妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG在预测稽留流产和异位妊娠中的诊断价值 被引量：22

1

作者 沈旭娜 唐少华 +2 位作者 杨黎文 李苑艳 毛义建 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2009年第2期107-108,共2页

目的:探讨检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛促性腺激素(β-hCG)水平,在预测异位妊娠及稽留流产中的诊断价值。方法:选取早期妊娠孕妇164例,其中正常妊娠组80例、异位妊娠组36例、稽留流产组48例,用时间分辨荧光法... 目的:探讨检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛促性腺激素(β-hCG)水平,在预测异位妊娠及稽留流产中的诊断价值。方法:选取早期妊娠孕妇164例,其中正常妊娠组80例、异位妊娠组36例、稽留流产组48例,用时间分辨荧光法测定孕妇血清PAPP-A及游离β-hCG的浓度。结果:在正常妊娠组、稽留流产组及异位妊娠组妇女PAPP-A及游离β-hCG的中位值呈递减趋势,且各组间差异有统计学意义(P<0.001);与正常组比较,稽留流产组及异位妊娠组的血清游离β-hCG和PAPP-A的中位值水平差异有统计学意义(P<0.001);与稽留流产组比较,异位妊娠组血清游离β-hCG和PAPP-A的中位值水平下降,差异有统计学意义(P<0.001)。结论:孕早期母血清筛查PAPP-A和游离β-hCG指标对稽留流产及异位妊娠有一定预测价值。 展开更多

关键词 妊娠相关蛋白A 游离β-人绒毛促性腺激素 稽留流产 异位妊娠

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正常孕妇中期产前筛查指标中位数数据库的建立 被引量：18

2

作者 唐少华 毛义建 +5 位作者 潘胜勇 谢丙乐 杨雪梅 沈旭娜 许向阳 叶雪平 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期309-314,共6页

目的评价我国常用的3种国外产前筛查风险计算软件内嵌AFP、游离β-人绒毛膜促性腺激素（free-B-HCG）指标中位数数据库的差异，选择合适的产前筛查指标中位数计算模型，建立温州地区正常孕妇群产前筛查AFP、free-β-HCG指标中位数数据... 目的评价我国常用的3种国外产前筛查风险计算软件内嵌AFP、游离β-人绒毛膜促性腺激素（free-B-HCG）指标中位数数据库的差异，选择合适的产前筛查指标中位数计算模型，建立温州地区正常孕妇群产前筛查AFP、free-β-HCG指标中位数数据库。方法应用时间分辨荧光检测技术检测20054名正常孕妇群AFP、free-β-HCG含量，应用双因素方差分析比较本组数据与目前常用2T-risk（2T）、Lifeeycle-2．2（LC2．2）和Lifeeycle-3．0（LC3．0）3种风险软件中数据的差异，分析本组数据与国内沈阳、宁波区域数据是否存在差异，应用模型校正拟合度、模型拟合对数分布均数和标准差等指标，评价3个软件中配给的非线性回归模型的稳定性，选择适合本组数据的回归模型，建立温州地区孕妇群筛查指标中位数数据库。结果本组数据AFP、free-β-HCG测定值比2T软件内嵌中位浓度分别高10％和16％；比LC-2．2分别高15％和20％；比LC-3．0分别高6％和17％，差异有统计学意义（FAFP=161．757，P〈0．01；0．8IHcG=58．261，P〈0．01）。本组温州地区数据AFP、free-β-HCG浓度比我国沈阳地区高2％和低3％、比宁波高1％和2％，温州、沈阳、宁波3个区域数据之间AFP指标差异无统计学意义（FAFP=0．174，P=0．840），free-β-HCG指标3个地区间差异有统计学意义（Ffree HCc：13．303，P〈0．01）。2T、LC-2．2、LC-3．0风险软件中用于中位值计算的二次方程回归模型、指数二次函数回归模型、指数四次函数回归模型差别不大，以指数四次函数回归模型为佳。结论我国温州、沈阳、宁波3个区域筛查指标的数据与国外2TC、LC-2．2、LC-3．03个版本软件内嵌数据均存在显著差异，人种的不同和回归模型参数不同是造成差异的原因，我国需建立自己的模型参数和中位数数据库。我国温州、沈阳、宁波3个区域之间大样本的数� 展开更多

