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SifaInDel 45plex体系在我国汉族和蒙古族人群中的应用
1
作者 杨光远 袁春艳 +10 位作者 陶瑞旸 夏若成 王亚丽 董新宇 柴思雨 吴黎明 蒋志伟 蒋婷婷 陈开琴 李成涛 陈丽琴 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期733-738,746,共7页
目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能。方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究... 目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能。方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究人群的等位基因频率和群体遗传学参数;以gnomAD数据库中8个不同洲际人群为参考群体,基于27个常染色体InDel位点的等位基因频率,计算2个研究人群与8个参考人群间的遗传距离,并构建系统发育树和多维尺度分析图。结果 2个研究人群中,27个常染色体InDel、16个X染色体InDel位点间均不存在连锁不平衡,等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。27个常染色体InDel位点在2个研究人群中的CDP均高于0.999 999 999 9,CPE_(trio)均小于0.999 9。16个X染色体InDel位点在江苏汉族和内蒙古蒙古族女性群体和男性群体中的CDP分别为0.999 997 962、0.999 998 389和0.999 818 940、0.999 856 063,CMEC_(trio)均小于0.999 9。群体遗传学研究结果表明,江苏汉族、内蒙古蒙古族与东亚人群间遗传关系较近,聚为一支;其他7个洲际人群聚为另一支;上述3个人群与其他7个洲际人群间遗传关系较远。结论 SifaInDel 45plex体系中的遗传标记在本研究2个民族人群中具有良好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充,并可用于区分不同洲际人群。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 插入/缺失 遗传距离 系统发育树 多维尺度分析
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新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性
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作者 袁春艳 夏若成 +8 位作者 张素华 陈丽琴 王亚丽 屈轶龄 杨光远 董新宇 柴思雨 李成涛 陶瑞旸 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期500-506,共7页
目的研究新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性和群体遗传学参数。方法应用Goldeneye®DNA身份鉴定系统17X对502例(女性251例,男性251例)新疆维吾尔族无关个体进行16个X-STR基因座的复合扩增,应用3130xl基因分析仪对扩增产... 目的研究新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性和群体遗传学参数。方法应用Goldeneye®DNA身份鉴定系统17X对502例(女性251例,男性251例)新疆维吾尔族无关个体进行16个X-STR基因座的复合扩增,应用3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算维吾尔族与其他8个人群间的遗传距离,并根据遗传距离进行多维尺度分析以及系统发育树的构建。结果在502例新疆维吾尔族无关个体中,所检测的16个X-STR基因座共观察到67个等位基因,等位基因频率为0.0013~0.5724,PIC为0.5688~0.8553,女性CDP为0.999999999999999,男性CDP为0.999999999743071,三联体累积平均非父排除率为0.999999997791859,二联体累积平均非父排除率为0.999998989000730。维吾尔族人群与哈萨克族人群遗传距离较近,与汉族人群遗传距离较远。结论该16个X-STR基因座在维吾尔族人群中具有高度的多态性和较好的鉴别能力,可为该人群的法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供有力的补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 X染色体 短串联重复序列 遗传距离 系统发育树 维吾尔族 新疆
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猫STR基因座复合扩增体系的构建及其法医学应用
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作者 席世涵 屈轶龄 +5 位作者 夏若成 熊磊 柴思雨 佟春兰 陶瑞旸 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期231-238,245,共9页
目的构建一个猫STR基因座复合扩增体系并对其技术性能进行测试,评估其应用价值。方法整理和分析猫STR基因座文献数据资料,筛选可用于猫个体识别和亲缘关系鉴定的STR基因座和性别鉴定位点,设计荧光标记引物,构建复合扩增体系。对构建的... 目的构建一个猫STR基因座复合扩增体系并对其技术性能进行测试,评估其应用价值。方法整理和分析猫STR基因座文献数据资料,筛选可用于猫个体识别和亲缘关系鉴定的STR基因座和性别鉴定位点,设计荧光标记引物,构建复合扩增体系。对构建的复合扩增体系进行灵敏度、准确性、均衡性、稳定性、种属特异性、组织同一性和混合样本等验证,并对145例猫无关个体进行群体遗传学调查。结果成功筛选到16个猫常染色体STR基因座和1个Y染色体性别决定区,并构建了包含上述基因座的复合扩增体系。DNA模板量低至0.25 ng时仍可得到完整分型,检测其他常见动物样本时未见特异性扩增峰。群体遗传学调查结果显示,16个猫STR基因座累积个体识别率为1-3.57×10^(-20),累积非父排除率为1-6.35×10^(-5),累积匹配概率为3.61×10^(-20)。结论本研究构建的猫STR基因座复合扩增体系灵敏度高、种属特异性好、分型结果准确,能够为司法鉴定领域中涉及猫的种属鉴定、个体识别及亲缘关系鉴定等案件提供有效的解决方法。 展开更多
关键词 法医遗传学 短串联重复序列 Y染色体性别决定区 复合扩增体系 个体识别 猫
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