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3种优质淡水鱼类的含肉率·肥满度及肌肉营养成分的分析 被引量:24
1
作者 姜巨峰 玉佩 +1 位作者 李春艳 李建超 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2010年第26期14478-14480,共3页
[目的]对川鲶、细鳞斜颌鲴、丁鱼岁3种优质淡水养殖鱼类的含肉率、肥满度及肌肉的营养价值进行了综合评价,为其推广养殖提供理论依据。[方法]采用常规的生化分析方法对3种优质淡水鱼类的营养组成进行了测定。[结果]3种鱼类的含肉率大小... [目的]对川鲶、细鳞斜颌鲴、丁鱼岁3种优质淡水养殖鱼类的含肉率、肥满度及肌肉的营养价值进行了综合评价,为其推广养殖提供理论依据。[方法]采用常规的生化分析方法对3种优质淡水鱼类的营养组成进行了测定。[结果]3种鱼类的含肉率大小依次为:川鲶(68.47%)>细鳞斜颌鲴(67.12%)>丁鱼岁(64.04%),川鲶与丁鱼岁含肉率差异显著(P<0.05);肥满度大小依次为:丁鱼岁(2.33)>细鳞斜颌鲴(1.56)>川鲶(0.86)。川鲶、细鳞斜颌鲴、丁鱼岁的蛋白质含量(占鲜样)分别为17.49%、17.56%、17.19%;脂肪含量(占鲜样)分别为4.63%、1.97%、1.69%。[结论]3种鱼含肉率比大宗养殖淡水鱼类的含肉率高,肌肉中蛋白质含量也比较高,综合评价川鲶、细鳞斜颌鲴、丁鱼岁的营养价值较高,有较好的经济性状和生产性能。 展开更多
关键词 川鲶 细鳞斜颌鲴 丁鱼岁 含肉率 营养成分
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线粒体超微结构及其调控机制的研究进展 被引量:11
2
作者 黄国敏 玉佩 +2 位作者 孙超 张雪甜 张红 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1141-1149,共9页
线粒体超微结构是用电子显微镜观察到的精细结构,其可以根据不同能量需求和生理环境变化而变化,对线粒体功能具有关键调节作用.线粒体嵴结构是一种重要的线粒体超微结构,对多种线粒体疾病产生影响.因此,研究线粒体超微结构的调节机制,... 线粒体超微结构是用电子显微镜观察到的精细结构,其可以根据不同能量需求和生理环境变化而变化,对线粒体功能具有关键调节作用.线粒体嵴结构是一种重要的线粒体超微结构,对多种线粒体疾病产生影响.因此,研究线粒体超微结构的调节机制,理解线粒体超微结构功能,对研究线粒体疾病的发病机理及寻找相关疾病的治疗靶点具有重要指导意义.本文详细介绍了线粒体嵴结构的主要调节机制,重点关注线粒体超微结构组成成分、线粒体超微结构对线粒体功能的影响、线粒体超微结构与线粒体疾病关系方面的研究进展,以期为制定更有效的线粒体疾病治疗方案提供理论参考. 展开更多
关键词 线粒体 超微结构 嵴连接 MICOS F1F0-ATP酶
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地佐辛用于小儿唇腭裂修复术围拔管期的镇痛效果 被引量:9
3
作者 魏会霞 玉佩 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第27期3570-3572,共3页
目的:观察地佐辛用于小儿全身麻醉下唇腭裂修复术围拔管期的镇痛效果及安全性。方法选择于2013年1月1日至8月1日,在湖北医药学院附属太和医院麻醉科全身麻醉下择期行唇腭裂修复术患儿60例,美国麻醉医师协会(ASA )Ⅰ~Ⅱ级,分为 D... 目的:观察地佐辛用于小儿全身麻醉下唇腭裂修复术围拔管期的镇痛效果及安全性。方法选择于2013年1月1日至8月1日,在湖北医药学院附属太和医院麻醉科全身麻醉下择期行唇腭裂修复术患儿60例,美国麻醉医师协会(ASA )Ⅰ~Ⅱ级,分为 D、F、N组,每组20例。所有患儿均实施气管内插管全身麻醉,术毕前15 min D组静脉注射地佐辛0.10 mg/kg ;F组静脉注射芬太尼1.00μg/kg ;N组给予等剂量生理盐水。观察并记录插管前、拔管时、拔管后5 min的平均动脉压(MAP)、心率(HR);术毕至拔管时间;苏醒期Riker镇静躁动评分;拔管后30 min儿童行为量表疼痛程度(FIACC )评分及拔管后30 min内各种不良反应(呼吸、循环抑制、恶心、呕吐、嗜睡、头痛、锥体外系反应)的发生率。结果3组患儿全部顺利完成手术,3组患儿年龄、体质量、手术时间、七氟醚吸入浓度比较差异无统计学意义(P>0.05);D组患儿拔管时及拔管后5 min的MAP、HR均显著低于N组、F组(P<0.05),而D组、F组拔管时、拔管后5 min的MAP、HR比较差异均无统计学意义(P>0.05);3组患儿术毕至拔管时间比较差异无统计学意义(P>0.05);D组患儿苏醒期Riker镇静躁动评分及拔管后30 min FLACC评分明显低于N组、F组(P<0.01);3组患儿拔管后30 min均未见呼吸、循环抑制、恶心、呕吐、嗜睡、头痛、锥体外系反应等明显的不良反应。结论地佐辛用于小儿全身麻醉唇腭裂修复术围拔管期镇痛,安全有效。 展开更多
