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不同光照强度对四季金花茶光合生理特性的影响
被引量:
11
1
作者
杨
运
源
邓征
+2 位作者
黄永芳
吕铭滔
龚勇军
《亚热带植物科学》
CAS
2021年第6期471-477,共7页
采用四季金花茶(Camellia perpetua)2年生扦插苗为试材,设置10%光照、20%光照、40%光照和全光照等4个光照强度处理,植株适应45 d后测定其叶片光合指标和生理指标。结果表明,10%光照处理的叶片光合速率和气孔导度最高,20%光照和40%光照...
采用四季金花茶(Camellia perpetua)2年生扦插苗为试材,设置10%光照、20%光照、40%光照和全光照等4个光照强度处理,植株适应45 d后测定其叶片光合指标和生理指标。结果表明,10%光照处理的叶片光合速率和气孔导度最高,20%光照和40%光照之间无显著差异,但均显著高于全光照处理;全光照处理的胞间CO_(2)浓度和蒸腾速率显著高于其他三个处理,20%光照和10%光照处理的胞间CO_(2)浓度差异不明显,但均显著低于40%光照处理,20%光照和40%光照处理的蒸腾速率差异不明显,但均显著高于10%光照处理。叶绿素a、叶绿素b和总叶绿素含量以40%光照处理的为最高,显著高于其他处理;10%光照处理的植株叶片蛋白质含量和过氧化物酶(POD)活性最高,各处理间蛋白质含量差异显著,全光照处理的POD活性显著低于其他处理;可溶性糖含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛(MDA)含量以全光照处理为最高,而10%光照处理的最低。遮阴的低光照环境更适合于四季金花茶生长,有利于植株进行光合作用,而高强度光照环境对四季金花茶光合生理产生不同程度的抑制作用。
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关键词
四季金花茶
光照强度
光合作用
生理特性
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职称材料
油茶花芽分化形态结构及内源激素变化
被引量:
7
2
作者
李孟南
戴秋月
+2 位作者
黄永芳
杨
运
源
邓征
《亚热带植物科学》
CAS
2021年第6期478-484,共7页
以普通油茶(Camellia oleifera)4个无性系为材料,结合油茶成花的动态观察和花芽分化过程的石蜡切片形态观察,采用酶联免疫吸附分析法测定花芽中玉米素核苷(ZR)、脱落酸(ABA)、生长素(IAA)、赤霉素(GA)4种内源激素含量,探讨油茶花芽分化...
以普通油茶(Camellia oleifera)4个无性系为材料,结合油茶成花的动态观察和花芽分化过程的石蜡切片形态观察,采用酶联免疫吸附分析法测定花芽中玉米素核苷(ZR)、脱落酸(ABA)、生长素(IAA)、赤霉素(GA)4种内源激素含量,探讨油茶花芽分化与内源激素的关系。油茶花芽分化过程可分为6个时期:前分化期(10 d)、萼片形成期(20 d)、花瓣形成期(30 d)、雌雄蕊形成期(20 d)、子房与花药形成期(10 d)和雌雄蕊成熟期(20 d),历时3~4个月。油茶不同无性系的花芽分化时间略有不同。油茶花芽中ZR含量相对较低(5.102~16.412 ng·g^(–1) FW),ABA含量相对较高(76.815~137.648 ng·g^(–1) FW)。其中,粤华5号和湘林8号的ZR、ABA含量变化趋势一致,岑软3号和岑软2号含量变化趋势一致。油茶花芽中IAA含量相对较高,为49.072~135.622 ng·g^(–1) FW,随着花芽分化进程,IAA含量均呈先升后降再升的变化趋势。GA含量相对较低,为5.616~13.720 ng·g^(–1) FW,随时间变化,呈现出不断降低的趋势。其中,不同无性系的IAA、GA含量变化趋势一致,而ZR、ABA含量变化趋势有所差异。ZR有利于花器官形成;高浓度IAA促进油茶花芽分化,低浓度IAA有利于开花;花芽中IAA与ABA存在明显的颉颃作用;GA抑制花芽分化。
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关键词
油茶
花芽分化
形态变化
内源激素
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职称材料
朴树不同基质育苗的光合生理生态响应
被引量:
1
3
作者
杨
运
源
周建坚
+1 位作者
谭仕俊
黄永芳
《湖南林业科技》
2022年第5期76-83,共8页
为探究不同基质配比对朴树幼苗生长及光合荧光的影响,本文采用珍珠岩、谷壳、泥炭和椰糠4种材料按照正交试验4因素4水平配置成混合基质作为朴树育苗基质,通过测定朴树幼苗生长指标(株高、地径)、光合指标(净光合速率、胞间CO_(2)浓度、...
