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37个小麦品种面包烘烤品质的评价和聚类分析 被引量：23
1
作者 曾浙荣 李英婵 +8 位作者 孙芳华 王光瑞 周桂英 庞家智 林晓曼 黎建华 石秀玉 鲍思敬 武芝霞 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 1994年第6期641-652,共12页
1990和1991年,15个国内和22个国外品种,同时在北京、石家庄(河北)、安阳(河南)南北相距500余公里的3个地点种植,对其粒重、硬度和面包烘烤品质进行了评价,并研究了性状间和品种间的关系。结果表明:国内品种的千粒重比国外品种高,硬度则... 1990和1991年,15个国内和22个国外品种,同时在北京、石家庄(河北)、安阳(河南)南北相距500余公里的3个地点种植,对其粒重、硬度和面包烘烤品质进行了评价,并研究了性状间和品种间的关系。结果表明:国内品种的千粒重比国外品种高,硬度则不相上下,但面包烘烤品质除了8131外,国内品种比美国中西部品种显著地差;蛋白质含量和单位蛋白质含量的面包体积决定了面包体积总变异的99.7％和面包总分总变异的89.1％;环境和基因型对不同的品质性状其相对贡献不一样,但基因型的相对贡献显著地超过基因型×环境互作的作用;蛋白质含量、沉淀值以及面团形成时间与面包体积、面包总分有显著的正相关。在主成分分析的基础上,把37个品种聚成4类,根据类间表型性状值和类间平均遗传距离,可为利用美国中西部品种的优良面包烘烤品质性状来改良国内品种在这方面的不足提供依据,综合相关、回归、聚类分析的结果表明,面包烘烤品质改良应该考虑沉淀值,面团形成时间、蛋白质含量和粒重等目标性状。最后对我国今后小麦面包烘烤品质改良的方向、途径等进行了讨论。 展开更多
关键词 小麦 面包 烘烤品质 聚类分析 品种
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以问题为导向教学法联合案例教学法在儿科住院医师规范化培训中的效果评估 被引量：29
2
作者 韩芳 孟岩 +3 位作者 杨光 陈健 邹丽萍 石秀玉 《中国医刊》 CAS 2021年第8期926-928,共3页
目的评估以问题为导向教学法(problem-based learning,PBL)联合案例教学法(case-based learning,CBL)对儿内科住院医师规范化培训的效果。方法对2011年9月至2018年9月于解放军总医院第一医学中心儿内科完成住院医师规范化培训并参加北... 目的评估以问题为导向教学法(problem-based learning,PBL)联合案例教学法(case-based learning,CBL)对儿内科住院医师规范化培训的效果。方法对2011年9月至2018年9月于解放军总医院第一医学中心儿内科完成住院医师规范化培训并参加北京市住院医师规范化培训考核的26名医师进行自身对照研究。比较培训前后住院医师理论、问诊、查体、病例分析、治疗方案、沟通方法的考试得分,统计所有住院医师规范化培训考试通过率。结果26名住院医师经过规范化培训后的理论、问诊、查体、病例分析、治疗方案、沟通方法考试得分均显著高于培训前,差异有显著性(P<0.05)。培训前,来自非三甲医院的住院医师病例分析成绩高于来自三甲医院的住院医师,差异有显著性(P<0.05),培训后两组差异无显著性(P>0.05);培训后,来自三甲医院的住院医师问诊成绩高于来自非三甲医院的住院医师,差异有显著性(P<0.05)。培训前,博士研究生学历住院医师的理论成绩高于硕士研究生学历,差异有显著性(P<0.05),培训后两组差异无显著性(P>0.05);培训后,博士研究生学历住院医师的问诊成绩高于硕士研究生学历,差异有显著性(P<0.05)。26名住院医师全部通过北京市住院医师规范化培训考试,通过率为100%。结论PBL联合CBL教学法不仅能够提高住院医师的理论成绩和住院医师规范化培训考试通过率,还有助于提高住院医师与患者沟通能力,值得在儿科住院医师规范化培训工作中推广。 展开更多
关键词 儿科住院医师 规范化培训 以问题为导向教学法 案例教学法
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雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的临床效果及安全性观察 被引量：26
3
作者 邹丽萍 刘玉洁 +8 位作者 庞领玉 鞠俊 史泽宁 张君嗣 陈小桥 苏小俊 胡琳燕 石秀玉 杨晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期812-816,共5页