关键词 腭裂 唇裂 镇痛 小儿 地佐辛 全身麻醉
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不同剂量利多卡因对老年患者术后认知功能障碍的影响 被引量:9
4
作者 魏会霞 毛延坤 +2 位作者 陈靖宜 朱红敏 玉佩 《山西医药杂志》 CAS 2016年第16期1924-1926,共3页
麻醉术后认知功能障碍(POCD)是老年患者术后一类较为常见的中枢神经系统并发症,以精神错乱、紧张、焦虑以及记忆受损等为主要临床表现[1]。POCD与各种术后不良后果相关,包括复杂并发症、延长住院时间、增加治疗费用、死亡等。严重影... 麻醉术后认知功能障碍(POCD)是老年患者术后一类较为常见的中枢神经系统并发症,以精神错乱、紧张、焦虑以及记忆受损等为主要临床表现[1]。POCD与各种术后不良后果相关,包括复杂并发症、延长住院时间、增加治疗费用、死亡等。严重影响了老年患者术后康复,严重降低其生活质量,增加家庭及社会负担。 展开更多
关键词 多卡因 精神错乱 认知功能 吸入浓度 中枢神经系统 麻醉诱导 静脉泵 术中血压 医疗技术 围手术期
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PDCA在降低下颌阻生第三磨牙拔除术干槽症发生率的应用 被引量:9
5
作者 喻学洲 胡图强 +1 位作者 周永庆 玉佩 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期510-512,共3页
目的:探讨PDCA循环法降低下颌阻生第三磨牙拔除术干槽症发生率的应用效果。方法:应用PDCA循环法收集资料、发现问题、分析原因、制定计划、组织实施,进行效果评价。将实施PDCA管理前、后各6个月的拔除下颌阻生第三磨牙的病例分别设为对... 目的:探讨PDCA循环法降低下颌阻生第三磨牙拔除术干槽症发生率的应用效果。方法:应用PDCA循环法收集资料、发现问题、分析原因、制定计划、组织实施,进行效果评价。将实施PDCA管理前、后各6个月的拔除下颌阻生第三磨牙的病例分别设为对照组和改进组,对照组584例,改进组602例,统计各组干槽症发生率,然后进行比较。结果:实施PDCA循环管理前、后的干槽症发生率分别为9.6%和4.4%,两组间存在显著差别(P<0.01)。结论:PDCA循环法在降低下颌第三磨牙拔除术干槽症发生率方面具有明显效果,能有效提高医疗质量。 展开更多
关键词 PDCA循环 质量管理 干槽症
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鲤春病毒病(SVC)的发病特点及防治方法 被引量:7
6
作者 许杰 玉佩 朱彤玲 《中国水产》 北大核心 2004年第7期51-52,共2页
关键词 鲤春病毒病 发病特点 病原 症状 诊断 防治
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Research on Anti-bacterial Effects of 5 Kinds of Chinese Herb Extracts on Ameromonas hydrophila in vitro 被引量:8
7
作者 姜巨峰 玉佩 李春艳 《Agricultural Science & Technology》 CAS 2010年第8期145-148,共4页
[Objective] The aim was to study the anti-bacterial effects of 5 kinds of Chinese herb extracts on Ameromonas hydrophila in vitro. [Method] in vitro anti-bacterial effects of 5 kinds of Chinese herb extracts like Gall... [Objective] The aim was to study the anti-bacterial effects of 5 kinds of Chinese herb extracts on Ameromonas hydrophila in vitro. [Method] in vitro anti-bacterial effects of 5 kinds of Chinese herb extracts like Galla Chinensis,Syzygium aromaticum,Salvia miltiorrhiza,Punica granatum L. and Terminalia chebula Retz on Ameromonas hydrophila were