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ACE基因多态性与脑梗死、脑出血发病的关系 被引量:15
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作者 孙筱放 +2 位作者 廖宝平 李少英 孔舒 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2004年第23期50-52,共3页
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性(I/D)与脑梗死、脑出血发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对323例脑梗死患者、340例脑出血患者和55例正常人进行血管紧张素转换酶基因型检测。结果脑梗死组DD,ID和II基因型频率分别为... 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性(I/D)与脑梗死、脑出血发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对323例脑梗死患者、340例脑出血患者和55例正常人进行血管紧张素转换酶基因型检测。结果脑梗死组DD,ID和II基因型频率分别为20.7%,37.8%和41.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.918,1.781,0.043和P >0.05),脑出血组DD,ID和II基因型频率分别为21.8%,41.4%和36.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=2.506,0.653和0.253,P >0.05)。脑梗死组D和I等位基因型频率分别为39.6%和60.4%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=0.421和0.421,P >0.05),脑出血组D和I等位基因型频率分别为42.5%和57.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.608和1.608,P >0.05)。结论血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死、脑出血的发病无相关。 展开更多
关键词 血管紧张素转换酶 基因多态 脑梗死 脑出血
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广东汉族人群血管紧张素转换酶基因(ACE)多态性研究 被引量:10
2
作者 廖宝平 孙筱放 +2 位作者 黄艳仪 吴学诗 《中国优生与遗传杂志》 1999年第4期10-11,共2页
目的:探讨中国广东汉族群体血管紧张素转换酶基因(ACE)第16内含子中287bp片段的插入/缺失多态性分布。方法:应用PCR扩增技术检测244名广东籍汉族人ACE基因型。结果:广东汉族群体中ACE基因插入纯合型I/I... 目的:探讨中国广东汉族群体血管紧张素转换酶基因(ACE)第16内含子中287bp片段的插入/缺失多态性分布。方法:应用PCR扩增技术检测244名广东籍汉族人ACE基因型。结果:广东汉族群体中ACE基因插入纯合型I/I占41%;插入和缺失杂合型I/D占40%,缺失纯合型D/D占19%;I与D等位基因出现频率分别为0.62和0.39。经X2检验男女之间无显著性差异(P>0.05)。本组资料I/I、I/D、D/D型三种基因频率与中国汉族人群ACE基因多态性分布比较均无显著性差异(P>0.05)与日本人群比较发现日本人与广东汉族人I/I、I/D、D/D三种基因分布频率均无显著性差异(P>0.05)。与欧洲英、法、德三国人群比较发现国人的D/D发生频率低于上述三国。I/I型发生频率则明显高于欧洲三国。结论:本组资料对ACE基因I/D多态性分析可能有助于从基因水平对防治ACE酶相关疾病进行前瞻性研究具有多方面的应用价值。 展开更多
关键词 血管紧张素 转换酶 基因多态性 基因型
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探讨羊水染色体检查在产前诊断中的应用 被引量:9
3
作者 孙筱放 +2 位作者 孔舒 郑育红 黎青 《中国医药指南》 2012年第13期223-225,共3页
目的分析羊水染色体检查在产前诊断中的应用价值,避免异常染色体婴儿的出生。方法对924例疑似胎儿染色体异常孕妇实施羊水染色体检查。结果羊水细胞培养成功率为99.8%,检查出染色体异常的有38例,其中21-三体的有8例,18-三体的有8例,性... 目的分析羊水染色体检查在产前诊断中的应用价值,避免异常染色体婴儿的出生。方法对924例疑似胎儿染色体异常孕妇实施羊水染色体检查。结果羊水细胞培养成功率为99.8%,检查出染色体异常的有38例,其中21-三体的有8例,18-三体的有8例,性染色体结构异常的有6例,性染色体数目异常的有2例,常染色体结构异常的有14例。结论羊水染色体检查是产前诊断中比较安全、可靠的一种技术,在指导我国优生优育工作者起着重要的作用,值得在医疗实践中推广使用。 展开更多
