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东莞市4558例新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析 被引量：6
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作者 雷亚利 潘沛锦 +2 位作者 郑焱 陈庆利 隋洪 《广东医学》 CAS 2020年第18期1886-1890,共5页
目的分析东莞市新生儿常见聋病易感基因突变位点分布并探讨听力筛查与基因检测联合筛查的意义。方法采用导流杂交技术检测新生儿聋病易感基因,并随访基因筛查异常者。听力筛查采用瞬态声诱发耳声发射与听性脑干反应。结果4558例新生儿... 目的分析东莞市新生儿常见聋病易感基因突变位点分布并探讨听力筛查与基因检测联合筛查的意义。方法采用导流杂交技术检测新生儿聋病易感基因,并随访基因筛查异常者。听力筛查采用瞬态声诱发耳声发射与听性脑干反应。结果4558例新生儿中检出聋病基因突变161例,携带率为3.53%,其中13例未通过听力筛查,主要突变基因为GJB2和SLC26A4,分别为80例和59例,GJB2/SLC26A4双杂合突变1例。听力筛查结果未通过有419例,未通过率为9.19%,其中13例聋病易感基因筛查异常。156例耳聋易感基因筛查阳性新生儿接受随访,其中1例GJB2/SLC26A4双重杂合新生儿3次听力筛查均未通过。结论新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查有助于早期发现早期预防听力障碍及迟发性聋病的高危儿。 展开更多
关键词 新生儿 听力 耳聋 易感基因 筛查
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依西美坦对乳腺癌MCF-7细胞凋亡的影响
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作者 潘沛锦 彭健愉 +7 位作者 张晓慧 王倩 操龙斌 蔚帅帅 周克元 李继霞 曾今诚 林碧华 《广东医科大学学报》 2017年第5期478-481,共4页
目的探讨依西美坦(Exemestane,EXE)对乳腺癌MCF-7细胞凋亡的影响。方法 CCK-8法和平板克隆形成实验检测细胞增殖;Hoechst 33258荧光染色和流式细胞术检测细胞凋亡;Western blot检测凋亡相关蛋白(P27、Mcl-1、Bcl-2和Caspase-3)表达。结... 目的探讨依西美坦(Exemestane,EXE)对乳腺癌MCF-7细胞凋亡的影响。方法 CCK-8法和平板克隆形成实验检测细胞增殖;Hoechst 33258荧光染色和流式细胞术检测细胞凋亡;Western blot检测凋亡相关蛋白(P27、Mcl-1、Bcl-2和Caspase-3)表达。结果 40μmol/L EXE显著抑制乳腺癌MCF-7细胞增殖,抑制率为36.7%;20μmol/L EXE显著促进乳腺癌MCF-7细胞凋亡,凋亡率为33.5%;20μmol/L EXE有效促进乳腺癌MCF-7细胞P27表达并抑制Mcl-1、Bcl-2和Caspase-3的表达。结论 EXE可有效地诱导乳腺癌MCF-7细胞发生细胞凋亡。 展开更多
关键词 乳腺癌 细胞凋亡 依西美坦 细胞增殖
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