CNV-seq联合核型分析在扩展性NIPT结果异常孕妇产前诊断中的临床应用

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作者 王常宏 梅莉 +8 位作者 李宏 栾珊珊 卢佳丽 王培 闻柳 韩雪 李小娜 张宁芝 宛杨 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第3期404-408,共5页

目的 探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值。方法 收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医院产前诊断中心自愿... 目的 探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值。方法 收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术并选择进行羊水核型联合CNV-seq检测的孕妇233例,统计病例产前诊断结果,并对所有病例进行随访。结果 233例羊水样本中检出86例核型异常,其中非整倍体66例、染色体结构异常9例、嵌合体13例,其中2例同时存在结构异常和嵌合。CNV-seq检出胎儿染色非整倍体同核型结果一致,12例嵌合体核型和CNV-seq均检出。1例平衡易位嵌合体CNV未检出,1例XO嵌合及1例T15嵌合核型未检出。2例性染色体相关的复杂嵌合异常,核型提示体内存在2种异常细胞系,孕妇家庭最终决定终止妊娠。CNV-seq技术在未检出非整倍体异常及嵌合体病例中检出致病及可能致病性拷贝数变异(pCNVs)13例,检出231处意义未明(VUS)的CNVs,共报告21处,占9.1%(21/231)。核型检出结构畸形病例中,有3例CNV-seq结果未见异常,孕妇及家属均决定继续妊娠;13例CNV-seq检出pCNVs的病例中,有11例核型未检出异常,占84.6%(11/13)。结论 CNV-seq技术联合核型分析在NIPT-plus结果异常孕妇中可提供更精确的产前诊断结果,但在选择前应仔细产前咨询,告知孕妇家属此技术的局限性。 展开更多

关键词 拷贝数变异测序 核型分析 扩展性非侵入性产前检测 产前诊断

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子痫前期孕妇甲状腺功能、血清PLGF、HCT与胎儿生长受限关系 被引量：3

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作者 栾珊珊 卢佳丽 王常宏 《中国计划生育学杂志》 2023年第9期2171-2175,2180,共6页

目的:探讨子痫前期(PE)孕妇甲状腺功能变化及其血清胎盘生长因子(PLGF)和红细胞压积(HCT)水平与胎儿生长受限(FGR)发生关系。方法:选择2020年6月-2021年12月本院妇产科收治并分娩的PE孕妇108例,其中并发FGR 42例为并发组,未并发FGR 66... 目的:探讨子痫前期(PE)孕妇甲状腺功能变化及其血清胎盘生长因子(PLGF)和红细胞压积(HCT)水平与胎儿生长受限(FGR)发生关系。方法:选择2020年6月-2021年12月本院妇产科收治并分娩的PE孕妇108例,其中并发FGR 42例为并发组,未并发FGR 66例为非并发组,同期住院分娩的正常产妇55例为对照组。采用免疫分析法检测血清促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)以及PLGF和HCT水平,并分析其与FGR发生关系。结果:对照组、非并发组、并发组甲状腺功能异常发生率依次升高,3组血清TSH、FT4、PLGF、HCT水平有差异(均P<0.05);而3组TPO-Ab无差异(P>0.05);对照组、非并发组、并发组血清TSH、HCT依次升高,FT4、PLGF依次减小(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,甲状腺功能异常、血清PLGF降低、HCT≥0.35是子痫前期孕妇出现FGR的独立危险因素(P<0.05)。结论:甲状腺功能、PLGF、HCT水平发生异常是子痫前期孕妇发生FGR危险因素,临床应加以关注。 展开更多

关键词 子痫前期 甲状腺功能 红细胞压积 胎盘生长因子 胎儿生长受限 相关性

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父母亲情干预联合代币奖励在阑尾炎手术患儿护理中的应用

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作者 戎艳萍 王小倩 +3 位作者 张伟 郭影 王常宏 朱影 《保健医学研究与实践》 2024年第6期134-139,共6页

