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串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究 被引量:91
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作者 黄新文 建滨 +7 位作者 童凡 茹莱 毛华庆 周雪莲 黄晓磊 莉丽 黄成刚 赵正言 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期765-770,共6页
目的初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱方法,对129415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查,对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果确诊新... 目的初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱方法,对129415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查,对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果确诊新生儿遗传代谢病23例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常6例及脂肪酸代谢异常4例,发病率为1:5626。筛查的阳性预测值为2.10%,特异性为99.72%,敏感性为100%。所有确诊病例进行随访,仅有6例出现运动、智力发育落后及代谢紊乱。结论串联质谱方法能够早期筛查、诊断遗传代谢病,及早干预预后较好;串联质谱筛查方法具有较高的特异性及敏感性,但阳性预测值低,需要进一步提高筛查效率。 展开更多
关键词 串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿筛查 随访
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浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查分析 被引量:51
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作者 茹莱 毛华庆 +3 位作者 曹莉佩 周雪莲 陈肖肖 赵正言 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期436-437,共2页
关键词 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症(PKU) 新生儿疾病筛查 筛查分析 浙江省 遗传性疾病 早期发现 有效方法 筛查情况 发病率
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浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析 被引量:43
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作者 洪芳 黄新文 +7 位作者 张玉 建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 茹莱 赵正言 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期240-247,共8页
目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临... 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。 展开更多
关键词 代谢疾病/诊断 代谢疾病/遗传学 有机酸类/代谢 产前诊断 串联 质谱法 患病率 新生儿筛查 随访研究
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原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识 被引量:39
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作者 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会 +4 位作者 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会 青春期医学专业委员会临床遗传学组 中华医学会儿科分会临床营养学组 《中华医学杂志》编辑委员会 茹莱 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期88-92,共5页
原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。... 原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/20 000~70 000、日本为1/40 000、澳大利亚为1/120 000,该病在法罗群岛患病率最高,为1/300,中国报道的新生儿筛查PCD患病率约为1/20 000~45 000。我国上海新华医院报道发病率为1/34 571,浙江省新筛中心对近213万新生儿筛查,确诊101例PCD患儿,患病率为1/21 089。由于PCD临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊,部分患者可终生无异常表现。发病的患者未经治疗具潜在致死性。此病药物治疗效果确切,在脏器功能发生不可逆损伤前补充左卡尼汀治疗者预后良好。早期诊断、早期治疗可明显改善预后,故许多国家及地区将其列入新生儿筛查病种。 展开更多
关键词 肉碱缺乏症 新生儿筛查 原发性 诊治 治疗效果 功能缺陷 PCD OCTN2
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婴幼儿血铅水平与锌铜钙镁相互关系的研究 被引量:34
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作者 赵正言 孙云芳 +2 位作者 茹莱 俞锡林 鲁金瑞 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第9期560-561,共2页
为了解杭州市婴幼儿铅中毒状况,探讨与锌、铜、钙、镁间的相互关系,作者于1996年7月~12月对410名1~3岁儿童进行了研究,现报告如下。对象与方法:1对象:被检儿童均为本市当年入托儿所、幼儿园前体检的正常儿童,共... 为了解杭州市婴幼儿铅中毒状况,探讨与锌、铜、钙、镁间的相互关系,作者于1996年7月~12月对410名1~3岁儿童进行了研究,现报告如下。对象与方法:1对象:被检儿童均为本市当年入托儿所、幼儿园前体检的正常儿童,共410名,其中男性219名,女性1... 展开更多
