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精神分裂症同胞家系的6号染色体基因组扫描研究 被引量：16
1
作者 邓红 刘协和 +3 位作者 蔡贵庆 Henry Terwedow 王朝羲 徐欣 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期69-72,共4页
目的　通过对 6号染色体进行候选区域的基因组扫描 ,探索精神分裂症的遗传易感基因。方法　以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记在 137个精神分裂症同胞家系样本中进行候选区域的基因组扫描。采用受累同胞对分析方法 ,结合诊断分类、... 目的　通过对 6号染色体进行候选区域的基因组扫描 ,探索精神分裂症的遗传易感基因。方法　以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记在 137个精神分裂症同胞家系样本中进行候选区域的基因组扫描。采用受累同胞对分析方法 ,结合诊断分类、量表及必要的临床资料 ,通过GENEHUNTER、MAPMAKER/SIBS等软件系统进行质量性状及数量性状的非参数连锁分析。结果　结合诊断分类的质量性状连锁分析未发现阳性结果。结合阳性和阴性症状量表 (PANSS)的Haseman Elston数量性状连锁分析 ,结合PANSS P分析所得最大Lod值为 1 39,位于D6S196 0附近。结合PANSS G和PANSS N所得最大Lod值分别为 2 5 0和 1 5 6 ,位于D6S2 91附近。变异因素数量性状分析与Haseman Elston分析结果一致 ,即在相应的数量性状分析中 ,在D6S196 0和D6S2 91附近 ,位点本身的遗传效应有明显作用的趋势。结论　 6号染色体短臂可能存在精神分裂症的易感基因。 展开更多
关键词 精神分裂症 染色体 基因组 疾病遗传易感性
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6号染色体微卫星标记与精神分裂症的连锁不平衡研究 被引量：9
2
作者 邓红 刘协和 +3 位作者 蔡贵庆 Henry Terwedow 王朝羲 徐欣 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期6-9,共4页
目的　探索 6号染色体的有关微卫星标记与精神分裂症的关系。方法　对 115个精神分裂症同胞及核心家系 ,按照不同的诊断分类 ,以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记 ,进行连锁不平衡研究。并分别按照阳性和阴性症状量表及发病年龄分成... 目的　探索 6号染色体的有关微卫星标记与精神分裂症的关系。方法　对 115个精神分裂症同胞及核心家系 ,按照不同的诊断分类 ,以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记 ,进行连锁不平衡研究。并分别按照阳性和阴性症状量表及发病年龄分成不同的亚组 ,在不同的亚组中进行连锁不平衡分析。以 XDT和 MAPMAKER/ SIBS软件系统完成所有连锁不平衡分析。结果　在 4种不同的诊断分类下 ,D6 S196 0位点与精神分裂症的连锁不平衡关系具有显著性意义 ,P值均小于 0 .0 0 5。在以各项 PANSS量表和不同发病年龄所分亚组的分析中表明 ,只有 D6 S196 0位点与精神分裂症的连锁不平衡关系值始终具有显著性意义 (P<0 .0 5 )。结论　 6号染色体短臂 D6 S196 0附近可能存在精神分裂症的易感基因。 展开更多
关键词 精神分裂症 6号染色体 连锁不平衡
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甲叉四氢叶酸还原酶C677T与精神分裂症的连锁不平衡研究 被引量：8
3
作者 邓红 刘协和 +5 位作者 蔡贵庆 孙学礼 王英成 Henry Terwedow 王朝羲 徐欣 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第3期198-200,共3页
目的　通过对甲叉四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) C6 77T错义突变与精神分裂症的连锁不平衡研究 ,探讨该突变与精神分裂症的关系。方法　对 115个精神分裂症同胞及核心家系中 ,用 XDT和 MAPMAKER/ SIBS软... 目的　通过对甲叉四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) C6 77T错义突变与精神分裂症的连锁不平衡研究 ,探讨该突变与精神分裂症的关系。方法　对 115个精神分裂症同胞及核心家系中 ,用 XDT和 MAPMAKER/ SIBS软件系统进行 MTHFRC6 77T与精神分裂症的连锁不平衡分析。按照不同的诊断范围将家系分类 ,分别在全体家系及发病年龄小于 2 5岁的家系中进行连锁不平衡分析。结果　在 4种不同的诊断分类下 ,对全体家系进行连锁不平衡分析未发现阳性结果。对发病年龄小于 2 5岁的患者家系进行分析时发现 ,在 4种不同的诊断分类下均具有显著性意义 ,P值分别小于0 .0 5及 0 .0 1。结论　 MTHFR C6 77T错义突变可能为影响精神分裂症易感性的基因之一 ,尤其是在发病年龄较早的患病群体中。 展开更多
关键词 精神分裂症 甲叉四氢叶酸还原酶 错义突变 连锁不平衡 研究 C677T
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神经营养素-3基因启动区多态与精神分裂症的连锁不平衡研究 被引量：3
4
作者 邓红 Terwedow H +5 位作者 蔡贵庆 徐欣 王朝羲 刘协和 孙学礼 徐希平 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 2000年第4期203-206,共4页
目的　探讨神经营养素 3(neurotrophin 3,NT 3)基因启动区二核苷酸重复多态与精神分裂症之间的关系。方法　对 115个精神分裂症患者家系 [其中同胞家系 (10 5个 )及核心家系 (10个 ) ]进行基因分型 ,并结合诊断、阳性与阴性症状量表 (P... 目的　探讨神经营养素 3(neurotrophin 3,NT 3)基因启动区二核苷酸重复多态与精神分裂症之间的关系。方法　对 115个精神分裂症患者家系 [其中同胞家系 (10 5个 )及核心家系 (10个 ) ]进行基因分型 ,并结合诊断、阳性与阴性症状量表 (PANSS) 4个分量表的评分及发病年龄进行多等位基因模型和二等位基因模型的连锁不平衡分析。结果　 (1)在多等位基因模型的连锁不平衡分析中 ,全体家系及发病年龄 <2 5岁患者 (15 7例 )的家系 ,未能显示NT 3基因启动区二核苷酸重复多态与精神分裂症有关 (P均 >0 0 5 )。 (2 )在二等位基因模型的连锁不平衡分析中 ,147bp等位基因片段由父母向患病子女的传递大于非传递 ,具有或接近显著性水平 (P≤ 0 0 5 ,0 0 7) ;该基因片段在PANSS 4个分量表的高分组 (评分 >2 5百分位数者 )中的传递均大于非传递 (P <0 0 1) ,而在发病年龄 <2 5岁患者的家系中 ,仅一般精神病理量表高分组的传递大于非传递 (P <0 0 5 )。结论　本组NT 3基因启动区二核苷酸重复多态 147bp等位基因与精神分裂症存在连锁不平衡 ,尤其在症状较重的患者中更为显著 ,而在发病年龄较早的患者中并不突出。 展开更多
关键词 精神分裂症 多态性 神经营养素-3 基因启动区
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