串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究 被引量：91

1

作者 黄新文 杨建滨 +7 位作者 童凡 杨茹莱 毛华庆 周雪莲 黄晓磊 杨莉丽 黄成刚 赵正言 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期765-770,共6页

目的初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱方法，对129415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查，对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果确诊新... 目的初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱方法，对129415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查，对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果确诊新生儿遗传代谢病23例，包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常6例及脂肪酸代谢异常4例，发病率为1：5626。筛查的阳性预测值为2．10％，特异性为99．72％，敏感性为100％。所有确诊病例进行随访，仅有6例出现运动、智力发育落后及代谢紊乱。结论串联质谱方法能够早期筛查、诊断遗传代谢病，及早干预预后较好；串联质谱筛查方法具有较高的特异性及敏感性，但阳性预测值低，需要进一步提高筛查效率。 展开更多

关键词 串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿筛查 随访

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浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查分析 被引量：51

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作者 杨茹莱 毛华庆 +3 位作者 曹莉佩 周雪莲 陈肖肖 赵正言 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期436-437,共2页

关键词 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症(PKU) 新生儿疾病筛查 筛查分析 浙江省 遗传性疾病 早期发现 有效方法 筛查情况 发病率

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浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析 被引量：43

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作者 洪芳 黄新文 +7 位作者 张玉 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期240-247,共8页

目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临... 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。 展开更多

关键词 代谢疾病/诊断 代谢疾病/遗传学 有机酸类/代谢 产前诊断 串联 质谱法 患病率 新生儿筛查 随访研究

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孕母自身免疫性甲状腺疾病对婴儿甲状腺功能影响的多因素分析 被引量：33

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作者 蒋优君 梁黎 +7 位作者 朱红 陈黎勤 毛华庆 王秀敏 傅君芬 曲一平 杜立中 赵正言 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期307-310,共4页

目的探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿甲状腺功能的影响。方法通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统,从2001年7月～2003年6月对78例母亲患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿甲状腺功能进行追踪观察,采用病例对照分析的方法对可能影响婴儿甲... 目的探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿甲状腺功能的影响。方法通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统,从2001年7月～2003年6月对78例母亲患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿甲状腺功能进行追踪观察,采用病例对照分析的方法对可能影响婴儿甲状腺功能的因素进行非条件logistic回归分析。结果(1)78例孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿,其甲状腺功能正常37例,先天性甲低7例,甲亢1例,高TSH血症33例,与同期健康母亲的婴儿相比差异有显著性。(2)经多因素非条件logistic回归分析筛选出孕期母亲甲状腺功能状态、孕母患自身免疫性甲状腺疾病的种类、婴儿体内TSH受体抗体(TRAb)与婴儿甲状腺功能异常有关(均P<0.05)。结论孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿甲状腺功能有影响。为减少婴儿甲状腺功能异常的发生率,必须加强孕母妊娠期甲状腺功能的监测。 展开更多

关键词 甲状腺功能异常 孕母 自身免疫性甲状腺疾病 婴儿 非条件LOGISTIC回归分析 多因素分析 影响 筛选 浙江省 种类

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浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析 被引量：30

5

作者 黄新文 张玉 +8 位作者 洪芳 郑静 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期233-239,共7页

目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1... 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1:11 349),其中高苯丙氨酸血症83例(1:22 400),希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例(1:64 138),其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例(1:116 250),枫糖尿症9例(1:206 667),精氨酸血症8例(1:232 500),瓜氨酸血症Ⅰ型7例(1:265 700),高脯氨酸血症Ⅰ型6例(1:310 000),氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例(1:930 000),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现,发育落后2例,死亡7例,失访2例,其他患儿均发育正常。结论:浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见,通过干预多数患儿发育良好。 展开更多

关键词 氨基酸类/代谢 代谢疾病/诊断 苯丙酮尿症/血液 新生儿筛查 患病率 串联质谱法 随访研究

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浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析 被引量：28

6

作者 郑静 张玉 +8 位作者 洪芳 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期248-255,共8页

