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AFLP分析唐古特大黄、掌叶大黄和药用大黄的亲缘关系研究 被引量:18
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作者 索风 宋经元 +5 位作者 陈士林 王永刚 Eiji Miki Osami Takeda 谢彩香 《中草药》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期292-296,共5页
目的研究《中国药典》2005年版收载蓼科大黄属3种大黄(唐古特大黄、掌叶大黄和药用大黄)的亲缘关系。方法对3种大黄44份样品进行AFLP分析,同时利用NTSYSpc-2.11F软件分析其亲缘关系。结果8对选择性扩增引物中,扩增得到1 255条稳定清晰... 目的研究《中国药典》2005年版收载蓼科大黄属3种大黄(唐古特大黄、掌叶大黄和药用大黄)的亲缘关系。方法对3种大黄44份样品进行AFLP分析,同时利用NTSYSpc-2.11F软件分析其亲缘关系。结果8对选择性扩增引物中,扩增得到1 255条稳定清晰的条带,其中多态性条带1 209条,多态性带占总带数的96.2%。将44份大黄样品分为2组2个亚组。四川若尔盖唐古特大黄聚为第一组,第二组分为两个亚组,分别为药用大黄和掌叶大黄。另外,大黄的AFLP分子标记谱带显示,3种大黄和不同来源的大黄样品间除了具有共有带外,还有一些特异带,说明种间甚至不同来源的样品间有一定程度的特异性。结论《中国药典》规定的3种正品大黄中,药用大黄和掌叶大黄亲缘关系较唐古特大黄近,表明利用AFLP技术分析3种大黄的亲缘关系可行。 展开更多
关键词 大黄 AFLP分析 亲缘关系 蓼科 大黄属
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慢性间歇性低氧对大鼠肾脏氧化应激损伤及HIF-1α表达的影响 被引量:12
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作者 李婷 李秀翠 +5 位作者 梁冬施 温正旺 苏苗赏 蔡晓 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期348-353,共6页
目的:观察慢性间歇性低氧(CIH)大鼠肾组织形态学及其氧化应激相关指标变化,探讨CIH的肾损害机制。方法:将40只SD大鼠随机分为4组,CIH组2周和4周组(2IH和4IH)以及对照组2周和4周组(2C和4C),每组10只,采用化学比色法检测血清SOD活性,肾脏... 目的:观察慢性间歇性低氧(CIH)大鼠肾组织形态学及其氧化应激相关指标变化,探讨CIH的肾损害机制。方法:将40只SD大鼠随机分为4组,CIH组2周和4周组(2IH和4IH)以及对照组2周和4周组(2C和4C),每组10只,采用化学比色法检测血清SOD活性,肾脏称重计算肾体比,HE染色、PAS染色和Masson染色法观察肾组织病理结构变化,real-time PCR法检测肾组织HIF-1α、Cu/Zn SOD和Mn SOD mRNA的表达变化。结果:(1)各组大鼠平均肾重、体重和肾体比差异无统计学意义(均P>0.05);IH组大鼠肾组织存在病理损害,HE和PAS染色示肾小球系膜和基底膜轻度增生,肾小管上皮水肿,4周组损害较明显;Masson染色IH和对照组均未见纤维化改变。(2)化学比色法示IH组血清SOD活性低于相应对照组(均P<0.05),4IH组下降更明显(P<0.05)。Cu/Zn SOD和Mn SOD mRNA组间比较差异有统计学意义(均P<0.05);Cu/Zn SOD mRNA表现为IH组低于相应对照组(均P<0.05),4IH组与2IH组比较差异无统计学意义;Mn SOD mRNA的表达4IH组较4C组下调,差异有统计学意义(P<0.05),4IH组明显高于2IH组(P<0.05),2IH和2C组比较差异无统计学意义(P>0.05)。IH组肾组织HIF-1α的mRNA表达均高于相应对照组(均P<0.05),4IH组高于2IH组(P<0.05)。结论:CIH可诱导大鼠肾小球、小管结构异常,但4周CIH尚未引起肾组织纤维化改变。CIH可通过上调HIF-1αmRNA和下调Cu/Zn SOD、Mn SOD mRNA的表达,参与氧化应激损伤过程。 展开更多
关键词 间歇性低氧 氧化应激 肾损伤
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便携式睡眠监测诊断儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的临床价值 被引量:7
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作者 苏苗赏 俞晨艺 +4 位作者 张渊博 周洋洋 林晶 蔡晓 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期845-849,共5页
