美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性...美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.展开更多
目的分析血糖信息化管理系统对糖尿病患者的疗效及自我管理能力的影响。方法实施全院血糖管理前,随机选取2016年1月-2016年6月在郑州人民医院治疗的112例2型糖尿病患者为对照组;实施全院血糖管理后,选取2016年7月-2016年12月该院收治的...目的分析血糖信息化管理系统对糖尿病患者的疗效及自我管理能力的影响。方法实施全院血糖管理前,随机选取2016年1月-2016年6月在郑州人民医院治疗的112例2型糖尿病患者为对照组;实施全院血糖管理后,选取2016年7月-2016年12月该院收治的112例手术患者为观察组。对照组患者采用传统床旁血糖仪及血糖管理模式;观察组患者采用全信息化血糖管理模式。对比患者的自我管理能力的改变,检测患者空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)及糖化血红蛋白(Hb A1c)等指标进行比较。结果观察组对血糖相关知识的知晓率、血糖达标率及糖化血红蛋白达标率高于对照组(P<0.05)。观察组的自测血糖率、适当运动率、合理饮食率及规范用药率均高于对照组(P<0.05)。观察组的FPG、2 h PG、TC、TG及Hb AIc低于对照组(P<0.05)。结论医院实施全院血糖信息化管理后,方便医护人员获取患者信息,纠正患者不良生活习惯,有效改善患者的血糖指标,提高患者对医院服务的满意度。展开更多
文摘美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.
文摘目的分析血糖信息化管理系统对糖尿病患者的疗效及自我管理能力的影响。方法实施全院血糖管理前,随机选取2016年1月-2016年6月在郑州人民医院治疗的112例2型糖尿病患者为对照组;实施全院血糖管理后,选取2016年7月-2016年12月该院收治的112例手术患者为观察组。对照组患者采用传统床旁血糖仪及血糖管理模式;观察组患者采用全信息化血糖管理模式。对比患者的自我管理能力的改变,检测患者空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)及糖化血红蛋白(Hb A1c)等指标进行比较。结果观察组对血糖相关知识的知晓率、血糖达标率及糖化血红蛋白达标率高于对照组(P<0.05)。观察组的自测血糖率、适当运动率、合理饮食率及规范用药率均高于对照组(P<0.05)。观察组的FPG、2 h PG、TC、TG及Hb AIc低于对照组(P<0.05)。结论医院实施全院血糖信息化管理后,方便医护人员获取患者信息,纠正患者不良生活习惯,有效改善患者的血糖指标,提高患者对医院服务的满意度。