目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸... 目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊,并对确诊患儿的预后进行分析。结果:在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿,以原发性肉碱吸收障碍(78例,64.5%)最多见,其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(27例,22.3%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(4.1%),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例(3.3%),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(2.5%),肉碱棕榈转移酶缺乏症Ⅰ型和Ⅱ型各2例(1.7%)。随访2~82个月,失访15例,死亡4例(原发性肉碱吸收障碍和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈转移酶缺乏症2例),其余患儿体格和智力均发育正常。结论:FAOD在浙江省新生儿中以原发性肉碱吸收障碍和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,通过早期干预管理,多数患儿无临床症状,体格及智力发育正常。 展开更多

关键词 线粒体/代谢 脂肪酸类/代谢 脂质代谢缺陷 先天性 代谢疾病/代 谢 氧/代谢 串联质谱法 新生儿筛查 随访研究

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浙江省1999-2004年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析 被引量：22

7

作者 陈肖肖 杨茹莱 +4 位作者 施玉华 曹莉佩 周雪莲 毛华庆 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2005年第4期304-307,共4页

目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以... 目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以左旋甲状腺素钠(优甲乐)初始剂量4～6 μg.kg -1.d-1口服治疗,定期复查,根据TSH、T3、T4水平相应进行个体化的药物剂量调整,治疗随访2～3年后停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行评估.结果:5年共筛查1 112 784人,平均筛查率63.5%,筛查出甲低可疑患儿6 750人,召回6 335人,召回率93.8%,确诊甲低764 人,甲低的发生率为每1 457例活产婴儿中有1例(1/1 457).764例中治疗随访1.5～2年以上患儿244例经甲状腺核素扫描或/和超声检查,其中:甲状腺先天缺如9例;异位11例(5例伴囊肿、发育不良);发育不良35例 (9例伴囊肿);正常189例.智商测定107例,发育商(DQ)评分＜85为2例、～90为9例、～100为28例、＞100为68例,平均106.9.骨龄检测122例,正常90例,稍落后32例.体格检查106例,身高与体重全部达到相应年龄标准(±2s).停药观察128例,其中终止治疗 54例 ,重新恢复治疗9例,余65例继续停药观察.治疗评估:原发性甲低 55例;暂性性甲低169 例;亚临床性甲低20例.结论:①浙江省先天性甲状腺功能低下症发病率明显高于全国其他省市水平,治疗随访后评估绝大部分为暂性性甲低.②采用优甲乐初始剂量 4～6 μg.kg-1.d-1口服治疗,既安全又有效.③早期干预及规范的治疗和随访 ,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育. 展开更多

关键词 甲状腺功能减退症/流行病学 新生儿筛查 发病率 治疗评估

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1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查情况分析 被引量：20

8

作者 李强 周莹 +2 位作者 徐艳华 毛华庆 徐益红 《预防医学》 2019年第11期1081-1085,共5页

目的评价1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查工作质量,分析浙江省新生儿遗传代谢病流行情况,为制定出生缺陷防控政策提供依据.方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集浙江省1999—2018年新生儿遗传代谢病筛查资... 目的评价1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查工作质量,分析浙江省新生儿遗传代谢病流行情况,为制定出生缺陷防控政策提供依据.方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集浙江省1999—2018年新生儿遗传代谢病筛查资料,分析先天性甲状腺功能减退症(CH),苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症(PKU/BH4D),先天性肾上腺皮质增生症(CAH),葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)及其他氨基酸、脂肪酸、有机酸等代谢障碍疾病筛查率、患病率、可疑阳性患儿召回率、不合格血片补采率和血片迟递率等指标,评价浙江省新生儿疾病筛查质量和新生儿遗传代谢病流行情况.结果 1999—2018年浙江省共筛查新生儿10016839人,筛查率由1999年的6.46%上升至2018年的100.62%;阳性患儿召回率自2007年开始超过95%;血片不合格率控制在1%以下,2018年为0.06%;不合格血片补采率2004年开始超过99%;血片迟递率2018年下降至0.19%;采用串联质谱技术筛查的新生儿数占总筛查新生儿数的比例2018年达到92.75%.确诊新生儿遗传代谢病13664例,其中CH 6723例,PKU/BH4D 472例,CAH 125例,G6PD 5644例,其他遗传代谢病700例,患病率分别为6.71/万、0.47/万、0.38/万、22.19/万和2.13/万.CH、PKU/BH4D、G6PD及其他遗传代谢病患病率分别以丽水市、杭州市、宁波市、衢州市最高,不同地区间差异均有统计学意义(P<0.05).结论浙江省新生儿遗传代谢病筛查率、阳性患儿召回率、不合格血片补采率及串联质谱技术筛查率较高,血片不合格率和迟递率稳定在较低水平;CH患病率高于全国水平,PKU/BH4D患病率低于全国水平. 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 遗传代谢病 出生缺陷 串联质谱技术

