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金华地区汉族人群CYP2C19基因多态性的分布特征 被引量：1
1
作者 陈红芳 潘小玲 +2 位作者 程兴 张美霞 潘昕然 《心电与循环》 2022年第1期33-36,共4页
目的探讨金华地区汉族人群CYP2C19基因多态性的分布特征。方法选取2017年9月至2021年2月就诊于浙江大学医学院附属金华医院且拟用氯吡格雷治疗的527例患者为研究对象,采用飞行时间质谱检测技术进行氯吡格雷用药基因多态性检测,分析该地... 目的探讨金华地区汉族人群CYP2C19基因多态性的分布特征。方法选取2017年9月至2021年2月就诊于浙江大学医学院附属金华医院且拟用氯吡格雷治疗的527例患者为研究对象,采用飞行时间质谱检测技术进行氯吡格雷用药基因多态性检测,分析该地区人群的CYP2C19等位基因、基因型及代谢表型的分布情况,并比较不同性别、年龄患者的基因多态性。结果金华地区汉族人群CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17等位基因发生频率分别为33.40%、4.08%、0.38%;其中CYP2C19基因型以1*/2*(42.88%)、1*/1*(37.76%)多见,而2*/17*(0.19%)、1*/17*(0.57%)较为少见;代谢表型以中间代谢型(48.38%)、快代谢型(37.76%)多见,而超快代谢型(0.57%)较为少见。不同性别、年龄患者CYP2C19基因型及代谢表型频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论金华地区汉族人群CYP2C19基因多态性存在个体差异,以CYP2C19*2等位基因突变多见,基因型以1*/2*居多,代谢表型以中间代谢型居多;患者性别、年龄对基于CYP2C19基因多态性的个体化精准诊疗影响不大。 展开更多
关键词 氯吡格雷 CYP2C19基因 基因多态性
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帕金森病冻结步态的危险因素和列线图模型的研究
2
作者 傅亚明 潘昕然 +1 位作者 王建伟 郑水红 《浙江实用医学》 2022年第5期399-404,共6页
目的 探讨帕金森病(PD)患者冻结步态(FOG)的发生率和危险因素,开发一款实用性强的列线图模型指导临床实践。方法 回顾性总结2019年3月-2022年3月浙江省金华市中心医院确诊PD患者208例,根据临床症状分为FOG组98例和无FOG组110例。比较两... 目的 探讨帕金森病(PD)患者冻结步态(FOG)的发生率和危险因素,开发一款实用性强的列线图模型指导临床实践。方法 回顾性总结2019年3月-2022年3月浙江省金华市中心医院确诊PD患者208例,根据临床症状分为FOG组98例和无FOG组110例。比较两组临床资料,多因素Logistic回归模型筛选危险因素并建立列线图模型。结果 (1)FOG组年龄和PD首发年龄、PD病程,帕金森病问卷(PDQ39)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)和焦虑量表(HAMA-14)、快速眼球运动睡眠行为障碍筛查问卷(RBDSQ)和匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分均显著大于无FOG组,视空间功能障碍增多,吞咽、书写和翻身能力、改良Hoehn-Yahr(H-Y)分级严重程度显著高于无FOG组,而简易智能精神状态检查表(MMSE)评分降低(P<0.05)。多因素Logistic回归显示,RBDSQ评分(OR=2.856,95%CI:2.124-3.689,P<0.01)、PDQ39评分(OR=4.457,95%CI:3.659-5.231,P<0.01)、视空间功能障碍(OR=1.659,95%CI:1.232-2.325,P<0.01)和H-Y分级(OR=3.025,95%CI:2.565-3.869,P<0.01)是PD患者FOG发生的独立危险因素。R软件建立总分120分的列线图模型,受试者工作曲线(ROC曲线)计算列线图预测FOG的曲线下面积(AUC)为0.889(95%CI:0.832-0.956,P<0.01),提示模型的预测效能较好。Hosmer-Lemeshow检验显示,模型的拟合优度较好(χ^(2)=5.624,P=0.897)。校准曲线显示模型预测概率与实际发生率有较好的一致性。决策曲线显示模型的临床获益性较好。结论 PD患者FOG发生率较高,入院RBDSQ和PDQ39评分、视空间功能障碍和H-Y分级是患者主要FOG预测因子。此列线图模型指导临床早期辅助筛查FOG高危患者并进行诊断,具有较好的应用潜力。 展开更多
关键词 帕金森病 冻结步态 危险因素 列线图模型
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