为探究不同基质配比对朴树幼苗生长及光合荧光的影响,本文采用珍珠岩、谷壳、泥炭和椰糠4种材料按照正交试验4因素4水平配置成混合基质作为朴树育苗基质,通过测定朴树幼苗生长指标(株高、地径)、光合指标(净光合速率、胞间CO_(2)浓度、气孔导度、蒸腾速率)和叶绿素荧光指标(实际量子产量、电子传递速率、最小荧光、最大荧光、最大光能转化率、光化学淬灭、非光化学淬灭),筛选出适合朴树育苗的基质组合。结果表明:不同基质配比对朴树幼苗生长及光合荧光影响显著,处理4的基质对朴树幼苗地径生长最好,处理14的基质对朴树幼苗的株高生长最好,处理11净光合速率最高,处理10实际量子产量、电子相对速率和光化学淬灭最高。经过主成分分析综合得分可知,处理10(3珍珠岩∶2谷壳∶4泥炭∶3椰糠)得分最高,为本研究中综合各项指标筛选出的最优基质配比。
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关键词
基质
朴树
生长
光合作用
叶绿素荧光
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职称材料
比较基因组杂交微阵列技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用
被引量:
8
4
作者
胡睿
张竹
+9 位作者
王嘉敏
李勤琴
杨
运
源
肖莉柯
朱红梅
李玲萍
张李李
刘珊玲
王和
胡婷
《四川大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期117-123,共7页
目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进行产前检查诊断的孕妇3 677例为研究...
目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进行产前检查诊断的孕妇3 677例为研究对象,采用CGXTM(8X60K)芯片对采集的羊水标本进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix~?软件进行分析。结果 3 677例孕妇羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常75例,异常率为2.04%,其中非整倍体40例(21-三体22例,18-三体5例,XXY 8例,XYY 3例,X/XX 2例),占53.33%;致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)24例(19例为微缺失,5例为微重复,片段大小为323~26 780 kb),占32.00%;可能致病CNVs 11例(4例为微缺失,7例为微重复,片段大小为358~16 873 kb),占14.67%。此外,检出不明意义CNVs 31例,占总数的0.84%。高龄孕妇年龄每增长一岁,染色体非整倍体检出率明显增高(P<0.05),但致病性CNVs检出率在各年龄段差异无统计学意义(P>0.05)。结论 a-CGH不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关,但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。
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关键词
染色体微阵列分析
比较基因组杂交微阵列
拷贝数变异
染色体非整倍体
高龄
产前诊断
原文传递
磷铝处理对2种油茶光合参数和荧光参数的影响
被引量:
4
5
作者
戴秋月
李孟南
+2 位作者
黄永芳
邓征
杨
运
源
《经济林研究》
北大核心
2021年第4期185-194,共10页
【目的】本实验研究低浓度铝胁迫对广宁红花油茶(Camellia semiserrata Chi)和普通油茶(Camellia oliefera)光合作用的效应,以及不同浓度磷处理对铝胁迫的广宁红花油茶和普通油茶光合作用效应的影响。【方法】本研究以苗高20 cm的广宁...