目的 观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症（TSC）合并癫痫的临床效果及安全性.方法 开放性、前瞻性、自身对照研究,收集2011年9月至2013年9月解放军总医院儿童医学中心收治的TSC合并癫痫并接受雷帕霉素治疗24周以上的52例患儿.其中男34例... 目的 观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症（TSC）合并癫痫的临床效果及安全性.方法 开放性、前瞻性、自身对照研究,收集2011年9月至2013年9月解放军总医院儿童医学中心收治的TSC合并癫痫并接受雷帕霉素治疗24周以上的52例患儿.其中男34例,女18例,癫痫发病年龄中位数为4.8个月（4 d～49个月）,接受雷帕霉素治疗的年龄是27个月（4.5 ～172.5个月）.观察52例患儿雷帕霉素治疗后的癫痫控制发作情况及有效率等.结果 52例患儿中有10例有TSC家族史.24例患儿进行了TSC基因检测,4例为TSC1突变,20例为TSC2突变.入组前59.62％（31/52）患儿服用3种以上的抗癫痫药物,其中10例服用5种以上抗癫痫药物.52例患儿雷帕霉素治疗24周癫痫控制无发作率25.00％（13例）、总有效率73.08％（38例）;治疗48周31例患儿癫痫控制无发作率19.35％（6例）、总有效率74.19％（23例）;治疗72周17例患儿癫痫控制无发作5例、总有效13例;治疗96周的12例患儿癫痫控制无发作3例、总有效9例.随着患儿发作次数的减少,使用的抗癫痫药物种类也在减少,雷帕霉素治疗前平均发作次数70.27次/d,抗癫痫药物种类1.30种,治疗48 ～96周后,发作次数降至1.94 ～2.80次/d,抗癫痫药物种类0.83～ 0.97种.52例患儿在随诊的各时间点血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常;雷帕霉素的药物剂量1 mg/（m2·d）,平均0.7（0.35 ～ 1.20） mg/d.雷帕霉素血药浓度维持在10 μg/L以下（平均6.5 μg/L）.服用雷帕霉素患儿出现一过性口腔溃疡23.08％（12/52）,持续2～3d可以消失;17.31％（9/52）出现上呼吸道感染.结论 雷帕霉素治疗儿童TSC合并癫痫疗效确切,不良反应少.儿童患者每日服用雷帕霉素剂量为1 mg/m2时,有效安全. 展开更多
关键词 结节性硬化症 癫痫 儿童 雷帕霉素
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成熟大鼠脑损伤后神经干细胞的表达与增殖 被引量：19
4
作者 于春泳 魏学忠 +1 位作者 宋振全 石秀玉 《中国临床康复》 CSCD 2002年第12期1744-1745,共2页
目的探讨成熟大鼠在脑组织受损后神经干细胞的表达与增殖情况。方法通过立体定向仪横断成熟大鼠皮质和内囊处的尾状核,于术后1、2、3、4、5周分别杀死动物。用Nestin免疫组化染色和Nissl染色的方法,观察损伤后成熟大鼠脑内神经干细胞的... 目的探讨成熟大鼠在脑组织受损后神经干细胞的表达与增殖情况。方法通过立体定向仪横断成熟大鼠皮质和内囊处的尾状核,于术后1、2、3、4、5周分别杀死动物。用Nestin免疫组化染色和Nissl染色的方法,观察损伤后成熟大鼠脑内神经干细胞的反映模式。结果成熟大鼠在损伤后伤侧侧脑室、对侧侧脑室和三脑室室管膜下区的神经干细胞明显分裂增殖,伤后1周最显著;在伤口处表达为一个以伤口为中心的梯度递减模式,伤后两周最显著。结论成熟大鼠脑损伤后可诱导脑室室管膜下区的神经干细胞增殖,进而表达为伤口周围的神经干细胞梯度递减反应模式,提示神经干细胞对于脑组织损伤后的修复起着重要作用。 展开更多
关键词 成熟大鼠 脑损伤 神经干细胞 细胞增殖 细胞表达 免疫组织化学
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小于32周早产儿支气管肺发育不良的危险因素分析 被引量：19
5
作者 韩芳 衣京梅 +2 位作者 石秀玉 龙卉 王国旗 《解放军医学院学报》 CAS 2019年第4期321-324,327,共5页
目的探讨小于32周早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的危险因素。方法回顾性分析2013年1月-2017年12月在解放军总医院第一医学中心小儿内科新生儿重症监护室收治的胎龄小于32周早产儿的病例资料。根据住院期间是... 目的探讨小于32周早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的危险因素。方法回顾性分析2013年1月-2017年12月在解放军总医院第一医学中心小儿内科新生儿重症监护室收治的胎龄小于32周早产儿的病例资料。根据住院期间是否诊断为BPD分为BPD组和非BPD组。分析两组患儿出生后情况、并发症及结局。结果本研究共纳入170例胎龄小于32周的早产儿,BPD组33例,非BPD组137例。BPD组与非BPD组平均胎龄[(29.3±1.2)周vs(30.4±1.2)]周、平均出生身长[(38.0±2.4)cmvs(40.4±2.9)cm]、平均出生体质量[(1328.5±235.8)gvs(1460.8±276.6)g]差异有统计学意义(P均<0.05)。BPD组用氧率(100%vs81%)及新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)(60.6%vs24.1%)、呼吸衰竭(18.2%vs5.1%)、酸碱失衡(30.3%vs14.6%)、电解质紊乱(100%vs78.8%)、败血症(45.4%vs26.2%)的发生率均高于非BPD组(P均<0.05)。