关键词 产前筛查 甲胎蛋白类 绒毛膜促性腺激素 β亚单位 人 参考值

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50个假肥大型肌营养不良家系的基因突变检测及产前诊断 被引量：15

3

作者 李焕铮 徐晨阳 +4 位作者 毛义建 卢金芳 项延包 徐雪琴 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期169-174,共6页

目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）家系，采用多种检测手段建立DMD/BMD的个体化产前诊断方案，降低DMD/BMD的发病率。方法应用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-d... 目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）家系，采用多种检测手段建立DMD/BMD的个体化产前诊断方案，降低DMD/BMD的发病率。方法应用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术对50个DMD/BMD家系先证者进行检测。仅检出单个外显子缺失者采用PCR扩增验证结果准确性；未发现缺失重复者，采用Sanger测序对DMD基因进行测序；检出突变者，对家系女性亲属进行携带者筛查，对怀孕的携带者行绒毛、羊水或脐血穿刺进行产前基因诊断；所有产前诊断标本进行连锁分析，判断是否携带致病单体型，辅助诊断，确保基因诊断结果的准确可靠。产前诊断标本均做母血污染鉴定。结果50个DMD/BMD家系，23例先证者为DMD基因大片段缺失突变，11例为单个外显子的缺失，10例为重复突变，Sanger测序发现5例为外显子编码区的微小突变，1例未查到与疾病发生相关的突变。50个家系中，有37例孕妇要求产前诊断，其中10例胎儿为男性患者，6例为女性携带者，21例胎儿未检测到突变，21例胎儿出生后进行肌酸激酶检测，与产前诊断结果一致。1例家系先证者为第51外显子缺失型，先证者母亲未见异常，胎儿基因型与先证者一致，且先证者与胎儿具有相同单体型。先证者母亲未检出异常，但曾连续生育具有相同缺失型突变的DMD/BMD患儿，提示可能为DMD基因第51外显子缺失突变的生殖腺嵌合体。结论不同临床背景的孕妇，采用多种检测手段不同方案的组合，可以最大限度的降低DMD/BMD患儿的出生，为临床诊治、遗传咨询提供可靠的依据和技术手段。 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良 产前诊断 多重连接探针扩增技术 生殖腺嵌合

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非综合征型耳聋家系的致病基因突变分析及产前诊断应用 被引量：14

4

作者 李焕铮 陈韵颖 +3 位作者 毛义建 丁宜 徐雪琴 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期553-556,共4页

目的对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测，明确致病突变，为有产前诊断需求者提供技术手段。方法收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本，对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT，SLC26A4基因的... 目的对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测，明确致病突变，为有产前诊断需求者提供技术手段。方法收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本，对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT，SLC26A4基因的2168A〉G、IVS7—2A〉G位点，GJB3基因的538C〉T以及线粒体基因的1494、1555位点进行序列分析。羊水标本均进行母源污染鉴定。结果9个耳聋家系中，检出4个家系16名成员存在GJB2基因突变，2个家系8个成员存在SLC26A4基因突变，2个家系4个成员涉及线粒体DNA12SrRNA基因突变，1个家系未发现相关基因的突变。结论建立适合大部分非综合征型耳聋人群的诊断体系，可为非综合征型耳聋患者和有检测需求的人群提供技术手段和遗传咨询依据。 展开更多

关键词 非综合征型耳聋 产前诊断 基因突变

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不同孕周台儿游离DNA含量变化及其影响因素 被引量：6

5

作者 吴丽芳 林小玲 +3 位作者 徐雪琴 陈冲 毛义建 唐少华 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2016年第8期572-574,共3页