【目的】本实验研究低浓度铝胁迫对广宁红花油茶(Camellia semiserrata Chi)和普通油茶(Camellia oliefera)光合作用的效应,以及不同浓度磷处理对铝胁迫的广宁红花油茶和普通油茶光合作用效应的影响。【方法】本研究以苗高20 cm的广宁红花油茶和普通油茶的实生苗初生根为对象,设置0.68 cmol/kg铝浓度为铝胁迫对照组,设置1.01 cmol/kg铝浓度分别与0 cmol/kg(Al4)、0.16 cmol/kg(P1)、0.33 cmol/kg(P2)、0.5 cmol/kg(P3)、1.01 cmol/kg(P4)磷浓度处理相结合作为实验组。并于第0、1、2、3、4个月测定一次净光合速率、胞间CO_(2)浓度和水分利用率,于第0、1、2、3个月测定一次初始荧光值、实际光合效率、最大光合效率和电子传递效率。【结果】本实验结果表明广宁红花油茶处理组Al4的净光合作用、胞间CO_(2)浓度、实际光合效率、电子传递效率以及最大光合效率显著高于对照组;Al4初始荧光值、水分利用效率显著低于对照组。主成分分析结果表明1.01 cmol/kg浓度的铝促进广宁红花油茶的光合作用,0.33 cmol/kg磷处理显著抑制其促进,使光合作用下降至对照组水平。但普通油茶光合参数和荧光参数结果表明,处理组Al4的净光合作用、水分利用率、实际光和效率、电子传递效率以及最大光合效率显著低于对照组;Al4的胞间CO_(2)浓度和初始荧光值显著高于对照组。主成分分析结果表明1.01cmol/kg浓度铝显著抑制普通油茶光合作用,0.5 cmol/kg磷处理显著抑制其抑制,表现为促进植物生长。【结论】1.01 cmol/kg浓度的铝促进广宁红花油茶光合作用,促进植物生长,0.33 cmol/kg磷处理显著抑制铝对广宁红花油茶光合作用的促进,并使植物生长状态下降至对照组。1.01 cmol/kg浓度铝显著抑制普通油茶光合作用,抑制植物生长,0.5 cmol/kg磷处理能显著缓解铝对普通油茶的毒害,将植物生长水平提升至高于对照组水平。
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关键词
广宁红花油茶
普通油茶
磷元素
铝胁迫
光合作用
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职称材料
比较基因组杂交微阵列技术在唐氏综合征血清学筛查结果异常孕妇产前诊断中的应用
被引量:
3
6
作者
胡睿
胡婷
+9 位作者
张竹
王嘉敏
李勤琴
杨
运
源
肖莉柯
朱红梅
李玲萍
张李李
王和
刘珊玲
《四川大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期319-325,共7页
目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用。方法选取单纯因唐筛结果异常、并行羊膜腔穿刺取羊水标本进行产前检查诊断...
目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用。方法选取单纯因唐筛结果异常、并行羊膜腔穿刺取羊水标本进行产前检查诊断的单胎孕妇3578例为研究对象,将其分为3组:唐筛高风险组(2624例)、唐筛临界风险组(662例)及唐筛单项中位数的倍数(multiples of median,MoM)值异常组(292例)。采用CGX^(TM)(8×60K)芯片对其羊水进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix■软件进行分析。结果3578例羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常121例,总体异常检出率为3.38%,其中非整倍体60例,占49.59%;致病性拷贝数变异51例,占42.15%;可能致病拷贝数变异10例,占8.26%。检出不明意义拷贝数变异37例,占总数的1.03%。唐筛高风险组、唐筛临界风险组及唐筛单项MoM值异常组的总体异常检出率分别为3.54%(93/2624)、2.87%(19/662)及3.08%(9/292);致病性和可能致病拷贝数变异检出率分别为1.64%(43/2624)、1.81%(12/662)及2.05%(6/292);18-及21-三体检出率分别为1.37%(36/2624)、0.76%(5/662)及0.34%(1/292),差异均无统计学意义(P>0.05)。a-CGH漏检染色体异常1例,荧光原位杂交诊断为X(51)/XYY(49)。结论a-CGH技术在唐筛结果异常的孕妇产前诊断中不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。
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关键词
染色体微阵列分析
比较基因组杂交微阵列
拷贝数变异