关键词 羊水染色体检查 产前诊断 染色体核型分析
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广东汉族人群细胞因子基因多态性研究 被引量:5
4
作者 廖宝平 孙筱放 +3 位作者 周华 吴学诗 陈欣洁 《中国优生与遗传杂志》 2002年第4期13-15,共3页
目的 探讨细胞因子基因多态性分布。方法 采用PCR -SSP对 5 8名随机人群的肿瘤坏死因子、转化生长因子、IL - 6、IL - 10、干扰素等细胞因子分别作基因多态性研究。结果 肿瘤坏死因子三个基因型频率分别为 0 4 31、0 4 31、0 138,... 目的 探讨细胞因子基因多态性分布。方法 采用PCR -SSP对 5 8名随机人群的肿瘤坏死因子、转化生长因子、IL - 6、IL - 10、干扰素等细胞因子分别作基因多态性研究。结果 肿瘤坏死因子三个基因型频率分别为 0 4 31、0 4 31、0 138,等位基因频率G =0 6 4 6、A =0 35 4 ;转化生长因子九个基因型频率分别是 0 0 6 9、0 0 5 2、0 172、0 0 17、0 190、0 190、0 0 34、0 0 6 9、0 2 0 7,等位基因频率T =0 5 0 9、C =0 4 91、C =0 2 76、G =0 72 4 ;IL - 6三个基因型频率分别是 0 2 0 4、0 6 38、0 15 5 ,等位基因频率C =0 2 5 9、G =0 74 1;IL - 10六个基因型频率分别是 0 0 86、0 10 3、0 15 5、0 0 6 9、0 2 76、0 310 ,等位基因频率GCC =0 2 16、ACC =0 2 5 9、ATA =0 5 2 5 ;干扰素三个基因型频率分别是 0 5 5 1、0 310、0 138,等位基因频率A =0 70 7、T =0 2 93。结论 本组数据对细胞因子基因多态性研究有助于从分子水平去认识细胞因子在机体免疫调节的重要作用 ,对临床上某些疾病发病机理的研究、诊断和防治提供有力的依据。 展开更多
关键词 多态性研究 细胞因子 基因型 等位基因 免疫细胞
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胎儿染色体产前诊断1108例临床分析 被引量:8
5
作者 孙筱放 +2 位作者 孔舒 郑育红 黎青 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第13期2248-2250,共3页
目的:对胎儿染色体的产前诊断进行临床分析,观察胎儿染色体的异常情况,并对产前各诊断指征的关系进行探讨。方法:就2006年5月至2011年5月在我院就诊的1108例孕妇进行回顾分析,为患者进行羊膜腔的穿刺手术或脐带血管的穿刺手术,抽取胎儿... 目的:对胎儿染色体的产前诊断进行临床分析,观察胎儿染色体的异常情况,并对产前各诊断指征的关系进行探讨。方法:就2006年5月至2011年5月在我院就诊的1108例孕妇进行回顾分析,为患者进行羊膜腔的穿刺手术或脐带血管的穿刺手术,抽取胎儿的羊水或脐带血,分析胎儿染色体核型。结果:40例染色体出现异常,占总受检人数的3.6%,其中染色体数目发生异常18例,占45.0%,染色体三体为主要异常核型有16例。染色体结构发生异常22例,占55.0%。在208例高龄(≥35岁)孕妇中,10例出现染色体三体,检出率为4.8%。在900例35岁以下的孕妇中,8例染色体数目发生异常,检出率为0.9%。两组检出率比较,差异有非常显著性(P<0.01)。结论:培养胎儿的羊水细胞、脐血细胞以及分析胎儿染色体的核型,能更为准确地检测出染色体的异常情况,提高其检出率,降低染色体病胎儿的出生率,对提高我国的人口素质有重要作用。 展开更多
关键词 染色体畸变 胎儿染色体 产前诊断 临床分析
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额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨
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作者 李孟婷 孔舒 +5 位作者 王鼎 丘文君 梁意 郭丽媛 孙筱放 《中国生育健康杂志》 2024年第1期63-67,共5页
