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基因拷贝数变异与先天性心脏病的研究进展 被引量:3
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作者 (综述) 杨世伟 朱善良(审校) 《国际儿科学杂志》 2014年第2期113-116,共4页
基因拷贝数变异是指与参考基因组相比,长度在1 kb以上的DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点的变异.基因拷贝数变异存在于人类和其他哺乳动物基因组中,与包括先天性心脏病在内的一系列复杂遗传性疾病相关.基因拷贝数变异是目前的研究... 基因拷贝数变异是指与参考基因组相比,长度在1 kb以上的DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点的变异.基因拷贝数变异存在于人类和其他哺乳动物基因组中,与包括先天性心脏病在内的一系列复杂遗传性疾病相关.基因拷贝数变异是目前的研究热点之一.该文就基因拷贝数变异的概念、检测方法、在先天性心脏病领域进展作一综述. 展开更多
关键词 先天性心脏病 拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交 遗传
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