关键词 婴幼儿 铅中毒 微量元素
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浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析 被引量:30
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作者 黄新文 张玉 +8 位作者 洪芳 郑静 建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 茹莱 赵正言 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期233-239,共7页
目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1... 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1:11 349),其中高苯丙氨酸血症83例(1:22 400),希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例(1:64 138),其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例(1:116 250),枫糖尿症9例(1:206 667),精氨酸血症8例(1:232 500),瓜氨酸血症Ⅰ型7例(1:265 700),高脯氨酸血症Ⅰ型6例(1:310 000),氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例(1:930 000),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现,发育落后2例,死亡7例,失访2例,其他患儿均发育正常。结论:浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见,通过干预多数患儿发育良好。 展开更多
关键词 氨基酸类/代谢 代谢疾病/诊断 苯丙酮尿症/血液 新生儿筛查 患病率 串联质谱法 随访研究
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浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析 被引量:28
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作者 郑静 张玉 +8 位作者 洪芳 建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 茹莱 赵正言 黄新文 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期248-255,共8页
目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸... 目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊,并对确诊患儿的预后进行分析。结果:在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿,以原发性肉碱吸收障碍(78例,64.5%)最多见,其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(27例,22.3%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(4.1%),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例(3.3%),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(2.5%),肉碱棕榈转移酶缺乏症Ⅰ型和Ⅱ型各2例(1.7%)。随访2~82个月,失访15例,死亡4例(原发性肉碱吸收障碍和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈转移酶缺乏症2例),其余患儿体格和智力均发育正常。结论:FAOD在浙江省新生儿中以原发性肉碱吸收障碍和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,通过早期干预管理,多数患儿无临床症状,体格及智力发育正常。 展开更多
关键词 线粒体/代谢 脂肪酸类/代谢 脂质代谢缺陷 先天性 代谢疾病/代 氧/代谢 串联质谱法 新生儿筛查 随访研究
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浙江省2000~2009年5岁以下儿童死亡率及死因研究 被引量:28
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作者 徐艳华 黄新文 茹莱 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期561-564,共4页
目的通过对浙江省2000~2009年5岁以下儿童的死亡率和死亡原因分析,掌握浙江省5岁以下儿童死亡率的变化趋势,提出降低儿童死亡率的对策。方法采用分层随机整群抽样方法抽取浙江省30个市/县/区,抽样区内所有5岁以下儿童为研究对象,采用... 目的通过对浙江省2000~2009年5岁以下儿童的死亡率和死亡原因分析,掌握浙江省5岁以下儿童死亡率的变化趋势,提出降低儿童死亡率的对策。方法采用分层随机整群抽样方法抽取浙江省30个市/县/区,抽样区内所有5岁以下儿童为研究对象,采用描述性统计和卡方检验,从年龄和户籍等多角度分析儿童的死因及死亡率。结果浙江省5岁以下儿童死亡率呈现下降的趋势,从2000年的14.83‰降到2009年的9.49‰。2009年农村5岁以下儿童死亡率高于城市(9.14‰vs 6.50‰,P<0.01),流动人口5岁以下儿童死亡率高于本地人口(12.12‰vs 6.42‰,P<0.01)。早产和低出生体重是2009年5岁以下儿童的首位死因,其中婴儿组前三位死因分别为早产/低出生体重、先天性心脏病和出生窒息,幼儿组前三位死因分别为溺水、交通意外和意外跌落。结论 2009年浙江省5岁以下儿童死亡率在城乡之间、本地和流动人口之间存在差异。不同年龄组儿童间主要死亡原因不同,为了降低婴儿期儿童死亡率,重点在预防早产、低出生体重和先天异常,对幼儿期儿童,要努力减少意外伤害的发生。 展开更多
关键词 死亡率 死因 儿童
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浙江省1999~2007年新生儿疾病筛查结果分析 被引量:26
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作者 章伟芳 徐艳华 +1 位作者 茹莱 赵正言 《浙江预防医学》 2008年第9期36-37,共2页
关键词 新生儿疾病筛查 筛查结果分析 浙江省
