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结节性硬化的诊断 被引量：1
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作者 汤陈梦甜 卢晔芬 《浙江临床医学》 2016年第12期2343-2344,共2页
结节性硬化症（tuberous sclerosis简称TSC）是一种比较少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，常累及全身多个脏器（可以使脑、周围神经、皮肤、肾等多个器官受累），临床主要的特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能的减退。本文回... 结节性硬化症（tuberous sclerosis简称TSC）是一种比较少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，常累及全身多个脏器（可以使脑、周围神经、皮肤、肾等多个器官受累），临床主要的特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能的减退。本文回顾性的进行分析丽水市中心医院1例确诊的TSC患者，并结合相关文献，对该病的确诊依据进行进一步复习。 展开更多
关键词 结节性硬化症 神经皮肤综合征 常染色体显性遗传 诊断 周围神经 皮脂腺瘤 癫痫发作 TSC
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