目的探讨应用Watch—PAT便携式睡眠监测仪(简称PAT)在诊断儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)中的临床价值。方法采用自身平行对照临床试验设计,双盲法随机选择2013年1月至2014年12月门诊收治的50例鼾症儿童,其中3—5岁组20例,6... 目的探讨应用Watch—PAT便携式睡眠监测仪(简称PAT)在诊断儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)中的临床价值。方法采用自身平行对照临床试验设计,双盲法随机选择2013年1月至2014年12月门诊收治的50例鼾症儿童,其中3—5岁组20例,6-11岁组30例,均同时用PAT和整夜多导睡眠监测仪(PSG)监测睡眠。比较分析两种睡眠监测方法对OSAS和非OSAS儿童睡眠各参数的吻合性,以及诊断OSAS的敏感度和特异度。以PSG为参考标准,ROC曲线分析PAT诊断OSAS的敏感度和特异度。结果6~11岁组PAT监测法检出14例OSAS,与PSG监测法一致。而3~5岁组PAT仅检出6例OSAS,PSG检出11例(X^2=4.80,P〈0.05)。对6—11岁组的睡眠参数分析结果显示,与非OSAS患儿比较,PAT法显示OSAS患儿Ⅲ+Ⅳ期睡眠时间[(30.5±2.4)%比(38.2±2.3)%,X^2=4.31,P〈0.05]、快动眼睡眠期睡眠时间[(8.9±2.5)%比(18.3±2.1)%,)(。=4.31,P〈0.05]、睡眠总时间[(458±78)min比(522±56)min,t=4.85,P〈0.05]和睡眠效率[(83.5±3.1)%比(93.5±3.5)%,t=3.75,P〈0.05]明显减少Ⅰ+Ⅱ期睡眠时间[(61.5±4.4)%比(44.1±3.5)%,X^2=6.07,P〈0.05]和微觉醒指数[(29.5±8.2)/h比(10.6±5.6)/h,t=3.70,P〈0.05]增多,最低氧饱和度[(82.1±6.8)%比(96.8±3.2)%,t=2.56,P〈0.05]、呼吸暂停低通气指数(AHI)[(7.6±5.3)/h比(2.1±2.0)/h,t=2.40,P〈0.05]、呼吸紊乱指数(RDI)[(18.2±5.1)/h比(6.5±3.9)/h,t=3.85,P〈0.05]均显示差异有统计学意义。PAT监测显示OSAS患儿总睡眠时间[(458±78)min比(430±76)min,t=2.90,P〈0.05]和睡眠效率[(83.5±3.1)%比(81.9±4.3)%,t=2.45,P〈0.05]均高于PSG监测。ROC曲线分析显示,当取值AHI5.0时 展开更多
关键词 睡眠呼吸暂停 鼾症 儿童 睡眠监测
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ATP敏感性钾离子通道在脑缺血缺氧中的双重作用 被引量:7
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作者 蔡晓 《医学综述》 2016年第6期1088-1091,共4页
ATP敏感性钾离子通道(KATP)是一种微弱的内向整流性钾离子通道。该通道对钾离子具有选择性,能量的消耗可以使其激活,通过将细胞代谢和细胞电活动联系在一起,从而在细胞功能的调节中起到重要的作用。目前已有关于KATP在脑缺血缺氧中作用... ATP敏感性钾离子通道(KATP)是一种微弱的内向整流性钾离子通道。该通道对钾离子具有选择性,能量的消耗可以使其激活,通过将细胞代谢和细胞电活动联系在一起,从而在细胞功能的调节中起到重要的作用。目前已有关于KATP在脑缺血缺氧中作用的报道,但大部分研究将重心放在该通道在脑缺血缺氧早期所起的保护作用方面,而其在后期引起的损伤作用并未引起足够的重视。 展开更多
关键词 脑缺血缺氧 ATP敏感性钾离子通道 双重作用
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一种改良的间歇性低氧细胞模型方法 被引量:4
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作者 蔡晓 +6 位作者 陈利亚 林晶 李秀翠 梁冬施 温正旺 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期187-192,共6页
目的:研制细胞氧舱,建立间歇性低氧(intermittent hypoxia,IH)细胞模型并进行验证。方法:定制细胞实验舱和空气模拟对照舱,根据氧分压-时间曲线设计间歇低氧模式。将人肺腺癌细胞A549随机分为正常对照(Con)组、间歇低氧6 h(6IH)组、间... 目的:研制细胞氧舱,建立间歇性低氧(intermittent hypoxia,IH)细胞模型并进行验证。方法:定制细胞实验舱和空气模拟对照舱,根据氧分压-时间曲线设计间歇低氧模式。将人肺腺癌细胞A549随机分为正常对照(Con)组、间歇低氧6 h(6IH)组、间歇低氧9 h(9IH)组、空气模拟对照6 h(6AC)组、空气模拟对照9 h(9AC)组、持续低氧4 h(4SH)组、持续低氧6 h(6SH)组。