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中国食管癌分子流行病学研究 被引量：75
1
作者 林东昕 谭文 +1 位作者 陆士新 邢德印 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期939-943,共5页
关键词 中国 食管癌 分子流行病学 叶酸代谢 基因多态性
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XRCC1单核苷酸多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药物化疗敏感性的相关性 被引量：56
2
作者 王中华 缪小平 +3 位作者 谭文 张湘茹 徐兵河 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第8期865-868,共4页
背景与目的DNA修复能力与肿瘤细胞对铂类药物的敏感性密切相关。本研究探讨DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对顺铂(cisplatin,DDP)或卡铂(carboplatin,CBP)为主的化疗方案敏感性的关... 背景与目的DNA修复能力与肿瘤细胞对铂类药物的敏感性密切相关。本研究探讨DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对顺铂(cisplatin,DDP)或卡铂(carboplatin,CBP)为主的化疗方案敏感性的关系。方法经病理学确诊的晚期NSCLC患者105例,采用DDP或CBP为主的方案化疗,2～3个周期后进行临床疗效评价。以PCR-RFLP进行XRCC1Arg194Trp和Arg399Gln多态的基因分型,比较不同基因型对化疗敏感性的影响。比值比(OR)及其95%可信区间(CI)由logistic回归模型计算。结果携带至少一个Trp等位基因者化疗有效率为43.1%,显著高于携带Arg/Arg基因型的20.3%(OR=2.97,95%CI=1.15～7.72;P<0.05)。携带XRCC1399Arg/Arg基因型者化疗有效率为41.5%,显著高于携带至少一个Gln等位基因者的21.2%(OR=2.65,95%CI=1.03～6.87;P<0.05)。这两个多态之间存在联合作用,同时携带194Arg/Trp和399Arg/Arg基因型的患者,治疗有效率为66.7%,明显高于携带其它基因型的患者(有效率20.0%～23.1%)。结论XRCC1基因多态与NSCLC患者对铂类药物化疗的敏感性相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 XRCC1基因 非小细胞肺癌 化学疗法 药物敏感性
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北京地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肺癌及食管癌风险的研究 被引量：46
3
作者 邢德印 齐军 +7 位作者 谭文 缪小平 梁刚 于春媛 吕文富 周传农 吴旻 林东昕 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第1期35-38,共4页
目的　研究核苷酸切除修复基因 XPD单核苷酸多态性与北京地区汉族人群肺癌及食管癌风险的关系。方法　采用以医院患者为基础的病例 -对照研究方法 ,包括正常对照 383人 ,肺癌患者 35 1例 ,食管癌患者 32 5例。以聚合酶链反应 -限制性片... 目的　研究核苷酸切除修复基因 XPD单核苷酸多态性与北京地区汉族人群肺癌及食管癌风险的关系。方法　采用以医院患者为基础的病例 -对照研究方法 ,包括正常对照 383人 ,肺癌患者 35 1例 ,食管癌患者 32 5例。以聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法分析了 XPD基因 Asp312 Asn和L ys75 1Gln多态性 ,比较不同基因型与肺癌及食管癌风险的关系 ,并探讨吸烟与基因多态交互作用对患癌风险的影响。结果　与携带 312 Asp/ Asp基因型者比较 ,携带至少 1个 312 Asn等位基因者 (即 Asp/ Asn和 Asn/ Asn基因型 )罹患肺鳞癌的风险增加 1.8倍 (95 % CI1.10～ 2 .93) ,而与肺腺癌无关 (校正的比值比为 1.0 7,95 % CI0 .5 5～ 2 .0 8)。分层分析显示 ,风险型等位基因 312 Asn和 75 1Gln与吸烟有明显的交互作用。吸烟剂量≥ 2 9包 /年且携带 312 Asn或 75 1Gln者罹患肺鳞癌的风险最高 ,校正的比值比分别为 12 .4 4 (95 % CI 4 .97～ 31.17)和 10 .74 (95 % CI 4 .5 1～ 2 5 .5 7)。 XPD基因 Asp312 Asn和 L ys75 1Gln多态与食管鳞癌风险无关。结论　 XPD基因 Asp312 Asn和 L ys75 1Gln多态是北京地区汉族人群肺鳞癌遗传易感因素 ,而与肺腺癌以及食管鳞癌风险无关 ,可能反映了不同组织学类型肺癌以及肺癌和食管癌之间? 展开更多