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浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析 被引量:24
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作者 荣旺 赵正言 +3 位作者 梁黎 陈汉云 陈肖肖 茹莱 《中国儿童保健杂志》 CAS 2004年第4期277-279,共3页
【目的】 了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。 【方法】  1999年 10月 1日~ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48~72h后的新生... 【目的】 了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。 【方法】  1999年 10月 1日~ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48~72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3~ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。  【结果】 可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89~ 14 6)。 【结论】 浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3~ 6.77μg/(kg·d)为宜。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下症 新生儿疾病筛查 发病率 治疗
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浙江省1999-2004年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析 被引量:22
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作者 陈肖肖 茹莱 +4 位作者 施玉华 曹莉佩 周雪莲 毛华庆 赵正言 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2005年第4期304-307,共4页
目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以... 目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以左旋甲状腺素钠(优甲乐)初始剂量4~6 μg.kg -1.d-1口服治疗,定期复查,根据TSH、T3、T4水平相应进行个体化的药物剂量调整,治疗随访2~3年后停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行评估.结果:5年共筛查1 112 784人,平均筛查率63.5%,筛查出甲低可疑患儿6 750人,召回6 335人,召回率93.8%,确诊甲低764 人,甲低的发生率为每1 457例活产婴儿中有1例(1/1 457).764例中治疗随访1.5~2年以上患儿244例经甲状腺核素扫描或/和超声检查,其中:甲状腺先天缺如9例;异位11例(5例伴囊肿、发育不良);发育不良35例 (9例伴囊肿);正常189例.智商测定107例,发育商(DQ)评分<85为2例、~90为9例、~100为28例、>100为68例,平均106.9.骨龄检测122例,正常90例,稍落后32例.体格检查106例,身高与体重全部达到相应年龄标准(±2s).停药观察128例,其中终止治疗 54例 ,重新恢复治疗9例,余65例继续停药观察.治疗评估:原发性甲低 55例;暂性性甲低169 例;亚临床性甲低20例.结论:①浙江省先天性甲状腺功能低下症发病率明显高于全国其他省市水平,治疗随访后评估绝大部分为暂性性甲低.②采用优甲乐初始剂量 4~6 μg.kg-1.d-1口服治疗,既安全又有效.③早期干预及规范的治疗和随访 ,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育. 展开更多
关键词 甲状腺功能减退症/流行病学 新生儿筛查 发病率 治疗评估
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原发性肉碱缺乏症筛查诊断及治疗 被引量:21
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作者 茹莱 童凡 郑静 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期14-18,共5页
原发性肉碱缺乏症是一种由SLC22A5基因突变引起的尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏引起脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病,其临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊。未经治疗的患儿具潜在致死性。本病可通过新生... 原发性肉碱缺乏症是一种由SLC22A5基因突变引起的尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏引起脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病,其临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊。未经治疗的患儿具潜在致死性。本病可通过新生儿疾病筛查早期发现,需排除母源性肉碱缺乏症和其他疾病导致的继发性肉碱缺乏,基因检测可明确诊断。避免饥饿以及补充左卡尼汀是治疗的有效方法。 展开更多
关键词 脂肪酸代谢障碍 原发性肉碱缺乏症 新生儿筛查 诊断 治疗
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿的ACADVL基因变异分析 被引量:20
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作者 童凡 陈挺 +3 位作者 蒋萍萍 茹莱 赵正言 舒强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期310-313,共4页