studied; furthermore,cure rates of the Chinese herb extracts with better anti-bacterial effects were determined to find out the optimal drug dosage. [Result] Under the same experimental conditions,Galla Chinensis,Punica granatum and Terminalia chebula Retz had relatively strong anti-bacterial effects on Ameromonas hydrophila,among them the anti-bacterial effect of Galla Chinensis was significantly higher than those of the others (P0.05). The optimal treatment dose of Galla Chinensis treating bacterial septicemia caused by Aeromonas hydrophila was that they were treated with medicated bath for 40 min by 0.5 mg/ml Galla Chinensis extract,and the cure rate was 100%. [Conclusion] The research provides a scientific drug basis for the control and prevention of outbreak bacterial diseases of fish. 展开更多
关键词 Chinese medicinal herb Galla Chinensis Ameromonas hydrophila Anti-bacterial effect Cure rate
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深冷处理对WTi10合金组织和性能的影响 被引量:8
8
作者 代卫丽 梁淑华 玉佩 《稀有金属材料与工程》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2015年第9期2290-2294,共5页
对固相烧结的WTi10合金在–196℃下进行了深冷处理。对合金的显微硬度、XRD物相、SEM及TEM形貌等进行了分析和表征。结果表明:深冷处理后,合金的组成依然为富钨相和富钛相;随深冷时间的增加,钨钛合金组织中富钛相所占面积比例先增大后减... 对固相烧结的WTi10合金在–196℃下进行了深冷处理。对合金的显微硬度、XRD物相、SEM及TEM形貌等进行了分析和表征。结果表明:深冷处理后,合金的组成依然为富钨相和富钛相;随深冷时间的增加,钨钛合金组织中富钛相所占面积比例先增大后减小,24 h深冷处理后组织中富钛相的比例与未处理试样的差别不大;合金的晶粒尺寸也呈现先增大后减小的变化趋势,24 h后晶粒尺寸最大减小了24.6%;晶粒尺寸分布更加均匀。深冷处理能显著提高WTi10合金的显微硬度和致密度,深冷处理24 h后合金的显微硬度大约是深冷前的2.5倍;深冷24 h后合金的择优取向由(110)变为(110)和(200)。 展开更多
关键词 WTi10合金 深冷处理 晶粒择优取向 显微硬度 致密度
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冬季北半球10hPa爆发性增温过程的诊断分析 被引量:5
9
作者 玉佩 李维京 《高原气象》 CSCD 北大核心 1991年第2期202-208,共7页
经研究发现,10 hPa爆发性增温过程是暖空气由亚非中低纬向高纬和北极区内水平输送的结果。10 hPa双极环流下特定辐散流场是引起暖平流输送加强、气温突升的热力学过程。地转风速度辐合是暖空气质量增加、反气旋环流发展的动力学过程。... 经研究发现,10 hPa爆发性增温过程是暖空气由亚非中低纬向高纬和北极区内水平输送的结果。10 hPa双极环流下特定辐散流场是引起暖平流输送加强、气温突升的热力学过程。地转风速度辐合是暖空气质量增加、反气旋环流发展的动力学过程。它们是冬季平流层发生环流异常、极高东风建立的强迫振动源。 展开更多
关键词 大气 平流层 热力学 增温过程
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10hpa环流异常五种波型的十七年自然周期与我国流量的关系和超长期预报研究 被引量:5
10
作者 玉佩 李维京 《水电能源科学》 北大核心 1991年第2期176-183,共8页
