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X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究 被引量:4
1
作者 李厚钧 +1 位作者 周郁 张宇红 《中华神经精神科杂志》 CAS CSCD 1995年第4期199-201,共3页
应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X连锁肌营养不良症(MD)患者进行了基因分析。结果发现其中7例(50%)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45~51,这与国内外报道相近。同时发现,2例Becke... 应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X连锁肌营养不良症(MD)患者进行了基因分析。结果发现其中7例(50%)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45~51,这与国内外报道相近。同时发现,2例Becker型肌营养不良症的基因缺失均为一段,而5例Duchenne型肌营养不良症中的4例缺失各为2~3段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在某种联系尚待研究论证。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 基因缺失 肌营养不良症 基因诊断
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胰岛素依赖型糖尿病的遗传学研究进展 被引量:1
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作者 刘德祥 李厚钧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第6期348-351,共4页
糖尿病是由于胰岛素绝对或相对不足导致血糖过高、出现尿糖的一种常见病。中国人发病率为1%,西方人为3%~5%。糖尿病的遗传学研究已达半个世纪之久,对其发病机理了解得越来越多,但迄今仍未充分阐明。胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)
关键词 糖尿病 遗传学
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I型糖尿病患者血浆铜、锌、镁、铬四种元素分析 被引量:1
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作者 石小湘 +2 位作者 刘丽 张宇红 姚海英 《西北国防医学杂志》 CAS 1997年第1期12-13,共2页
目的:研究与胰岛素和糖代谢有关的4种微量元素含量对Ⅰ型糖尿病的影响.方法:测定Ⅰ型糖尿病患者31例和对照组51例的血浆铜、锌、镁、铬含量.结果:患者组血浆铜及铜/锌比值显著高于对照组(P<0.01),血浆铬显著低于对照组(P<0.05),... 目的:研究与胰岛素和糖代谢有关的4种微量元素含量对Ⅰ型糖尿病的影响.方法:测定Ⅰ型糖尿病患者31例和对照组51例的血浆铜、锌、镁、铬含量.结果:患者组血浆铜及铜/锌比值显著高于对照组(P<0.01),血浆铬显著低于对照组(P<0.05),两组间血浆锌和镁无显著性差异.结论:血浆微量元素变化可能对Ⅰ型糖尿病病情的判断和治疗方案的制定有重要意义. 展开更多
关键词 Ⅰ型糖尿病 微量元素 分析
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应用九对引物分析新疆14例X连锁肌营养不良症的基因缺失
4
作者 李厚钧 +1 位作者 周郁 刘德祥 《西北国防医学杂志》 CAS 1994年第1期7-8,共2页
本文应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X-连锁肌营养不良症患者进行了基因分析。结果发现7例(50%)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45~51,这与国内外报道相近。同时发现2例BMD的基因缺失均为一段,而5例DMD中的4... 本文应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X-连锁肌营养不良症患者进行了基因分析。结果发现7例(50%)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45~51,这与国内外报道相近。同时发现2例BMD的基因缺失均为一段,而5例DMD中的4例缺失各为2~3段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在某种联系尚待论证。 展开更多
关键词 多重聚合酶链式反应 X-连锁肌营养不良症 基因分析
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应用聚合酶链反应技术鉴定胎儿性别
5