关键词 北京地区 汉族人群 DNA修复基因 XPD 单核苷酸 多态性 肺癌 食管癌
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中国人DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态及其与食管癌风险的关系 被引量：41
4
作者 宋春英 谭文 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第1期28-31,共4页
目的：研究碱基切除修复基因ＸＲＣＣ１单核苷酸多态与食管癌易感性的关系。方法：以ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法分析了食管癌病例（ ｎ＝２２２）和按性别、年龄频数配对的正常对照者（ ｎ＝４３３） ＸＲＣＣ１基因 Ｃ２６３０４Ｔ和 Ｇ２... 目的：研究碱基切除修复基因ＸＲＣＣ１单核苷酸多态与食管癌易感性的关系。方法：以ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法分析了食管癌病例（ ｎ＝２２２）和按性别、年龄频数配对的正常对照者（ ｎ＝４３３） ＸＲＣＣ１基因 Ｃ２６３０４Ｔ和 Ｇ２８１５２Ａ多态，并比较不同基因型与食管癌风险的关系以及基因多态与吸烟之间的交互作用对食管癌风险的影响。结果：在食管癌病人中ＸＲＣＣ１　２６３０４ＴＴ变异基因型频率为１２．６％，高于对照组的６．７％（Ｐ＜０．０５）；携带此种基因型个体发生食管癌的风险比携带其他基因型者高１． ８倍（校正的ＯＲ＝１．８３， ９５％ ＣＩ　１．０３～３．２４）。Ｇ２８１５２Ａ基因型频率在对照组和病例组中的分布无显著性差异（Ｐ＞０．０５），因而与食管癌风险无关。ＸＲＣＣ１基因这两个位点多态之间没有联合作用，但２６３０４ＴＴ基因型与吸烟之间有一定的协同作用，在吸烟与否和吸烟量两个层次，２６３０４ＴＴ基因型均与之有联合作用而增高食管癌风险。结论：ＤＮＡ碱基切除修复基因ＸＲＣＣ１多态可能在食管癌的发生过程中起一定作用。 展开更多
关键词 XRC1基因 DNA修复 食管肿瘤 基因多态性 分子流行病学
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核苷酸切除修复系统基因遗传多态与晚期非小细胞肺癌患者铂类药物敏感性关系 被引量：46
5
作者 袁芃 缪小平 +6 位作者 张雪梅 王中华 谭文 张湘茹 孙燕 徐兵河 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第12期1510-1513,共4页
背景与目的:肿瘤细胞对铂类药物的化疗敏感性与个体的DNA损伤修复能力关系密切,本研究探讨核苷酸切除修复系统(nucleotideexcisionrepair,NER)的重要成员XPC、XPD和ERCC1基因的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSC... 背景与目的:肿瘤细胞对铂类药物的化疗敏感性与个体的DNA损伤修复能力关系密切,本研究探讨核苷酸切除修复系统(nucleotideexcisionrepair,NER)的重要成员XPC、XPD和ERCC1基因的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对铂类药物敏感性的关系。方法:对接受含铂类药物化疗的200例晚期NSCLC患者进行临床疗效评价。以聚合酶链-扩增片段长度多态性(PCR-AFLP)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测XPC-PAT、XPDLys751Gln(rs1052559)和ERCC1C8092A(rs1052559)多态的基因型,比较不同基因型与化疗敏感性的关系。结果:结合疗效情况,XPC-PAT遗传多态各基因型在化疗有效组(CR+PR)和无效组(SD+PD)中的分布频率差异有显著性(!2检验,P=0.023),携带XPCLL基因型个体的化疗敏感性是XPCSS基因型携带者的3.04倍(95%CI为1.25～7.41,P=0.015)。没有发现XPDLys751Gln和ERCC1C8092A多态与化疗敏感性的相关性。但联合分析后发现,核苷酸切除修复系统的这三个遗传多态在晚期NSCLC患者对铂类药物敏感性中存在一定的联合作用(趋势检验,P=0.021)。结论:核苷酸切除修复系统中XPC-PAT、XPDLys751Gln和ERCC1C8092A遗传多态可能与NSCLC患者对铂类药物敏感性相关。 展开更多
关键词 肺肿瘤 癌 非小细胞性 基因遗传变异 XPC XPD ERCC1 药物敏感性
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中国人肺癌易患性与CYP2E1基因多型性相关 被引量：35
6
作者 李之山 谭文 +2 位作者 邵康 张联 林东昕 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期5-7,共3页