目的探讨不同孕周胎儿游离DNA的含量变化规律和影响因素。方法利用高通量测序技术，检测609例不同孕周、孕有正常男性胎儿的孕妇胎儿游离DNA序列，取Y染色体上匹配序列数据估算胎儿游离DNA含量；分析胎儿游离DNA含量与孕周、年龄、体重... 目的探讨不同孕周胎儿游离DNA的含量变化规律和影响因素。方法利用高通量测序技术，检测609例不同孕周、孕有正常男性胎儿的孕妇胎儿游离DNA序列，取Y染色体上匹配序列数据估算胎儿游离DNA含量；分析胎儿游离DNA含量与孕周、年龄、体重、产前筛查指标[甲胎蛋白及游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chrionic gonadotrophin，β-hCG）1的相关性；分析正常胎儿组与异常胎儿组游离DNA含量差异性。采用Pearson相关分析或独立样本，检验进行统计学分析。结果外周血胎儿离DNA含量与孕周具有相关性（回归方程为主=1．211x＋125．195，r=0．345，P=0．001），与孕妇年龄无相关（P=0．399），与孕妇体重呈负相关（回归方程为y=-0．1759x＋57．989，r=-0．314，P=-0．024）。异常组胎儿游离DNA含量高于正常组[分别为（15．90±3．04）％和（11．73±2．35）％，t=-3．469，P〈0．011。外周血胎儿游离DNA含量与甲胎蛋白存在相关性（同归方程为y=0．0231x＋0．817，r=0．185，P=0．031），而与游离β-hCG无明显相关（P=0．356）。结论12孕周后，胎儿游离DNA含量较稳定，达4％以上，可满足高通量检测技术的需求。孕妇体重和胎儿发育异常是影响游离胎儿DNA含量的重要因素，临床应用时应引起足够重视。 展开更多

关键词 妊娠 胎儿 DNA 高通量核苷酸序列分析 产前诊断

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50例HBV基因分型及P区耐药突变分析 被引量：6

6

作者 林小玲 陶真 +3 位作者 李焕铮 毛义建 唐少华 李庆兴 《中国卫生检验杂志》 北大核心 2012年第4期907-909,共3页

目的:调查温州乙型肝炎患者血清HBV基因分型和P区基因逆转录酶区(RT区)序列的突变情况。方法:选取50例接受核苷类似物治疗后的乙型肝炎患者作为研究对象,采用PCR产物直接测序法,并对扩增产物进行测序,将测序结果与GenBank中的标准序列... 目的:调查温州乙型肝炎患者血清HBV基因分型和P区基因逆转录酶区(RT区)序列的突变情况。方法:选取50例接受核苷类似物治疗后的乙型肝炎患者作为研究对象,采用PCR产物直接测序法,并对扩增产物进行测序,将测序结果与GenBank中的标准序列进行比对分析,同时确定基因型。结果:在50例中C型44例,占88%,B型6例,占12%。存在位点突变者25例(50%)。其中检出以单位点rtM204I/V/S突变为主,9例,占36%,rtA181V/T突变4例,占16%,rtM204I/V/S+rtL180M突变5例,占20%,rtV214A,rtA181V/T+rtV173L,rtM204I/V/S+rtQ215H,rtM204I/V/S+rtL180M+rtV173L,rtM204I/V/S+rtL180M+rtV207I,rtM204I/V/S+rtL180M+rtT184A/G/I/S,rtM204I/V/S+rtL180M+rtT184A/G/I/S+rtA181V/T突变各占1例,占4%。结论:多数乙型肝炎患者在HBV P区可检出突变,突变形式多样,其中以rtM204I/V/S突变为主,应用DNA序列测定法分析HBV P区基因突变,获得的信息全面,对临床评估病情进展和实施抗病毒治疗有参考价值。 展开更多

关键词 肝炎病毒 乙型 基因型 DNA测序 突变

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应用多重连接依赖式探针扩增技术快速高通量诊断胎儿染色体非整倍体异常 被引量：5

7

作者 唐少华 毛义建 +5 位作者 陈向南 徐雪琴 谢番妮 吴昊 李焕铮 吕建新 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期199-203,共5页