目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系。方法以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉碱/辛酰基肉碱(tetradecenoylcarnitine... 目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系。方法以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉碱/辛酰基肉碱(tetradecenoylcarnitine ± tetradecenoylcarnitine/ octanoylcarnitine ,C14:1± C14:1/C8)增高为召回指标,以ACADVL基因检测阳性为诊断依据,对诊断病例进行临床与遗传分析。结果9例VLCADD患儿中,除1例失访外,早发型2例(2/8),肝病型1例(1/8),晚发型5例(5/8),ACADVL基因测序共发现16种不同变异,包括8个新变异(c.96_105del GCCCGGCCCT、c.541C>T、c.863T>G、c.878+1G>C、c.895A>G、c.1238T>C、c.1276G>A、c.1505T>A),以错义变异为主(11/16);1例基因型为纯合变异,其余均为复合杂合变异。除2例携带无效等位基因患儿(早发型)死亡外,其余患儿预后良好。结论VLCADD在中国南方人群相对罕见,临床表型以晚发型多见。携带无效基因可能预后不良。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 新生儿 基因变异 表型 遗传代谢病
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左旋甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能减退症的初始剂量研究 被引量:19
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作者 陈肖肖 施玉华 +4 位作者 曹丽佩 周雪莲 茹莱 毛华庆 赵正言 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期273-277,共5页
目的探讨先天性甲状腺功能减退症(CH)左旋甲状腺素钠(L-T4)替代治疗的初始剂量。方法对筛查确诊的CH患儿分为A(n=36)、B(n=51)、C(n=40)3组,分别采用L—T410、8和6μg·kg^-1·d^-13种不同的初始剂量治疗,分别在治... 目的探讨先天性甲状腺功能减退症(CH)左旋甲状腺素钠(L-T4)替代治疗的初始剂量。方法对筛查确诊的CH患儿分为A(n=36)、B(n=51)、C(n=40)3组,分别采用L—T410、8和6μg·kg^-1·d^-13种不同的初始剂量治疗,分别在治疗后第2周、4~6周、8~12周复查血清TSH、T4和FT4水平,根据结果进行L-T4剂量的个体化调整。12周后每3个月复查1次,随访2年。期间定期进行患儿体格发育评价,甲状腺超声检查、骨龄检测和智能发育测定。结果127例患儿治疗2周,(1)TSH水平,A、B组迅速下降至正常范同[(1.3±1.5)mU/L和(3.7±5.6)mU/L],两组间差异无统计学意义(P=0.28),A组中8例(22.2%)TSH下降到0.5mU/L以下;C组TSH均未降至正常[(11.4±16.5)mU/L],与A、B组比较有显著性差异(P〈0.01),其中10例(25.0%)TSH〉10mU/L,平均值为(34.0±19.2)mU/L。(2)T4、FT4水平迅速提高,A组有9例(25.0%)T4〉250nmol/L;11例(30.6%)FT4〉45pmol/L,达到正常值高限的1.5倍,并出现高甲状腺素血症,13例(36.1%)患儿分别表现腹泻、烦躁、多汗、哭吵不安等甲状腺功能亢进的临床症状。治疗12周后3组间TSH、T4和FT4水平无显著差异,L—T4剂量也无显著差异。治疗随访2年,127例身高、体重均达到相应年龄的正常范围(x±s);腕部骨龄成熟程度达到相应年龄,3组无显著性差异;智力发育达到正常水平,3组间差异无统计学意义(均P〉0.05)。结论L—T4初始剂量(8.0±0.5)μg·kg^-1·d^-1是我国先天性甲状腺功能减退症初始治疗比较安全、合理、有效的剂量。CH替代治疗时,L-T4剂量必须个体化,保持甲状腺功能与其年龄相匹配的水平,应能保证其体格和智能的正常发育。 展开更多
关键词 左旋甲状腺素钠 治疗 先天性甲状腺功能减退症 初始剂量
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浙江省0~6岁儿童血清维生素A水平调查 被引量:19
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作者 茹莱 陈彩霞 +3 位作者 陈黎勤 郑凯航 邱灵 陈晓明 《中国儿童保健杂志》 CAS 2000年第3期160-161,共2页
[目的]了解浙江省 0~6岁儿童血清维生素 A水平。[方法]对 13个县的 1842名儿童采用微量荧光光度法检测血清维生素A含量。结果血清维生素A均值为(1.622 3±0.915 9)μmol/L,<0.7μmol/... [目的]了解浙江省 0~6岁儿童血清维生素 A水平。[方法]对 13个县的 1842名儿童采用微量荧光光度法检测血清维生素A含量。结果血清维生素A均值为(1.622 3±0.915 9)μmol/L,<0.7μmol/L占7.8%,0.7μmol/L~1.39μmol/L占30.89%。男女儿童无显著性差异(P>0.05),3岁以内幼儿血清维生素A水平较低。结论维生素A缺乏症发病较普遍,一般无临床表现。3岁以下的婴儿是防治该病的重点人群。要消除维生素A缺乏症尚需时日。 展开更多
关键词 儿童 微量荧光光度法 维生素Α缺乏症
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浙江省0—6岁儿童血铅水平调查分析 被引量:17
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作者 赵正言 茹莱 +2 位作者 陈汉云 陈彩霞 李乐飞 《浙江预防医学》 1999年第8期1-2,共2页
为了解本省0-6岁儿童的血铅水平,于1997的8-12月,本院采用整群抽样的方法,分别对抗州市(城市、)绍兴市(P产原)常山县(山区)舟山市(海岛的1879名0-6岁儿童进行了血铅测定。1879名儿童血铅水平呈正态分... 为了解本省0-6岁儿童的血铅水平,于1997的8-12月,本院采用整群抽样的方法,分别对抗州市(城市、)绍兴市(P产原)常山县(山区)舟山市(海岛的1879名0-6岁儿童进行了血铅测定。1879名儿童血铅水平呈正态分布,均数和左分别为7.33μg/dl、5.46μg/dl,中位数为6.6μg/dl,范围在0.1-75.0μg/dl,男女性别间无显著性差异。铅中毒者448名,占23.84%。 展开更多
关键词 浙江省儿童 血铅测定 铅中毒发生率
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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查、临床特征及基因突变分析 被引量:16
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作者 黄新文 张玉 +8 位作者 建滨 洪芳 钱古柃 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 茹莱 赵正言 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期927-930,共4页
