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F12基因起始密码子c.1A>G变异所致遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症一家系的遗传学分析 被引量：1
1
作者 季伟丹 林森 +5 位作者 陈杰 金超俊 林小悦 叶智远 邱丽君 钱定良 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期547-551,共5页
目的探讨1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年7月12日于瑞安市人民医院泌尿外科就诊的1个遗传性FⅫ缺陷症家系为研究对象。收集家系临床资料,抽取受试者外周静脉血样,分别进行凝... 目的探讨1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年7月12日于瑞安市人民医院泌尿外科就诊的1个遗传性FⅫ缺陷症家系为研究对象。收集家系临床资料,抽取受试者外周静脉血样,分别进行凝血指标检测与基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果遗传性FⅫ缺陷症家系成员共3代6人,包括先证者及其父亲、母亲、妻子、妹妹和儿子。先证者为男性,51岁,临床表现为肾结石。凝血指标检测结果显示,先证者活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长,FⅫ活性(FⅫ:C)与FⅫ抗原(FⅫ:Ag)均极度降低;先证者父亲、母亲、妹妹和儿子FⅫ:C和FⅫ:Ag均降低至正常参考值下限的一半左右。基因检测结果提示,先证者F12基因第1外显子起始密码子存在c.1A>G(p.Arg2Tyr)纯合错义变异。经Sanger测序验证,先证者父亲、母亲、妹妹和儿子均携带F12基因c.1A>G杂合变异,先证者妻子未见该变异。该变异在HGMD数据库未见报道。经SIFT在线软件分析,预测该变异为有害性变异;经Swiss-Pbd Viewerv4.0.1软件模拟,该变异对FⅫ蛋白的结构影响较大。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制订的《序列变异解释的标准和指南》,对该变异评级为可能致病性变异。结论F12基因c.1A>G(p.Arg2Tyr)变异可能为该姨表近亲婚配的遗传性FⅫ缺陷症家系的遗传学病因,进一步丰富了F12基因变异谱,为该病家系临床诊断与遗传咨询提供参考依据。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅻ F12基因 近亲婚配
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