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耳聋分子病因学检测与临床应用研究 被引量：11
1
作者 朱晓燕 魏钦俊 +4 位作者 鲁雅洁 王荷溪 陈智斌 曹新 邢光前 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期186-190,共5页
目的:探讨基因检测在耳聋病因学诊断中的应用前景。方法:收集原因不明的门诊非综合征型耳聋患者200例,采用耳聋基因芯片结合DNA序列测定方法,对中国人中4个常见耳聋相关基因的9个热点突变进行分子检测。9个突变位点分别是:GJB2基因的35d... 目的:探讨基因检测在耳聋病因学诊断中的应用前景。方法:收集原因不明的门诊非综合征型耳聋患者200例,采用耳聋基因芯片结合DNA序列测定方法,对中国人中4个常见耳聋相关基因的9个热点突变进行分子检测。9个突变位点分别是:GJB2基因的35delG、176del16bp、235delC和299delAT,GJB3基因的C538T,SLC26A4基因的IVS7-2A>G和A2168G,以及线粒体DNA 12S rRNA基因的A1555G和C1494T。结果:芯片筛查发现携带上述耳聋基因突变者78例(39.0%),其中GJB2突变37例(18.5%),SLC26A4突变28例(14.0%),GJB3突变2例(1.0%),mtDNA 12S rRNA突变11例(5.5%)。59例(29.5%)患者可确诊为遗传性耳聋。结论:约30%的原因不明的门诊非综合征型耳聋患者与遗传因素有关,耳聋基因诊断具有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 基因诊断
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165例聋人耳聋基因诊断结果分析及婚配生育指导 被引量：7
2
作者 王荷溪 潘蓉蓉 +2 位作者 戴晓云 魏钦俊 康东洋 《中国计划生育学杂志》 2014年第11期773-774,共2页
我国是出生缺陷和残疾高发国家,出生缺陷总发生率40‰～ 60‰.残疾人群有8296万,其中听力残疾人群有2780万（33％）,居各类残疾之首[1-2].研究表明,中国耳聋人群中,GJB2、SLC26A4及线粒体基因（mtDNA12Sr RNA）是导致大部分遗传性耳聋... 我国是出生缺陷和残疾高发国家,出生缺陷总发生率40‰～ 60‰.残疾人群有8296万,其中听力残疾人群有2780万（33％）,居各类残疾之首[1-2].研究表明,中国耳聋人群中,GJB2、SLC26A4及线粒体基因（mtDNA12Sr RNA）是导致大部分遗传性耳聋发生的三大责任基因,所占比例分别约为21％、14.5％及3.8％,由此催生出的耳聋基因诊断技术在中国已成为耳聋病因学分析的有力工具,并常规应用于临床检测[3].目前中国耳聋人群中约66％的遗传性耳聋已能够得到明确诊断. 展开更多
关键词 基因诊断技术 遗传性耳聋 生育指导 SLC26A4 听力残疾 婚配 聋人 出生缺陷
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Norplant皮下埋植避孕440例临床总结
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作者 许豪勤 徐凤珍 +5 位作者 孙留花 唐小军 王荷溪 张志英 祝玉敏 张玉红 《中国计划生育学杂志》 1994年第Z1期263-264,共2页
1990年9月～1993年2月应用Norplant-I型作皮下埋植避孕,3年6个月累积妊娠率为0,续用率为90.2％,因症取出率9.8％,使用者有轻重不一的出血副反应,但总出血量不多。由于避孕有效率肯定和副反应尚能耐受,手术并不复杂又无明显并发症,因此No... 1990年9月～1993年2月应用Norplant-I型作皮下埋植避孕,3年6个月累积妊娠率为0,续用率为90.2％,因症取出率9.8％,使用者有轻重不一的出血副反应,但总出血量不多。由于避孕有效率肯定和副反应尚能耐受,手术并不复杂又无明显并发症,因此Norplant皮下埋植能为绝大部分育龄妇女所接受。 展开更多
关键词 左旋18甲基炔诺酮 埋植剂 避孕
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