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C-kit、NPM1、FLT3基因突变在656例中国急性髓系白血病患者中的分布及其对预后的影响 被引量：30
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作者 丁子轩 沈宏杰 +6 位作者 缪竞诚 陈苏宁 邱桥成 祁小飞 金正明 吴德沛 何军 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期829-834,共6页
目的探讨急性髓系白血病（AML）患者中C—kit、NPM1、FLT3基因突变的发生率和分布情况，并分析其对预后的影响。方法应用基因测序方法分别检测656例AML患者C．kit基因8、17号外显子，NPM1基因12号外显子，FLT3基因20（酪氨酸激酶区，TK... 目的探讨急性髓系白血病（AML）患者中C—kit、NPM1、FLT3基因突变的发生率和分布情况，并分析其对预后的影响。方法应用基因测序方法分别检测656例AML患者C．kit基因8、17号外显子，NPM1基因12号外显子，FLT3基因20（酪氨酸激酶区，TKD）、14、15号外显子（内部串联重复，ITD）基因突变情况，并随访患者的预后。结果656例AML患者中检出C—kit基因8号外显子突变6例（0．9％），17号外显子突变33例（5．0％），NPM1基因突变169例（25．8％），FLT3．TKD突变46例（7．1％），FLT3-ITD突变178例（27．1％）。至少有1个突变的患者341例（50．3％）。C—kit的8号外显子检测到6种突变类型；C—kit的17号外显子检测到8种突变类型；NPMI检测到15种突变类型，其中10种类型已有报道（A、B、C、D、Nm、I、J、J＋、S、13），5种类型未见报道；TKD检测到11种突变类型。t（8；21）／M：患者常伴有C—kit的17号外显子突变；inv（16）／M。患者常伴有C—kit的8号外显子突变；M3患者中除FLT3基因突变外未检测到其他突变。NPM1和ITD基因突变多见于正常核型患者，在形态学亚型中多见于M5和M1，阳性病例多伴随高白细胞计数、骨髓原始细胞增多、CD34低表达和CD33高表达。随着发病年龄的增长，突变数量增多，白细胞计数平均值增高，高白细胞计数的患者比例升高。在正常核型的群体中突变阳性的比例较其他群体增高，2种、3种突变的比例增多，差异均有统计学意义（P值均〈0．01）。FLT3-ITD突变阳性病例中位生存时间（10．0±1．2）个月，与阴性群体中位生存时间（17．0±2．4）个月相比差异有统计学意义（P=0．004），单独NPM1突变与否对总生存率没有显著影响，但NPM1／ITD-患者的总生存率最高。结论c—kit、NPM1、FLT3基因突变类型及数量在MICM分型中都有特殊的分布，并与白细胞计数、骨髓 展开更多
关键词 白血病 非淋巴细胞 急性 DNA突变分析 预后 基因 c—kit
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妇炎康联合阿奇霉素治疗盆腔炎性疾病的临床观察 被引量：28
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作者 任秀如 朱慧芳 +1 位作者 沈宏杰 王进 《中国药房》 CAS 北大核心 2016年第29期4099-4101,共3页
目的:观察妇炎康联合阿奇霉素治疗妇科盆腔炎性疾病的临床疗效及安全性。方法:选择盆腔炎性疾病患者90例,按随机数字表法分为观察组和对照组,各45例。对照组患者给予乳糖酸阿奇霉素注射液首次剂量500 mg,ivgtt,qd,随后改为阿奇霉素胶囊2... 目的:观察妇炎康联合阿奇霉素治疗妇科盆腔炎性疾病的临床疗效及安全性。方法:选择盆腔炎性疾病患者90例,按随机数字表法分为观察组和对照组,各45例。对照组患者给予乳糖酸阿奇霉素注射液首次剂量500 mg,ivgtt,qd,随后改为阿奇霉素胶囊250 mg,po,qd;观察组患者在对照组基础上加服妇炎康片1.56 g,tid。两组患者均7 d为1个疗程,连续治疗3个疗程。观察两组患者临床疗效及治疗前后C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(IL)2水平及生活质量评分,并比较不良反应发生情况。结果:观察组患者临床总有效率为97.78%,显著高于对照组的86.67%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者CRP、IL-2水平及生活质量评分均显著改善,且观察组明显优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗期间均未见明显不良反应发生。结论:妇炎康联合阿奇霉治疗妇科盆腔炎性疾病疗效显著,能有效提高患者的生活质量,减少炎性因子浸润及炎性介质的生成,且安全性较好。 展开更多
关键词 妇炎康 阿奇霉素 中西医结合 盆腔炎性疾病 C反应蛋白 白细胞介素2
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地西他滨联合预激方案治疗53例复发难治正常核型急性髓系白血病的疗效分析 被引量：22
3
