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线粒体神经消化道脑肌病家系中线粒体DNA A3243G和PRSS1 IVS3+75G→A混合突变分析 被引量：1
1
作者 郑林星 游金玉 +5 位作者 庄则豪 王凤清 伊强 郜峰 王志强 刘奇才 《中国优生与遗传杂志》 2013年第12期15-17,20,F0004,共5页
了解线粒体神经消化道脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)家系中线粒体基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的突变情况。对一MNGIE家系和60例健康体检者的mtDNA和PRSS1基因进行PC... 了解线粒体神经消化道脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)家系中线粒体基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的突变情况。对一MNGIE家系和60例健康体检者的mtDNA和PRSS1基因进行PCR扩增,产物纯化后直接测序,同时收集患者的一般临床资料。家系中3例糖尿病患者(Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ1)均发现mtDNA A3243G突变,先证者表现出明显的神经精神症状并伴发慢性胰腺炎和糖尿病,血浆乳酸水平明显高于正常对照;2例胰腺炎患者(Ⅰ2、Ⅱ2)中发现IVS 3+75 G> 展开更多
关键词 MTDNA A3243G突变 PRSS1基因突变 线粒体神经消化道脑肌病 胰腺炎 糖尿病
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