血清学筛查
产前诊断
原文传递
题名
不同光照强度对四季金花茶光合生理特性的影响
被引量:
11
1
作者
杨
运
源
邓征
黄永芳
吕铭滔
龚勇军
机构
华南农业大学林学与风景园林学院
出处
《亚热带植物科学》
CAS
2021年第6期471-477,共7页
基金
广东省林业科技创新项目(2016KJCX020)。
文摘
采用四季金花茶(Camellia perpetua)2年生扦插苗为试材,设置10%光照、20%光照、40%光照和全光照等4个光照强度处理,植株适应45 d后测定其叶片光合指标和生理指标。结果表明,10%光照处理的叶片光合速率和气孔导度最高,20%光照和40%光照之间无显著差异,但均显著高于全光照处理;全光照处理的胞间CO_(2)浓度和蒸腾速率显著高于其他三个处理,20%光照和10%光照处理的胞间CO_(2)浓度差异不明显,但均显著低于40%光照处理,20%光照和40%光照处理的蒸腾速率差异不明显,但均显著高于10%光照处理。叶绿素a、叶绿素b和总叶绿素含量以40%光照处理的为最高,显著高于其他处理;10%光照处理的植株叶片蛋白质含量和过氧化物酶(POD)活性最高,各处理间蛋白质含量差异显著,全光照处理的POD活性显著低于其他处理;可溶性糖含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛(MDA)含量以全光照处理为最高,而10%光照处理的最低。遮阴的低光照环境更适合于四季金花茶生长,有利于植株进行光合作用,而高强度光照环境对四季金花茶光合生理产生不同程度的抑制作用。
关键词
四季金花茶
光照强度
光合作用
生理特性
Keywords
Camellia perpetua
light intensity
photosynthesis
physiological characteristics
分类号
Q945 [生物学—植物学]
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职称材料
题名
油茶花芽分化形态结构及内源激素变化
被引量:
7
2
作者
李孟南
戴秋月
黄永芳
杨
运
源
邓征
机构
华南农业大学林学与风景园林学院
出处
《亚热带植物科学》
CAS
2021年第6期478-484,共7页
基金
广东省林业科技创新项目“富含功能活性成分的茶油生产关键技术研究及产品开发”(2017KJCX005)。
文摘
以普通油茶(Camellia oleifera)4个无性系为材料,结合油茶成花的动态观察和花芽分化过程的石蜡切片形态观察,采用酶联免疫吸附分析法测定花芽中玉米素核苷(ZR)、脱落酸(ABA)、生长素(IAA)、赤霉素(GA)4种内源激素含量,探讨油茶花芽分化与内源激素的关系。油茶花芽分化过程可分为6个时期:前分化期(10 d)、萼片形成期(20 d)、花瓣形成期(30 d)、雌雄蕊形成期(20 d)、子房与花药形成期(10 d)和雌雄蕊成熟期(20 d),历时3~4个月。油茶不同无性系的花芽分化时间略有不同。油茶花芽中ZR含量相对较低(5.102~16.412 ng·g^(–1) FW),ABA含量相对较高(76.815~137.648 ng·g^(–1) FW)。其中,粤华5号和湘林8号的ZR、ABA含量变化趋势一致,岑软3号和岑软2号含量变化趋势一致。油茶花芽中IAA含量相对较高,为49.072~135.622 ng·g^(–1) FW,随着花芽分化进程,IAA含量均呈先升后降再升的变化趋势。GA含量相对较低,为5.616~13.720 ng·g^(–1) FW,随时间变化,呈现出不断降低的趋势。其中,不同无性系的IAA、GA含量变化趋势一致,而ZR、ABA含量变化趋势有所差异。ZR有利于花器官形成;高浓度IAA促进油茶花芽分化,低浓度IAA有利于开花;花芽中IAA与ABA存在明显的颉颃作用;GA抑制花芽分化。
关键词
油茶
花芽分化
形态变化
内源激素
Keywords
Camellia oleifera
flower bud differentiation
morphological changes
endogenous hormones
分类号
S794.4 [农业科学—林木遗传育种]
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职称材料
题名
朴树不同基质育苗的光合生理生态响应
被引量:
1
3
作者
杨
运
源
周建坚
谭仕俊
黄永芳
机构
华南农业大学林学与风景园林学院
台山市广林生态林业有限公司
台山市甫草林场
出处
《湖南林业科技》
2022年第5期76-83,共8页
文摘