作者 孙妍珺 徐杨 +5 位作者 吴德沛 沈宏杰 杨贞 仇惠英 陈苏宁 孙爱宁 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1025-1030,共6页
目的观察地西他滨联合预激方案再诱导治疗伴DNA甲基转移酶（DNMT3A）基因突变的复发难治正常核型急性髓系白血病（CN—AML）的疗效。方法回顾性分析2011年4月至2014年10月接受地西他滨联合预激方案再诱导治疗的53例复发或难治CN．AML患... 目的观察地西他滨联合预激方案再诱导治疗伴DNA甲基转移酶（DNMT3A）基因突变的复发难治正常核型急性髓系白血病（CN—AML）的疗效。方法回顾性分析2011年4月至2014年10月接受地西他滨联合预激方案再诱导治疗的53例复发或难治CN．AML患者的临床特征及对地西他滨联合预激方案的治疗反应，其中伴DNMT3A基因突变（DNMT3A＋）24例，不伴DNMT3A基因突变（DNMT3A-）29例。结果DNMT3A＋组患者中位年龄为46（26～68）岁，与DNMT3A组差异无统计学意义，WBC中位数19．5（0．5-218．5）×10^9／L，骨髓原始细胞中位数0．635（0．020～0．920），较DNMT3A-组高，但差异亦无统计学意义（P值均〉0．05）。DNMT3A＋患者对地西他滨联合预激方案治疗的总体反应率（ORR）达62．50％，完全缓解（CR）率为54．17％，DNMT3A＋组分别为48．28％和37．93％，两组相比差异无统计学意义（P值分别为0．407、0．277）。两组患者应用地西他滨联合预激方案再诱导治疗的不良反应类似。53例患者中，共有29例患者伴有FLT3-ITD突变，FLT3-ITD＋／DNMT3A＋组（14例）与FLT3-ITD＋／DNMT3A-组（15例）的ORR及CR率差异有统计学意义（P值分别为0．040、0．042）。DNMT3A＋组与DNMT3A-组1年总生存（OS）率分别为59．58％和54．09％，差异无统计学意义（P=0．438）。后期25例患者行异基因造血干细胞移植，DNMT3A＋CN．AML患者1年OS率为87．50％，1年无病生存（DFS）率为72．73％；DNMT3A-组1年OS率为61．54％，1年DFS率为58．02％；两组差异无统计学意义（P值分别为0．456、0．217）。结论地西他滨联合预激方案是复发难治CN．AML有效且安全的再诱导治疗手段，FLT3-ITD＋／DNMT3A＋组CN—AML患者对地西他滨联合预激方案的反应率优于FLT3-ITD＋／DNMT3A组。地西他滨桥接allo—HSCT可以提高CN—AML患者的OS率。 展开更多
关键词 地西他滨 白血病 髓样 急性 复发 难治病 DNA修饰甲基酶类
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汽车零部件道路模拟加载谱研究 被引量：14
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作者 沈宏杰 周鋐 《汽车工程》 EI CSCD 北大核心 2010年第2期159-162,142,共5页
以燃料电池的功率控制单元PCU为对象,研究获取汽车零部件道路模拟加载谱的步骤。首先是目标信号收集,然后是系统识别并获取收敛的频响函数,最后进行目标模拟并通过迭代获得能代表SVP道路的激励信号谱。利用该激励信号进行后续的室内耐... 以燃料电池的功率控制单元PCU为对象,研究获取汽车零部件道路模拟加载谱的步骤。首先是目标信号收集,然后是系统识别并获取收敛的频响函数,最后进行目标模拟并通过迭代获得能代表SVP道路的激励信号谱。利用该激励信号进行后续的室内耐久疲劳试验,以大大缩短零件验证开发时间,或用于虚拟疲劳寿命估算。 展开更多
关键词 零部件道路模拟 信号采集 系统识别 目标模拟
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网格搜索法优化的支持向量机室内可见光定位 被引量：15
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作者 杜聪 邵建华 +3 位作者 杨薇 王宗生 邓莲佳 沈宏杰 《激光杂志》 CAS 北大核心 2021年第3期104-109,共6页
采用信号强度特征建立指纹库,通过网格搜索法对支持向量机参数进行优化,利用SVM回归算法建模位置坐标和信号强度特征的映射关系,实现对待定位点位置坐标的预测。在待定位点误差范围内建立子集指纹库,根据欧式距离的远近分配权值,对预测... 采用信号强度特征建立指纹库,通过网格搜索法对支持向量机参数进行优化,利用SVM回归算法建模位置坐标和信号强度特征的映射关系,实现对待定位点位置坐标的预测。在待定位点误差范围内建立子集指纹库,根据欧式距离的远近分配权值,对预测到的坐标进一步优化,实现误差最小化。将没有优化的支持向量机与用网格搜索法、蚁群算法、粒子群算法优化后进行对比,实验结果表明,使用网格搜索法优化后的SVM回归算法可以实现良好的定位效果,最终平均定位误差可达到0.042 m,且算法所需时间优于蚁群算法,寻找全局最优解优于粒子群算法。 展开更多
关键词 支持向量机 网格搜索法 可见光 室内定位
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中枢神经系统白血病小鼠白血病细胞对血脑屏障的破坏作用 被引量：13