暴露结束后光镜下观察细胞形态改变,real-time PCR、免疫组化法检测缺氧诱导因子1α(HIF-1α)的mRNA和蛋白表达变化。结果:该模型间歇低氧模式为5%O_260 min-20%O_230 min,6个循环。与Con组比较,6AC、9AC组为原本细胞形态,6IH、9IH和6SH组部分细胞出现突起、变圆,胞质中出现较多黑色颗粒,细胞边界模糊,而4SH组未见明显异常。与6IH组比较,9IH组HIF-1α的mRNA和蛋白表达量明显增加(P<0.05);6IH和9IH组HIF-1α的mRNA和蛋白分别高于4SH和6SH组(P<0.05);6AC、9AC组与Con组比较差异不显著。结论:5%O_260 min-20%O_230 min的间歇性低氧-复氧细胞模式能模拟阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征病理生理过程,是研究该疾病较理想的细胞模型。 展开更多
关键词 间歇性低氧 人肺腺癌细胞 缺氧诱导因子1Α
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鼾症儿童的上气道结构CT形态学研究 被引量:5
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作者 蔡晓 +4 位作者 梁冬施 俞晨艺 许崇永 倪丽艳 《温州医科大学学报》 CAS 2015年第9期636-640,645,共6页
目的:探讨鼾症儿童上气道结构的CT形态学改变,以揭示鼾症儿童上气道结构异常及其与病情严重度的关系。方法:选择原发性鼾症(PS)组45例,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)组73例,对照组40例。对3组儿童进行鼻咽部多层螺旋CT薄层扫... 目的:探讨鼾症儿童上气道结构的CT形态学改变,以揭示鼾症儿童上气道结构异常及其与病情严重度的关系。方法:选择原发性鼾症(PS)组45例,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)组73例,对照组40例。对3组儿童进行鼻咽部多层螺旋CT薄层扫描及三维重建,测量上气道软组织、骨性结构、空间结构并进行比较。结果:PS组、OSAHS组腺样体的面积、长度、厚度、体积,软腭的面积、体积,扁桃体面积均比对照组大(均P<0.05);鼻咽部气道体积,腭咽部气道的截面积、前后径、体积,鼻窦腔气体体积均比对照组小(均P<0.05);PS组、OSAHS组颈舌角减小,腺样体鼻咽腔比值(A/N)增大(均P<0.01)。结论:CT扫描及三维重建技术检查鼾症患儿上气道结构,能从二维及三维结构明确鼾症儿童腺样体、扁桃体肥大导致上气道阻塞,且与成人相似存在软腭面积和体积增大,同时揭示了鼾症患儿常伴鼻窦炎及舌骨位置下移。 展开更多
关键词 鼾症 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 计算机层析成像 儿童 上气道
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新生儿死亡病例的遗传学病因分析 被引量:3
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作者 杨琳 +7 位作者 胡黎园 陈超 程国强 王来拴 曹云 张蓉 王瑾 周文浩 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期570-575,共6页
目的探讨新生儿死亡病例的遗传学病因。方法收集2018年1月至2020年8月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”并在住院期间死亡的98例患儿的病例资料。回顾性分析其基因测序结果及其中可根据遗传学病因进行临床早期针对性干预的... 目的探讨新生儿死亡病例的遗传学病因。方法收集2018年1月至2020年8月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”并在住院期间死亡的98例患儿的病例资料。回顾性分析其基因测序结果及其中可根据遗传学病因进行临床早期针对性干预的情况。并采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法对基因阳性与阴性患儿的人口学特征和临床特点进行比较。结果98例患儿中男55例、女43例,出生胎龄为(33±5)周,出生体重为(2107±975)g,死亡年龄12(2,34)日龄,早产儿63例,足月儿35例。二代测序检测到16例(16%)患儿存在基因阳性结果,其中11例携带单核苷酸变异,4例携带拷贝数变异,1例同时携带单核苷酸变异和拷贝数变异。检测到的单核苷酸变异分布于12个基因,其中与多系统异常相关的3个,与代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病相关的各2个,与骨骼发育相关1个。