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左旋甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能减退症的初始剂量研究 被引量：19

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作者 陈肖肖 施玉华 +4 位作者 曹丽佩 周雪莲 杨茹莱 毛华庆 赵正言 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期273-277,共5页

目的探讨先天性甲状腺功能减退症（CH）左旋甲状腺素钠（L-T4）替代治疗的初始剂量。方法对筛查确诊的CH患儿分为A（n=36）、B（n=51）、C（n=40）3组，分别采用L—T410、8和6μg·kg^-1·d^-13种不同的初始剂量治疗，分别在治... 目的探讨先天性甲状腺功能减退症（CH）左旋甲状腺素钠（L-T4）替代治疗的初始剂量。方法对筛查确诊的CH患儿分为A（n=36）、B（n=51）、C（n=40）3组，分别采用L—T410、8和6μg·kg^-1·d^-13种不同的初始剂量治疗，分别在治疗后第2周、4～6周、8～12周复查血清TSH、T4和FT4水平，根据结果进行L-T4剂量的个体化调整。12周后每3个月复查1次，随访2年。期间定期进行患儿体格发育评价，甲状腺超声检查、骨龄检测和智能发育测定。结果127例患儿治疗2周，（1）TSH水平，A、B组迅速下降至正常范同[（1．3±1．5）mU／L和（3．7±5．6）mU／L]，两组间差异无统计学意义（P=0．28），A组中8例（22．2％）TSH下降到0．5mU／L以下；C组TSH均未降至正常[（11．4±16．5）mU／L]，与A、B组比较有显著性差异（P〈0．01），其中10例（25．0％）TSH〉10mU／L，平均值为（34．0±19．2）mU／L。（2）T4、FT4水平迅速提高，A组有9例（25．0％）T4〉250nmol／L；11例（30．6％）FT4〉45pmol／L，达到正常值高限的1．5倍，并出现高甲状腺素血症，13例（36．1％）患儿分别表现腹泻、烦躁、多汗、哭吵不安等甲状腺功能亢进的临床症状。治疗12周后3组间TSH、T4和FT4水平无显著差异，L—T4剂量也无显著差异。治疗随访2年，127例身高、体重均达到相应年龄的正常范围（x±s）；腕部骨龄成熟程度达到相应年龄，3组无显著性差异；智力发育达到正常水平，3组间差异无统计学意义（均P〉0．05）。结论L—T4初始剂量（8．0±0．5）μg·kg^-1·d^-1是我国先天性甲状腺功能减退症初始治疗比较安全、合理、有效的剂量。CH替代治疗时，L-T4剂量必须个体化，保持甲状腺功能与其年龄相匹配的水平，应能保证其体格和智能的正常发育。 展开更多

关键词 左旋甲状腺素钠 治疗 先天性甲状腺功能减退症 初始剂量

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新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估 被引量：19

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作者 陈肖肖 毛华庆 +6 位作者 梁黎 曹莉佩 施玉华 周雪莲 曲一平 王旭 赵正言 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期73-75,共3页

目的探讨先天性甲状腺功能低下症（甲低）的筛查、治疗疗法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）水平；对召回的可疑患儿，采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能，确诊后予以左甲状腺素钠治... 目的探讨先天性甲状腺功能低下症（甲低）的筛查、治疗疗法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）水平；对召回的可疑患儿，采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能，确诊后予以左甲状腺素钠治疗，正规治疗2～3年后，停药观察，结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查，进行疗效评估。结果筛查新生儿557193例，检出甲低339例，发病率1／1644。其中治疗满18个月以上221例（治疗18个月～2年34例、2～3年112例、〉3年75例）。甲状腺核素扫描100例，超声检查150例（2项均检查29例）：甲状腺异常48例（缺如、异位各8例，发育不良32例）；正常173例。发育商〉85者98．6％，平均106.5；骨龄发育正常75％，稍落后25％；身高与体质量均达正常。治疗评估：48例确诊为原发性甲低，予终身治疗；173例暂时性甲低，其中86例停药观察，可终止治疗69例，确诊为暂时性甲低；重新恢复治疗9例，确诊为亚临床甲低；继续随访8例。结论开展新生儿疾病筛查，结合安全有效的治疗和规范的随访，完全能预防智残跌病发生和保障儿童体格和智能正常发育。 展开更多