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作者 冯洒然 陈子兴 +3 位作者 岑建农 沈宏杰 王元元 姚利 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期289-293,共5页
目的通过建立中枢神经系统白血病（CNSL）小鼠模型及体外血脑屏障模型，观察白血病细胞对血脑屏障的影响，探讨白血病细胞浸润中枢神经系统的发病机制。方法对10只BALB／c裸鼠进行切脾、环磷酰胺腹腔注射、全身亚致死剂量照射等预处理... 目的通过建立中枢神经系统白血病（CNSL）小鼠模型及体外血脑屏障模型，观察白血病细胞对血脑屏障的影响，探讨白血病细胞浸润中枢神经系统的发病机制。方法对10只BALB／c裸鼠进行切脾、环磷酰胺腹腔注射、全身亚致死剂量照射等预处理，经尾静脉注射含1．2×10^3个SHI-1细胞的0．2mlPBS，观察小鼠的活动、饮食等一般状态，应用RT—PCR、组织病理切片、骨髓细胞涂片等检测裸鼠脑组织中SHI-1细胞的浸润生长情况，用激光共聚焦显微镜观察紧密连接蛋白ZO-1、纤维蛋白原的表达。将人脑微血管内皮细胞（BMVEC）接种于铺有Matrigel胶的Transwell小室系统中建立体外血脑屏障模型。将HL-60、SHI-1细胞接种于血脑屏障模型的Transwell小室上层，在倒置显微镜下观察BMVEC的形态变化，采用激光共聚焦显微镜观察紧密连接蛋白ZO-1的表达，计算白血病细胞的穿膜率。结果①接种SHI-1细胞后30～35d有50％的小鼠先后发生CNSL，出现肢体瘫痪、失明等症状，骨髓及脑组织有不同程度的白血病细胞浸润；骨髓和脑组织中同时检测到人MLL-AF6融合基因的转录；在被浸润的脑组织中检测到纤维蛋白原的渗出及ZO-1表达降低。②与HL-60和SHI-1细胞共培养后，BMVEC失去紧密相连的致密单层结构，细胞呈分散、单个生长，ZO-1表达明显下调，SHI-1细胞对BMVEC的形态改变较HL-60明显，SHI-1细胞穿透率为（40．33±1．53）％，较HL-60细胞[（11．83±1．44）％]明显增高（P〈0．05）。结论白血病细胞通过破坏血脑屏障而浸润中枢神经系统是CNSL的发病机制之一。 展开更多
关键词 HL-60细胞 SHI-1细胞 血脑屏障 细胞浸润 中枢神经系统
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高通量测序联合DNA-PCR检测骨髓增生异常综合征患者51种血液肿瘤相关基因突变 被引量：13
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作者 王凯 晁红颖 +4 位作者 吴品 何川 张日 沈宏杰 陈苏宁 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期431-434,共4页
骨髓增生异常综合征（MDS）是一类以不同程度血细胞减少、骨髓病态造血及高风险向白血病转化为特征的异质性髓系肿瘤。基因突变、基因表达失控及表观遗传学改变在MDS的发生、发展中起关键作用。
关键词 骨髓增生异常综合征 基因突变 DNA-PCR 血液肿瘤 高通量 患者 检测 测序
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河北省廊坊市区汉族女性MTHFR及MTRR基因多态性调查 被引量：14
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作者 顾小红 鲁衍强 +3 位作者 路广平 沈宏杰 梁潇予 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第18期4221-4223,共3页
目的探讨河北省廊坊市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性频率特点,旨在指导女性科学增补叶酸,优生优育。方法以廊坊市的6 265例汉族女性作为研究对象,通过Taq Man-MGB荧光定量PCR法对... 目的探讨河北省廊坊市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性频率特点,旨在指导女性科学增补叶酸,优生优育。方法以廊坊市的6 265例汉族女性作为研究对象,通过Taq Man-MGB荧光定量PCR法对口腔黏膜细胞中提取的基因组DNA中MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计出廊坊市汉族女性两种基因多态性位点的频率分布特点,并与已报道的我国其他地区的数据进行比较分析,为出生缺陷防控、优生优育提供分子医学理论依据。结果廊坊市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率与尚志、辽源、苏州、松滋、九江、长沙、南宁和珠海等地区比较差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与苏州、松滋、九江、长沙、南宁和珠海等地区相比差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G基因型和等位基因频率与德州、九江、长沙、珠海等地区的差异有统计学意义(P<0.05)。结论廊坊市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频度分布表现出明显的地区特异性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 汉族女性