目的　研究致癌物代谢酶细胞色素P45 0 2E1基因 (CYP2E1)多型性与肺癌风险的关系。方法　以PCR RFLP方法 ,分析 92例肺癌患者和 137例正常对照者RsaI识别的CYP2E1基因型。结果　c1/c1基因型频率在肺癌病例组为 72 8% ,显著 (P <0 0... 目的　研究致癌物代谢酶细胞色素P45 0 2E1基因 (CYP2E1)多型性与肺癌风险的关系。方法　以PCR RFLP方法 ,分析 92例肺癌患者和 137例正常对照者RsaI识别的CYP2E1基因型。结果　c1/c1基因型频率在肺癌病例组为 72 8% ,显著 (P <0 0 1)高于对照组的 5 4 7%。多因素分析表明 ,携带c1/c1的个体发生肺癌的危险性比携带c1/c2和c2 /c2的个体高 2 5倍 (OR 2 5 ,95 %CI 1 8～ 3 8)。分层分析发现 ,c1/c1基因型主要增加肺鳞状细胞癌的危险性 (OR 2 6 ,95 %CI 2 3～ 5 8)。重要的是 ,研究发现CYP2E1c1/c1基因型与吸烟有协同作用。c1/c1基因型或吸烟单因素作用的OR分别为 3 9和 4 1,而二者联合作用的OR为 7 9;当吸烟量 <2 0包 年时 ,c1/c2和c2 /c2基因型的OR为 2 4,而c1/c1基因型的OR为 7 6 ;当吸烟量≥ 2 0包 年时 ,前者的OR为 5 5 ,而后者的OR增加到8 7。结论　CYP2E1c1/c1基因型是中国人肺癌的遗传易患性因素 ,此种基因型与吸烟有协同作用。 展开更多
关键词 肺肿瘤 CYP2E1基因 肿瘤易患性 基因多型性
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DNA损伤修复基因XRCC1和XPD遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药物的敏感性 被引量：39
7
作者 袁芃 缪小平 +6 位作者 张雪梅 王中华 谭文 孙燕 张湘茹 徐兵河 林东昕 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期196-199,共4页
目的探讨DNA损伤修复基因XRCC1和XPD的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)对以铂类为主化疗药物敏感性的关系。方法以聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP),检测200例以顺铂(DDP)或卡铂(CBP)为主要化疗方案的NSCLC患者XRCC1... 目的探讨DNA损伤修复基因XRCC1和XPD的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)对以铂类为主化疗药物敏感性的关系。方法以聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP),检测200例以顺铂(DDP)或卡铂(CBP)为主要化疗方案的NSCLC患者XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln多态基因型,并比较不同基因型与化疗敏感性的关系。结果化疗总有效(CR+PR)率为36.0%,其中CR1例,PR71例,SD94例,PD34例。携带XRCC1第194位密码子Arg/Trp或Trp/Trp基因型的个体化疗敏感性是XRCC1第194位密码子Arg/Arg基因型携带者的2.48倍(95%CI为1.36～4.51,P=0.003);未发现XPDLys751Gln多态与化疗敏感性的相关性。联合分析这两个遗传多态发现,XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln多态在NSCLC对铂类药物敏感性中存在一定的联合作用(趋势检验,P=0.004)。结论XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln遗传多态可能与NSCLC铂类药物敏感性有关。 展开更多
关键词 基因遗传变异 XRCC1 XPD 非小细胞肺癌 化疗敏感性
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与急性淋巴细胞白血病患者甲氨蝶呤化疗毒副反应的研究 被引量：34
8
作者 刘晶霞 陈洁平 +1 位作者 谭文 林东昕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期488-492,共5页
本研究旨在观察mthfr基因多态性分布对急性淋巴细胞白血病患者使用大剂量MTX化疗后毒副反应的影响。收集44例ALL患者外周血,提取基因组DNA,用PCR-RFLP技术检测mthfr基因型;观察经大剂量甲氨蝶呤化疗后所有患者的药后毒副作用。结果表明:... 本研究旨在观察mthfr基因多态性分布对急性淋巴细胞白血病患者使用大剂量MTX化疗后毒副反应的影响。收集44例ALL患者外周血,提取基因组DNA,用PCR-RFLP技术检测mthfr基因型;观察经大剂量甲氨蝶呤化疗后所有患者的药后毒副作用。结果表明:mthfr C677T和A1298C各基因型间毒副反应差异显著,携带T突变基因患者发生毒副反应是携带CC基因型的3.75倍;携带AC+CC基因型发生毒副反应是AA基因型携带者的0·12倍。mthfr677TT基因型联合1298AA基因型与677CC基因型同时携带1298C等位基因变异患者在毒副反应上差异显著,前者发生毒副作用的可能性是后者的16.5倍。结论:mthfr基因多态性分布与ALL患者HDMTX化疗后的毒副反应有关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 急性淋巴细胞白血病 单核苷酸多态性 甲氨蝶呤