平流层环流异常的五种特征波型,在其年际变化中,存在着一种波和相似波型连续几年不变的长期稳定性和按一定次序转换变化承替规律,形成了独立的长期活动和承替变化规则.它们是我国流量七年枯水、五年丰(洪)水周期存在的主要物理机制.它... 平流层环流异常的五种特征波型,在其年际变化中,存在着一种波和相似波型连续几年不变的长期稳定性和按一定次序转换变化承替规律,形成了独立的长期活动和承替变化规则.它们是我国流量七年枯水、五年丰(洪)水周期存在的主要物理机制.它为我国流量超长气预报提供了可靠的科学根据. 展开更多
关键词 流量 预测 环流异常波型 自然周期
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5种中草药提取物对嗜水气单胞菌体外抑菌效果的研究 被引量:6
11
作者 姜巨峰 玉佩 李春艳 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2010年第35期20067-20069,共3页
[目的]研究5种中草药提取物对嗜水气单胞菌(Aeromonas hydrophila)的体外抑菌效果。[方法]以鱼类常见病原菌嗜水气单胞菌为供试菌,测定了5种中草药对嗜水气单胞菌的体外抑菌作用,并测定了其中效果较好的中草药的治愈率,确定了其最佳用... [目的]研究5种中草药提取物对嗜水气单胞菌(Aeromonas hydrophila)的体外抑菌效果。[方法]以鱼类常见病原菌嗜水气单胞菌为供试菌,测定了5种中草药对嗜水气单胞菌的体外抑菌作用,并测定了其中效果较好的中草药的治愈率,确定了其最佳用药剂量。[结果]在相同试验条件下,5种中草药中五倍子(Rhus chinensisMill)、石榴皮(Punica granatumL.)和诃子(Terminalia chebulaRetz)对嗜水气单胞菌有较强的抑菌效果,其中五倍子抑菌效果显著高于其他几种中草药(P<0.05)。五倍子治疗由嗜水气单胞菌引起的细菌性败血症的最佳治疗剂量为:0.5 mg/ml五倍子药液药浴40 min,治愈率为100%。[结论]为鱼类暴发性细菌病的防治提供了科学的用药依据。 展开更多
关键词 中草药 五倍子 嗜水气单胞菌 抑菌效果 治愈率
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隐喻故事促进学生心智化发展的策略 被引量:1
12
作者 张倩 玉佩 《江苏教育》 2024年第8期14-16,共3页
心智化是人际沟通互动的基本要素。隐喻故事能够帮助个体打破原有生活故事经验中的辩证关系,发展新的体验与心智化能力。探讨心理课堂中隐喻故事的选择和操作策略能促进学生的心智化发展。
关键词 隐喻故事 心智化 心理课堂
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OSCC组织特征性lncRNA表达谱及lncRNA CCAT2在口腔鳞状细胞癌发生发展中的作用 被引量:7
13
作者 玉佩 冷卫东 +1 位作者 牛玉明 魏会霞 《临床和实验医学杂志》 2018年第19期2089-2092,共4页
目的分析口腔鳞状细胞癌(OSCC)组织特征性长链非编码RNA(lncRNA)表达谱及lncRNA结肠癌相关转录子2(CCAT2)在疾病发生发展中的作用。方法回顾性将十堰市太和医院收治的73例OSCC患者作为研究对象,取其癌组织与癌旁正常组织,通过高通量lnc... 目的分析口腔鳞状细胞癌(OSCC)组织特征性长链非编码RNA(lncRNA)表达谱及lncRNA结肠癌相关转录子2(CCAT2)在疾病发生发展中的作用。方法回顾性将十堰市太和医院收治的73例OSCC患者作为研究对象,取其癌组织与癌旁正常组织,通过高通量lncRNA芯片对其lncRNA表达情况进行测定,对OSCC组织特征性lncRNA表达谱进行分析,进而利用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-q PCR)法对其癌组织与癌旁正常组织CCAT2表达水平进行测定,进而分析CCAT2表达与OSCC临床病理特征的相关性。结果共检出lncRNA差异表达1 697个,在芯片lncRNA总数中占5.55%(1 697/30 586);其中,呈现表达下降754个,表达升高943个;共有21个lncRNA差异表达倍数至少为10倍,其中表达下降的lncRNA9个,表达升高的lncRNA12个。RT-q PCR检测结果发现,在OSCC癌组织中,ENST00000458468与UCAl表达较癌旁正常口腔黏膜组织显著升高(P<0.01)。OSCC癌组织中CCAT2表达量较癌旁正常组织明显升高(P<0.01)。不同肿瘤分化程度与TNM分期的OSCC患者CCAT2表达量的比较,均存在显著差异(P<0.01);其中,低分化、Ⅲ~Ⅳ期的患者CCAT2表达量较中/高分化、Ⅰ~Ⅱ期者显著升高(P<0.01)。而CCAT2表达量与性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位及颈淋巴结转移均无显著相关性(P>0.05)。结论在OSCC癌组织中,诸多lncRNA出现表达异常,其中CCAT2在OSCC肿瘤组织中的表达量增多,提示可能参与OSCC的病理过程。 展开更多