关键词 婴儿 新生 甲状腺功能低下症 治疗

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孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响 被引量：19

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作者 蒋优君 毛华庆 +4 位作者 梁黎 朱红 孙云芳 陈汉云 曲一平 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2003年第11期673-675,共3页

目的　探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响。方法　通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统 ,自 1999年 8月至 2 0 0 2年 6月对 12 2例母亲患有自身免疫性甲状腺疾病的新生儿出生体重、甲状腺功能进行追踪观... 目的　探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响。方法　通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统 ,自 1999年 8月至 2 0 0 2年 6月对 12 2例母亲患有自身免疫性甲状腺疾病的新生儿出生体重、甲状腺功能进行追踪观察。结果　 (1)格雷夫斯病母亲的新生儿出生体重为 (32 2 4 4± 330 2 )g ,明显低于健康母亲及慢性淋巴细胞性甲状腺炎母亲的新生儿 ;(2 ) 12 2例新生儿中 ,甲状腺功能正常 97例 ,暂时性促甲状腺激素 (TSH)升高 2 1例 ,先天性甲状腺功能减低症 3例 ,甲状腺功能亢进症 1例 ,与同期健康母亲的新生儿相比有显著差异 (P <0 0 1) ,且 4例甲状腺功能异常的新生儿 ,其母亲妊娠期甲状腺功能均不正常。结论　孕母患自身免疫性甲状腺炎 ,尤为妊娠期甲状腺功能不正常对新生儿出生体重及甲状腺功能影响较大 ,加强对患自身免疫性甲状腺疾病的母亲及其孩子的管理十分重要。 展开更多

关键词 孕母 自身免疫性甲状腺疾病 新生儿 出生体重 甲状腺功能

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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查、临床特征及基因突变分析 被引量：16

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作者 黄新文 张玉 +8 位作者 杨建滨 洪芳 钱古柃 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期927-930,共4页

目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶... 目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶编码基因（ACADS）进行确诊,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其生长及智能发育情况.结果 确诊SCADD 17例,患病率为1/84 117.患儿无临床症状,血丁酰基肉碱（C4）及其与乙酰基肉碱（C2）,丙酰基肉碱（C3）比值均增高,C40.71 ～3.14 μmol/L（正常值0.03 ～0.48 μmol/L）,C4/C20.07～0.23（正常值0.01 ～0.04）,C4/C30.65 ～2.04（正常值0.05 ～0.39）.尿有机酸分析13例,乙基丙二酸均增高[9.30 ～ 90.99 mg/g肌酐（正常值0～6.20mg/g肌酐）],1例伴甲基琥珀酸增高[12.33 mg/g肌酐（正常值0～6.40 mg/g肌酐）],1例伴乙酰甘氨酸增高[3.52 mg/g肌酐（正常值0～0.70 mg/g肌酐）].发现ACADS基因突变13种,其中12种为错义突变,1种为移码突变,均为已知突变.1例为纯合突变（c.1031A＞ G）,其余为复合杂合突变.常见突变为c.1031A ＞G（35.3％）与c.164C＞ T（20.6％）,ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关.对患儿随访8 ～42个月,均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 SCADD在新生儿人群中患病率为1/84 117.通过新生儿筛查确诊的SCADD无临床症状.常见基因突变为c.1031A＞G与c.164C＞T. 展开更多

关键词 脂质代谢缺陷 先天性 酰基CoA脱氢酶 新生儿筛查

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浙江省不同地域新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析 被引量：16

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作者 徐佳露 杨茹莱 +1 位作者 毛华庆 赵正言 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期816-818,共3页

先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothy-roidism,CH）,又称呆小症,是导致患儿智力低下的较为常见的儿科内分泌疾病。CH在全球的平均发病率为1∶3 000～1∶4 000。本文分析近5年来浙江省不同地域环境内的部分县、市、区新生儿筛查... 先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothy-roidism,CH）,又称呆小症,是导致患儿智力低下的较为常见的儿科内分泌疾病。CH在全球的平均发病率为1∶3 000～1∶4 000。本文分析近5年来浙江省不同地域环境内的部分县、市、区新生儿筛查人数及CH确诊人数,探讨不同地域环境CH的发病情况。 展开更多