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细胞色素P450 2E1和谷胱甘肽转硫酶P1基因与食管癌易患性 被引量：22
9
作者 林东昕 唐永明 +1 位作者 彭琼 陆士新 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期94-97,共4页
目的研究与致癌物亚硝胺代谢激活有关的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因（ＣＹＰ２Ｅ１），和与致癌物代谢解毒有关的谷胱甘肽转硫酶Ｐ１基因（ＧＳＴＰ１）多型性与食管癌易患性的关系。方法采用病例－对照分子流行病学方法。以ＰＣＲ－Ｒ... 目的研究与致癌物亚硝胺代谢激活有关的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因（ＣＹＰ２Ｅ１），和与致癌物代谢解毒有关的谷胱甘肽转硫酶Ｐ１基因（ＧＳＴＰ１）多型性与食管癌易患性的关系。方法采用病例－对照分子流行病学方法。以ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法分析食管癌、食管上皮重度增生病例，和与其年龄性别配对的正常对照者（各４５例）ＣＹＰ２Ｅ１和ＧＳＴＰ１的基因型。结果ＧＳＴＰ１基因型在病例和对照者中的分布无显著差别，但ＲｓａＩ识别的ＣＹＰ２Ｅ１基因型，在食管癌、食管上皮重度增生病例及其正常对照者中的分布差别显著。ＣＹＰ２Ｅ１突变型基因频率在正常对照组中为５５．６％，显著高于食管上皮重度增生病例（１７．８％）和食管癌病例（２０．０％；χ２＝２０．８，Ｐ＜０．００１）；携带野生型ＣＹＰ２Ｅ１的个体，发生食管上皮重度增生和食管癌的危险性，比携带变异型ＣＹＰ２Ｅ１的个体各高５倍。结论ＣＹＰ２Ｅ１基因是涉及食管癌变早期过程的遗传易患性因素。 展开更多
关键词 食管肿瘤 细胞色素P450 谷胱甘肽转硫酶
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DNA修复基因hOGG1多态与食管癌遗传易感性 被引量：20
10
作者 邢德印 谭文 +1 位作者 宋南 林东昕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期377-380,共4页
目的　研究修复 8-羟基鸟嘌呤的 h OGG1基因 Ser32 6 Cys多态与中国人食管癌易感性的关系。方法　采用病例 -对照分子流行病学方法 ,以 PCR-单链构象多态 (single strand conformationpolymorphism ,SSCP)技术 ,分析了 2 0 1名正常对照... 目的　研究修复 8-羟基鸟嘌呤的 h OGG1基因 Ser32 6 Cys多态与中国人食管癌易感性的关系。方法　采用病例 -对照分子流行病学方法 ,以 PCR-单链构象多态 (single strand conformationpolymorphism ,SSCP)技术 ,分析了 2 0 1名正常对照和 196例食管癌患者 h OGG1基因第 32 6位 Ser/Ser、Ser/Cys和 Cys/Cys基因型分布 ,并比较不同基因型与食管癌风险的关系。结果　正常人群的 Ser/Ser、Ser/Cys和 Cys/Cys基因型频率分别为 33.8%、5 2 .8%和 13.4%,而食管癌病例组则分别为 39.8%、38.8%和 2 1.4%。虽然两组人群的 Cys等位基因频率基本相同 (39.8%和 40 .8%) ,但食管癌病例组的Cys/Cys基因型频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。与携带 Ser/Ser或 Ser/Cys基因型者比较 ,携带 Cys/Cys基因型个体患食管癌的风险增加 2倍 (校正 OR=1.9;95 %CI=1.3～ 2 .6 )。吸烟增加食管癌风险 (OR=2 .6 ;95 %CI=1.7～ 3.9) ,但与 h OGG1Cys/Cys基因型无明显协同作用。结论　中国人食管癌易感性与DNA修复基因 h OGG1多态相关 ,h OGG1基因 Ser32 6 Cys多态可能可以作为食管癌遗传易感性标志物 。 展开更多
关键词 hOGG1基因 食管癌 基因多态性 遗传易感性
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谷胱甘肽转硫酶M1和T1基因型与食管癌危险性:病例-对照研究 被引量：27
11
作者 林东昕 唐永明 +1 位作者 陆士新 Fred F.Kadlubar 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期195-199,共5页