目的 评价多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法 应用MLPA技术检测了500份羊... 目的 评价多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法 应用MLPA技术检测了500份羊水标本,所有标本均进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术检测和常规染色体核型分析,应用RH-MLPA-v511数据分析软件获得MLPA结果,比较MLPA技术与FISH和染色体核型分析结果的准确性,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点.结果 在500份羊水标本中,MLPA检测成功率97%.3个工作日完成结果的为92%,需重复检测的为5%,失败为3%.对染色体非整倍体异常检测敏感性和准确性100%.证实38例非整倍体病例探针信号比值＞正常二倍体4s,2例疑似三体结果＞2s.分析了21号染色体8条探针的杂交效率,21三体患者8条探针中平均4条探针比值＞1.3.结论 MLPA技术具有快速、特异、敏感、高通量、成本低等特点,可用于产前染色体非整倍体数目的快速检测,是传统染色体培养方法的补充,临床应用价值较高. 展开更多

关键词 多重连接依赖式探针扩增 核型分析 产前诊断 非整倍体

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272例中、晚孕期超声异常胎儿脐血染色体核型及微阵列结果分析 被引量：6

8

作者 林小玲 徐雪琴 +3 位作者 李德柒 毛义建 唐少华 陈冲 《中国卫生检验杂志》 CAS 2017年第4期585-587,共3页

目的探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)异常与中、晚孕期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对272例产前超声筛查异常改变胎儿脐带血2 ml培养及G显带后进行核型分析,同时行SNP array分析。... 目的探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)异常与中、晚孕期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对272例产前超声筛查异常改变胎儿脐带血2 ml培养及G显带后进行核型分析,同时行SNP array分析。结果在272例产前诊断的病例中,成功培养271例,成功率为99.63%。发现胎儿染色体核型异常20例,检出率为7.38%。其中数目异常14例,结构异常6例,多发畸形胎儿染色体核型异常率最高(13.13%)。SNP array分析共检出52例异常,检出率为19.12%,其中20例异常与核型异常相符;32例核型显示正常,但基因芯片有微缺失或微重复改变,包括10例已知致病性综合征和1例致病基因单倍剂量不足;21例为意义未明拷贝数变异。结论产前超声筛查异常改变的胎儿行SNP array分析可以明显提高异常检出率,是更加可靠的产前诊断方式。 展开更多

关键词 超声异常 产前诊断 脐血染色体核型 单核苷酸多态性微阵列

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羊水载玻片原位培养技术的建立和临床应用 被引量：5

9

作者 林小玲 郑昭科 +2 位作者 毛义建 郑义 唐少华 《中国优生与遗传杂志》 2016年第5期57-59,128,F0004,共5页

目的建立羊水载玻片原位培养技术的规范化流程,并实现临床转化。方法取10例羊水标本,采用与进口载玻片培养瓶同步培养,评价该载玻片贴壁性能。取100例羊水,探索核型处理技术中低渗、预固定、染色体分散动力学等条件,建立规范化流程。另... 目的建立羊水载玻片原位培养技术的规范化流程,并实现临床转化。方法取10例羊水标本,采用与进口载玻片培养瓶同步培养,评价该载玻片贴壁性能。取100例羊水,探索核型处理技术中低渗、预固定、染色体分散动力学等条件,建立规范化流程。另随机选择100例羊水,该载玻片与常规塑料瓶同步培养羊水细胞,评价临床应用可行性。结果配对t检验分析不同载玻片种类的细胞克隆数和优质分裂相数,差异无统计学意义(P>0.05),且该载玻片价格低廉。核型处理分析技术中显示采用1%枸橼酸钠低渗液、5%冰乙酸预固定液时,每张载玻片所获得的优质分裂相较多;选择较适分散环境温度(Temperature,T)、相对湿度(Humidity,H)组合(T=21℃,H=30%;T=21℃,H=33%),可有>60%的优质分裂相用于染色体核型分析。临床应用比对试验结果显示,两者培养成功率均为100%,配对t检验分析两种方法的细胞克隆数和优质分裂相数,差异均无统计学意义(P>0.05),核型符合率达100%,检出正常核型95例,异常核型5例,染色体多态性改变3例,18三体1例,mos 47,XX,+7[3]/46,XX[17]1例。结论该载玻片对羊水细胞的贴壁能力不亚于进口载玻片,且价格低廉,建立载玻片原位培养羊水细胞及核型处理分析技术规范化流程,初步临床应用显示与常规塑料瓶原位培养法获得同样效果,为高通量自动扫描捕获体系提供了基础技术平台,值得临床推广。 展开更多