关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 社会环境 地理学 浙江

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新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中TSH切值的探讨 被引量：16

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作者 陈肖肖 秦玉峰 +3 位作者 曲一平 毛华庆 施玉华 赵正言 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期639-640,共2页

新生儿筛查中发现，TSH水平与先天性甲状腺功能减退症（CH）检出率呈直线正相关。当TSH切值点分别为9、10、15和20mU／L时，CH阳性检测敏感度分别为99．77％、96．80％、81．25％和71．88％。TSH〉9mU／L是较好的切点。

关键词 新生儿筛查 甲状腺功能减退症 促甲状腺素 参考值

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浙江省42979名新生儿CH和PKU筛查结果分析 被引量：16

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作者 曲一平 毛华庆 +2 位作者 陈汉云 俞锡林 孙云芳 《浙江预防医学》 2001年第11期10-11,共2页

关键词 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 新生儿 流行病学

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孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿智能发育影响的多因素分析 被引量：10

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作者 朱红 赵正言 +6 位作者 蒋优君 梁黎 王继跃 毛华庆 邹朝春 陈黎琴 曲一平 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期340-344,共5页

目的探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿智能发育的影响因素。方法对77例孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿采用Gesell发育量表进行跟踪调查,采用病例对照研究的方法对可能影响婴儿应人能、应物能、粗动作能、细动作能发育的因素进... 目的探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿智能发育的影响因素。方法对77例孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿采用Gesell发育量表进行跟踪调查,采用病例对照研究的方法对可能影响婴儿应人能、应物能、粗动作能、细动作能发育的因素进行非条件Logistic回归分析。结果(1)孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿其应人能、应物能、粗动作能、细动作能发育落后,与健康孕母的婴儿比较差异有统计学意义(P<0.01),慢性淋巴细胞性甲状腺炎孕母的婴儿其细动作能、应物能的发育比Graves病孕母的婴儿差,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)经多因素非条件Logistic回归分析筛选出婴儿体内的抗过氧化物酶抗体、母体内的促甲状腺激素受体抗体与婴儿的应物能、应人能,粗动作能有关,而母体内抗过氧化物酶抗体、孕期母亲甲状腺功能则与细动作能有关(P<0.05)。结论孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的智能发育有影响。 展开更多

关键词 自身免疫性甲状腺疾病 非条件Logistic回归分析 多因素分析 孕母 发育影响 婴儿智能 慢性淋巴细胞性甲状腺炎 促甲状腺激素受体抗体 过氧化物酶抗体 Graves病 病例对照研究 智能发育 甲状腺功能 跟踪调查 发育量表 发育落后

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新生儿先天性甲状腺功能低下症与出生体重及胎龄关系的研究 被引量：9

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作者 毛华庆 杨茹莱 +4 位作者 刘朝晖 徐益红 茹茵 梁建凤 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2007年第4期378-381,共4页

目的：探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）与不同出生体重及胎龄的关系。方法：对浙江省2005年活产婴儿进行CH筛查。采用时间分辨荧光免疫方法，检测新生儿足跟血斑的促甲状腺素（TSH）指标。凡滤纸血TSH〉9．0mIU／L者予以召回，... 目的：探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）与不同出生体重及胎龄的关系。方法：对浙江省2005年活产婴儿进行CH筛查。采用时间分辨荧光免疫方法，检测新生儿足跟血斑的促甲状腺素（TSH）指标。凡滤纸血TSH〉9．0mIU／L者予以召回，进行甲状腺功能等检查。结果：2005年共筛查新生儿387926人，确诊CH病例289人，CH发病率为1／1342。其中，早产儿（胎龄〈37周）CH发病率为1／1454，足月儿（胎龄37～42周）为1／1469，过期产儿（胎龄〉42周）为1／246；过期产儿CH发病率明显高于另外两组儿童（P〈0．01）。在低出生体重儿童中，CH发病率为1／575，正常体重组儿童发病率为1／1505，而巨大儿发病率为1／473，低出生体重儿童及巨大儿的CH发病率明显高于正常体重组儿童（P〈0．01）。结论：CH的发病与新生儿出生时的体重、胎龄等因素有关。过期产儿、低出生体重、巨大儿的新生儿CH的发病率最高；因此，防止过期产、减少低出生体重和巨大儿的出生、注意孕期保健是减少CH儿童的关键，这对于降低CH发病率，提高出生人口素质有着积极的意义。 展开更多

