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细支气管肺泡癌的分子生物学研究
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作者 缪若羽 李龙芸 +5 位作者 曾瑄 王树兰 武莎雯 周小昀 冉然 王孟昭 《癌症进展》 2011年第1期27-32,共6页
目的细支气管肺泡癌(BAC)发病率呈明显上升趋势,靶向药物已成为BAC治疗热点。本文探索BAC分子生物学特点,包括EGFR-TK结构域的突变、EGFR和HER2的基因拷贝数和蛋白表达,以便探讨它们与BAC的治疗反应及预后关系。方法采用PCR和DNA测序法... 目的细支气管肺泡癌(BAC)发病率呈明显上升趋势,靶向药物已成为BAC治疗热点。本文探索BAC分子生物学特点,包括EGFR-TK结构域的突变、EGFR和HER2的基因拷贝数和蛋白表达,以便探讨它们与BAC的治疗反应及预后关系。方法采用PCR和DNA测序法检测中国人BAC石蜡包埋组织标本EGFR基因突变情况;EGFR试剂盒检测BAC患者外周血EGFR基因突变;荧光原位杂交法(FISH)及免疫组织化学法(IHC)分别检测组织标本中癌细胞的EGFR和HER2基因拷贝数和蛋白表达。结果 BAC组织标本中EGFR基因突变率50%(16/32),其中主要为L858R(50%)及外显子19缺失突变(43.8%)。EGFR基因拷贝数增加的阳性率41.2%(14/34)。EGFR蛋白表达阳性率76.5%(26/34)。HER2基因拷贝数增加/基因扩增阳性率5.7%(2/35)及蛋白表达阳性率6.1%(2/34),其中2例均为EGFR/HER2共表达。8例外周血EGFR检测有5例(62.5%)EGFR基因突变。研究显示仅EGFR基因拷贝数与EGFR基因突变率有非常显著的相关性(P=0.001)。与性别、吸烟情况、BAC病理亚型、EGFR蛋白表达没有显著相关性。结论 BAC具有较高的EGFR基因突变率、EGFR基因拷贝数增加的阳性率和蛋白表达阳性率。少数可能具有EGFR/HER2的共表达。鉴于EGFR突变阳性率高,测定方法便捷,因此是BAC靶向治疗依据的主要检测目标。外周血游离DNA中的EGFR突变检测值得进一步探讨。 展开更多
关键词 细支气管肺泡癌 表皮生长因子受体基因突变 基因拷贝数 蛋白表达 血清游离DNA HER2
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