目的分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法回顾性收集2013年3月-2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上s... 目的分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法回顾性收集2013年3月-2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上sSMC的患者。收集患者精液常规检查、性激素等临床资料及相关基因检测结果。结果20661例进行染色体核型分析的男性患者中,sSMC检出率为0.073%(15例)。其中13例患者核型为47,XY,+mar,1例患者为48,XY,+2mar,1例患者同时携带8号和21号染色体相互易位,为47,XY,t(8;21)(q22;q11.2),+mar。1例患者为精液常规正常,2例患者为弱畸精子症,5例(33%)患者为无精子症,其余7例(47%)患者为少弱畸精子症。共有5例患者进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,其中4例患者aCGH检测结果未发现具有明确临床意义的拷贝数缺失或者重复;1例患者在多条染色体的纯合区域(ROH)。15例男性患者中12例患者在就诊前均未生育,其余3例患者为继发不育。结论sSMC携带者通常伴有生育障碍,应综合sSMC的检测结果、临床表型和生育风险评估,为患者提供准确有效的遗传咨询和生育指导。 展开更多
关键词 额外小标记染色体 不育症 染色体核型分析 ACGH
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公立医院医用物资管理创新几点探讨 被引量:7
7
作者 《医疗卫生装备》 CAS 2014年第5期129-131,共3页
如何实现医院物资管理工作在规范法、程序化、科学化基础上的不断创新,是公立医院管理者面临的重要课题。通过介绍公立医院物资管理工作的实例,解读了公立医院物资管理创新技术,指出了通过观念创新、环节创新、手段创新,引起公立医院物... 如何实现医院物资管理工作在规范法、程序化、科学化基础上的不断创新,是公立医院管理者面临的重要课题。通过介绍公立医院物资管理工作的实例,解读了公立医院物资管理创新技术,指出了通过观念创新、环节创新、手段创新,引起公立医院物资管理工作人员的重视,在坚持医院公益性质的前提下,对提高医院在市场经济大环境中的竞争力、实现医院管理现代化的重要意义。 展开更多
关键词 公立医院 医用物资 管理创新
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论网络语言的汉字谐音现象 被引量:5
8
作者 胡丽珍 《唐山学院学报》 2012年第5期83-87,共5页
大量使用汉字谐音,是目前网络语言的一大特点。网络语言作为一种新兴的社会方言,是现代汉语在网络世界中的新的变体。文章以汉字的谐音手法在网络新造词中的应用为切入点,分析网络汉字谐音词的分类、功能、原因等问题。
关键词 网络语言 汉字谐音 分类 功能
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1130例不孕症患者染色体检查分析 被引量:5
9
作者 孙筱放 +2 位作者 孔舒 郑育红 黎青 《中国医药指南》 2012年第14期117-118,共2页
目的探讨不孕症患者染色体检查的结果,分析不孕症患者中染色体异常的发生率,以协助临床诊治。方法用常规方法培养外周血淋巴细胞,制备染色体G显带标本,在镜下进行核型分析。结果 1130例不孕症患者中,染色体异常者136例,占总例数的12.03... 目的探讨不孕症患者染色体检查的结果,分析不孕症患者中染色体异常的发生率,以协助临床诊治。方法用常规方法培养外周血淋巴细胞,制备染色体G显带标本,在镜下进行核型分析。结果 1130例不孕症患者中,染色体异常者136例,占总例数的12.03%。结论染色体异常是导致不孕症的重要病因,染色体检查有助于明确病因,有利于实现优生优育。 展开更多
关键词 染色体 核型异常
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生物医学工程专业学生实习的模式及管理 被引量:6
10
作者 《医疗卫生装备》 CAS 2014年第7期150-151,共2页
从生物医学工程专业学生的实习工作入手,介绍了临床工程师的现状、大学生的就业现状以及对学生的实习培养模式和管理方式,重点阐述了学生在实习期间应该掌握的维修思路和维修技能,解决了毕业生工作经验不足的问题,使其就业时具备更强的... 从生物医学工程专业学生的实习工作入手,介绍了临床工程师的现状、大学生的就业现状以及对学生的实习培养模式和管理方式,重点阐述了学生在实习期间应该掌握的维修思路和维修技能,解决了毕业生工作经验不足的问题,使其就业时具备更强的竞争力,顺利地完成从学生到工程师的角色转变。 展开更多
关键词 生物医学工程 实习 医疗设备 临床工程师 就业
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自然流产与绒毛染色体的关系 被引量:4