关键词 甲状腺功能减退症/先天性 甲状腺功能减退症/流行病学 新生儿筛查 发病率 出生体重 胎龄

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浙江省新生儿疾病筛查工作质量监测与评价 被引量：6

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作者 徐艳华 毛华庆 +1 位作者 徐益红 杨茹莱 《预防医学》 2022年第8期848-851,共4页

新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的主要手段,监测与评价新生儿疾病筛查工作有助于提升筛查质量和效率。浙江省新生儿疾病筛查质量控制中心开展包括新生儿疾病筛查、诊断、治疗、随访全过程的严格质控,本文收集2018—2020年浙江省新生儿遗... 新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的主要手段,监测与评价新生儿疾病筛查工作有助于提升筛查质量和效率。浙江省新生儿疾病筛查质量控制中心开展包括新生儿疾病筛查、诊断、治疗、随访全过程的严格质控,本文收集2018—2020年浙江省新生儿遗传代谢病、听力和先天性心脏病筛查资料,通过筛查率、疑似阳性召回率和疾病检出率评价浙江省新生儿疾病筛查工作质量。浙江省新生儿遗传代谢病、听力和先天性心脏病的筛查率和召回率均较高,筛查疾病的检出率较稳定,新生儿疾病筛查整体工作质量较高。扩大筛查影响力、巩固筛查成果、寻找提升突破口是浙江省今后新生儿疾病筛查质控工作的重点。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 质量控制 筛查率 召回率

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2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价 被引量：6

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作者 陈迟 徐益红 +3 位作者 吴璀璐 徐艳华 毛华庆 杨茹莱 《预防医学》 2022年第8期765-770,共6页

目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗... 目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗传代谢病发病率等,评价新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。结果2009—2021年浙江省活产儿8297039人,采用串联质谱法筛查4706916人,筛查率从5.48%上升至97.54%,平均为56.73%;筛查检出疑似阳性患儿46838例,召回45527例,召回率从94.57%上升至98.62%,平均为97.20%。累计确诊遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;其中氨基酸代谢障碍(AAD)400例,发病率为1/11767;脂肪酸氧化障碍(FAOD)342例,发病率为1/13763;有机酸代谢障碍(OAD)296例,发病率为1/15902。浙江省11个市串联质谱法筛查率杭州市最高,为83.01%;疑似阳性召回率舟山市最高,为99.08%。结论2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查率较高,但各市串联质谱法筛查开展不平衡,疑似阳性召回率有待进一步提高。 展开更多

关键词 新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱法 筛查率 召回率

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新生儿高促甲状腺素血症转归研究 被引量：7

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作者 周雪莲 黄晓磊 +5 位作者 童凡 毛华庆 徐益红 杨茹莱 黄新文 赵正言 《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2012年第3期256-258,共3页

【目的】探讨促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)<14mU/L的新生儿高TSH血症患儿的转归。【方法】对确诊TSH<14mU/L的高TSH血症患儿定期检测血TSH浓度变化,如TSH持续增高,予以左旋甲状腺素治疗。【结果】确诊TSH<14m... 【目的】探讨促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)<14mU/L的新生儿高TSH血症患儿的转归。【方法】对确诊TSH<14mU/L的高TSH血症患儿定期检测血TSH浓度变化,如TSH持续增高,予以左旋甲状腺素治疗。【结果】确诊TSH<14mU/L的高TSH血症患儿197例,随防至18月龄,181例TSH逐渐恢复正常,10例TSH逐渐增高>20mU/L,血清FT4、T4值在正常低值,予以优甲乐治疗,6例随访2年血清TSH仍偏高,波动于5.7～9.8mU/L之间,继续随访。【结论】多数新生儿高TSH血症随年龄增长会逐渐恢复正常,仅有少部分患儿甲状腺功能出现失代偿而出现甲状腺功能异常。 展开更多

关键词 新生儿 高TSH血症 转归

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