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硬膜外注药治疗腰椎间盘突出症对患者体液免疫因子的影响 被引量：10
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作者 王政 钟士銮 +2 位作者 于开玺 沈宏杰 李建伟 《山东医药》 CAS 北大核心 2001年第9期12-14,共3页
为观察硬膜外注药对腰椎间盘突出症患者体液免疫因子的影响 ,将 6 1例腰椎间盘突出症患者按椎间盘突出程度分为两组 ,A组髓核突出≥ 0 .5 cm、B组 <0 .5 cm,采用单向免疫扩散法检测硬膜外注药前后两组血清Ig G、Ig A、Ig M和 C3等体... 为观察硬膜外注药对腰椎间盘突出症患者体液免疫因子的影响 ,将 6 1例腰椎间盘突出症患者按椎间盘突出程度分为两组 ,A组髓核突出≥ 0 .5 cm、B组 <0 .5 cm,采用单向免疫扩散法检测硬膜外注药前后两组血清Ig G、Ig A、Ig M和 C3等体液免疫指标的变化 ,并与 31例正常人 (对照组 )进行比较。结果显示 ,A组治疗前血清Ig G、Ig M较 B组和对照组增高 (P<0 .0 5 ) ,B组与对照组比较无明显差异 (P>0 .0 5 ) ;治疗后 A组各项指标达到正常范围。表明腰椎间盘突出症患者存在免疫反应性炎症及体液免疫异常 ,且其严重程度与椎间盘突出程度呈正相关 ;硬膜外注药治疗可调节患者的免疫功能紊乱状态 ,消除受累神经根的免疫反应性炎症。 展开更多
关键词 硬膜外注药 治疗 腰椎间盘突出症 体液免疫因子
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MicroRNA-106a在非小细胞肺癌中的表达及意义 被引量：11
10
作者 丁莎莎 陈晓丽 +5 位作者 陈子兴 岑建农 祁小飞 沈宏杰 姚利 王元元 《现代肿瘤医学》 CAS 2015年第16期2289-2291,共3页
目的:探讨微小RNA-106a(miRNA-106a)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达情况,并进一步分析其与肿瘤的临床病理特征和预后的相关性。方法:收集42例NSCLC肿瘤组织和相对应的正常肺组织,采用RT-PCR方法检测miRNA-106a在组织中的相对表达量,同... 目的:探讨微小RNA-106a(miRNA-106a)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达情况,并进一步分析其与肿瘤的临床病理特征和预后的相关性。方法:收集42例NSCLC肿瘤组织和相对应的正常肺组织,采用RT-PCR方法检测miRNA-106a在组织中的相对表达量,同时在肺癌细胞株和正常支气管上皮细胞中加以验证。进一步分析miRNA-106a的表达与临床病理资料和预后的相关性。结果:肺癌组织中miR-106a表达水平(3.72±1.81)明显高于正常肺组织(1.15±0.52)(P<0.01);肺腺癌A549细胞和鳞癌SK-MES-1细胞中miR-106a的表达水平均高于正常人支气管上皮16HBE细胞,差异具有显著统计学意义(P<0.01)。MiR-106a的表达水平与肺癌的EGFR基因突变、淋巴结转移及临床分期明显相关(P<0.05)。MiR-106a低表达者生存时间明显高于高表达组(P<0.01)。结论:MiR-106a在NSCLC肿瘤组织中表达上调,可作为NSCLC预后判断的潜在分子标志物。 展开更多
关键词 微小RNA-106a 非小细胞肺癌 预后 EGFR
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供受者HLA高分辨基因分型不合对非血缘造血干细胞移植患者预后的影响 被引量：11
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作者 何军 徐超 +13 位作者 吴小津 鲍晓晶 邱桥成 袁晓妮 李杨 沈宏杰 吴德沛 洪峻岭 刘静湖 杜海英 张雷 杜丹 鲁静 柳静 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期353-357,共5页