关键词 载玻片 羊水 原位细胞培养 产前诊断

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胎儿鼻部超声在产前筛查唐氏综合征中的应用价值 被引量：5

10

作者 叶风 白莉莉 +4 位作者 董雪琴 倪佳娜 毛义建 徐雪琴 陈利民 《临床超声医学杂志》 2016年第1期17-20,共4页

目的应用超声观察并测量胎儿鼻前软组织厚度(PT)和鼻骨长度,探讨PT筛查唐氏综合征(DS)的可行性,以及PT和鼻骨长度联合筛查DS的临床应用价值。方法选取中孕期存活DS胎儿46例(DS组)和正常胎儿491例(正常组),应用常规超声检测其PT和鼻骨长... 目的应用超声观察并测量胎儿鼻前软组织厚度(PT)和鼻骨长度,探讨PT筛查唐氏综合征(DS)的可行性,以及PT和鼻骨长度联合筛查DS的临床应用价值。方法选取中孕期存活DS胎儿46例(DS组)和正常胎儿491例(正常组),应用常规超声检测其PT和鼻骨长度,结果进行对比分析。结果正常组胎儿PT与孕周呈线性相关,且随孕周增加而增厚(r=0.725,P<0.01)。正常组20例胎儿PT增厚(4.1%),DS组32例胎儿PT增厚(69.6%),DS组PT增厚率明显高于正常组,差异有统计学意义(P<0.01)。正常组胎儿鼻骨长度与孕周呈线性相关,随孕周增加而增厚(r=0.770,P<0.01)。正常组胎儿22例(4.5%)鼻骨发育异常,DS组32例胎儿(69.6%)鼻骨发育异常,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。PT增厚和鼻骨发育异常两项指标联合筛查DS的敏感性91.3%,特异性95.1%,阳性预测值63.6%,阴性预测值99.2%。结论 PT增厚与DS关系密切,PT是产前筛查DS的有效超声软指标,可推广应用于临床。PT和鼻骨长度联合筛查方案优于单一检查指标筛查。 展开更多