目的探讨父母亲情干预联合代币奖励在阑尾炎手术患儿护理中的应用效果,以期为阑尾炎手术患儿护理方案的选择提供参考。方法选取2022年1月—2023年2月于阜阳市人民医院儿外科接受腹腔镜阑尾炎切除术治疗的104例阑尾炎患儿为研究对象,根... 目的探讨父母亲情干预联合代币奖励在阑尾炎手术患儿护理中的应用效果,以期为阑尾炎手术患儿护理方案的选择提供参考。方法选取2022年1月—2023年2月于阜阳市人民医院儿外科接受腹腔镜阑尾炎切除术治疗的104例阑尾炎患儿为研究对象,根据患儿家属自愿原则采用非随机临床同期对照研究,将患儿分为对照组和联合组,每组52例。对照组患儿在围手术期接受常规护理干预,联合组患儿在围手术期接受父母亲情干预联合代币奖励干预。比较2组患儿术后恢复情况、并发症发生情况,以及手术前后治疗配合度和心理状态。结果联合组患儿手术后排气时间、排便时间、恢复肠鸣音时间、下床活动时间、进食时间及住院时间均短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。联合组患儿术后3个月内并发症发生率为5.77%(3/52),低于对照组的19.23%(10/52),差异有统计学意义(χ2=4.308,P=0.038)。2组患儿术前Fankl治疗依从性量表评分和Houpt行为量表评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);2组患儿术后Fankl治疗依从性量表评分和Houpt行为量表评分均高于术前,且联合组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组患儿术前抑郁自评量表(SDS)和焦虑自评量表(SAS)评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);2组患儿术后SDS和SAS评分均低于术前,且联合组均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对阑尾炎手术患儿给予父母亲情干预联合代币奖励干预,能够促进患儿术后康复,降低并发症发生风险,提高患儿治疗依从性,缓解抑郁及焦虑情绪,值得在临床推广运用。 展开更多

关键词 父母亲情干预 代币奖励 阑尾炎患儿 术后恢复情况 治疗依从性 负性情绪

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扩展性无创产前基因检测在产前诊断中的应用

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作者 闻柳 王常宏 +2 位作者 韩雪 兰文娟 宛杨 《医学综述》 CAS 2023年第15期3085-3089,3095,共6页

目的探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前诊断中的应用价值。方法选取2020年4月至2021年12月在阜阳市人民医院就诊的159例NIPT-plus结果提示高风险的孕妇,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,同时进行染色体核型分析联合染色体微阵列分... 目的探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前诊断中的应用价值。方法选取2020年4月至2021年12月在阜阳市人民医院就诊的159例NIPT-plus结果提示高风险的孕妇,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,同时进行染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)或染色体拷贝数变异(CNV)测序(CNV-seq)并进行随访,对所有孕妇的检测结果和妊娠结局进行汇总分析。结果159例NIPT-plus高风险孕妇中,21三体36例、18三体11例、13三体2例、性染色体数目异常58例、其他染色体数目异常30例、CNV 22例。159例孕妇羊水样本通过染色体核型分析联合CMA/CNV-seq检测共检出70例与NIPT-plus结果一致的异常样本和4例非NIPT-plus提示的其他异常。NITP-plus对21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常、其他染色体数目异常、CNV的阳性预测值分别为75.0%(27/36)、72.7%(8/11)、0(0/2)、36.2%(21/58)、6.7%(2/30)和54.5%(12/22)。4例非NIPT-plus提示的其他异常的CNV片段大小均小于3 Mb,包括1例致病性变异、3例临床意义未明变异。结论NIPT-plus具有较高的准确度,对常见的染色体非整倍体异常和拷贝数变异具有一定的预测价值,同时建议NIPT-plus提示高风险的孕妇,运用染色体核型分析联合CMA或CNV-seq进行进一步的产前诊断,以确定胎儿是否存在染色体变异。 展开更多

关键词 扩展性无创产前基因检测 染色体核型分析 染色体微阵列分析 染色体拷贝数变异测序 产前诊断

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阜阳地区135875例孕妇无创产前检测结果回顾性分析

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作者 宛杨 王常宏 +8 位作者 卢佳丽 李小娜 李霞 李文侠 丁庆珍 李敏 卢珍 张春丽 张宁芝 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第13期2467-2470,共4页

目的 探索孕妇外周血浆胎儿游离DNA产前检测(NIPT)在阜阳地区胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法 选取2017年4月1日-2020年3月30日在阜阳市8个县区医院完成NIPT的135 875例孕妇为研究对象,对NIPT高风险的孕妇行介入性产前诊断,... 目的 探索孕妇外周血浆胎儿游离DNA产前检测(NIPT)在阜阳地区胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法 选取2017年4月1日-2020年3月30日在阜阳市8个县区医院完成NIPT的135 875例孕妇为研究对象,对NIPT高风险的孕妇行介入性产前诊断,并随访妊娠结局,计算NIPT的阳性预测值(PPV)。结果 135 875例接受NIPT筛查的孕妇中,共发现891例高风险,其中包括21-三体高风险152例,18-三体高风险71例,13-三体高风险59例,性染色体非整倍体异常(SCA)441例,其他染色体异常168例。其中有554例孕妇接受介入性产前诊断,经染色体核型分析确诊101例21-三体,28例18-三体,8例13-三体,135例SCA和13例其他染色体异常,NIPT对以上几种染色体异常的PPV分别为90.18%、56.00%、20.00%、52.53%及13.68%,复合PPV为51.44%。结论 基于大人群数据分析表明NIPT对21-三体等非整倍体筛查中有满意的筛查效果,PPV远高于血清学产前筛查。但是NIPT筛查高风险孕妇的产前诊断率仍有待提高,NIPT可以作为胎儿染色体病产前筛查的优先选择。 展开更多

