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抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床分析及血清抗体动态观察 被引量：5
1
作者 匡祖颖 刘宝珠 +5 位作者 杨海璇 李波 潘梦秋 叶锦龙 邱伟 王展航 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2020年第4期270-275,共6页
目的研究抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点及其血清抗NMDAR抗体动态变化情况。方法分析2013年1月至2017年3月期间我院收治的54例抗NMDAR脑炎患者的临床表现〔以改良Rankin量表(mRS)评估病情严重程度〕、脑脊液及血清的抗NM... 目的研究抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点及其血清抗NMDAR抗体动态变化情况。方法分析2013年1月至2017年3月期间我院收治的54例抗NMDAR脑炎患者的临床表现〔以改良Rankin量表(mRS)评估病情严重程度〕、脑脊液及血清的抗NMDAR抗体滴度,头颅影像学特点,治疗方案及复发情况。并于患者出院后随访观察血清抗NMDAR抗体滴度变化情况,随访时间为出院半年、1年、2年,如复发则立即检测抗体滴度,随访截至2017年12月底。结果本组抗NMDAR脑炎患者女性平均发病年龄低于男性〔(21.5±17.4)岁比(34.6±18.4)岁,P=0.01〕,且疾病严重程度女性重于男性〔中位mRS评分分别为女性4(1,5)分,男性2.5(1,5)分,P=0.002)〕。患者疾病严重程度与血清及脑脊液中抗体滴度呈显著正相关(血清:r=0.458,P=0.004;脑脊液:r=0.387,P=0.020)。抗NMDAR脑炎复发患者12例(22.2%),复发症状大多轻于首次发病〔mRS 3.5(1,5)分比1(1,3)分,P=0.002〕。54例患者中31例患者成功进行了血清抗NMDAR抗体随访,复发组抗体滴度上升患者比例大于未复发组(66.67%比10.53%,P=0.002)。结论本组抗NMDAR脑炎患者女性与男性比较,发病年龄偏低,疾病严重程度偏重;抗NMDAR脑炎存在复发表现,复发症状大多症状较轻。血清抗NMDAR抗体滴度在复发组中更容易出现上升表现。 展开更多
关键词 自身免疫性脑炎 N-甲基-D-天冬氨酸受体 复发 抗体滴度
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Menkes病的临床特点 被引量：3
2
作者 张佩琪 李花 +8 位作者 胡湘蜀 欧阳梅 金洋 李淡芳 彭凯 李恺煇 胡玮冰 杨海璇 王瑶 《癫痫杂志》 2021年第1期2-11,共10页
目的通过对罕见疾病—Menkes病患者的病例报道,并复习相关文献,加深临床医生对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年9月—2019年8月广东三九脑科医院癫痫中心收治的3例确诊为Menkes病的患者病例资料,通过高通量测序筛选与Sanger测序验证... 目的通过对罕见疾病—Menkes病患者的病例报道,并复习相关文献,加深临床医生对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年9月—2019年8月广东三九脑科医院癫痫中心收治的3例确诊为Menkes病的患者病例资料,通过高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对3例先证者及两例父母进行突变基因验证,并进一步分析患者临床表现、脑电图、影像学、基因和预后特点。结果3例先证者均在婴儿期起病,均出现头发稀疏、卷曲,癫痫发作形式多样,3例先证者脑电图间歇期均有癫痫样放电,均记录到临床癫痫发作。头部核磁共振成像可见白质长T1、长T2异常信号,脑动脉迂曲,先证者3出现硬膜下积液。3例先证者服用抗癫痫药物后疗效欠佳,先证者一及先证者二使用组氨酸铜后病情未见明显进展,但不能缓解已有的神经功能损伤。结论Menkes病多于婴儿期起病,临床表现可能轻重不一,部分临床表现可不典型,目前是不可治愈的疾病,但在新生儿期开始使用组氨酸铜治疗能提高生存率及减轻神经系统的损伤,应尽早诊断,治疗的适应证不应以患者的基因型为指导。 展开更多
关键词 MENKES病 癫痫 ATP7A基因 组氨酸铜
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KCNT1基因突变相关难治性癫痫五例
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作者 郭静 李花 +1 位作者 张佩琪 杨海璇 《脑与神经疾病杂志》 CAS 2022年第9期573-580,共8页
目的 分析KCNT1基因突变患者的分子遗传学特征及临床特点。方法 分析广东三九脑科医院癫痫中心经全外显子二代测序发现的5例KCNT1基因阳性患者的临床资料,对KCNT1基因阳性患者的分子遗传学特征及临床特点进行分析总结。结果 所有5例KCNT... 目的 分析KCNT1基因突变患者的分子遗传学特征及临床特点。方法 分析广东三九脑科医院癫痫中心经全外显子二代测序发现的5例KCNT1基因阳性患者的临床资料,对KCNT1基因阳性患者的分子遗传学特征及临床特点进行分析总结。结果 所有5例KCNT1基因阳性癫痫患者均为错义突变,其中例2、例4、例5为新生突变,例1及例3为来源自母亲的杂合突变,其中例5新生突变患者(c.1038C>G p.F346L)合并有Y染色体异常,表现为超雄综合征(47,XYY)。5例患者中例1、例2及例3突变位点一致(c.1193G>A p.R398Q),但其中例1及例2临床表型为常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE),例3为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS),且3例突变位点一致的患者中例1及例2合并有自闭症。5例患者中例1患者的母亲及外婆有癫痫病史,其余4例无癫痫家族史。所有患者均有精神运动发育迟缓。5例患者的癫痫起病年龄为生后1月龄~36月龄,其中例1、例2及例4临床表型为ANDFLE、例3及例5临床表型为EIMFS。5例患者均使用2种以上抗癫痫药物,其中例2及例3添加生酮饮食治疗,例2及例4添加奎尼丁,总体而言对治疗不敏感,大多数发作频率治疗后仍为每日1至数次不等。5例患者的发作形式以局灶性发作为主,其他发作形式有全身强直-阵挛发作、强直发作。结论KCNT1基因突变以错义突变为主,常常与难治性癫痫相关,临床表型多样,主要表现为ANDFLE及EIMFS,即使突变位点一致的患者也可以表型不同。KCNT1所致难治性癫痫起病年龄早、治疗效果差,多合并精神运动发育迟缓,并可能伴随其他异常,如合并自闭症及染色体异常。对有家族史的KCNT1基因阳性的癫痫患者建议进行遗传咨询。 展开更多
关键词 KCNT1基因 难治性癫痫 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作
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