目的研究供受者HLA高分辨基因分型错配对非亲缘造血干细胞移植（HSCT）患者预后的影响。方法对来源于中华骨髓库随访登记的835对供受者资料进行回顾性分析，其中急性髓系白血病（AML）288例，急性淋巴细胞白血病（ALL）227例，慢性髓性... 目的研究供受者HLA高分辨基因分型错配对非亲缘造血干细胞移植（HSCT）患者预后的影响。方法对来源于中华骨髓库随访登记的835对供受者资料进行回顾性分析，其中急性髓系白血病（AML）288例，急性淋巴细胞白血病（ALL）227例，慢性髓性白血病（CML）187例，骨髓增生异常综合征（MDS）52例，非霍奇金淋巴瘤（NHL）25例，再生障碍性贫血（AA）42例，地中海贫血14例。HLA．A、B、C、DRB1、DQB1高分辨基因分型采用DNA序列测定、序列特异性寡核苷酸探针和高分辨序列特异性引物分型方法。在835对供受者中HLA不相合473对，其中HLA1个等位基因错配159对，1个抗原错配125对，1个等位基因加1个抗原错配95对，2个等位基因错配29对，2个抗原错配20对，多个等位基因加抗原错配45对。随访截止到2011年3月。结果供受者HLA全相合总体生存（OS）率高于HLA不相合者（分别为79．83％和73．15％），差异无统计学意义（P〉0．05），但HLA的1个等位基因加1个抗原错配是影响HSCT患者OS、无病生存和移植相关死亡率的重要危险因素。不同疾病类型患者的OS率从高到低为地中海贫血、AA、CML、MDS、AML、NHL和ALL。HLA位点错配的受者OS率分别为DRB194．4％、DQB183．3％、B75．0％、A74．4％和C71．4％。1个等位基因错配的受者Os率从高到低为DRB1、C、A、B和DQB1。A、B、C位点错配的受者0s率和Ⅱ-Ⅳ度急性移植物抗宿主病（aGVHD）发生率与全相合受者比较差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。优先考虑供受者HLA错配类型为B^＊15：01／B^＊15：05、DRB1^＊12：01／DRB1^＊12：02、C^＊04：01／C^＊03：04和DQB1^＊03：02／DQB1^＊03：03。供受者为B^＊39：01／B^＊39：05、C^＊15：02／C^＊14：02、C^＊08：01／C^＊03：04和C^＊07：02／C^＊15：02错配是影响移植患者OS率和aGVHD发生的危险因素。结论HLA-A、B、C、DRB1和DQB1 展开更多
关键词 HLA抗原 高分辨分型 碱基错配 供者选择 造血干细胞移植
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FLT3-ITD突变数量、长度及水平对急性髓系白血病患者预后的影响 被引量：10
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作者 丁莎莎 沈宏杰 +4 位作者 陈子兴 陈苏宁 岑建农 丁子轩 何军 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期449-454,共6页
目的 探讨FLT3-ITD突变数量、重排碱基长度和比例与急性髓系白血病（AML）患者的总体生存（OS）时间及持续完全缓解时间（CRD）的关系.方法 采用PCR-毛细管电泳法检测130例AML（除外M3）患者的FLT3-ITD突变.根据电泳峰型数量分为单或多... 目的 探讨FLT3-ITD突变数量、重排碱基长度和比例与急性髓系白血病（AML）患者的总体生存（OS）时间及持续完全缓解时间（CRD）的关系.方法 采用PCR-毛细管电泳法检测130例AML（除外M3）患者的FLT3-ITD突变.根据电泳峰型数量分为单或多个（片段）突变;FLT3-ITD突变比例为突变型峰面积/野生型和突变型峰面积之和;分析FLT3-ITD突变患者临床特征并随访患者预后.结果 FLT3-ITD多个突变常见于60岁以上患者;FLT3-ITD单个突变患者初诊骨髓原始细胞比例高于多个突变患者（0.758对0.638,P=0.028）;FLT3-ITD突变数量不影响患者预后.FLT3-ITD突变重排碱基长度亦对患者预后无明显影响.FLT3-ITD突变比例＜10％患者的OS时间和CRD与同期C-KIT突变的中危组AML患者相似,均显著长于突变比例≥10％患者（中位OS时间分别为未达到、未达到、9.9个月,P＜0.05;中位CRD分别为未达到、未达到、6.7个月,P＜0.05）.FLT3-ITD突变比例≥10％的AML患者中,FLT3-ITD突变伴随NPM1或CEBPA突变患者的中位CRD显著长于单纯FLT3-ITD突变的患者（25.0个月对5.1个月,P=0.003）,但两组中位OS时间差异无统计学意义（11.4个月对8.0个月,P＞ 0.05）.结论 FLT3-ITD突变阳性的AML（除外M3）患者中,FLT3-ITD突变比例＜10％的患者预后好于突变比例≥10％的患者. 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 预后 基因 FLT3
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135例骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因突变的定量研究 被引量：9
13
作者 晁红颖 沈益民 +6 位作者 张日 冯宇峰 岑建农 姚利 沈宏杰 朱子玲 薛永权 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期321-325,共5页