BPD组有创呼吸机使用率高于非BPD组(45.4%vs13.9%,P=0.000)。Logistic回归分析显示胎龄(OR:0.237,95%CI:0.084~0.673)、出生身长(OR:0.216,95%CI:0.059~0.797)、患有RDS(OR:5.077,95%CI:1.860~13.856)、患有肺炎(OR:3.940,95%CI:1.029~15.081)、使用有创机械通气(OR:6.464,95%CI:2.226~18.771)为发生BPD的显著影响因素。结论在小于32周早产儿中,胎龄越小、出生时身长越小,越容易发生BPD。积极治疗RDS,预防医院感染,严格呼吸机容积通气策略可降低BPD的发生率。 展开更多
关键词 支气管肺发育不良 早产儿 危险因素
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儿童难治性癫痫临床诊断现状 被引量：16
6
作者 石秀玉 邹丽萍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2011年第7期481-484,共4页
癫痫是一组由于脑部神经元突然、间歇性及病理性异常放电引起的慢性疾病，其患病率为0．3％～0．6％，是儿童期第一位脑部慢性疾病。近年来，由于小儿癫痫基础与临床研究的不断深入及有关知识的普及，绝大多数癫痫患儿通过规范而系统的... 癫痫是一组由于脑部神经元突然、间歇性及病理性异常放电引起的慢性疾病，其患病率为0．3％～0．6％，是儿童期第一位脑部慢性疾病。近年来，由于小儿癫痫基础与临床研究的不断深入及有关知识的普及，绝大多数癫痫患儿通过规范而系统的抗癫痫药物（AEDs）治疗可控制发作乃至治愈，但仍有少数（约20％）不能有效控制，医学上称为难治性癫痫（intractable／refractoryepilepsy）。 展开更多
关键词 儿童 难治性癫痫 诊断
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硫酸镁预防婴儿痉挛症ACTH治疗相关性高血压病例对照研究 被引量：13
7
作者 刘秀国 李久伟 +2 位作者 石秀玉 鞠俊 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1013-1015,共3页
目的观察硫酸镁对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)过程中高血压的预防作用。方法选取2011年5月至2013年10月住院的46例IS患儿,以入住医院分为硫酸镁组23例,给予硫酸镁联合ACTH治疗;对照组23例,单用ACTH治疗,疗程均为2周。观... 目的观察硫酸镁对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)过程中高血压的预防作用。方法选取2011年5月至2013年10月住院的46例IS患儿,以入住医院分为硫酸镁组23例,给予硫酸镁联合ACTH治疗;对照组23例,单用ACTH治疗,疗程均为2周。观察比较两组高血压的发生率。结果硫酸镁组患儿没有出现高血压,全部完成疗程;对照组出现6例高血压,18例完成疗程。硫酸镁组在高血压的发生及疗程完成方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论硫酸镁能预防ACTH在治疗IS过程中高血压的发生,有利于完成疗程,尽早控制病情。 展开更多
关键词 婴儿痉挛症 硫酸镁 促肾上腺皮质激素 高血压
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癫痫治疗的机制研究新进展 被引量：12
8
作者 沈雁文 石秀玉 邹丽萍 《解放军医学院学报》 CAS 2020年第12期1240-1246,共7页
癫痫是最常见的神经系统疾病之一,诱发癫痫发作的因素众多,兴奋/抑制调节失衡、神经炎症和神经退行性改变可能是癫痫的触发因素。现有的抗癫痫药物多作用于离子通道,是防止癫痫发作的症状性治疗,而非实质意义上的抗癫痫或预防癫痫疾病... 癫痫是最常见的神经系统疾病之一,诱发癫痫发作的因素众多,兴奋/抑制调节失衡、神经炎症和神经退行性改变可能是癫痫的触发因素。现有的抗癫痫药物多作用于离子通道,是防止癫痫发作的症状性治疗,而非实质意义上的抗癫痫或预防癫痫疾病的治疗。本文对近几年来针对癫痫发生机制的研究,尤其是侧重疾病缓解、治愈或预防的药理学基础研究进行归纳总结。 展开更多
关键词 癫痫 癫痫发生 炎症反应 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 神经类固醇 干细胞移植 精准医学
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儿童癫痫的精准治疗 被引量：7
9
作者 石秀玉 胡琳燕 +1 位作者 韩芳 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期170-176,共7页