关键词 口腔鳞状细胞癌 实时荧光定量聚合酶链反应 长链非编码 RNA 结肠癌相关转录子 2
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臭氧在南美白对虾工厂化育苗生产中的应用 被引量:5
14
作者 玉佩 肖培弘 +3 位作者 孔玉敏 张明亮 赵子英 吴长领 《渔业现代化》 2006年第1期23-24,共2页
关键词 育苗生产 臭氧处理 工厂化 南美白对虾 臭氧水处理系统 高科技园区 应用 水产研究所 罗茨鼓风机 天津市
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于庄水库初级生产力调查研究 被引量:4
15
作者 玉佩 林春友 +1 位作者 丙胜 袁立良 《河北渔业》 2009年第7期4-5,共2页
用黑白瓶测氧法对于庄水库的初级生产力进行了测定,分析了初级生产力的变化规律,并测算了鲢鳙鱼产潜力。
关键词 于庄水库 初级生产力 鲢鳙鱼产潜力
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大叶藻生物特征及生态修复研究进展
16
作者 李伟亚 玉佩 +2 位作者 张世奎 凌涛 赵晓杰 《中国水产》 CAS 2024年第4期89-91,共3页
近年来,全球气候变化和人为干扰活动加剧了海草床退化,其种群密度和生态功能明显减弱。以大叶藻为代表的海草床生态系统的修复和保护迫在眉睫。本文通过对大叶藻生物特征、生存环境及在生态修复中的应用进行综述,以期为今后开展大叶藻... 近年来,全球气候变化和人为干扰活动加剧了海草床退化,其种群密度和生态功能明显减弱。以大叶藻为代表的海草床生态系统的修复和保护迫在眉睫。本文通过对大叶藻生物特征、生存环境及在生态修复中的应用进行综述,以期为今后开展大叶藻生态修复工作奠定基础。 展开更多
关键词 大叶藻 生物特征 生态修复 生态系统 海草床 种群密度 生存环境 生态功能
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甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析
17
作者 张钏 惠玲 +8 位作者 周秉博 郑雷 玉佩 郝胜菊 达振强 马莹 郭金仙 曹宗富 马旭 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期67-71,共5页
目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进... 目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。 展开更多
关键词 遗传代谢病 基因变异 精准筛查与诊断 新生儿
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COL11A1基因变异所致罕见纤维软骨增生症患儿1例的遗传学分析 被引量:2
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作者 李丹阳 张钏 +3 位作者 周秉博 陈雪 玉佩 惠玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第4期468-472,共5页
目的探讨1例纤维软骨增生1型(FBCG1)患儿的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年1月21日因"重症肺炎、疑似先天性遗传代谢病"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例FBCG1患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,提取患儿及其父母的外... 目的探讨1例纤维软骨增生1型(FBCG1)患儿的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年1月21日因"重症肺炎、疑似先天性遗传代谢病"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例FBCG1患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,提取患儿及其父母的外周血样DNA,进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿为1月龄女性,存在面部畸形、骨骼发育异常及四肢内翻等表型。WES检测显示其携带COL11A1基因c.3358G>A/c.2295+1G>A复合杂合变异,相关疾病为纤维软骨增生症。上述变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3358G>A变异符合判读PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3,c.2295+1G>A变异符合判读PVS1+PM2_Supporting,二者均被判定为可能致病性变异。结论COL11A1基因c.3358G>A/c.2295+1G>A复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现对患儿的确诊、遗传咨询及其父母的再生育指导具有重要的意义。 展开更多