目的研究JAK2基因突变在骨髓增殖性肿瘤（MPN）中的发生率和突变类型，并对突变转录本水平进行定量分析，初步探讨其临床意义。方法采用突变序列扩增系统PCR（ARMS—PCR）法检测JAK2突变的发生率及其突变类型；采用毛细管电泳法定量分析... 目的研究JAK2基因突变在骨髓增殖性肿瘤（MPN）中的发生率和突变类型，并对突变转录本水平进行定量分析，初步探讨其临床意义。方法采用突变序列扩增系统PCR（ARMS—PCR）法检测JAK2突变的发生率及其突变类型；采用毛细管电泳法定量分析JAK2突变转录本水平。结果135例MPN患者共检出95例JAK2V617F阳性，总阳性率为70．4％；真性红细胞增多症（PV）患者JAK2V617F突变发生率为97．4％，原发性血小板增多症（ET）为59．6％，3例特发性骨髓纤维化（IMF）中2例阳性；95例突变患者中纯合突变36例，杂合突变59例，其中PV患者纯合突变发生率为47．3％，高于ET患者的18．1％（P〈0．05）。纯合突变者其JAK2V617F突变转录本水平高于杂合突变者（P〈0．05），杂合型PV患者的JAK2V617F突变转录本水平高于杂合型ET患者（P〈0．05）；JAK2V617F突变高表达组（转录本水平为70％～100％）的平均年龄高于低表达组（转录本水平为47．3％～70．0％），且两者年龄均较JAK2V617F阴性组为高（P〈0．05）；年龄〈60岁者其JAK2V617F转录本水平低于≥60岁者（P〈0．001）；PV患者中，JAK2V617F高表达组其白细胞计数高于低表达组（P〈0．001），ET患者中，JAK2V617F高表达组其白细胞计数高于低表达组（P〈0．05），且二者均较阴性组为高（P〈0．05），血红蛋白水平在高表达组与低表达组间差异无统计学意义（P〉0．05），但二者均较阴性组为高（P〈0．05）。101例患者进行了染色体检查，未发现核型异常与JAK2V617F突变之间存在相关性。结论ARMS—PCR可作为检测JAK2V617F突变较灵敏的方法，结合毛细管电泳可用于此突变的定量分析以及临床MPN的诊断和微量残留病的检测。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 DNA突变分析 突变序列扩增系统PCR 电泳 毛细管
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数据中心IT设备可视化建模与监控平台技术研究 被引量：9
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作者 马勇 李敏 +1 位作者 于仕 沈宏杰 《电力信息与通信技术》 2015年第7期61-64,共4页
为了提升数据中心IT设备运行效率,可视化、统一建模集成设备多种属性是设备监控的发展方向。在总结国网江西省电力公司数据中心IT设备多年运行经验基础上,提出了集成设备资产信息、部署信息、运行信息、维护信息的统一设备模型;建立了... 为了提升数据中心IT设备运行效率,可视化、统一建模集成设备多种属性是设备监控的发展方向。在总结国网江西省电力公司数据中心IT设备多年运行经验基础上,提出了集成设备资产信息、部署信息、运行信息、维护信息的统一设备模型;建立了国网江西省电力公司数据中心IT设备可视化建模与监控平台;采用SVG图形技术,实现设备在空间位置和连接关系建模,并按机房-机柜-设备分层模式对信息设备进行分层展现;通过制定监控规则,快速监控每个设备的运行情况,并在设备故障前对其进行预警。IT设备可视化建模与监控平台通过运行实践,取得了良好的运行效果,进一步验证了相关方案的有效性。 展开更多
关键词 可视化建模 数据中心 SVG FLEX
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110例成人中枢神经系统白血病患者临床分析 被引量：8
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作者 孙艳花 陈子兴 +5 位作者 吴伟林 刘丹丹 岑建农 姚利 王春玲 沈宏杰 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期480-482,共3页
中枢神经系统白血病（CNSL）是白血病髓外浸润（复发）的最常见形式，对患者的预后有重要影响。我院自2001年1月至2008年6月共收治成人白血病患者1572例，其中发生CNSL110例，现将其临床特点及预后报道如下。
关键词 中枢神经系统白血病 白血病患者 临床分析 成人 髓外浸润 临床特点 预后
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ABL激酶区突变在中国汉族人群伊马替尼耐药Ph＋急性淋巴细胞白血病与慢性髓性白血病患者中的分布及特点比较 被引量：7
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作者 沈宏杰 何军 +6 位作者 邱桥成 岑建农 潘金兰 姚利 丁子轩 陈艳 陈子兴 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期21-25,共5页