关键词 超声检查 产前 胎儿 唐氏综合征 鼻前软组织厚度 鼻骨

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鼻前软组织厚度产前筛查唐氏综合征的临床价值 被引量：3

11

作者 白莉莉 叶风 +3 位作者 董雪琴 徐雪琴 毛义建 陈孝立 《中华全科医学》 2016年第5期823-825,862,共4页

目的通过超声检测胎儿鼻前软组织厚度（门），探讨鼻前软组织厚度与唐氏综合征（DS）的关系，建立超声软指标胛中位倍数（MoM）值，明确PT筛查唐氏综合征的临床价值。方法对2012年6月—2014年6月期间在温州市中心医院超声检查的孕16～2... 目的通过超声检测胎儿鼻前软组织厚度（门），探讨鼻前软组织厚度与唐氏综合征（DS）的关系，建立超声软指标胛中位倍数（MoM）值，明确PT筛查唐氏综合征的临床价值。方法对2012年6月—2014年6月期间在温州市中心医院超声检查的孕16～25周的正常胎儿及DS胎儿进行胛测量，组间比较采用t检验或Wilcoxon秩和检验，并行Spearman线性相关分析，采用二次回归模型计算2组MoM（PT）值，并建立风险评估模型，观察敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比指标。结果正常组PT平均值为（3．51±0．91）mm，DS组PT平均值为（5．16±0．79）mm，差异有统计学意义（t=12．23，P〈0．05）；正常组胎儿PT随孕周增加而增厚，正常胎儿门的MoM值为1．010，DS胎儿PT的MoM值为1．371。PT为单一指标筛查DS，以5％假阳性率，筛查唐氏综合征胎儿敏感度为58％，阳性预测值为0．46，阴性预测值为0．97，阳性似然比为11．63，阴性似然比为0．44；PT联合年龄高风险筛查DS，以5％假阳性率，敏感度提高到75％，阳性预测值为0．52，阴性预测值为0．98，阳性似然比为14．94，阴性似然比为0．26。结论鼻前软组织厚度是孕中期筛查唐氏综合征有效的遗传学超声软指标，唐氏综合征胎儿鼻前软组织厚度较正常胎儿厚。鼻前软组织厚度联合年龄高风险筛查唐氏综合征可以提高筛查敏感度，风险截断值达1／250，应建议行侵人性检查。 展开更多

关键词 唐氏综合征 产前超声 鼻前软组织厚度 超声软指标

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应用多重连接探针扩增技术快速高通量检测染色体非整倍体 被引量：1

12

作者 唐少华 陈向南 +7 位作者 毛义建 李德柒 谢番妮 谢丙乐 吴昊 林小琳 沈旭娜 俆峰 《浙江检验医学》 2010年第1期23-26,共4页

目的评价多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测了150例羊水标本、50例外周血标本,所有标本均进行常规染色体核型分析,应用Cof-falyser... 目的评价多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测了150例羊水标本、50例外周血标本,所有标本均进行常规染色体核型分析,应用Cof-falyser9.0MLPA-DATA数据分析软件获得MLPA结果,比对MLPA和染色体核型分析结果的准确性,评价两种技术的符合率,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点。结果MLPA扩增后探针信号强度与质控相比比率大于1.3判定为重复,小于0.7判定为缺失。150例羊水标本,MLPA显示非整倍体染色体数目异常14例,与羊水染色体培养核型分析结果相同;50例外周血标本,MLPA异常21例,与培养结果符合率100%。DNA质量和浓度是实验成败的关键,Coffalyser9.0MLPA-DATA数据分析软件可以实现MLPA数据处理通量化。结论MLPA技术用于普通的染色体非整倍体数目检测快速、特异、敏感,弥补了常规染色体培养周期长等缺点,对于大量的产前诊断羊水标本,可以实现高通量检测,具较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 MLPA 核型分析 产前诊断 非整倍体

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COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断 被引量：1

13

作者 李焕铮 唐少华 +1 位作者 毛义建 谢丙乐 《中国优生与遗传杂志》 2012年第10期22-24,共3页

目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COL1A1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障。方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影... 目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COL1A1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障。方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全。抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测。检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实。产前诊断标本均需做母血污染鉴定。结果胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI。STR法鉴定,羊水无母血污染。DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.Gly727Asp)。孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.Gly727Asp),但其临床特征不一致。其他成员均未检测到Gly727Asp突变。结论有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障。 展开更多

关键词 成骨不全 COL1A1/COL1A2基因 产前基因诊断

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应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异 被引量：2

14

作者 陈向南 胡林 +5 位作者 吕姣姣 毛义建 陈冲 李焕铮 林小玲 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期412-414,共3页

目的探讨多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用。方法选取1050例高风险胎儿，抽取羊水或脐带血，进行核型分析和MLPA检测。染色体亚端粒区变... 目的探讨多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用。方法选取1050例高风险胎儿，抽取羊水或脐带血，进行核型分析和MLPA检测。染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证。结果核型分析发现染色体非整倍体23例，末端异常8例。MLPA检出了所有核型分析发现的染色体非整倍体和末端异常，并对4例染色体末端异常提供了更清晰的描述。此外，MLPA发现5例核型分析为正常的样本存在染色体亚端粒区变异，经微阵列验证2例为假阳性结果，假阳性率为0．19％。MLPA实际检出染色体亚端粒区变异11例，检出率为1．05％。结论将MLPA技术应用于大规模筛查高风险胎儿的染色体异常，可以缩短检测周期，发现亚微观染色体变异，为遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多