为探究不同基质配比对朴树幼苗生长及光合荧光的影响,本文采用珍珠岩、谷壳、泥炭和椰糠4种材料按照正交试验4因素4水平配置成混合基质作为朴树育苗基质,通过测定朴树幼苗生长指标(株高、地径)、光合指标(净光合速率、胞间CO_(2)浓度、气孔导度、蒸腾速率)和叶绿素荧光指标(实际量子产量、电子传递速率、最小荧光、最大荧光、最大光能转化率、光化学淬灭、非光化学淬灭),筛选出适合朴树育苗的基质组合。结果表明:不同基质配比对朴树幼苗生长及光合荧光影响显著,处理4的基质对朴树幼苗地径生长最好,处理14的基质对朴树幼苗的株高生长最好,处理11净光合速率最高,处理10实际量子产量、电子相对速率和光化学淬灭最高。经过主成分分析综合得分可知,处理10(3珍珠岩∶2谷壳∶4泥炭∶3椰糠)得分最高,为本研究中综合各项指标筛选出的最优基质配比。
关键词
基质
朴树
生长
光合作用
叶绿素荧光
Keywords
substrate
Celtis sinensis
grow
photosynthesis
chlorophyll fluorescence
分类号
S723.134 [农业科学—林木遗传育种]
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职称材料
题名
比较基因组杂交微阵列技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用
被引量:
8
4
作者
胡睿
张竹
王嘉敏
李勤琴
杨
运
源
肖莉柯
朱红梅
李玲萍
张李李
刘珊玲
王和
胡婷
机构
四川大学华西第二医院妇产科教研室
出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学)
出处
《四川大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期117-123,共7页
基金
国家重点研发计划(No.2018YFC10022003)
四川省科技厅重点研发项目(No.2017SZ0125)资助。
文摘
目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进行产前检查诊断的孕妇3 677例为研究对象,采用CGXTM(8X60K)芯片对采集的羊水标本进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix~?软件进行分析。结果 3 677例孕妇羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常75例,异常率为2.04%,其中非整倍体40例(21-三体22例,18-三体5例,XXY 8例,XYY 3例,X/XX 2例),占53.33%;致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)24例(19例为微缺失,5例为微重复,片段大小为323~26 780 kb),占32.00%;可能致病CNVs 11例(4例为微缺失,7例为微重复,片段大小为358~16 873 kb),占14.67%。此外,检出不明意义CNVs 31例,占总数的0.84%。高龄孕妇年龄每增长一岁,染色体非整倍体检出率明显增高(P<0.05),但致病性CNVs检出率在各年龄段差异无统计学意义(P>0.05)。结论 a-CGH不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关,但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。
关键词
染色体微阵列分析
比较基因组杂交微阵列
拷贝数变异
染色体非整倍体
高龄
产前诊断
Keywords
Chromosome microarray analysis
Array-based comparative genomic hybridization
Copy number variation
Aneuploidy
Advanced maternal age
Prenatal diagnosis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
磷铝处理对2种油茶光合参数和荧光参数的影响
被引量:
4
5
作者
戴秋月
李孟南
黄永芳
邓征
杨
运
源
机构
华南农业大学林学与风景园林学院
华南农业大学广东省森林植物种质创新与利用重点实验室
出处
《经济林研究》
北大核心
2021年第4期185-194,共10页
基金
广东省林业科技创新项目(2017KJCX005)
广东省重点领域研发计划项目(2020B020215003)。
文摘
