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脊髓小脑性共济失调2两家系致病基因及临床特点
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作者 周海涛 牛宇杰 +4 位作者 刘德全 任向阳 李玉林 王云龙 《中国实用神经疾病杂志》 2024年第1期15-19,共5页
目的分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点。方法收集先证者及其家系成员的临床资料。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DR... 目的分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点。方法收集先证者及其家系成员的临床资料。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DRPLA亚型的筛选。亚型初步确定后对目的片段进行Sanger测序,得到确认后对家系其他成员进行验证。结果家系1和家系2先证者经检测均为SCA2亚型,致病等位基因CAG重复次数分别为44和38次,随后的家系验证结果显示家系1中检测到致病基因携带者3人,家系2中检测到致病基因携带者1人。先证者均以行走不稳为主要症状,部分成员伴言语不清、记忆力下降。结论联合应用PCR和Sanger测序方法确诊了洛阳地区两个SCA2家系,家族性的行走不稳是其主要临床特点。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 聚合酶链反应 Sanger测序 SCA2亚型 临床特点 行走不稳
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中西医结合治疗顽固性心力衰竭53例临床观察 被引量:4
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作者 李国华 +1 位作者 刘更新 郝学民 《实用心脑肺血管病杂志》 2009年第3期195-196,共2页
关键词 心力衰竭 中西医结合疗法
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中、重度低钠血症60例临床分析 被引量:3
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作者 春曦 《中国现代医生》 2010年第1期97-97,102,共2页
目的探讨中、重度低钠血症临床诊治经验及教训。方法回顾性分析2000年3月~2006年5月我院内科收治合并中、重度低钠血症的诊治经过。结果共纳入60例患者,28例未对低钠血症予以关注,本组因处理不当造成不良后果16例,占总例数的26.67%。... 目的探讨中、重度低钠血症临床诊治经验及教训。方法回顾性分析2000年3月~2006年5月我院内科收治合并中、重度低钠血症的诊治经过。结果共纳入60例患者,28例未对低钠血症予以关注,本组因处理不当造成不良后果16例,占总例数的26.67%。结论中、重度低钠血症死亡率高,可导致永久性神经损害,应及时、准确、动态了解低钠血症及其类型,减少漏诊、误诊,以求正确处理。 展开更多
关键词 重度低钠血症 漏诊 误诊
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东菱迪芙联合依达拉奉治疗高龄进展性脑梗死临床分析
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作者 郝学民 马春曦 《中国现代医生》 2009年第36期50-50,72,共2页
目的观察东菱迪芙联合依达拉奉治疗高龄进展性脑梗死疗效。方法东菱迪芙10BU加生理盐水250mL,静滴5d。联用依达拉奉30mg加生理盐水100mL静滴,2次/d,7d后改为1次/d,治疗7d,总疗程14d。结果病情进展得到控制,症状多数得到缓解。结论东菱... 目的观察东菱迪芙联合依达拉奉治疗高龄进展性脑梗死疗效。方法东菱迪芙10BU加生理盐水250mL,静滴5d。联用依达拉奉30mg加生理盐水100mL静滴,2次/d,7d后改为1次/d,治疗7d,总疗程14d。结果病情进展得到控制,症状多数得到缓解。结论东菱迪芙联合依达拉奉治疗高龄进展性脑梗死安全、有效、副作用小。 展开更多
关键词 东菱迪芙 依达拉奉 高龄进展性脑梗死
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小剂量“蚕食”化疗治疗晚期高龄消化道肿瘤患者的临床研究
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作者 郝学民 +2 位作者 刘更新 李国华 乔立明 《实用心脑肺血管病杂志》 2009年第2期105-106,共2页
目的观察小剂量氟尿嘧啶(5-FU)与顺铂(DDP)及亚叶酸钙(CF)组成的FD方案静滴治疗晚期消化道肿瘤的临床疗效。方法我院住院治疗的晚期消化道肿瘤患者68例给予5-FU125~250mg/d,持续静滴4~6h,亚叶酸钙(CF)0.1~0.2/d,静滴1次/d,连用14~28... 目的观察小剂量氟尿嘧啶(5-FU)与顺铂(DDP)及亚叶酸钙(CF)组成的FD方案静滴治疗晚期消化道肿瘤的临床疗效。方法我院住院治疗的晚期消化道肿瘤患者68例给予5-FU125~250mg/d,持续静滴4~6h,亚叶酸钙(CF)0.1~0.2/d,静滴1次/d,连用14~28d。DDP10mg/d,静滴,每周连用5d,连用14~28d为1个疗程。休息2~3周重复,平均应用2~3个疗程。观察患者的疗效。结果68例患者中CR4例,PR24例,有效率(CR+PR)为41.1%(28/68)。临床症状多数得到不同程度的缓解,表现为疼痛减轻,食欲精神状态好转,体力有所恢复,体质量增加等。结论小剂量氟尿嘧啶与顺铂的联合应用是治疗晚期消化道肿瘤的有效、安全的方案,尤其是高龄晚期消化道肿瘤。 展开更多
关键词 小剂量 “蚕食”化疗 老年人 消化系统肿瘤
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下肢深静脉血栓形成36例临床分析
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作者 马春曦 《中国民族民间医药》 2010年第19期158-158,共1页
目的:总结我科2000年3月至2006年3月收治高龄长期卧床患者并发下肢深静脉血栓形(deep vein thrombosis,DVT)诊治经验。方法:尿激酶20-30万μ或东菱克栓酶5Bu足背浅静脉泵入,7-10天。低分子肝素钙针5000μ足背浅静脉泵人Bid 7-10天。后3... 目的:总结我科2000年3月至2006年3月收治高龄长期卧床患者并发下肢深静脉血栓形(deep vein thrombosis,DVT)诊治经验。方法:尿激酶20-30万μ或东菱克栓酶5Bu足背浅静脉泵入,7-10天。低分子肝素钙针5000μ足背浅静脉泵人Bid 7-10天。后3天同时给予华法令2.5mg,1次/天。6月-1年。结果:所有病人经溶栓、抗凝等治疗。症状1-5天开始缓解,入院时膝关节上、下15cm处周径明显较入院时减小。多数患肢属于CEAP C4-C6级。结论:下肢DVT诊断中应注意对危险因素以及无症状DVT搜寻,早期治疗以非手术治疗为主,通过抗凝,溶栓等综合治疗可以达到满意疗效。 展开更多
关键词 深静脉血栓形成 溶栓 抗凝
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