目的分析ABL激酶区突变在中国汉族人群伊马替尼耐药Ph染色体阳性（Ph＋）急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中的分布及特点并与慢性髓性白血病（CML）中ABL激酶区突变进行比较。方法研究对象为2010年10月至2012年4月伊马替尼耐药的122例CM... 目的分析ABL激酶区突变在中国汉族人群伊马替尼耐药Ph染色体阳性（Ph＋）急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中的分布及特点并与慢性髓性白血病（CML）中ABL激酶区突变进行比较。方法研究对象为2010年10月至2012年4月伊马替尼耐药的122例CML患者及21例Ph＋ALL患者。收集CML患者骨髓或外周血单个核细胞及Ph＋ALL患者骨髓白细胞，采用TRIzol法抽提总RNA，检测ABL激酶区突变，并结合骨髓细胞形态学、染色体和融合基因结果分析ABL激酶区突变的分布特点。结果在112例伊马替尼耐药CML患者中检出20个位点23种ABL激酶区突变，突变比例为54．46％（61例），其中P—loop区突变占耐药CML患者的23．21％（26例）。在21例伊马替尼耐药Ph＋ALL患者中检出8个位点10种突变，突变比例为71．43％（15例），其中T315I突变比例最高，占耐药Ph＋ALL患者的28．57％（6例），其次为E255K／V19．05％（4例）和Y253F／H14．29％（3例）。T315I突变在耐药Ph＋ALL患者中的比例显著高于在耐药CML患者中的比例（P：0．001）；Ph＋ALL患者使用伊马替尼后出现ABL激酶区突变时间显著短于CML患者（P〈0．01）；具有额外染色体结构和（或）数目异常的伊马替尼耐药Ph’ALL患者中ABL激酶区突变比例明显高于同组CML患者（P=0．010）。结论ABL激酶区突变在伊马替尼耐药Ph＋ALL与CML患者中的主要类型及分布明显不同。具有额外染色体结构和（或）数目异常的耐药Ph’ALL患者中ABL激酶区突变比例显著高于同组CML患者。 展开更多
关键词 白血病 淋巴细胞 急性 白血病 髓样 慢性 费城染色体 ABL激酶区 DNA突变分析
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应用VKORC1和CYP2C9基因多态性准确评估患者使用华法林的剂量 被引量：7
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作者 Agustinus Wijaya 蒋廷波 +6 位作者 何军 蒋文平 蒋彬 沈宏杰 邱桥成 杨苾雯 徐明珠 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2012年第3期229-231,共3页
目的探讨根据维生素K环氧化物还原酶复合物亚单位1基因(VKORC1)和细胞色素P450酶2C9基因(cytochrome P-450 2C9,CYP2C9)评估患者使用华法林抗凝剂量的准确性。方法收集临床口服华法林患者37例,应用基因测序的方法检测VKORC1及CYP2C9基... 目的探讨根据维生素K环氧化物还原酶复合物亚单位1基因(VKORC1)和细胞色素P450酶2C9基因(cytochrome P-450 2C9,CYP2C9)评估患者使用华法林抗凝剂量的准确性。方法收集临床口服华法林患者37例,应用基因测序的方法检测VKORC1及CYP2C9基因的第3,7外显子,设定国际标准化比率(INR)在2.0～3.0,根据药理学公式(www.warfarindosing.org)包括VKORC1和CYP2C9基因型、年龄、性别、体重、身高、目标INR值、胺碘酮使用情况、吸烟史及华法林应用指征等因素计算华法林剂量,并比较其与临床治疗剂量间的差异。结果 37例VKORC1基因型检测89.2%为敏感型(AA型),10.8%为杂合子AG型,未发现不敏感型(GG型)。CYP2C9基因中的CYP2C9*2基因型100%为野生型(CC型);CYP2C9*3基因型91.9%为野生型(AA型),8.1%为杂合子(AC型),未发现型(CC型)。有VKORC1 AA和CYP2C9*3 AC型患者的华法林剂量明显低于其他基因型,并且根据遗传药理学公式计算的华法林剂量与临床治疗剂量之间无显著性差异(P=0.6)。结论应用基因测序方法检测VKORC1及CYP2C9基因多态性为根据药理学公式准确预测华法林的治疗剂量奠定了基础。 展开更多
关键词 心血管病学 华法林 VKORC1 CYP2C9 基因测序
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人类新型β3半乳糖基转移酶基因β3GalT7的克隆和鉴定 被引量：3
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作者 周嘉梁 黄超群 +5 位作者 吴士良 孙其昌 雷伟 金美芳 姜智 沈宏杰 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第2期140-146,共7页
从人肺cDNA文库中克隆到人类β3-半乳糖基转移酶家族中的一个新成员β3GalT7(AY277592,EC2.4.1.-),并对其进行了鉴定. 该基因定位在人类染色体19q13.2. 它包含一个1 191 bp的开放阅读框(ORF). 编码的蛋白质包括一个信号肽和一个半乳糖... 从人肺cDNA文库中克隆到人类β3-半乳糖基转移酶家族中的一个新成员β3GalT7(AY277592,EC2.4.1.-),并对其进行了鉴定. 该基因定位在人类染色体19q13.2. 它包含一个1 191 bp的开放阅读框(ORF). 编码的蛋白质包括一个信号肽和一个半乳糖基转移酶结构域,分子质量和等电点分别为43.3 ku和8.37. 从原核表达中获得的融合蛋白的分子质量和预测相符. RNA印迹杂交显示β3GalT7在肺、喉和回肠组织中高表达,而在舌、乳房、子宫、睾丸等组织中表达较低. 此外半定量RT-PCR显示β3GalT7在人类不同的肿瘤细胞中转录水平有明显差异. 展开更多