关键词 纤维软骨 COL11A1基因 纤维软骨增生症 全外显子组测序 基因变异 儿童
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甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析
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作者 张钏 田芯瑗 +8 位作者 玉佩 马盼盼 陈雪 周秉博 张庆华 郝胜菊 惠玲 殷哲 曹宗富 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期129-133,共5页
目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系... 目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果18例BH4D患者的36个等位基因均被成功检出,检出率为100.0%。其中16例是由PTS基因变异所致,2例是由QDPR基因变异所致。PTS基因共检测出10种不同的变异,其中热点变异为c.259C>T(34.38%)及c.286G>A(15.63%)。c.259C>T为已报道致病性变异,c.286G>A、c.166G>A、c.200C>T、c.272A>G、c.402A>C、c.421G>T、c.84-291A>G、c.317C>T为已报道的可能致病性变异。c.289290insCTT既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PP3+PP4)。QDPR基因的c.478C>T和c.665C>T均被评级为临床意义未明变异(PM1+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论基因检测明确了上述研究BH4D家系的基因变异情况,为及时准确的临床干预和患者家庭的遗传咨询和生育决策提供了依据。 展开更多
关键词 四氢生物蝶呤缺乏症 遗传学分析 干预治疗 遗传咨询 家系
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1p36缺失综合征合并Snijders Blok-Campeau综合征1例患者的遗传学分析
20
作者 陈慧芳 张钏 +3 位作者 周秉博 玉佩 陈雪 惠玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期363-367,共5页
目的对1例病因不明、发育迟缓、特殊面容的患者进行基因检测,以明确其遗传学病因。方法选取2021年5月27日因"婚后10个月夫妻同居、未避孕不孕"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患者为研究对象。收集患者的临床资料,提取患者及其... 目的对1例病因不明、发育迟缓、特殊面容的患者进行基因检测,以明确其遗传学病因。方法选取2021年5月27日因"婚后10个月夫妻同居、未避孕不孕"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患者为研究对象。收集患者的临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,进行全外显子组测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序家系验证。结果患者1p36.33p36.32区检测出2.54 Mb的杂合缺失,CHD3基因检测出c.1123G>C(p.E375Q)杂合变异,其父母均未携带上述变异。结论本研究确诊了1例染色体1p36缺失综合征合并Snijders Blok-Campeau综合征患者,为患者的遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 智力障碍 染色体1p36缺失综合征 Snijders Blok-Campeau综合征 CHD3基因 发育迟缓
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