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PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究
被引量:
2
1
作者
张科进
王
廷
曦
+3 位作者
郑子健
高晓彩
李瑞林
张富昌
《西北大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期282-286,共5页
目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对...
目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P>0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P>0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。
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关键词
精神发育迟滞
PAK3
PCR-SSCP
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职称材料
题名
PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究
被引量:
2
1
作者
张科进
王
廷
曦
郑子健
高晓彩
李瑞林
张富昌
机构
西北大学生命科学学院人口与健康研究所
西北大学公共管理学院应用心理学研究所
西安交通大学第二附属医院
出处
《西北大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期282-286,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(30470577)
国家"十五"科技攻关计划基金资助项目(2001BA901A49)
文摘
目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P>0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P>0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。
关键词
精神发育迟滞
PAK3
PCR-SSCP
Keywords
mental retardation
p21-activated kinase 3
PCR-SSCP
分类号
Q987 [生物学—遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究
张科进
王
廷
曦
郑子健
高晓彩
李瑞林
张富昌
《西北大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010
2
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