203X纯合突变型小鼠,该小鼠模型在生后24 h丙酰肉碱明显升高(P<0.001)。结论利用CRISPR/Cas9技术成功构建了与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症cblC型 CRISPR/Cas9技术 W203X突变 小鼠模型
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父母供子女单倍型造血干细胞移植治疗恶性血液病 被引量:5
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作者 万鼎铭 聪聪 +2 位作者 谢新生 孙玲 孙慧 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2013年第10期1753-1760,共8页
背景:单倍型造血干细胞移植是治疗恶性血液病的一种有效方法,合适的供者及快速查找到合适的供者有助于提高移植的成功率。目的:比较父母供子女单倍型造血干细胞移植治疗恶性血液病的临床疗效。方法:对郑州大学第一附属医院92例恶性血液... 背景:单倍型造血干细胞移植是治疗恶性血液病的一种有效方法,合适的供者及快速查找到合适的供者有助于提高移植的成功率。目的:比较父母供子女单倍型造血干细胞移植治疗恶性血液病的临床疗效。方法:对郑州大学第一附属医院92例恶性血液病患者行父母为供者的单倍型造血干细胞移植治疗,分为父供子移植、父供女移植、母供子移植、母供女移植4组,对比4组患者移植物抗宿主病的发生率、复发率、2年无病生存率及总生存率等。结果与结论:92例患者均完全植入并获得造血重建,4组急性移植物抗宿主病发生率、慢性移植物抗宿主病发生率和复发率差异无显著性意义(P>0.05)。但4组Ⅲ、Ⅳ度急性移植物抗宿主病发生率、2年无病生存率、2年总生存率差异有显著性意义(P<0.05)。其中父供子移植组、母供女移植组的Ⅲ、Ⅳ度急性移植物抗宿主病发生率低于父供女移植组和母供子移植组;同时父供子移植组和母供女移植组的2年无病生存率、2年总生存率高于父供女移植组和母供子移植组。可见父母供子女单倍型造血干细胞移植是安全可行的,供受者性别相同比供受者性别不同的疗效好。 展开更多
关键词 干细胞 干细胞移植 造血干细胞 单倍型 性别 移植物抗宿主病 生存率 改良Bu Cy+ATG 恶性血液病 干细胞临床应用 干细胞图片文章
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