11
作者 孙筱放 +2 位作者 孔舒 王鼎 赖炜强 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第20期3148-3150,共3页
目的研究早期自然流产病因与绒毛染色体异常的关系,为临床提供依据。方法选择自然流产患者273例,因胚胎停止发育予手术清宫的孕妇123例为观察组,以生殖助孕正常妊娠减胎的孕妇150例为对照组,提取绒毛,应用长期培养法对早期自然流产的绒... 目的研究早期自然流产病因与绒毛染色体异常的关系,为临床提供依据。方法选择自然流产患者273例,因胚胎停止发育予手术清宫的孕妇123例为观察组,以生殖助孕正常妊娠减胎的孕妇150例为对照组,提取绒毛,应用长期培养法对早期自然流产的绒毛组织进行绒毛细胞培养,培养失败标本以荧光原位杂交协助诊断,并对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析。结果观察组123例患者绒毛培养成功120例,其中染色体异常共65例,异常检出率54.15%,检出的染色体异常类型有:常染色体三体36例(30.00%)、性染色体异常12例(10.00%)、三倍体5例(4.16%)、四倍体3例(2.50%)、双重三体4例(3.33%)、嵌合体3例(2.50%)、结构异常2例(1.67%)。对照组150例孕妇绒毛培养成功149例,其中染色体异常共2例,异常检出率1.33%,检出的染色体异常类型有:21-三体1例(0.66%)、18-三体1例(0.66%)。两组的异常率差异有统计学意义(P<0.01)。结论胎儿绒毛染色体的异常是自然流产的重要原因之一,早期诊断与预防,可提高妊娠成功率与胎儿健康指数,也为基因学提供依据。 展开更多
关键词 自然流产 绒毛染色体 临床研究
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药品和耗材跨区域带量采购的实践与思考 被引量:5
12
作者 熊康 陈昊 《中国卫生资源》 北大核心 2021年第2期119-122,共4页
目的比较我国药品和耗材跨区域带量采购的实践,厘清该模式的基本逻辑。方法比较分析国家组织集中采购(以下简称“国家集采”)和非国家集采框架下我国药品和耗材跨区域带量采购的实践,总结实践的基本特点,分析采购内容、采购环境及采购... 目的比较我国药品和耗材跨区域带量采购的实践,厘清该模式的基本逻辑。方法比较分析国家组织集中采购(以下简称“国家集采”)和非国家集采框架下我国药品和耗材跨区域带量采购的实践,总结实践的基本特点,分析采购内容、采购环境及采购规则的内在关系。结果我国药品和耗材跨区域采购的实践包括:以国家组织药品集中采购和使用试点(以下简称“‘4+7’试点”),“4+7”试点扩围,第二、第三批国家组织药品集中采购和使用,深圳药品集中采购组织(group purchasing organization,GPO)模式为代表的药品带量采购;以京津冀联盟及由其发展而来的“3+6”联合采购模式,黔滇豫渝4省(直辖市)联盟以及陕西省牵头的15省(自治区、兵团)省(自治区、兵团)际联盟为代表的耗材带量采购;以三明联盟为代表的药品和耗材带量采购。实践特点是平台统一、信息共享,允许多家企业中标和价格差异,价格联动。结论跨区域带量采购将成为药品和耗材带量采购的主要模式,而合作共享的信息平台和科学合理的质量评价体系是重要保障。 展开更多
关键词 药品drug 耗材medical supply 跨区域cross-region 带量采购volume-based procurement VBP 集中采购centralized purchasing 国家组织集中采购national VBP 非国家组织集中采购non-national VBP
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不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响 被引量:3
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作者 丘文君 孔舒 +5 位作者 刘维强 梁意 王鼎 孙筱放 刘忠民 《临床超声医学杂志》 CSCD 2020年第4期279-283,共5页