癫痫是儿童时期最常见且危害最大的神经系统疾病之一,抗癫痫药是主要的治疗方法,但在过去几十年,人们对癫痫的病因了解不多,因此主要是根据癫痫发作类型进行选药,治标不治本。近年来随着检测工具和手段的进步,越来越多的癫痫患儿能够找... 癫痫是儿童时期最常见且危害最大的神经系统疾病之一,抗癫痫药是主要的治疗方法,但在过去几十年,人们对癫痫的病因了解不多,因此主要是根据癫痫发作类型进行选药,治标不治本。近年来随着检测工具和手段的进步,越来越多的癫痫患儿能够找到癫痫病因,针对病因进行治疗能达到标本兼治的目的,儿童癫痫的治疗正步入精准治疗时代。文章根据2017年国际抗癫痫联盟新的癫痫病因分类,总结不同病因的检测方法以及相应的精准治疗,以期提高癫痫的治疗效果。 展开更多
关键词 癫痫 儿童 病因 精准治疗
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结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性分析 被引量：8
10
作者 刘一沉 石秀玉 +2 位作者 杨光 刘玉洁 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期141-146,共6页
目的探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性。方法选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征。结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2... 目的探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性。方法选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征。结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2基因突变,发现5种新突变位点:c.4305_4306delAG,c.4255_4258delCAGT,c.4734_4735insGGCC,c.4245delG,c.1901_1902insAT;6例不伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿也存在TSC2基因突变,包括2种新突变:c.246G>A,c.3691_3694delCTGT;另有1例为TSC1基因突变。结论结节性硬化基因突变类型及位点与结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型的关系不明确。 展开更多
关键词 结节性硬化 婴儿 痉挛 表型 基因 突变
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戈谢病Ⅲ型同胞患儿临床及GBA基因突变分析 被引量：6
11
作者 陈健 孟岩 +3 位作者 石秀玉 仇佳晶 李慧 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期462-465,共4页
目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大... 目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大,血小板减少(68×109/L),无神经系统症状,智力、运动正常,脑电图异常,醒睡各期广泛性中低波幅棘慢波、多棘慢波频繁阵发,清醒期放电明显。白细胞β-葡糖苷酶活性显著降低(1.5 nmol·h-1·mg-1Pr),符合戈谢病Ⅲ型。姐姐,12岁,自7岁起反复癫痫发作,呈强直阵挛、肌阵挛表现,多种抗癫痫药物治疗效果差,伴语言、智力、运动倒退,病情进行性加重,肝肋下2.5 cm,脾脏无肿大,脑电图显示多灶异常放电,并频繁泛化全导,白细胞β-葡糖苷酶活性亦显著降低(1.8 nmol·h-1·mg-1 Pr)。两例患儿的GBA基因突变相同,为c.680A>G(p.N188S)/c.1342G>C(p.D409H),分别来自其父母。结论两例同胞患儿具有相同的基因突变,但临床表现差异显著,可能随着病情进展症状加重。戈谢病Ⅲ型为慢性神经病变型,以神经系统症状如癫痫发作、肌阵挛等为主要表现起病,肝脾肿大及脾功能亢进可不显著。 展开更多
关键词 戈谢病 Β-葡糖苷酶 癫痫 溶酶体贮积症 GBA基因
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幼儿精神运动发育落后伴中性粒细胞减少1年余 被引量：6
12
作者 张凡 石秀玉 +2 位作者 刘丽英 刘雨田 邹丽萍 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期497-500,共4页