关键词 多重连接探针扩增 染色体亚端粒区变异 高风险胎儿 染色体微阵列

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基于ANAS1000全自动核酸提取工作站的乙型肝炎病毒DNA检测性能评价 被引量：2

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作者 吕晓晓 唐少华 +2 位作者 徐雪琴 毛义建 李焕铮 《中国卫生检验杂志》 CAS 2017年第7期1000-1002,共3页

目的评价基于全自动核酸提取工作站ANAS1000的乙型肝炎病毒DNA定量试剂的检测性能,实现乙型肝炎病毒DNA荧光定量PCR自动化检测。方法取定量值为5.0×108标准品进行梯度稀释,评估灵敏度;取中值和高值标准品验证精密度;采用中值和低... 目的评价基于全自动核酸提取工作站ANAS1000的乙型肝炎病毒DNA定量试剂的检测性能,实现乙型肝炎病毒DNA荧光定量PCR自动化检测。方法取定量值为5.0×108标准品进行梯度稀释,评估灵敏度;取中值和高值标准品验证精密度;采用中值和低值质控品验证正确度;平行检测全自动与手工2种提取核酸体系的50份血清标本,评价两者结果的线性关系。结果灵敏度方面,在5.0×102IU/ml^5.0×108IU/ml的梯度范围,呈良好的线性关系(r=0.998 6)。精密度方面,2个样本的重复性实验CV值均<5%。正确度方面,与靶值相近,结果准确可靠。2种体系具有良好的相关性(r=0.985 7),检测结果差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ANAS1000在检测HBV DNA应用上表现良好;与圣湘生物科技有限公司的荧光定量PCR有良好的相关性;自动化程度高,生物安全性好,有一定的临床应用价值。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 荧光定量PCR 性能验证

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应用单核苷酸多态性芯片快速鉴别诊断Angelman综合征

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作者 王平 唐少华 +3 位作者 李焕铮 毛义建 陈冲 吕建新 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期553-554,共2页

微小缺失综合征是一类具有复杂遗传异质性的疾病，主要发病机制为染色体的微小缺失；部分涉及单亲二倍体等其他原因，以往常规方法无法或较难发现。Prader—Willi、Angelman综合征是该类疾病的代表，60％～70％的患者发生15q11—13微缺... 微小缺失综合征是一类具有复杂遗传异质性的疾病，主要发病机制为染色体的微小缺失；部分涉及单亲二倍体等其他原因，以往常规方法无法或较难发现。Prader—Willi、Angelman综合征是该类疾病的代表，60％～70％的患者发生15q11—13微缺失，10％～25％患者为单亲二倍体。 展开更多

关键词 ANGELMAN综合征 单核苷酸多态性芯片 鉴别诊断 单亲二倍体 应用 微小缺失 遗传异质性 发病机制

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EPHX2基因rs751141位点的单核苷酸多态性分布与冠心病的相关性

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作者 黄一伟 林斌 +1 位作者 毛义建 王军 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第22期3777-3780,共4页

目的研究可溶性环氧化物水解酶(EPHX2)基因rs 751141单核苷酸多态性(SNP)与冠心病的相关性。方法选择108例冠脉造影结果阳性(至少1支主要冠脉内径狭窄≥50.00%)住院患者为观察组,同期住院冠脉造影结果正常者112例作为对照组,通过聚合酶... 目的研究可溶性环氧化物水解酶(EPHX2)基因rs 751141单核苷酸多态性(SNP)与冠心病的相关性。方法选择108例冠脉造影结果阳性(至少1支主要冠脉内径狭窄≥50.00%)住院患者为观察组,同期住院冠脉造影结果正常者112例作为对照组,通过聚合酶链反应(PCR)和基因测序方法,对EPHX2基因rs751141位点的基因型频率进行对比分析。结果在EPHX2基因rs751141位点上可检测到3种基因型,冠心病组EPHX2基因rs751141位点的基因型频率及C等位基因频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论 EPHX2基因rs751141位点SNP和冠心病发病有相关性,携带C等位基因可能是冠心病发病的易感因素之一。 展开更多