关键词 无创产前检测 染色体非整倍体 产前诊断 阳性预测值 妊娠结局

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3例唐氏综合征女患者生育情况及产前诊断实践

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作者 王常宏 宛杨 +4 位作者 梅莉 张宁芝 闻柳 吴晓丹 李小娜 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期501-505,共5页

目的总结唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点。方法对3例唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点及相关文献进行分析。结果 3例孕妇均有唐氏综合征特殊面容及智力低下,外周血染色体检查均提示为47,XX,+21;3例孕妇丈夫外... 目的总结唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点。方法对3例唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点及相关文献进行分析。结果 3例孕妇均有唐氏综合征特殊面容及智力低下,外周血染色体检查均提示为47,XX,+21;3例孕妇丈夫外周血染色体检查皆正常。3例孕妇在中孕期行羊水穿刺,抽取胎儿羊水送检染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检查,结果提示染色体核型均未见明显异常,病例1、病例3胎儿羊水CMA检查正常,病例2胎儿羊水CMA检查结果显示胎儿在1号染色体1q21.l-q21.2区段存在2.1 Mb片段的缺失。3例孕妇均行产前超声筛查,胎儿均未见明显异常。随访3例孕妇均于足月分娩,婴儿随访至1岁时无不良临床表型。结论唐氏综合征女性患者有可能自然妊娠并生育正常婴儿,建议对此类孕妇及配偶进行充分的生育前后遗传咨询,并对胎儿进行全面的遗传学诊断评估。 展开更多

关键词 唐氏综合征 生育情况 产前诊断

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戴着锁链舞蹈——浅论文本细读与阅读教学

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作者 王常宏 《语文教学之友》 2013年第3期22-23,共2页

语文新课标指出：“阅读是搜集处理信息、认识世界、发展思维、获得审美体验的重要途径。阅读教学是学生、教师、文本之间对话的过程。”传播知识的重要媒介就是文本，也就是所谓的“文章”或“课文”。韦勒克认为“文学文本是一个多样... 语文新课标指出：“阅读是搜集处理信息、认识世界、发展思维、获得审美体验的重要途径。阅读教学是学生、教师、文本之间对话的过程。”传播知识的重要媒介就是文本，也就是所谓的“文章”或“课文”。韦勒克认为“文学文本是一个多样化、多层面的符号结构，它蕴含的是潜在的、需要被人挖掘阐释和解读的意义和价值。” 展开更多

关键词 阅读教学 文本细读 舞蹈 语文新课标 处理信息 认识世界 审美体验 传播知识

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柳暗花明又一村——谈作文新思路的集体写作

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作者 王常宏 《学园》 2013年第4期87-88,共2页

写作教学在一线的教学中一直让师生心生怯意。究其原因，不外乎找不到切实可行的方法使师生双方都能参与到作文教学中，而且最终呈现出的作文成果能够使双方都满意。笔者认为，于在春先生的“集体习作”能够给现今的作文教学提供一种新... 写作教学在一线的教学中一直让师生心生怯意。究其原因，不外乎找不到切实可行的方法使师生双方都能参与到作文教学中，而且最终呈现出的作文成果能够使双方都满意。笔者认为，于在春先生的“集体习作”能够给现今的作文教学提供一种新的思路，能够在有限的时间内最大限度地调动教师和学生的积极性，在学生的写作能力培养上开拓一种新的思路，主要是培养学生的良好写作习惯和严谨的写作态度，使其成为写作能力训练的一副良药。 展开更多

关键词 集体写作 作文教学 合作学习 写作方法

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阜阳地区妊娠期亚临床甲减诊断标准和筛查策略的探讨 被引量：3

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作者 王常宏 周营营 +1 位作者 宛杨 丛林 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2016年第8期593-595,共3页