作者 周郁 +2 位作者 刘德祥 李厚钧 刘丽 《新疆医学》 1994年第4期197-198,共2页
应用聚合酶链反应(PCR)技术对Y染色体特异DNA序列进行体外扩增,结果表明可用体外PCR扩增方法检查胎儿绒毛或羊水确定胎儿性别。这种方法快速、准确、简便,对X连锁遗传病的产前诊断具有重要意义。
关键词 聚合酶链反应 性别鉴定 产前诊断 胎儿
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应用凝Ⅷ因子基因BClI的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断
6
作者 周郁 +1 位作者 李厚钧 张宇红 《西北国防医学杂志》 CAS 1994年第4期249-251,共3页
应用多聚酶链反应技术扩增凝血Ⅷ因子基因18内含子的一段142bP片段,并分析该片段内的BClI多态性酶切位点.以这一位点的限制性片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,对新疆的6个甲型血友病家系进行了携带者分析,在有信息的3个家系的8个待测... 应用多聚酶链反应技术扩增凝血Ⅷ因子基因18内含子的一段142bP片段,并分析该片段内的BClI多态性酶切位点.以这一位点的限制性片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,对新疆的6个甲型血友病家系进行了携带者分析,在有信息的3个家系的8个待测携带者中,4名诊断为携带者,3名诊断为非携带者.应用这一方法对甲型血友病进行携带者诊断在国内尚少先例. 展开更多
关键词 甲型血友病 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析
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乌鲁木齐市15岁以下汉族和维吾尔族Ⅰ型糖尿病发病率调查
7
作者 刘丽 +10 位作者 刘德祥 石小湘 贾氢 李厚钧 德驰 姚海英 王克安 李天麟 杨泽 DormanJS~5 LeporteRE~5 《西北国防医学杂志》 CAS 1997年第2期104-105,共2页
目的:调查乌鲁木齐地区I型糖尿病(IDDM)发病率,方法:据WHO儿童糖尿病多国计划(DIAMOND计划)规定的方法和乌鲁木齐具体情况制定的LDDM登记方法,并受到多国计划总部和中国协调中心的认可,从全市18所医院和414所中小学获取的IDDM登记资料和... 目的:调查乌鲁木齐地区I型糖尿病(IDDM)发病率,方法:据WHO儿童糖尿病多国计划(DIAMOND计划)规定的方法和乌鲁木齐具体情况制定的LDDM登记方法,并受到多国计划总部和中国协调中心的认可,从全市18所医院和414所中小学获取的IDDM登记资料和1990年全国人口统计资料进行计算.结果:乌鲁木齐市(包括郊区)从1989~1993年期间15岁以下的儿童平均每年发病率,汉族为0.47/10万;维吾尔族为1.26/10万.结论;此结果与东方其它民族相差不明显,与欧洲等国相比较低,与WHO DIAMOND计划下获得的多国发病率地域变化总趋势一致. 展开更多
关键词 IDDM 流行病学 儿童
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胰岛素依赖型糖尿病患者社会心理因素初探
8
作者 刘丽 +1 位作者 石小湘 张宇红 《西北国防医学杂志》 CAS 1996年第1期37-38,共2页
腋岛索依赖型或1型糖尿病(IDDM)多在儿童或少年时期发病,起病急、病程长、并发症多,其病情发展和控制与社会心理因素有着不可忽视的联系.
关键词 胰岛素依赖型糖尿病 社会医学 心理分析
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关于淋巴细胞的三十六个数学模型
9
作者 德驰 杜智华 +1 位作者 刘楚湘 《新疆师范大学学报(自然科学版)》 1993年第2期33-38,共6页
应用数学规划理论中的类梯度投影方法,以计算机为工具,对一个大样本作了统计研究,得到了关于淋巴细胞增殖的九个年龄组,四个指数的三十六个模型,国内外均未见报道,属新的数学模型,具有较重要的理论和实际意义。文中还定义了两个新的有... 应用数学规划理论中的类梯度投影方法,以计算机为工具,对一个大样本作了统计研究,得到了关于淋巴细胞增殖的九个年龄组,四个指数的三十六个模型,国内外均未见报道,属新的数学模型,具有较重要的理论和实际意义。文中还定义了两个新的有广泛应用的分布。 展开更多
关键词 淋巴细胞增殖 概率分布密度函数 正态分布的KOLMOGROV检验 峰度偏度检验
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应用Y染色体DNA特异性重复序列(DYZ1)分析三例两性畸形的探讨
10
作者 李厚钧 +2 位作者 周郁 刘丽 刘德祥 《西北国防医学杂志》 CAS 1992年第4期16-17,共2页
应用扩增Y染色体特异DNA重复序列(DYZl)检测1例46,XX和2例46,XY的两性畸形,表明前1例染色体上不带DYZl,后2例染色体上带有DYZl.分析此结果支持该序列为非功能基因的假设,并认为该序列可能与性分化异常无关.