目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶... 目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADS)进行确诊,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其生长及智能发育情况.结果 确诊SCADD 17例,患病率为1/84 117.患儿无临床症状,血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰基肉碱(C2),丙酰基肉碱(C3)比值均增高,C40.71 ~3.14 μmol/L(正常值0.03 ~0.48 μmol/L),C4/C20.07~0.23(正常值0.01 ~0.04),C4/C30.65 ~2.04(正常值0.05 ~0.39).尿有机酸分析13例,乙基丙二酸均增高[9.30 ~ 90.99 mg/g肌酐(正常值0~6.20mg/g肌酐)],1例伴甲基琥珀酸增高[12.33 mg/g肌酐(正常值0~6.40 mg/g肌酐)],1例伴乙酰甘氨酸增高[3.52 mg/g肌酐(正常值0~0.70 mg/g肌酐)].发现ACADS基因突变13种,其中12种为错义突变,1种为移码突变,均为已知突变.1例为纯合突变(c.1031A> G),其余为复合杂合突变.常见突变为c.1031A >G(35.3%)与c.164C> T(20.6%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关.对患儿随访8 ~42个月,均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 SCADD在新生儿人群中患病率为1/84 117.通过新生儿筛查确诊的SCADD无临床症状.常见基因突变为c.1031A>G与c.164C>T. 展开更多
关键词 脂质代谢缺陷 先天性 酰基CoA脱氢酶 新生儿筛查
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尿素循环障碍的三级防控专家共识 被引量:17
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作者 北京医学会罕见病分会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组 +14 位作者 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组 中华预防医学会儿童保健分会 《中国实用儿科杂志》编辑委员会 陈哲晖 董慧 黄新文 茹莱 陆妹 宋元宗 郝虎 李敏 何玺玉 王琳 田亚平 艳玲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第10期725-730,共6页
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨。此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素... 尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨。此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素酶将部分氨基酸和尿素分解后产氨,并经肠道吸收。肝脏是尿素循环的主要器官,正常情况下,体内的大部分氨通过肝脏尿素循环形成尿素,自尿中排出,不会产生蓄积。 展开更多
关键词 尿素循环障碍 高氨血症 遗传代谢病 出生缺陷
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浙江省不同地域新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析 被引量:16
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作者 徐佳露 茹莱 +1 位作者 毛华庆 赵正言 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期816-818,共3页
先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothy-roidism,CH),又称呆小症,是导致患儿智力低下的较为常见的儿科内分泌疾病。CH在全球的平均发病率为1∶3 000~1∶4 000。本文分析近5年来浙江省不同地域环境内的部分县、市、区新生儿筛查... 先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothy-roidism,CH),又称呆小症,是导致患儿智力低下的较为常见的儿科内分泌疾病。CH在全球的平均发病率为1∶3 000~1∶4 000。本文分析近5年来浙江省不同地域环境内的部分县、市、区新生儿筛查人数及CH确诊人数,探讨不同地域环境CH的发病情况。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 社会环境 地理学 浙江
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先天性甲状腺功能低下症2789例诊断标准与治疗探讨及预后研究 被引量:15
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作者 茹莱 童凡 +1 位作者 徐艳华 赵正言 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第11期1094-1097,共4页
目的探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH... 目的探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素。结果共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9~10 m U/L者69例,占2.47%(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1。两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均<0.01);PCH组中有56例(8.2%)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2%;低体重儿CH111例,PCH 34.2%;CH合并症发生率2.1%。结论较理想的TSH筛查切值为>9 m U/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH;CH需重视长期随访和全身体检。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 发病率 治疗 预后
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