为探讨参与致癌物代谢的谷胱甘肽转硫酶(GST)MI和T1基因多型性与食管癌危险性的关系,以病例-对照分子流行病学方法,分析食管癌高发区河南林县的食管癌、食管上皮重度增生病例和性别、年龄配对的正常对照者(各45例)的GSTM1和GSTT1基因型... 为探讨参与致癌物代谢的谷胱甘肽转硫酶(GST)MI和T1基因多型性与食管癌危险性的关系,以病例-对照分子流行病学方法,分析食管癌高发区河南林县的食管癌、食管上皮重度增生病例和性别、年龄配对的正常对照者(各45例)的GSTM1和GSTT1基因型分布的差异。基因组DNA来自研究对象的食管外科手术标本或细胞学检查获得的食管上皮细胞,以多重聚合酶链反应方法进行基因分型。结果:食管癌、食管上皮重度增生病例和正常对照组GSTM1基因缺失率分别为44.4%、44.4%和46.7%;GSTT1基因缺失率分别为40.0%、37.8%和51.1%,差别均无显著性。然而,正常对照者中既是GSTMl阳性又是GSTT1阳性的基因型比例(22.2%)显著低于食管癌病例(40.0%)和食管上皮重度增生病例(37.8%),比值比(95%可信限)分别为4.20(1.23～14.36)和2.64(0.84～8.30)。结果提示,GSTM1或GSTT1基因多型性单独似乎与食管癌危险性无关,但两者的阳性基因型联合可能是食管癌的危险性因素。 展开更多
关键词 谷胱甘肽转硫酶 分子流行病学 食管肿瘤
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叶酸与肿瘤 被引量：16
12
作者 缪小平 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第6期668-671,共4页
叶酸是水果和蔬菜中的重要营养成分之一,其主要生物学功能是作为甲基供体参与细胞内的甲基化反应和脱氧核糖核酸的从头合成。叶酸缺乏与肿瘤的发生有关联,这可能是因为叶酸缺乏影响DNA合成、修复和正常甲基化。叶酸在细胞内需要代谢转... 叶酸是水果和蔬菜中的重要营养成分之一,其主要生物学功能是作为甲基供体参与细胞内的甲基化反应和脱氧核糖核酸的从头合成。叶酸缺乏与肿瘤的发生有关联,这可能是因为叶酸缺乏影响DNA合成、修复和正常甲基化。叶酸在细胞内需要代谢转化才能发挥其生物学作用。亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)是叶酸代谢通路中的关键酶,MTHFR基因的单核苷酸多态(677C→T和1298A→C)使其编码的酶功能活性显著降低,从而影响叶酸的生物转化和功能。众多的研究表明,MTHF基因的单核苷酸多态是一些肿瘤的遗传易感性因素。 展开更多
关键词 叶酸 肿瘤 生物学功能 甲基化 单核苷酸多态 遗传易感性 MTHFR基因
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MTHFR基因C677T和A1298C多态与贲门癌的遗传易感性 被引量：17
13
作者 缪小平 邢德印 +2 位作者 谭文 吕文富 林东昕 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期669-672,共4页
目的　探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因单核苷酸多态与贲门癌风险的关系。方法　以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,分析了 2 0 5个贲门癌病人和性别、年龄配对的 36 0个正常对照的MTHFR基因C6 77T和A12 98C基... 目的　探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因单核苷酸多态与贲门癌风险的关系。方法　以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,分析了 2 0 5个贲门癌病人和性别、年龄配对的 36 0个正常对照的MTHFR基因C6 77T和A12 98C基因型及其对贲门癌风险的相关性。结果　在正常对照中 ,MTHFR 6 77CC、CT、TT基因型频率分别为 35 0 %、4 7 8%和 17 2 % ,而在贲门癌病人中分别为 2 0 5 %、5 0 7%和 2 8 8% (χ2 =17 6 3,P =0 0 0 0 2 )。多因素分析发现 ,携带 6 77CT或 6 77TT基因型的个体发生贲门癌的风险比 6 77CC基因型分别高 1 76倍 (95 %可信区限 1 13～ 2 76 )和 2 97倍 (95 %可信区限 1 75～ 5 0 5 )。MTHFRA12 98C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义(χ2 =0 0 8,P =0 96 ) ,但 12 98变异基因型与 6 77变异基因型之间有协同作用。携带MTHFR 6 77CT/12 98CC基因型个体发生贲门癌的风险是携带MTHFR 6 77CC/ 12 98AA基因型个体的 17倍 (95 %可信区限 1 2 6～无穷大 )。结论　MTHFR单核苷酸多态是中国人贲门癌的遗传易感性因素。 展开更多