基因阳性患儿的出生体重、出生胎龄及死亡年龄均大于基因阴性患儿[(2605±940)比(2009±957)g,(36±5)比(33±5)周,37(5,69)比11(2,29)日龄;t=2.283、2.131,Z=-2.245;P=0.025、0.036、0.025];基因阳性患儿与基因阴性患儿在出生窒息抢救史方面差异有统计学意义[1/16比46%(38/82),P=0.002]。足月儿遗传学病因诊断率高于早产儿[29%(10/35)比10%(6/63),P=0.022],出生体重≥2000 g的患儿高于出生体重<2000 g的患儿[25%(13/51)比7%(3/46),χ^(2)=5.016,P=0.025]。6例患儿可根据遗传学病因进行早期临床干预,干预的方法主要包括特殊饮食、特殊药物、造血干细胞移植以及肺移植。结论新生儿死亡病例中的遗传学病因并不少见,主要与多系统异常、代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病以及骨骼发育异常相关。部分患儿可根据遗传学病因给予针对性干预。出生体重≥2000 g、足月出生或无出生窒息抢救史的死亡患儿� 展开更多
关键词 婴儿 新生 死亡 遗传 病因
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ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病一例并文献复习 被引量:1
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作者 张澜 +1 位作者 王瑾 杨琳 《中国小儿急救医学》 CAS 2022年第3期224-228,共5页
目的总结ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院2020年6月接诊的1例ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,并以"癫痫性脑病""癫痫""A... 目的总结ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院2020年6月接诊的1例ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,并以"癫痫性脑病""癫痫""ARV1基因"和"ARV1gene""epilepsy""seizure""epileptic encephalopathy"为关键词,检索万方数据库、中国知网、维普数据库、PubMed数据库、Web of Science数据库和EMbase数据库自建库至2020年8月31日的相关文献,总结ARV1基因变异患儿的临床表型和遗传学特点。结果患儿,女,生后即因"反复气促伴吸吮差14 d"入院,37日龄时出现反复抽搐,同时伴有肌张力低下、发育迟缓、视力及听力损害、竖头不稳、消瘦等表现。临床全外显子测序分析提示ARV1基因存在复合杂合致病变异:3号外显子c.409delG(p.Glu137Asnfs*13)来自母亲,4号外显子c.565G>A(p.Gly189Arg)来自父亲。国内尚无ARV1基因变异患儿报道,国外文献报道的ARV1基因变异患儿13例,包括本例患儿共14例。14例患儿均有反复抽搐和发育迟缓,另外智力障碍13例,肌张力低下9例,喂养困难9例,视力损害10例,听力损害3例。14例患儿中,ARV1基因纯合c.565G>A变异5例,纯合c.294+1G>A变异6例,纯合c.674-2A>T变异2例,复合杂合c.565G>A变异和c.409delG变异1例,其中携带纯合c.294+1G>A变异的6例患儿均在幼儿期或学龄前期死亡。结论ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型包括反复抽搐、发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、视力及听力损害等,ARV1基因复合杂合c.565G>A变异和c.409delG变异为本例患儿的致病原因。携带纯合c.294+1G>A变异的患儿病情较携带纯合c.565G>A变异和纯合c.674-2A>T变异的患儿更为严重,均在学龄前死亡。 展开更多
关键词 婴儿早发性癫痫性脑病 ARV1基因
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ZnO/IDT/SiO_2结构声表面波传感器仿真和分析
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作者 《科学技术与工程》 2011年第21期5029-5033,5038,共6页
针对现有声表面波理论模型难以分析多层结构声表面波传感器器件的缺点,利用周期性介质的矩阵本征算子模型,成功对ZnO/IDT/SiO2多层结构中IDT电极的机械特性对装置性能的影响进行了建模。基于此模型,仿真和分析了此结构装置的波传播速度... 针对现有声表面波理论模型难以分析多层结构声表面波传感器器件的缺点,利用周期性介质的矩阵本征算子模型,成功对ZnO/IDT/SiO2多层结构中IDT电极的机械特性对装置性能的影响进行了建模。基于此模型,仿真和分析了此结构装置的波传播速度、机械耦合系数等参数与波导层厚度以及电极厚度的关系。并将仿真结果得到的装置传输频率响应与试验结果进行比较,二者基本一致。 展开更多