患儿,男,1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常(右手通贯掌)、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展。基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G>A(splicing)与... 患儿,男,1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常(右手通贯掌)、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展。基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G>A(splicing)与c.11624_11625del(p.V3875Afs*10)复合杂合突变,具致病性,确诊为Cohen综合征。Cohen综合征是由VPS13B基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,小头畸形、特殊面容、中性粒细胞减少、关节过度伸展等表现具有特征性,行VPS13B基因检测有助于确诊。 展开更多
关键词 Cohen综合征 精神运动发育落后 中性粒细胞减少症 VPS13B基因 幼儿
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口服左乙拉西坦即刻预防儿童热性惊厥的多中心随机对照研究 被引量：6
13
作者 胡琳燕 邹丽萍 +11 位作者 钟建民 高蕾 赵建波 肖农 周红 赵锰 石秀玉 刘玉洁 鞠俊 张玮娜 杨小凡 Patrick Kwan 《发育医学电子杂志》 2015年第2期96-102,共7页
目的热性惊厥(febrile seizure,FS)是最常见的儿童惊厥性疾病,也是全球儿科急诊最常见的就诊原因之一。本研究即为寻求一种新的、安全有效的方法来预防FS的发生。方法共115例入组前6个月内有过至少2次或2次以上的FS发作患儿,按2∶1的比... 目的热性惊厥(febrile seizure,FS)是最常见的儿童惊厥性疾病,也是全球儿科急诊最常见的就诊原因之一。本研究即为寻求一种新的、安全有效的方法来预防FS的发生。方法共115例入组前6个月内有过至少2次或2次以上的FS发作患儿,按2∶1的比例随机分配至左乙拉西坦(Levetiracetam,LEV)组及对照组。在发热初始,LEV组给予LEV片15~30 mg/(kg·d),口服,每天2次,连续服用1周,然后每2天减半量,直到第2周结束时停药;当体温】38.5℃时口服退热药,并根据当地儿科医生建议对症处理。主要效应指标是在随访的48周内与发热相关的惊厥频率以及FS再发率,次要指标是两组医疗费用比较。结果意向性分析显示LEV组78例经历了148次发热事件,其中11例经历了15次FS再发。对照组中37例经历了64次发热事件,19例经历了32次FS再发。两组间差异有显著性。使用LEV预防FS再发的医疗费用明显低于对照组。在48周的随访期间,仅一例发生比较严重的嗜睡,未发现其他的严重不良发应。结论口服LEV即刻预防儿童FS安全有效,并可减少医疗资源的浪费。 展开更多
关键词 热性惊厥 儿童 左乙拉西坦 预防
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中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布 被引量：6
14
作者 刘雨田 杨光 +4 位作者 王静 石秀玉 胡沛丽 任尉华 邹丽萍 《中华保健医学杂志》 2018年第3期213-216,共4页
目的婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效。ACTH受体又称黑皮质素2受体(MC2R),MC2R基因启动子区单核苷酸多态性与... 目的婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效。ACTH受体又称黑皮质素2受体(MC2R),MC2R基因启动子区单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发病及其耐药相关。调查中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布情况。方法符合婴儿痉挛症纳入条件的患儿共334例,各采集其静脉血3 ml,对其MC2R非编码区基因进行提取,聚合酶链式反应和一代测序,之后进行数据整理和分析。结果中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因启动子区TCCT单体型非携带者(0/0)占总人数的9.9%,杂合携带者(TCCT/0)占60.8%,纯合携带者(TCCT/TCCT)占20.3%。3种MC2R多态性基因型性别分布差异有统计学意义(P<0.05),TCCT/TCCT基因型中男性多,0/0基因型中女性多。结论调查了中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性TCCT单体型的分布,对ACTH治疗效果差的TCCT非携带基因(0/0)占总人数少,约占总人群10%。 展开更多
