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SRY基因在性发育异常诊断中的应用 被引量：1
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作者 马红英 韦华 +8 位作者 王瑞瑜 向伟 林美娜 黄燕青 吕炳辉 黄慧珊 张小萍 白芳岚 李焱文 《中国优生与遗传杂志》 2008年第12期23-24,48,共3页
目的为SRY在临床分子诊断中的应用提供参考,并对性发育异常机制进行探讨。方法通过对32例性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY基因的检查分析,应用聚合酶链式反应(PCR)对性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY检测。结果检出成功率... 目的为SRY在临床分子诊断中的应用提供参考,并对性发育异常机制进行探讨。方法通过对32例性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY基因的检查分析,应用聚合酶链式反应(PCR)对性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY检测。结果检出成功率为93.75%(30/32),异常率为28.13%(9/32),其中女性SRY扩增阳性率为9.38%(3/32),男性SRY扩增阴性率为18.75%(6/32)。结论SRY基因是性别分化的关键基因,SRY基因的缺失或突变是造成性发育异常的主要原因,研究也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因的参与。对性发育异常患者进行SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学依据。 展开更多
关键词 性发育异常 聚合酶链式反应 SRY基因
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罗伯逊易位患者一家系五例
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作者 王瑞瑜 张小萍 +3 位作者 马红英 黄慧珊 白芳岚 韦华 《中国优生与遗传杂志》 2010年第8期47-47,49,共2页
病例：先证者,男,29岁,婚后妻子第一次怀孕2个月自然流产。半年后其妻第2次怀孕7个月时行产前检查,夫妻表型、智力正常。否认有害物质接触史。细胞遗传学检查：
关键词 罗伯逊易位 细胞遗传学检查 家系 患者 自然流产 产前检查 有害物质 先证者
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