关键词 MTHFR基因 C677T A1298C 贲门癌 遗传易感性 基因多态性
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p53基因第72位密码子多态与食管癌风险 被引量：17
14
作者 张蕾 邢德印 +1 位作者 何祖根 林东昕 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期10-13,共4页
目的　研究 p5 3基因第 72位密码子 Arg/ Pro多态与食管癌遗传易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了 91例食管癌患者与 2 0 4名正常对照的 p5 3Arg/ Pro基因型分布及差异。结果　正常对照组 p5 3Pro... 目的　研究 p5 3基因第 72位密码子 Arg/ Pro多态与食管癌遗传易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了 91例食管癌患者与 2 0 4名正常对照的 p5 3Arg/ Pro基因型分布及差异。结果　正常对照组 p5 3Pro等位基因频率 (0 .5 88)与病例组 (0 .480 )比较差异无显著性(P=0 .11)。但 3种 p5 3基因型频率在病例组和对照组的分布差异有显著性 ,病例组的 Pro/ Pro基因型频率 (39.6 % )显著高于对照组 (2 1.1% )。携带 Pro/ Pro纯合变异基因型者患食管癌的风险比携带 Arg/ Arg纯合野生基因型者高 2倍 [校正比值比 (odds ratio,OR)为 2 .18,95 %可信区间 (confidence interval,CI)为1.10～ 4.35。杂合子基因型 (Arg/ Pro)与食管癌的遗传易感性无关 (校正 OR=0 .84,95 % CI=0 .42～1.6 8)。吸烟增加食管癌风险 (OR=2 .30 ,95 % CI=1.30～ 4.12 ) ,但与 Pro/ Pro基因型无协同作用。结论p5 3基因第 72位密码子纯合突变是中国人的食管癌易感因素。 展开更多
关键词 P53基因 食管癌 遗传多态性 遗传易感性
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中国人细胞色素P450IA1基因变异与吸烟相关性肺癌的风险 被引量：18
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作者 宋南 谭文 +1 位作者 唐槐静 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1999年第5期495-498,共4页
目的：探讨多环芳烃类致癌物代谢酶细胞色素Ｐ４５０ＩＡ１ 基因（ＣＹＰ１Ａ１） 多型性与中国人肺癌易感性的关系。方法：应用ＰＣＲＲＦＬＰ 方法，分析１５０ 例原发性肺癌和３９１ 例正常对照者ＣＹＰ１Ａ１ 基因的ｍ １、ｍ２ ... 目的：探讨多环芳烃类致癌物代谢酶细胞色素Ｐ４５０ＩＡ１ 基因（ＣＹＰ１Ａ１） 多型性与中国人肺癌易感性的关系。方法：应用ＰＣＲＲＦＬＰ 方法，分析１５０ 例原发性肺癌和３９１ 例正常对照者ＣＹＰ１Ａ１ 基因的ｍ １、ｍ２ 和ｍ ４ 位点突变。以比值比（ＯＲ） 及其９５ ％ 可信区限（ＣＩ） 比较不同基因型与肺癌风险的关系，以及与吸烟的交互作用。结果：位于３＇端ＭｓｐＩ识别的位点（ ｍ１） 和位于第７ 外显子ＢｓｒＤＩ 识别的位点（ｍ２） 具多态性，而位于第７ 外显子由ＢｓａＩ识别的位点（ｍ ４） 未见有变异。ｍ１ 变异型等位频率在对照组中为０－３６，而在肺癌病例组中为０－４６ 。携带至少一个变异基因拷贝者发生肺癌的风险比携带野生基因型者高２ 倍（ＯＲ ２－３ ；９５％ ＣＩ１－９～２－９） 。分层分析发现，肺鳞癌患者中ｍ １ 变异基因型频率更高（０－４８） ，携带此种基因型者发生肺鳞癌的相对风险（ＯＲ） 为３－０（９５％ ＣＩ２－２ ～４－０） 。ｍ２ 变异与ｍ１变异密切关联，符合率达７６ ％ 。携带至少一个ｍ ２ 变异基因拷贝者的ＯＲ 为１－９ （９５％ ＣＩ１－６ ～２－４） 。此外，ＣＹＰ１Ａ１ｍ１ 变异与吸烟有明显的交互作用。 展开更多
关键词 肺肿瘤 细胞色素 P450IA1 基因多型性 吸烟
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DNA修复基因XPCAla499Val、Lys939Gln多态与肺癌易感性 被引量：15
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作者 胡志斌 王永岗 +4 位作者 马红霞 谭文 钮菊英 林东昕 沈洪兵 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期415-418,共4页