关键词 婴儿痉挛症 黑皮质素2受体 单核苷酸多态性 促糖皮质激素
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雷帕霉素治疗结节性硬化症合并婴儿痉挛症一例报告并文献复习 被引量：5
15
作者 李晓燕 王静 +1 位作者 石秀玉 邹丽萍 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期508-511,共4页
目的探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症合并婴儿痉挛症的临床疗效。方法对解放军总医院儿童医学中心2011年6月收治的1例结节性硬化症合并婴儿痉挛症患儿应用雷帕霉素治疗前后的临床表现、辅助检查方法、治疗结果等进行回顾性分析。结果患儿... 目的探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症合并婴儿痉挛症的临床疗效。方法对解放军总医院儿童医学中心2011年6月收治的1例结节性硬化症合并婴儿痉挛症患儿应用雷帕霉素治疗前后的临床表现、辅助检查方法、治疗结果等进行回顾性分析。结果患儿有明显的皮肤损害，主要表现为色素脱失斑，同时合并婴儿痉挛症，头颅MRI及CT均有异常改变。患儿应用雷帕霉素治疗3个月后可见色素脱失减轻，痉挛发作较前明显减少，头颅MRI显示室管膜下结节较前减小，脑电图较前改善，智能发育进步，且治疗过程中未见明碾不良反应。结论应用雷帕霉素治疗结节性硬化症合并婴儿痉挛症有显著疗效．安全性好。 展开更多
关键词 雷帕霉素:结节性硬化 婴儿痉挛症
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婴儿严重肌阵挛性癫癎四例 被引量：5
16
作者 王纪文 孙若鹏 +1 位作者 石秀玉 郭庆辉 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期626-627,共2页
关键词 肌阵挛性 癫癎 严重 婴儿 国际抗癫痫联盟 1981年 2001年 综合征
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小儿Sjgren-Larsson综合征临床特征及基因突变分析 被引量：5
17
作者 高蕾 蒋丽琼 +3 位作者 石秀玉 张礼平 孟岩 邹丽萍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第6期458-462,共5页
目的分析4例Sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome,SLS)患儿临床特征及ALDH3A2基因突变,以明确诊断,并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集2008—2013年中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的4例Sjogren-Larsson综合... 目的分析4例Sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome,SLS)患儿临床特征及ALDH3A2基因突变,以明确诊断,并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集2008—2013年中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的4例Sjogren-Larsson综合征患儿的临床资料。抽取外周静脉血各3 mL,应用二氧化硅法提取基因组DNA。采用聚合酶链反应(PCR)扩增ALDH3A2基因的11个外显子及其与内含子的连接区。PCR产物直接测序法检测基因突变。结果来自3个家系的4例患儿均存在先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫等典型临床表现。3例患儿ALDH3A2基因测序均检出基因突变。分别为:例1,IVS5-1del G,c.1157A>G(p.Asn386Ser);例2和例3,c.1157A>G(p.Asn386Ser)纯合突变;例4基因检测未发现编码区致病突变。结论明确了4例Sjogren-Larsson综合征患儿的基因诊断,发现2个ALDH3A2基因突变位点,其中IVS5-1del G为新发突变。 展开更多
关键词 Sjogren—Larsson综合征 神经皮肤综合征 ALDH3A2基因 突变分析
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房间隔缺损封堵术后心脏的形态学转归 被引量：3
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作者 杨杰 石秀玉 +2 位作者 孙若鹏 赵翠芬 王玉玮 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期705-707,共3页
