期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到7篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义 被引量：5
1
作者 滕广帅 王颖韶 +9 位作者 徐晶 杜晨霄 王艳 陈亚芳 盛梦瑶 白姣姣 张磊 周圆 杨逢春 白洁 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第12期1295-1299,共5页
目的探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1 335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病... 目的探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1 335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病特征及预后情况。结果 1 335例髓系肿瘤患者中筛选出138例ASXL1突变阳性患者,包括骨髓增生异常综合征(MDS)52例(37.68%),骨髓增殖性肿瘤(MPN)29例(21.01%)、MDS/MPN10例(7.25%),急性髓系白血病(AML)47例(34.06%)。与ASXL1共突变基因谱分析结果显示,96.4%(133例)的患者伴有至少1个共突变基因;共突变基因谱中,表观遗传学基因占55.8%(77/138),信号传导通路相关基因占65.9%(91/138),转录因子基因占36.9%(51/138),细胞周期与凋亡相关基因占18.8%(26/138)。其中最常见的共突变基因组为RAS(25.4%)、SETBP1(21.7%)、FAT1(18.8%)、CREBBP(15.9%)及TET2(15.2%)。五大共突变基因组中,与ASXL1+RAS-患者相比,ASXL1+RAS+患者预后较差,表现为血红蛋白及血小板减少,染色体核型异常比例升高,生存时间缩短;而ASXL1合并SETBP1、FAT1、CREBBP及TET2突变患者的临床特征和预后差异无统计学意义。结论 ASXL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,其中伴随RAS通路基因共突变患者预后较差。 展开更多
关键词 白血病 ASXL1突变 髓系肿瘤 二代测序:共突变
下载PDF
中国真性红细胞增多症研究现状 被引量：4
2
作者 付莉霞 王颖韶 白洁 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期127-131,共5页
真性红细胞增多症(PV)是以红细胞增多为主的两系或三系血细胞增高的造血干细胞(HSCs)恶性克隆性疾病。文章对其发病机制、临床特征、疾病进展和治疗选择等在中国的研究现状进行综述,为临床医师精确诊治该疾病奠定基础。
关键词 真性红细胞增多症 发病机制 临床特征 疾病进展 治疗选择
原文传递
真性红细胞增多症发生机制的研究进展 被引量：3
3
作者 付莉霞 王颖韶 白洁 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2018年第6期515-519,共5页
真性红细胞增多症(PV)为Ph-骨髓增殖性肿瘤(MPN)的主要疾病类型,表现为以红细胞增多为主的二系或者三系血细胞计数增高。在PV的发生、发展过程中,首先,JAK2基因突变,TET2、IDH1/2与ASXL1基因突变及其导致的表观遗传学改变发挥着重要作... 真性红细胞增多症(PV)为Ph-骨髓增殖性肿瘤(MPN)的主要疾病类型,表现为以红细胞增多为主的二系或者三系血细胞计数增高。在PV的发生、发展过程中,首先,JAK2基因突变,TET2、IDH1/2与ASXL1基因突变及其导致的表观遗传学改变发挥着重要作用。其次,慢性炎症过程中,异常产生的细胞因子促进造血干细胞(HSC)恶性克隆,亦可能是PV发生的重要机制之一。再者,造血微环境改变亦与PV后骨髓纤维化(MF)进展具有一定的相关性。笔者拟就相关基因突变、慢性炎症及造血微环境的改变等多个方面,对PV的发病机制进行综述。 展开更多
关键词 红细胞增多症 真性 造血干细胞 突变 细胞因子类 肿瘤微环境
原文传递
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症发病机制的研究现状 被引量：2
4
作者 韩迎弟 王颖韶 白洁 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2020年第3期222-228,共7页
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),即噬血细胞综合征(HPS),主要分为原发性HLH与继发性HLH,前者主要由HLH相关基因突变导致,后者主要由感染、肿瘤与自身免疫性疾病触发。HLH的主要特征为在各种致病因素的作用下,机体免疫功能紊乱引起单... 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),即噬血细胞综合征(HPS),主要分为原发性HLH与继发性HLH,前者主要由HLH相关基因突变导致,后者主要由感染、肿瘤与自身免疫性疾病触发。HLH的主要特征为在各种致病因素的作用下,机体免疫功能紊乱引起单核/巨噬细胞系统反应性增生,释放大量γ干扰素、肿瘤坏死因子(TNF)-α等细胞因子,导致多器官、系统功能受损,并且进行性加重。HLH患者的主要临床表现为发热,肝、脾大与全血细胞减少,亦可表现为血清铁蛋白水平升高、高甘油三脂血症、肝功能异常、低纤维蛋白原血症及神经系统症状等。HLH是一种临床表现复杂、疾病进展迅速及病死率高的疾病,目前其发病机制与治疗方法尚在探索中。为了进一步了解HLH相关研究进展,并为其治疗方法的完善提供基础,笔者拟就近年HLH发病机制的研究现状进行介绍。 展开更多
关键词 淋巴组织细胞增生症 噬血细胞性 细胞毒性 免疫 突变 细胞因子类 发病机制
原文传递