目的探讨中国人DNA修复基因XPCAla499Val、Lys939Gln多态与肺癌易感性的关系。方法以社区为基础的病例对照研究。经组织学确诊的肺癌病例320例,相同地区年龄和性别频数匹配的人群对照322人,以PCR为基础的方法进行多态性检测,比较不同基... 目的探讨中国人DNA修复基因XPCAla499Val、Lys939Gln多态与肺癌易感性的关系。方法以社区为基础的病例对照研究。经组织学确诊的肺癌病例320例,相同地区年龄和性别频数匹配的人群对照322人,以PCR为基础的方法进行多态性检测,比较不同基因型与肺癌风险的关系,并探讨吸烟在其中的影响。结果与携带499Ala/Ala基因型者比较,携带至少1个499Val等位基因者(即Ala/Val和Val/Val基因型)肺癌风险增加1.54倍(95%CI=1.11～2.14),而同时有499和939两个位点变异等位基因者肺癌风险增加2.55倍(95%CI=1.45～4.52)。交互作用分析显示,XPC499Val变异基因型与吸烟具有超相乘模型的交互作用,同时有两个位点变异等位基因并吸烟者肺癌风险增加可高达7.36倍(95%CI=3.19～17.0)。结论XPCAla499Val和Lys939Gln多态可能与中国汉族人群肺癌遗传易感性有关,并可显著增加吸烟对肺癌的危险性。 展开更多
关键词 DNA修复基因 XPC Ala499Val Lys939Gln 基因多态性 肺癌 易感性
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雌激素代谢基因COMT和CYP17单核苷酸多态与女性乳腺癌风险的关系 被引量：15
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作者 谭文 齐军 +4 位作者 邢德印 缪小平 潘凯枫 张联 林东昕 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期453-456,共4页
目的　研究参与雌激素合成的细胞色素P4 5 0c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚 O 甲基转移酶 (COMT )基因多态与乳腺癌发生的关系。方法　以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,对 2 5 0例乳腺癌患者和 2 5 0例正常对照者的COMT... 目的　研究参与雌激素合成的细胞色素P4 5 0c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚 O 甲基转移酶 (COMT )基因多态与乳腺癌发生的关系。方法　以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,对 2 5 0例乳腺癌患者和 2 5 0例正常对照者的COMT基因第 4外显子第 15 8位密码子G/A(Val/Met)多态和CYP17基因启动子区 - 1931T/C多态进行分析。以logistic回归模型计算各种基因型的乳腺癌风险 (OR)及其 95 %可信区限 (95 %CI)。结果　乳腺癌患者的COMTMet/Met基因型频率为 10 .4 % ,显著高于对照组的 5 .2 % (P =0 .0 3)。多因素分析显示 ,COMTMet/Met基因型患乳腺癌的风险比Val/Val或Val/Met基因型高 2 .1倍 (95 %CI为 1.1～ 4 .5 )。分层分析显示 ,COMTMet/Met基因型主要增加绝经前女性患乳腺癌的风险 (OR 4 .1,95 %CI为 1.2～ 17.3) ,而不增加绝经后女性患乳腺癌的风险 (OR 1.3,95 %CI为 0 .5～ 3.5 ) ,提示该基因多态对乳腺癌风险的影响与雌激素水平有关。CYP17基因型频率在病例和对照组中的分布差异无显著性 (P =0 .83)。结论　COMT基因单核苷酸多态与乳腺癌易感性相关 ,Met/Met基因型增加乳腺癌风险 ,而CYP17基因多态与中国女性乳腺癌风险无相关性。 展开更多
关键词 雌激素 代谢基因 COMT CYP17单核苷酸多态 女性 乳腺癌 肿瘤医院 病因
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晚期非小细胞肺癌对铂类药物的化疗敏感性与p53和p73基因多态的关系 被引量：17
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作者 袁芃 林东昕 +6 位作者 缪小平 张雪梅 王中华 谭文病 张湘茹 孙燕 徐兵河 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期107-110,共4页