目的探讨采用介入治疗的方法进行房间隔缺损封堵术后心脏的形态学变化及其随访结果。方法对成功施行房间隔缺损封堵术的78例患儿,在术前、术后24 h、3个月、1 a应用超声心动图检测右心房、右心室和左心室舒张末期内径。结果超声心动图... 目的探讨采用介入治疗的方法进行房间隔缺损封堵术后心脏的形态学变化及其随访结果。方法对成功施行房间隔缺损封堵术的78例患儿,在术前、术后24 h、3个月、1 a应用超声心动图检测右心房、右心室和左心室舒张末期内径。结果超声心动图检测结果表明,封堵术后24 h右心房舒张末期内径由(36.14±3.15)mm降至(28.36±5.24)mm,右心室舒张末期内径由(22.61±6.38)mm降至(16.12±4.93)mm,左心室舒张末期内径由(27.83±5.97)mm增大至(33.64±4.32)mm。3个月和1 a随访过程中右心室舒张末期内径继续缩小,而右心房和左心室舒张末期内径则无明显变化。结论房间隔缺损封堵术后早期心脏即可发生明显的形态学转归,但右心室的恢复需要较长时间。 展开更多
关键词 房间隔缺损 经导管封堵术 形态学
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新生期大鼠反复痫性发作的远期后果 被引量：2
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作者 石秀玉 孙若鹏 +1 位作者 雷格非 王纪文 《中国儿童保健杂志》 CAS 2007年第3期274-277,共4页
【目的】探讨反复新生期大鼠痫性发作对大鼠青春期及成年后细胞形态学和行为的影响。【方法】生后1 d的Wistar大鼠46只,随机分为惊厥组Ⅰ、Ⅱ各15只,对照组Ⅰ、Ⅱ各8只,惊厥组新生鼠在生后1d(P1)、生后4d(P4)、生后7d(P7)给予腹腔注射... 【目的】探讨反复新生期大鼠痫性发作对大鼠青春期及成年后细胞形态学和行为的影响。【方法】生后1 d的Wistar大鼠46只,随机分为惊厥组Ⅰ、Ⅱ各15只,对照组Ⅰ、Ⅱ各8只,惊厥组新生鼠在生后1d(P1)、生后4d(P4)、生后7d(P7)给予腹腔注射匹罗卡品,制备新生鼠癫痫模型,对照组腹腔注射生理盐水。在P35,P52通过Morris水迷宫测试大鼠空间学习记忆能力,在P60时惊厥组Ⅰ和对照组Ⅰ进行发作易感性测定,惊厥组Ⅱ和对照组Ⅱ进行尼氏染色和Timm染色观察有无神经元丢失及苔藓纤维发芽的情况。【结果】P35时Morris水迷宫测试中惊厥组到达平台的时间均显著慢于对照组,但在P52时只有测试的第1 d和第2 d两组差异有显著性。惊厥组Ⅰ和对照组Ⅰ经戊四唑诱发后均出现惊厥发作,惊厥组发作易感性明显高于对照组[出现全身性阵挛发作的平均潜伏期在惊厥组为(1 030±40)秒,对照组为(1 320±80)秒,t=3.4500,P<0.01]。惊厥组Ⅱ大鼠未见明显的神经元丢失。惊厥组Ⅱ大鼠CA3区及颗粒细胞上层的Timm染色记分与对照组Ⅱ相比明显增多(P<0.05)。【结论】新生期大鼠反复痫性发作会对大鼠细胞形态学、认知及发作易感性等方面产生远期的损害。 展开更多
关键词 癫痫 发育 大鼠 行为 苔藓纤维
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葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识 被引量：3
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作者 中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会 王英燕 +3 位作者 卢孝鹏 石秀玉 廖建湘 王纪文 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第19期1452-1457,共6页
葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来,国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样,严重程度不一,且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见,容易... 葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来,国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样,严重程度不一,且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见,容易被误诊或漏诊,可导致其有效的治疗延迟,给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识,并密切结合我国实际情况,讨论并提出中国专家共识,以进一步提高临床医师对本病的认识水平,促进其早期诊断及有效的精准治疗,改善预后。 展开更多
关键词 葡萄糖转运体1缺陷综合征 诊断 治疗 专家共识
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