骨髓增生异常综合征核心基因及关键通路的生物信息学分析
5
作者 王艳 王颖韶 +3 位作者 胡耐博 滕广帅 周圆 白洁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期804-812,共9页
目的:基于基因表达数据库(GEO)筛选骨髓增生异常综合征(MDS)相关差异基因(DEG),通过分析DEG的生物学功能及相关信号通路,探讨MDS的核心基因及其发病机制。方法:从GEO数据库筛选包含有MDS患者和正常对照组的基因芯片数据集(GSE4619,GSE19... 目的:基于基因表达数据库(GEO)筛选骨髓增生异常综合征(MDS)相关差异基因(DEG),通过分析DEG的生物学功能及相关信号通路,探讨MDS的核心基因及其发病机制。方法:从GEO数据库筛选包含有MDS患者和正常对照组的基因芯片数据集(GSE4619,GSE19429,GSE58831),借助GEO数据库的基因表达分析工具(GEO2R),以|log FC(fold change)|≥1以及P<0.01为标准筛选数据库中的DEG。利用David在线数据库对DEG进行基因本体功能注释(GO);利用Metascape在线数据库对DEG进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。利用STRING数据库构建蛋白质互作用网络(PPI)并利用Cytoscape的CytoHubba和Mcode插件分析其关键基因簇及核心基因。利用R语言对筛选出的核心基因进行诊断试验分析并绘制ROC曲线。根据LEF1的表达量对GSE19429进行GSEA富集分析。结果:本研究共筛选出74个共同差异基因,其中上调14个,下调60个。GO分析结果显示,下调基因的BP主要富集在RNA聚合酶Ⅱ启动子转录及调控、细胞增殖的负调控以及免疫应答;CC主要富集在细胞核、转录因子复合物和黏着斑;MF主要富集在蛋白质结合、DNA结合以及β-连环蛋白结合;KEGG通路则主要富集在原发性免疫缺陷、Hippo信号通路、cAMP信号通路、癌症中的转录失调以及造血细胞系。上调基因的BP主要富集在Ⅰ型干扰素信号通路、病毒反应等,CC主要富集在细胞质,MF主要富集在RNA结合。通过STRING数据库及Cytoscape软件共筛选出10个核心基因以及3个重要的基因簇,进一步通过基因功能富集发现3个关键基因簇的功能均与免疫调控关系密切。ROC分析发现筛选出的核心基因对MDS具有较好的诊断意义。通过对核心基因进行GSEA分析发现LEF1可能通过调控炎症反应等影响造血干细胞的正常功能,进一步揭示了MDS的发病机制。结论:利用生物信息学方法能有效筛选出MDS的核心基因和关键信号通路,� 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 生物信息学 发病机制 差异表达基因 LEF1基因
下载PDF
Ph^(-)骨髓增殖性肿瘤患者血栓形成的研究进展
6
作者 高杉 王颖韶 白洁 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2022年第3期268-272,共5页
Ph-骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一种造血干细胞恶性克隆性疾病,表现为一系或多系髓系细胞克隆性增殖。血栓形成是影响MPN患者生存的主要并发症及导致其死亡的原因。影响MPN患者血栓形成的危险因素包括高龄、男性、血栓形成史、白细胞计数增... Ph-骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一种造血干细胞恶性克隆性疾病,表现为一系或多系髓系细胞克隆性增殖。血栓形成是影响MPN患者生存的主要并发症及导致其死亡的原因。影响MPN患者血栓形成的危险因素包括高龄、男性、血栓形成史、白细胞计数增高、血细胞比容(HCT)增高、合并心血管疾病危险因素,以及伴MPN驱动及伴随基因突变等。笔者拟就MPN患者血栓形成的危险因素及机制进行综述,旨在为Ph-MPN患者的血栓防治提供理论依据。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 真性红细胞增多症 血小板增多 原发性骨髓纤维化 血栓形成 危险因素
原文传递
芦可替尼和地西他滨协同抑制TET2敲降的HEL细胞生长作用
7
作者 付莉霞 王颖韶 +4 位作者 肖方楠 宋濬哲 白姣姣 周圆 白洁 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期985-990,共6页
目的探索地西他滨和芦可替尼对TET2敲降HEL细胞的杀伤及协同作用。方法利用shRNA构建TET2敲降的HEL细胞系;利用CCK-8法检测TET2敲降HEL细胞的增殖情况;通过测定半数致死量(IC_(50))和克隆形成实验评价TET2敲降HEL对芦可替尼和地西他滨... 目的探索地西他滨和芦可替尼对TET2敲降HEL细胞的杀伤及协同作用。方法利用shRNA构建TET2敲降的HEL细胞系;利用CCK-8法检测TET2敲降HEL细胞的增殖情况;通过测定半数致死量(IC_(50))和克隆形成实验评价TET2敲降HEL对芦可替尼和地西他滨的敏感性,并结合Chou-Talalay法计算地西他滨和芦可替尼在TET2敲降HEL细胞中的协同抑制效应。结果成功建立TET2敲降HEL细胞系两株,TET2敲降后HEL细胞增殖能力增加。72 h的药物敏感试验证实TET2敲降HEL细胞对地西他滨耐药。另外,克隆形成实验表明,TET2敲降后HEL细胞对芦可替尼和地西他滨的敏感性均有所下降。芦可替尼和地西他滨在TET2敲降HEL细胞中有显著的协同抑制效应。结论地西他滨与芦可替尼协同作用提示其可能是加速急变期JAK2^(V617F)和TET2双突变MPN患者有效的联合用药方案。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 TET2 JAK2^(V617F) 芦可替尼 地西他滨 联合用药
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部