【目的】本实验研究低浓度铝胁迫对广宁红花油茶(Camellia semiserrata Chi)和普通油茶(Camellia oliefera)光合作用的效应,以及不同浓度磷处理对铝胁迫的广宁红花油茶和普通油茶光合作用效应的影响。【方法】本研究以苗高20 cm的广宁红花油茶和普通油茶的实生苗初生根为对象,设置0.68 cmol/kg铝浓度为铝胁迫对照组,设置1.01 cmol/kg铝浓度分别与0 cmol/kg(Al4)、0.16 cmol/kg(P1)、0.33 cmol/kg(P2)、0.5 cmol/kg(P3)、1.01 cmol/kg(P4)磷浓度处理相结合作为实验组。并于第0、1、2、3、4个月测定一次净光合速率、胞间CO_(2)浓度和水分利用率,于第0、1、2、3个月测定一次初始荧光值、实际光合效率、最大光合效率和电子传递效率。【结果】本实验结果表明广宁红花油茶处理组Al4的净光合作用、胞间CO_(2)浓度、实际光合效率、电子传递效率以及最大光合效率显著高于对照组;Al4初始荧光值、水分利用效率显著低于对照组。主成分分析结果表明1.01 cmol/kg浓度的铝促进广宁红花油茶的光合作用,0.33 cmol/kg磷处理显著抑制其促进,使光合作用下降至对照组水平。但普通油茶光合参数和荧光参数结果表明,处理组Al4的净光合作用、水分利用率、实际光和效率、电子传递效率以及最大光合效率显著低于对照组;Al4的胞间CO_(2)浓度和初始荧光值显著高于对照组。主成分分析结果表明1.01cmol/kg浓度铝显著抑制普通油茶光合作用,0.5 cmol/kg磷处理显著抑制其抑制,表现为促进植物生长。【结论】1.01 cmol/kg浓度的铝促进广宁红花油茶光合作用,促进植物生长,0.33 cmol/kg磷处理显著抑制铝对广宁红花油茶光合作用的促进,并使植物生长状态下降至对照组。1.01 cmol/kg浓度铝显著抑制普通油茶光合作用,抑制植物生长,0.5 cmol/kg磷处理能显著缓解铝对普通油茶的毒害,将植物生长水平提升至高于对照组水平。
关键词
广宁红花油茶
普通油茶
磷元素
铝胁迫
光合作用
Keywords
Camellia semiserrata
Camellia oleifera
P element
Al stress
photosynthesis
分类号
S601 [农业科学—园艺学]
S794.4
下载PDF
职称材料
题名
比较基因组杂交微阵列技术在唐氏综合征血清学筛查结果异常孕妇产前诊断中的应用
被引量:
3
6
作者
胡睿
胡婷
张竹
王嘉敏
李勤琴
杨
运
源
肖莉柯
朱红梅
李玲萍
张李李
王和
刘珊玲
机构
四川大学华西第二医院妇产科教研室
出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学)
出处
《四川大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期319-325,共7页
基金
国家重点研发计划项目(No.2018YFC1002203)资助。
文摘
目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用。方法选取单纯因唐筛结果异常、并行羊膜腔穿刺取羊水标本进行产前检查诊断的单胎孕妇3578例为研究对象,将其分为3组:唐筛高风险组(2624例)、唐筛临界风险组(662例)及唐筛单项中位数的倍数(multiples of median,MoM)值异常组(292例)。采用CGX^(TM)(8×60K)芯片对其羊水进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix■软件进行分析。结果3578例羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常121例,总体异常检出率为3.38%,其中非整倍体60例,占49.59%;致病性拷贝数变异51例,占42.15%;可能致病拷贝数变异10例,占8.26%。检出不明意义拷贝数变异37例,占总数的1.03%。唐筛高风险组、唐筛临界风险组及唐筛单项MoM值异常组的总体异常检出率分别为3.54%(93/2624)、2.87%(19/662)及3.08%(9/292);致病性和可能致病拷贝数变异检出率分别为1.64%(43/2624)、1.81%(12/662)及2.05%(6/292);18-及21-三体检出率分别为1.37%(36/2624)、0.76%(5/662)及0.34%(1/292),差异均无统计学意义(P>0.05)。a-CGH漏检染色体异常1例,荧光原位杂交诊断为X(51)/XYY(49)。结论a-CGH技术在唐筛结果异常的孕妇产前诊断中不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。
关键词
染色体微阵列分析
比较基因组杂交微阵列
拷贝数变异
血清学筛查
产前诊断
Keywords
Chromosome microarray analysis
Array-based comparative genomic hybridization
Copy number variants
Serological prenatal screening
Prenatal diagnosis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—临床医学]
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