目的探讨细胞凋亡相关基因p53和p73的遗传多态，与晚期非小细胞肺癌（NSCLC）对铂类药物化疗敏感性的关系。方法以聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）和突变扩增阻抑系统（ARMS）分析方法，对165例以顺铂（DDP）或卡铂（... 目的探讨细胞凋亡相关基因p53和p73的遗传多态，与晚期非小细胞肺癌（NSCLC）对铂类药物化疗敏感性的关系。方法以聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）和突变扩增阻抑系统（ARMS）分析方法，对165例以顺铂（DDP）或卡铂（CBP）为主进行化疗的晚期NSCLC患者，进行p53第72密码子Arg→Pro多态，和p73第2外显子G4C14-A4T14多态的检测，2～3个疗程后进行效果评价。以非条件Logistic回归模型比较不同基因型与化疗疗效的关系。结果携带p53 72Pro等位基因患者的化疗敏感性，是携带p53 72Arg／Arg基因型患者的2、46倍（95％CI，1．11～5．45，P=0．026）；而携带至少1个p73突变等位基因（A4T14）的患者，其化疗敏感性是携带p73 G4C14／G4C14基因型患者的2．22倍（95％讲，1．14～4、30，P=0．019）。2个多态位点合并分析结果显示，同时携带p53和p73野生基因型的患者，化疗有效率为7．7％；而携带1个、2个和≥3个p53和p73变异等位基因的患者，化疗有效率分别为34．8％、42．2％和40、7％。结论p53和p73基因遗传多态与晚期NSCLC患者对以铂类药物为主的化疗敏感性有关。 展开更多
关键词 细胞凋亡相关基因 P53 P73 遗传多态 非小细胞肺癌
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XPC和XPD基因遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药的敏感性 被引量：9
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作者 袁芃 缪小平 +5 位作者 张雪梅 王中华 谭文 孙燕 徐兵河 林东昕 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第14期972-975,共4页
目的探讨核苷酸切除修复系统基因XPC和XPD遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药化疗敏感性的关系。方法对晚期非小细胞肺癌患者151例施行顺铂或卡铂为主的化疗,以影像学方法判定其疗效。在治疗前抽血检测XPCPAT和XPDLys751Gln基因多态,... 目的探讨核苷酸切除修复系统基因XPC和XPD遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药化疗敏感性的关系。方法对晚期非小细胞肺癌患者151例施行顺铂或卡铂为主的化疗,以影像学方法判定其疗效。在治疗前抽血检测XPCPAT和XPDLys751Gln基因多态,比较不同基因型的化疗敏感性。结果本组的化疗后评价完全缓解(CR)1例,部分缓解(PR)52例,稳定(SD)75例,进展(PD)23例,有效率(CR+PR)为35.1%。多因素分析表明,携带XPCLL基因型个体的化疗敏感性是携带SS基因型个体的3.19倍(95%CI为1.11～9.17,P=0.031),但未观察到XPDLys751Gln多态与化疗敏感性相关。XPCPAT和XPDLys751Gln基因多态,在影响铂类药敏感性中可能存在联合作用。结论核苷酸切除修复遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类化疗的敏感性相关。 展开更多
关键词 晚期非小细胞肺癌 遗传多态 铂类药 XPD基因 化疗敏感性 核苷酸切除修复 基因多态 影像学方法 不同基因型 多因素分析 修复系统 肺癌患者 抽血检测 完全缓解 治疗前 化疗后 有效率 个体 相关
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DNA修复基因XPC PAT遗传多态与肺癌的关系 被引量：14
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作者 王永岗 邢德印 +3 位作者 谭文 汪良骏 唐平章 林东昕 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期555-557,共3页
目的　探讨DNA修复基因XPCPoly(AT)多态与肺癌的关系。方法　以PCR方法分析59 7例肺癌患者和 50 9例正常人XPCPAT基因型分布 ,并比较不同基因型与肺癌风险的关系。结果正常人群中 ,XPCPAT + / +、PAT + / -和PAT -/ -基因型频率分别为 1... 目的　探讨DNA修复基因XPCPoly(AT)多态与肺癌的关系。方法　以PCR方法分析59 7例肺癌患者和 50 9例正常人XPCPAT基因型分布 ,并比较不同基因型与肺癌风险的关系。结果正常人群中 ,XPCPAT + / +、PAT + / -和PAT -/ -基因型频率分别为 12 .4%、49.7%和 3 7.9% ,肺癌患者中分别为 11.2 %、46.7%和 42 .1% ,差异无显著性 (P =0 .3 7)。与携带至少一个XPCPAT等位基因比较 ,携带PAT + / +基因型个体患肺癌的风险并未增高 (校正OR =0 .8;95%CI为 0 .55～ 1.16)。该基因多态与吸烟无联合作用。结论　中国人肺癌风险与DNA修复基因XPCPAT多态无关。 展开更多
关键词 DNA修复基因 XPCPAT 遗传多态 肺癌
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