目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT... 目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT中位数的倍数(NT-Mom),监测超声医师测量的NT-Mom中位数是否位于0.9~1.1,按NT-Mom中位数所属区间将超声医师分为测量不足组(NT-Mom<0.9)、在控组(NT-Mom 0.9~1.1)、测量过度组(NT-Mom>1.1)。再分别用本地中心特有的和NT测量操作者特有的中位数将NT值转换为NT-Mom,观察各组测得的NT-Mom数据分布情况,评估其对唐氏综合征的筛查效能。应用指数加权移动平均(EWMA)质控图分析各组失控率;应用多元Logistic回归分析FMF中位数筛查唐氏综合征的假阳性率与其相关影响因素的关系。结果 23 446例胎儿中,21-三体综合征胎儿57例,NT中位数3.40 mm;18-三体综合征胎儿24例,NT中位数5.40 mm;13-三体综合征胎儿6例,NT中位数2.00 mm;Turner综合征23例,NT中位数5.60 mm;其他染色体异常胎儿10例,NT中位数2.25 mm。11位超声医师中,测量不足组2位,在控组6位,测量过度组3位。测量不足组和测量过度组的NT测值使用本地中心特有的中位数转换为NT-Mom后,其中位数所在区间属性不变;而使用操作者特有的中位数转换后,其NT-Mom中位数回归0.9~1.1。唐氏综合征风险截断值为1∶250时,FMF、本地中心特有及操作者特有NT中位数对唐氏综合征的检出率分别为77.19%、77.19%、78.95%,差异无统计学意义;假阳性率分别为6.58%、6.23%、6.43%,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,以唐氏综合征筛查风险值1∶250为截断值,FMF中位数的假阳性率与操作者特有的NT-Mom、EWMA失控率及妊娠年龄均有关,OR值分别为453.72(95%CI:108.05~1922.97)、1.39(95%CI:1.10~1.75)、1.30(95%CI:1.28~1.31)。结论使用NT操作者特有的中位数� 展开更多
关键词 超声检查 颈项透明层 唐氏综合征 孕早期 质量控制
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任务驱动式项目教学法在统计学中的应用研究 被引量:4
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作者 熊成珠 《中国管理信息化》 2021年第16期230-231,共2页
本文分析了项目教学法在统计学实践教学中存在的“教与学”问题,并提出了教学改进的几点建议,包括引导学生树立正确的认知观念和端正的学习态度、师徒式示范教学与持续陪伴指导、搭建统计学课程建设队伍以及完善课程考核评价体系等。
关键词 任务驱动 项目教学法 统计学 教学改革
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评价羊水染色体检测在产前诊断中的作用 被引量:2
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作者 孙筱放 +2 位作者 孔舒 王鼎 赖炜强 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期44-45,6,共3页
目的评价羊水细胞染色体检测在产前诊断中的作用。方法对妊娠16∽24w的孕妇939例进行羊膜腔穿刺术,对羊水细胞染色体分析。结果检测出染色体异常共54例,其中21-三体13例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常9例,平衡易位14例,其他染色... 目的评价羊水细胞染色体检测在产前诊断中的作用。方法对妊娠16∽24w的孕妇939例进行羊膜腔穿刺术,对羊水细胞染色体分析。结果检测出染色体异常共54例,其中21-三体13例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常9例,平衡易位14例,其他染色体结构异常16例。结论羊水染色体检测可安全、有效的检测胎儿染色体异常,具有重要意义,值得进一步推广。 展开更多
关键词 产前检查 染色体检测 染色体核型分析
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1260例不孕症患者的异常染色体核型分析 被引量:2
16
作者 孙筱放 +2 位作者 孔舒 郑育红 黎青 《中国医药科学》 2012年第6期144-145,共2页
目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月~2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,... 目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月~2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。 展开更多
关键词 不孕症 异常染色体核型 分析
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135例男性不育症的细胞遗传学分析 被引量:3
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作者 孔舒 孙筱放 +1 位作者 郑育红 《中国优生与遗传杂志》 2006年第2期32-33,共2页
