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变性高效液相色谱技术检测PAI-1基因多点突变与冠心病相关分析
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作者 王旭东 傅研 +2 位作者 姜惠杰 森崎裕子 森崎隆幸 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第5期404-408,共5页
目的　检测纤溶酶原激活物抑制剂 -1(plasminogen activator inhibitor-1;PAI-1)基因编码区多态性 ,并探讨其与冠心病的关系。方法　使用变性高效液相色谱 (denaturing high performance liquidchromatography,DHPL C)技术和 DNA序列测... 目的　检测纤溶酶原激活物抑制剂 -1(plasminogen activator inhibitor-1;PAI-1)基因编码区多态性 ,并探讨其与冠心病的关系。方法　使用变性高效液相色谱 (denaturing high performance liquidchromatography,DHPL C)技术和 DNA序列测定方法检测了 93例冠心病 (coronary artery disease,CAD)患者和 12 3名正常对照者的基因组 DNA。结果　在 PAI-1基因第 2外显子中发现了两个单核苷酸多态性位点 (G43 A和 G49A)均为鸟嘌呤 (G)→腺嘌呤 (A)突变 ,引起肽链上第 15位丙氨酸变成苏氨酸(Ala15Thr)和第 17位的缬氨酸变成异亮氨酸 (Val17Ile) ,在所有对象中只发现了杂合型和纯合野生基因型携带者。分别分析了两个位点基因型与冠心病和 PAI-1基因水平的关系。与冠心病组比较 ,对照组中具有更多的杂合基因型携带者 ,但差异无显著性。其不同基因型与 PAI-1抗原水平没有明显相关性。结论　用 DHPL C技术检测了 PAI-1基因两个多态性位点 。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱技术 基因突变 冠心病 CAD 单核苷酸 DHPLC PAI-1 多态性
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