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钠离子通道病研究进展
1
作者 杨玉凌 丁晶 汪昕 《临床内科杂志》 CAS 2024年第1期69-72,共4页
电压门控钠离子通道广泛分布于各器官组织内,负责维持细胞的兴奋性。编码钠离子通道的基因发生变异会改变其表达或电生理特性,导致多种疾病发生,这类疾病统称为钠离子通道病。越来越多的研究揭示了钠离子通道病的病理机制,并建立基因型... 电压门控钠离子通道广泛分布于各器官组织内,负责维持细胞的兴奋性。编码钠离子通道的基因发生变异会改变其表达或电生理特性,导致多种疾病发生,这类疾病统称为钠离子通道病。越来越多的研究揭示了钠离子通道病的病理机制,并建立基因型、功能型与表型之间的联系。本文总结了钠离子通道的基本特性、钠离子通道病的种类、发生机制及相关治疗进展,尤其着眼于钠离子通道病功能型与表型之间的联系,为临床个体化诊疗提供依据。 展开更多
关键词 钠离子通道 离子通道病 癫痫 疼痛
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15q11-q13重复综合征伴难治性癫痫1例并文献复习
2
作者 蔡旸 吴晓灵 +3 位作者 钟绍平 杨玉凌 丁晶 汪昕 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1285-1290,共6页
15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病,典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者,主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫,以及精神运动发育迟滞。... 15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病,典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者,主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫,以及精神运动发育迟滞。高通量全外显子检测结果显示该患者于15q11.2-q13.3区段检出约10.53 Mb的重复,诊断为15q11-q13重复综合征。文中就15q11-q13重复综合征的致病机制、分型、典型临床症状、合并癫痫发作的特点、辅助检查及治疗进行总结及相关文献复习,以提高临床医生对此类疾病的了解和诊治水平。 展开更多
关键词 癫痫 精神发育迟滞 15q11-q13重复综合征
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GIRK通道在匹罗卡品癫痫模型中的表达改变
3
作者 谢婉静 杨玉凌 +3 位作者 黄逸安 张昱雯 丁晶 汪昕 《中国临床医学》 2021年第6期980-987,共8页
目的:研究匹罗卡品诱导癫痫发作后不同时期G蛋白门控内向整流钾离子(GIRK)通道在大鼠海马神经元细胞膜表面表达变化情况,并探索可能的调控机制。方法:将成年雄性SD大鼠随机分为对照组和匹罗卡品造模组。利用致痫剂匹罗卡品诱导癫痫持续... 目的:研究匹罗卡品诱导癫痫发作后不同时期G蛋白门控内向整流钾离子(GIRK)通道在大鼠海马神经元细胞膜表面表达变化情况,并探索可能的调控机制。方法:将成年雄性SD大鼠随机分为对照组和匹罗卡品造模组。利用致痫剂匹罗卡品诱导癫痫持续状态(status epilepticus,SE)后,分别在急性期(24 h)和慢性期(30 d)取海马组织提取膜蛋白,利用Western印迹方法检测海马膜蛋白GIRK通道亚基蛋白GIRK1、GIRK2的表达改变,并同时检测海马组织PI3K/Akt通路激活情况。建立细胞癫痫模型,观察PI3K抑制剂渥曼青霉素和LY294002对海马神经元内向整流钾通道(Kir)电流的影响。结果:匹罗卡品诱导大鼠SE发作后,急性期细胞膜上GIRK1和GIRK2蛋白的表达较对照组相比显著下调(P<0.05)。海马膜蛋白中GIRK1的表达在大鼠SE发作后慢性期较对照组下降(P<0.05),而GIRK2蛋白表达量没有显著改变。p-Akt(308)与Akt蛋白表达量的比值在匹罗卡品诱导大鼠SE发作后急性期与对照组相比显著上升(P<0.05),而在SE发作后慢性期差异无统计学意义。在细胞癫痫模型中,渥曼青霉素和LY294002对痫样放电神经元的Kir电流未发现显著影响。结论:在匹罗卡品诱导大鼠SE发作后急性期,海马中GIRK通道蛋白表达量下调,PI3K/Akt通路存在明显激活。 展开更多
关键词 癫痫 海马 GIRK通道 PI3K/AKT通路
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