关键词 冠心病 可溶性环氧化物水解酶 聚合酶链反应 单核苷酸多态性

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316例终止妊娠病例的细胞遗传学分析

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作者 徐雪琴 林小玲 +2 位作者 周丽丽 毛义建 唐少华 《中国卫生检验杂志》 CAS 2019年第2期209-210,214,共3页

目的探讨终止妊娠病例中染色体异常的类型及占比,为减少出生缺陷提供产前检查指导。方法通过对316例终止妊娠病例做中孕期羊水穿刺、晚孕期胎儿脐血穿刺,行细胞遗传学检查。结果 316例终止妊娠病例中检出异常核型244例(77. 2%),正常核... 目的探讨终止妊娠病例中染色体异常的类型及占比,为减少出生缺陷提供产前检查指导。方法通过对316例终止妊娠病例做中孕期羊水穿刺、晚孕期胎儿脐血穿刺,行细胞遗传学检查。结果 316例终止妊娠病例中检出异常核型244例(77. 2%),正常核型72例(22. 8%)。其中21-三体综合征155例,18-三体综合征55例,13-三体综合征7例,性染色体异常26例; 115例高龄孕妇中检出染色体异常100例,异常率达87. 0%。结论在终止妊娠病例中,染色体异常是其重要原因,以21-三体综合征最多见。高危孕妇应行产前染色体诊断,最大限度地避免染色体异常胎儿出生。 展开更多

关键词 终止妊娠 染色体 出生缺陷

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非小细胞肺癌EGFR基因测序及突变分析

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作者 李焕铮 陈欢欢 +1 位作者 唐少华 毛义建 《浙江检验医学》 2011年第4期7-10,共4页

目的分析非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变率和突变类型,为肿瘤靶向治疗提供理论依据。方法收集32例肺癌组织或者胸腹水标本,采用直接测序法,对EGFR基因外显子18、19、20和21进行突变检测,分析石蜡样本测序结果的影响因... 目的分析非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变率和突变类型,为肿瘤靶向治疗提供理论依据。方法收集32例肺癌组织或者胸腹水标本,采用直接测序法,对EGFR基因外显子18、19、20和21进行突变检测,分析石蜡样本测序结果的影响因素。结果 32例肺癌病人有10例发生EGFR基因突变,突变率为31.25%。其中外显子18未检测到突变,外显子19突变率为20.0%,外显子20为50.0%,外显子21为30.0%;女性患者突变率(3/9,33.3%)高于男性患者突变率(7/23,30.4%);突变类型均为碱基替换突变。肿瘤细胞的丰度、石蜡标本DNA降解和PCR引物长度是影响测序结果的重要因素,PCR产物短片段检测成功率较高。结论 EGFR基因突变是NSCLC体细胞的遗传性改变,与小分子靶向药物酪氨酸激酶抑制剂的疗效密切相关。突变以20和21号外显子为主,突变类型均为碱基替换。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 上皮生长因子 基因测序 基因突变

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温州地区110例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析 被引量：11

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作者 徐雪琴 李焕铮 +2 位作者 林小玲 毛义建 唐少华 《中国优生与遗传杂志》 2012年第12期54-55,共2页

目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出异常核型37例(35.6... 目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出异常核型37例(35.6%),其中常染色体三体17例(45.9%),三倍体9例(24.3%),四倍体2例(5.4%),嵌和体3例(8.1%),性染色体单体4例(10.8%),结构异常2例(5.4%);正常核型67例,其中男性核型28例(41.8%),女性核型39例(58.2%)。结论胚胎染色体异常是早孕胚胎停育的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,合理指导下次妊娠。 展开更多

关键词 胚胎停育 绒毛细胞 染色体核型

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