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染色体臂间倒位在成人中遗传效应的分析 被引量：16
1
作者 陈亚军 苏慧 +4 位作者 梁间芬 王蕊 邓春华 胡朝晖 朱庆义 《中国优生与遗传杂志》 2006年第10期32-33,共2页
目的研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系。方法采取受检者外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)进行核型分析。结果染色体臂间倒位在受检的4462... 目的研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系。方法采取受检者外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)进行核型分析。结果染色体臂间倒位在受检的4462份成人中,检出94例,计有inv(9)79例、inv(Y)(p11q11)11例、inv(1)(p35q31)1例、inv(2)(p23q23)1例,inv(5)(p14q13)inv(9)(p11q13)1例,ivn(6)(p25q23)1例。结论inv(9)一般认为本身不具有病理学意义,但在临床检出率要高于普通人群发生率,其遗传效应有待进一步研究,而其它染色体臂间倒位与流产,不育和畸胎有关。 展开更多
关键词 细胞遗传学 染色体 成人 臂间倒位
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922例生殖异常患者的染色体分析 被引量：8
2
作者 张锦泉 陈亚军 +3 位作者 苏慧 梁间芬 胡朝晖 朱庆义 《中国优生与遗传杂志》 2006年第3期47-48,共2页
目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异... 目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例,总检出率7.16%。其中,易位21例,倒位21例,克氏综合征18例,X-三体综合征2例,Turner综合征伴X染色体缺失1例,Y染色体缺失1例,环状21号染色体1例,额外标记染色体1例,及常见染色体多态性大Y染色体63例,发生率13.35%。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。 展开更多
关键词 不孕不育 自发流产 染色体异常
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994例男性不育患者染色体核型分析 被引量：3
3
作者 刘鲁华 王婷婷 +3 位作者 胡朝晖 陈建春 王新国 梁间芬 《中国优生与遗传杂志》 2011年第7期49-50,共2页
目的探讨染色体异常与男性不育的关系。方法对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析。结果发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常染色体异常66例,占异常核型的50%。结论染色体异常是造成... 目的探讨染色体异常与男性不育的关系。方法对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析。结果发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常染色体异常66例,占异常核型的50%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对有不育症患者的男性进行染色体检查,有助于病因的诊断。且提示一些常染色的异常与男性无精子症有关。 展开更多
关键词 异常核型 不育 染色体
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广东省2234例遗传咨询者染色体分析 被引量：1
4
作者 张锦泉 梁间芬 +3 位作者 陈亚军 苏慧 胡朝晖 朱庆义 《中国优生与遗传杂志》 2006年第4期51-52,47,共3页
目的探讨广东地区遗传性疾病染色体异常分布情况,指导临床对遗传性疾病诊断,减少遗传性疾病的发生。方法对广东地区2234例遗传咨询者,采用淋巴细胞培养染色体常规G显带法进行观察研究。结果2234例遗传咨询者共检出异常核型238例,异常率1... 目的探讨广东地区遗传性疾病染色体异常分布情况,指导临床对遗传性疾病诊断,减少遗传性疾病的发生。方法对广东地区2234例遗传咨询者,采用淋巴细胞培养染色体常规G显带法进行观察研究。结果2234例遗传咨询者共检出异常核型238例,异常率10.65%,其中Down综合征113例(47.48%),易位25例(10.50%),倒位47例(19.75%),克氏综合征11例(4.62%),Turner综合征10例(4.20%),性逆转综合征9例(3.78%);染色体缺失7例,衍生染色体6例,18(13)-三体共4例,X-三体综合征2例,其他染色体异常4例。结论染色体畸变是儿童智力低下,成人不孕不育、流产,性征异常的一个重要原因,要实现优生优育,必需积极开展遗传咨询,产前检查和产前诊断。 展开更多
关键词 染色体核型分析 染色体异常 遗传性疾病
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广东部分地区376例遗传咨询者染色体21-三体综合征分析 被引量：1
5
作者 梁间芬 张锦泉 +3 位作者 陈亚军 苏慧 朱庆义 胡朝晖 《中国优生与遗传杂志》 2005年第10期47-48,共2页
目的了解广东地区临床1岁以内婴幼儿的21-三体综合征的发生及分布情况。方法本文通过遗传咨询筛查,和进行G显带染色体研究,对在2004年1年内376例来自广东省各地区临床的1周岁以内的婴幼患儿进行检查。结果检出异常核型113例,总的异常率... 目的了解广东地区临床1岁以内婴幼儿的21-三体综合征的发生及分布情况。方法本文通过遗传咨询筛查,和进行G显带染色体研究,对在2004年1年内376例来自广东省各地区临床的1周岁以内的婴幼患儿进行检查。结果检出异常核型113例,总的异常率为30.05%。其中21三体95例,占总异常的84.07%,男性21三体60例,女性21三体35例,是婴儿染色体异常的主要原因。结论21三体患儿的出生给家庭和社会带来沉重的负担和许多不良影响。本文提出,整个社会都应大力提倡通过产前筛查(孕早期AFP、uE3、βhCG组合项目筛查)、产前诊断(脐血、羊水等染色体检查)及选择性人工流产的方法杜绝患儿出生。 展开更多
关键词 染色体 21-三体 唐氏综合征
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