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伴COL2A1基因突变的仅眼部表型Stickler综合征1例
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作者 拜思琼 段纳新 +3 位作者 聂泽彤 李文博 胡博杰 李筱荣 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期638-639,共2页
患儿男,11岁。因右眼外伤(拳击伤)于2021年5月17日到天津医科大学眼科医院就诊。既往身体健康,否认家族遗传病史。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为光感、0.8。右眼、左眼眼压分别为6、11mmHg(1mmHg=0.133kPa)。双眼眼前节... 患儿男,11岁。因右眼外伤(拳击伤)于2021年5月17日到天津医科大学眼科医院就诊。既往身体健康,否认家族遗传病史。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为光感、0.8。右眼、左眼眼压分别为6、11mmHg(1mmHg=0.133kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,右眼10~4点时钟位锯齿缘离断,180°巨大裂孔,视网膜向下翻转(图1)。 展开更多
关键词 Stickler综合症 视网膜脱离 移码突变 病例报告
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