目的:探讨阜阳地区妊娠期亚临床甲减的诊断标准及筛查策略。方法:选取2015年4月至9月于阜阳市人民医院产科门诊建卡注册的孕妇共2421例。患者完成调查问卷,根据既往疾病史分为高危组及低危组,测定甲状腺功能及TPOAb、TGAb。将受试者按... 目的:探讨阜阳地区妊娠期亚临床甲减的诊断标准及筛查策略。方法:选取2015年4月至9月于阜阳市人民医院产科门诊建卡注册的孕妇共2421例。患者完成调查问卷,根据既往疾病史分为高危组及低危组,测定甲状腺功能及TPOAb、TGAb。将受试者按下列诊断标准进行诊断:(1)国外标准组:根据2011年ATA指南建立。(2)我国标准组:根据2012年"中国妊娠和产后甲状腺诊治指南推荐标准"建立。比较上述诊断方法所得亚临床甲减患病率的不同,及高危组及低危组的患病率差异。结果:我国标准诊断亚临床甲减的患病率为3.8%,明显低于国外标准18.7%(P<0.001);高危组使用我国标准诊断患病率为5.5%,国外标准为24.1%,均高于低危组,但差异无统计学意义(P>0.05)。按我国诊断标准,如仅对高危妊娠妇女进行筛查,妊娠合并亚临床甲减的漏诊率为82.7%。结论:应用国外标准诊断阜阳地区妊娠妇女亚临床甲减的患病率明显高于应用我国标准。如仅对妊娠高危人群进行亚临床甲减的筛查,可能会导致高漏诊率。 展开更多

关键词 妊娠期 亚临床甲减 诊断标准 筛查策略

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谈公共艺术与环境艺术在视觉传达上的关系 被引量：2

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作者 王常宏 《艺术科技》 2015年第11期211-,共1页

公共艺术在视觉传达上更强调艺术的公共性,即群众对公共区域艺术品的直观感受,公共艺术、视觉艺术和环境艺术都是紧密相连的,是环境艺术的重要组成部分,公共艺术与环境艺术在视觉上构成一个完整的体系。本文重点从公共艺术和环境艺术的... 公共艺术在视觉传达上更强调艺术的公共性,即群众对公共区域艺术品的直观感受,公共艺术、视觉艺术和环境艺术都是紧密相连的,是环境艺术的重要组成部分,公共艺术与环境艺术在视觉上构成一个完整的体系。本文重点从公共艺术和环境艺术的视觉传达感受、属性和社会评论等多方面阐述公共艺术与环境艺术在视觉传达上的关系。 展开更多

关键词 公共艺术 环境艺术 视觉传达

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阿立哌唑与盐酸氨丙嗪治疗精神分裂症的比较 被引量：1

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作者 常素兰 王常宏 《安徽医药》 CAS 2008年第6期553-553,共1页

关键词 阿立哌唑 盐酸氯丙嗪 精神分裂症 疗效

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浅谈模块化教学在环境艺术设计教学中的应用 被引量：1

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作者 王常宏 《中国科教创新导刊》 2012年第32期102-102,共1页

本文指出了高职艺术院校环艺专业课程教学中传模块化教学模式与以往传统教学模式相比所具有的优势。

关键词 模块化教学 环艺专业软件课程 教学应用

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GPS无线自动路签管理系统

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作者 王常宏 《城市公共交通》 2007年第8期47-47,共1页

GPS无线自动路签管理系统 该系统集GPS、UHF、GPRS三项技术于一身，能将车辆行驶和公交管理部门对车辆行驶的规范要求的执行数据。通过无线方式自动回传到指定的运营管理部门。是结合公交车辆日常实际管理需要，低成本、高效率、高使... GPS无线自动路签管理系统 该系统集GPS、UHF、GPRS三项技术于一身，能将车辆行驶和公交管理部门对车辆行驶的规范要求的执行数据。通过无线方式自动回传到指定的运营管理部门。是结合公交车辆日常实际管理需要，低成本、高效率、高使用率的管理利器，能有效地解决公交企业面临的管理困扰问题。如“疯牛车”和“蜗牛车”现象。 展开更多

关键词 管理系统 无线方式 GPS 车辆行驶 管理部门 公交车辆 GPRS 公交企业

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传输技术在通信工程中的应用及发展趋势

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作者 王常宏 李运 张明达 《电子乐园》 2019年第15期149-149,共1页

随着现代数字化技术的发展,传输技术和通信工程也受到了更好的发展,它们的发展密切相关,传输技术在通信工程中的应用 能够促进通信工程的快速发展。虽然目前通信工程中已经运用了传输技术,但是还存在很多的问题。通过对传输技术在通信... 随着现代数字化技术的发展,传输技术和通信工程也受到了更好的发展,它们的发展密切相关,传输技术在通信工程中的应用 能够促进通信工程的快速发展。虽然目前通信工程中已经运用了传输技术,但是还存在很多的问题。通过对传输技术在通信工程中的应用 和发展趋势进行讨论和研究以后,我们对其也是有了更加深刻的了解,对未来技术的发展方向也有了一定的把握。本文主要对传输技术在 通信工程中的应用特点和发展趋势进行分析。 展开更多

关键词 传输技术 通信工程 应用 发展趋势 特征分析

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