关键词 Y染色体 两性畸形 聚合酶链式反应
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用反相HPLC分析一例HbF变异体—HbF—新疆[~Aγ~T25(B7)Gly→Arg]
11
作者 马梅荪 《新疆医学院学报》 1992年第1期1-4,共4页
在1989年乌鲁木齐市进行的脐带血筛选中,我室又发现了一例异常胎儿血红蛋白(HbF)。理化性质测定证明该变异体为一轻度不稳定Hb。经反相高效液相色谱法(HPLC)等方法测定证明该变异体为HbF-新疆[~Aγ~T25(B7)Gly→Arg]。胡怀钰曾于1986年... 在1989年乌鲁木齐市进行的脐带血筛选中,我室又发现了一例异常胎儿血红蛋白(HbF)。理化性质测定证明该变异体为一轻度不稳定Hb。经反相高效液相色谱法(HPLC)等方法测定证明该变异体为HbF-新疆[~Aγ~T25(B7)Gly→Arg]。胡怀钰曾于1986年首次发现该变异体,并命名。与前例比较,本例除分析方法部分不同外,两例先证者的临床症状亦稍有差别。本例的先证者在半岁前患有轻度贫血,而首例先证者未见关于贫血的报道。 展开更多
关键词 新生儿 BB HPLC 溶血性贫血
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应用凝血Ⅷ因子基因Bc1 Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断
12
作者 周郁 +1 位作者 李厚钧 张宇红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期109-110,共2页
应用凝血Ⅷ因子基因Bc1Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断滕葵,周郁,李厚钧,张宇红临床上通过测定血液中Ⅷ因子的活性水平诊断甲型血友病患者,但不能对携带者作出明确诊断。目前多利用Ⅷ因子基因内及与此基因紧密连锁的限... 应用凝血Ⅷ因子基因Bc1Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断滕葵,周郁,李厚钧,张宇红临床上通过测定血液中Ⅷ因子的活性水平诊断甲型血友病患者,但不能对携带者作出明确诊断。目前多利用Ⅷ因子基因内及与此基因紧密连锁的限制性片段长度多态性(RFLPs)作... 展开更多
关键词 甲型 血友病 携带者 凝血因子Ⅷ 多态性 基因
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应用PCR方法和培养法从泌尿生殖道感染病人中分离解脲支原体的对比研究
13
作者 李厚钧 +3 位作者 李牧尧 俞婉芳 沈大为 刘德祥 《西北国防医学杂志》 CAS 1994年第2期89-91,共3页
作者选择了50例泌尿生殖道感染患者,分别用标准的培养法和聚合酶链反应(PCR)方法分离解尿支原体,结果,培养法检出5例阳性。4例可疑,占18%;PCR方法检出12例阳性,占24%,证明PCR方法比培养法更为快速和敏感,这项工作在国内尚属首次报告。
关键词 解脲支原体 聚合酶链反应 泌尿生殖道感染
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回族人FVIIIi18/BclIRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用
14
作者 李厚钧 周郁 《中华血液学杂志》 CSCD 北大核心 1994年第9期482-483,共2页
回族人FVIIIi18/BclIRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用滕葵,李厚钧,周郁我们用聚合酶链反应(PCR)技术扩增位于FVIII基因18内含子的142bp的DNA片段,分析了该片段内的BclI酶切位... 回族人FVIIIi18/BclIRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用滕葵,李厚钧,周郁我们用聚合酶链反应(PCR)技术扩增位于FVIII基因18内含子的142bp的DNA片段,分析了该片段内的BclI酶切位点多态性,首次报告了回族人这一位点... 展开更多
关键词 血友病甲 回族 聚合酶链反应 基因
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采用尿素提取全血、绒毛和羊水DNA的新方法
15
作者 周郁 余伍忠 +2 位作者 周常文 李厚钧 《新疆医学》 1994年第1期5-6,10,共3页
采用尿素裂解蛋白质,有机溶剂抽提,提取全血、绒毛组织、羊水细胞的DNA,所得DNA的产率、质量均达标准,而且具有快速、经济和操作简便等优点。
关键词 DNA 制备 基因组 尿素 全血
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应用Y染色体DNA特异性重复序列(DYZ1)分析三例性发育异常
16
作者 李厚钧 《新疆医学》 1993年第2期94-95,共2页
关键词 Y染色体 两性畸形 聚合酶链反应
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胰岛素依赖性糖尿病患者情绪、个性特征的探讨
17
作者 姚海英 姚勇 +1 位作者 张勤 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 1996年第S1期19-20,共2页
关键词 胰岛素依赖性 糖尿病患者 个性特征 1型糖尿病 抑郁量表 艾森克个性问卷 维吾尔族 抑郁自评 预防医学 胰岛素依赖性糖尿病
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聚合酶链反应及其在遗传病诊断方面的应用
18
作者 《新疆医学》 1993年第3期183-185,共3页
关键词 聚合酶链反应 遗传病 诊断
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假肥大型肌营养不良症基因缺失“热点”的分析
19
作者 李厚钧 《新疆医学》 1993年第4期195-198,共4页
关键词 聚合酶链反应 肌营养不良 基因
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关于淋巴细胞增殖的几个新数学模型
20
作者 德驰 刘楚湘 《新疆师范大学学报(自然科学版)》 1992年第1期13-18,共6页
淋巴细胞增殖的研究对细胞生理学和细胞病理学有重要的意义,而其四个指效M_1、M_2、M_3及细胞增殖率指数PRI反映了淋巴细胞的活力水平。本文应用计算机对四指数分别作了两种总体分布的假设检验,并得到了相应总体的四个分布密度函数,均... 淋巴细胞增殖的研究对细胞生理学和细胞病理学有重要的意义,而其四个指效M_1、M_2、M_3及细胞增殖率指数PRI反映了淋巴细胞的活力水平。本文应用计算机对四指数分别作了两种总体分布的假设检验,并得到了相应总体的四个分布密度函数,均属新的数学模型,至今未见文献记载。 展开更多
关键词 淋巴细胞增殖 分布密度函数 正态分布的柯尔莫哥洛夫检验 正态分布的峰度 偏度检验
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