关键词 ZnO/IDT/SiO2 声表面波传感器 矩阵本征算子 多层声表面波器件
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ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习
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作者 俞可欣 +8 位作者 陈辉耀 张坚涛 胡黎园 程国强 卢宇蓝 王慧君 吴冰冰 周文浩 杨琳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期307-311,共5页
背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征... 背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征和基因变异特征,并对HGMD数据库收录的ASPM-MCPH进行整理分析,加深对ASPM-MCPH的认识。设计病例系列报告。方法纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病(P/LP)变异的患儿,整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异,建立该基因P/LP变异列表,计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献,归纳ASPM-MCPH表型和基因型关联性,进行统计学分析与比较。主要结局指标GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。结果携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例,共12个变异位点,其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小,生后诊断小头畸形,但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001206403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比>50%,MR主要表现为脑回异常和脑室扩张;基因型中,无功能变异占96.43%,既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。结论发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点,首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估,对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。 展开更多
关键词 原发性小头畸形 ASPM基因 病例报道
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分子尸检在婴儿猝死综合征中的应用
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作者 杨琳 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期337-340,共4页
遗传学病因在婴儿猝死综合征(SIDS)的发生中起重要的作用,通过分子尸检可协助明确SIDS的遗传学病因。分子尸检的检测方法有多种,二代测序是目前最具前景的检测方法。既往通过分子尸检明确的SIDS遗传学病因主要分布于心脏离子通道病、心... 遗传学病因在婴儿猝死综合征(SIDS)的发生中起重要的作用,通过分子尸检可协助明确SIDS的遗传学病因。分子尸检的检测方法有多种,二代测序是目前最具前景的检测方法。既往通过分子尸检明确的SIDS遗传学病因主要分布于心脏离子通道病、心肌病、代谢性疾病、线粒体疾病等。同时分子尸检也仍存在一系列问题亟待解决。 展开更多
关键词 婴儿猝死综合征 代谢性疾病 心肌病 线粒体疾病 SIDS 心脏离子通道病 二代测序 尸检
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高温气冷堆球形燃料元件制造
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作者 邱学良 郭桂菊 +3 位作者 贺俊 刘继国 张双喜 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1991年第11期22-25,共4页
关键词 气冷堆 核燃料 高温 石墨
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