关键词 β3GalT7 克隆 RNA印迹 肿瘤细胞株
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多重PCR法检测初诊成人急性淋巴细胞白血病患者克隆性免疫球蛋白和T细胞受体基因重排 被引量：6
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作者 姚利 陈子兴 +4 位作者 岑建农 梁建英 何军 祁小飞 沈宏杰 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期676-678,共3页
目的应用多重PCR方法检测初诊成人急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的克隆性免疫球蛋白（Ig）和T细胞受体（TCR）基因重排，为实时定量RT—PCR（RQ—PCR）法监测ALL患者体内的微量残留病（MRD）奠定基础。方法参照BIOMED－2协作组制定的I... 目的应用多重PCR方法检测初诊成人急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的克隆性免疫球蛋白（Ig）和T细胞受体（TCR）基因重排，为实时定量RT—PCR（RQ—PCR）法监测ALL患者体内的微量残留病（MRD）奠定基础。方法参照BIOMED－2协作组制定的Ig和（或）TCR检测方法，设计96条不同的PCR引物，分成14个混合管，通过多重PCR，分别检测患者骨髓单个核细胞的IgH、IgK、TCRB、TCRG、TCRD克隆性基因重排。结果在22例成人B系ALL患者中，Ig克隆性重排检出率为96％，其中IgH为86％，IgK为14％。在18例成人T系ALL患者中，TCR克隆性重排检出率为100％，其中TCRB为83％，TCRG为78％，TCRD为39％。两个及两个以上克隆性标志物的检出率在B和T系ALL中分别为91％（22例中20例）和89％（18例中16例）。结论BIOMED－2协作组设计的14管多重PCR引物和方法，几乎可检测到淋巴细胞白血病患者体内所有占优势的克隆性T、B细胞增殖群体，方法简便、可靠、覆盖面广，适用于成人ALL患者基凶重排检测和MRD监测。 展开更多
关键词 基因 免疫球蛋白 基因 T细胞受体 基因重排 聚合酶链反应 多重 白血病 淋巴细胞 急性
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伴RUNX1突变髓系肿瘤42例临床特征和疗效分析 被引量：6
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作者 陈思帆 王谈真 +4 位作者 蒋淑慧 沈宏杰 徐杨 周惠芬 吴德沛 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期983-988,共6页
目的研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(all0-HSCT)的疗效。方法回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料。结果全部42例伴RUNX1突变髓... 目的研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(all0-HSCT)的疗效。方法回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料。结果全部42例伴RUNX1突变髓系肿瘤患者中,男27例,女15例,中位年龄43.5(16~68)岁,急性髓系白血病(AML)30例,骨髓增生异常综合征(MDS)12例。共突变基因中频率最高的是FLT3(26.2%,11,42),携带FLT3共突变基因的均为AML患者(P=0.014)。而MDs患者中最常见的共突变为ASXL1(25%,3/12)。allo-HSCT组(31例)1年总生存(OS)、无病生存(DFS)率分别为(70.6±9.0)%、(61.0±9.4)%,化疗组(11例)1年OS、DFS率分别为(34.4±16.7)%、(22.4±15.3)%,两组OS、DFS率差异有统计学意义(χ2=4.843,P=0.036;χ2=4.320,P=0.047)。单因素分析提示移植年龄>45岁为影响患者OS及DFS的预后不良因素[HR=4.819(95%CI145~20.283),P=0.032;HR=5.945(95%CI1.715~20.604),P=0.005],染色体核型复杂异常为影响OS的预后不良因素[HR=5.572(95%CI1.104~28.113),P=0.038]。结论allo-HSCT可以改善伴RUNX1突变髓系肿瘤患者预后,移植年龄>45岁、染色体核型复杂异常是影响allo-HSCT疗效的不良预后因素。 展开更多
关键词 RUNX1突变 髓系肿瘤 异基因造血干细胞移植 预后
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