目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,对135例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者55%。其中性染色体异常40例。占全部被检者30%,占异常核型54%... 目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,对135例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者55%。其中性染色体异常40例。占全部被检者30%,占异常核型54%;常染色体异常34例,占全部被检者25%,占异常核型46%。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。 展开更多
关键词 男性不育症 染色体异常
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用循证管理理论调控高值耗材供应链之初探 被引量:3
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作者 《医疗卫生装备》 CAS 2015年第10期128-130,共3页
医用高值耗材因其科技含量高且价格昂贵成为当前医患关注的焦点,而医用高值耗材供应链又必须具备严密的组织及科学管理程序,一直是有待突破的难点。通过介绍循证理论调控高值耗材供应链的方法和优势,将循证管理的理论和方法引入医用高... 医用高值耗材因其科技含量高且价格昂贵成为当前医患关注的焦点,而医用高值耗材供应链又必须具备严密的组织及科学管理程序,一直是有待突破的难点。通过介绍循证理论调控高值耗材供应链的方法和优势,将循证管理的理论和方法引入医用高值耗材供应链的管理中,进一步规范高值耗材供应链的管理运行。 展开更多
关键词 循证管理 高值耗材 供应链 调控 方法
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14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
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作者 林晓 崔慧敏 +9 位作者 梁意 李荣 熊小龙 孔舒 丘文君 黄呈 魏佳雪 刘维强 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第4期9-14,共6页
14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中... 14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对14号染色体三体的产生机制、发生率,嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。 展开更多
关键词 14号染色体 三体 嵌合 单亲二体
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建立人类异常染色体核型的成纤维细胞系及滋养层细胞系 被引量:1
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作者 蒋永华 孙筱放 +3 位作者 郑育红 李少英 刘维强 《细胞生物学杂志》 CSCD 2008年第3期377-382,共6页
从自然流产绒毛或者中期妊娠羊水中分离细胞体外培养,建立人类异常染色体核型成纤维细胞系及滋养层细胞系。中期妊娠羊水染色体诊断或自然流产绒毛染色体诊断过程中,行G显带细胞核型分型,对于发现异常核型的细胞,进行分离、培养、传代... 从自然流产绒毛或者中期妊娠羊水中分离细胞体外培养,建立人类异常染色体核型成纤维细胞系及滋养层细胞系。中期妊娠羊水染色体诊断或自然流产绒毛染色体诊断过程中,行G显带细胞核型分型,对于发现异常核型的细胞,进行分离、培养、传代、冻存、复苏及鉴定,建立细胞系,用PowerPlex 16系统行DNA-STR基因型检测。建立1株来自羊水的21三体成纤维细胞系,以及7株来自绒毛的滋养层细胞系,核型分别为47,XX+21;69,XXX;69,XXY;47,XY+12;47,XX+5;48,XY+21,22;47,XY+18。所有细胞系体外传代均超过10代,冷冻复苏率大于50%,核型维持稳定,DNA-STR基因检测能对人细胞系进行个体识别。人异常染色体核型的成纤维细胞系和绒毛膜滋养层细胞系的建立,可以为探讨异常染色体产生机制及相关的分子遗传学研究提供细胞来源。 展开更多
关键词 染色体 成纤维细胞 滋养层细胞 短串联重复序列
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