儿童Leigh综合征临床及遗传特征分析 被引量：22

1

作者 方方 沈颖 +11 位作者 沈丹敏 刘志梅 丁昌红 张五昌 孙素真 吕俊兰 韩彤立 王晓慧 张炜华 杨欣英 李久伟 吴沪生 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期205-209,共5页

目的 了解儿童Leigh综合征（LS）临床和遗传学特征.方法 对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序（NGS）技术对线粒体基因（mtDNA）组和LS相关的核基因（nDNA）进行测序,对基因确诊病例的临床... 目的 了解儿童Leigh综合征（LS）临床和遗传学特征.方法 对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序（NGS）技术对线粒体基因（mtDNA）组和LS相关的核基因（nDNA）进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结.采用t检验、方差分析以及Fisher确切概率检验,对mtDNA和nDNA变异两组发病年龄、临床表现、乳酸和头颅磁共振成像（MRI）进行比较.结果 经基因确诊LS 35例,其中男20例、女15例.起病年龄为新生儿-4.4岁,中位起病年龄1岁.2岁之内发病26例（74％）.首发症状包括发育落后、发育倒退和抽搐发作,其发生年龄分别为6（4,12）,12（8,14）和6（1,23）月龄;眼睑下垂、椎体外系症状和共济失调发病年龄分别为26（18,44）,28（23,40）和28（19,35）月龄.各首发症状发病年龄差异有统计学意义（H=21.919,P=0.01）.35例中临床表现发育落后29例（83％）,肌张力异常26例（74％）,生长落后18例,肌无力15例,发育倒退13例,吞咽困难11例,喂养困难10例,眼球震颤及呼吸异常各9例,锥体外系表现、周围神经损害、眼睑下垂、抽搐各8例,共济失调、眼外肌麻痹和多毛各5例,骨骼发育异常4例,消化道症状2例.32例LS患儿行血乳酸测定,23例（72％）升高,11例行脑脊液乳酸测定,8例升高.头颅磁共振成像（MRI）均累及脑干和（或）基底节区,其中27例（77％）脑干受累,24例（69％）基底节区受累,14例累及延髓,13例为nDNA变异;8例累及小脑,7例为nDNA变异.35例基因变异中mtDNA变异17例（49％）,分别为8993 T＞C/G 5例、14487T＞C 4例、13513 G＞A2例,9176 T＞C、10158 T＞C、3697 G＞A、10191T＞C、14459A＞G,11777C＞A各1例;nDNA变异18例（51％）,其中SURF1基因10例、PDHA1基因3例、NDUFV1、NDUFAF6、NDUFAF5、NDUFS1和COQ7基因各1例.共发现27种变异类型,15种为新发.涉及呼吸链酶复合物基因变异31例� 展开更多

关键词 儿童 LEIGH病 遗传 临床特征

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奥卡西平单药治疗儿童部分性癫痫疗效和安全性观察 被引量：17

2

作者 王红梅 吴沪生 +4 位作者 陈春红 肖静 伍妘 杨欣英 方方 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2012年第3期214-217,共4页

目的观察奥卡西平(OXC)单药治疗儿童部分性癫痫的长期疗效、耐受性和安全性。方法 2004年3月至2008年11月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科新诊断的56例部分性癫痫患儿,应用OXC单药治疗,起始剂量为5.0～10.0mg(/kg·d),维持剂... 目的观察奥卡西平(OXC)单药治疗儿童部分性癫痫的长期疗效、耐受性和安全性。方法 2004年3月至2008年11月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科新诊断的56例部分性癫痫患儿,应用OXC单药治疗,起始剂量为5.0～10.0mg(/kg·d),维持剂量为12.7～40.0mg(/kg·d),以治疗前3个月癫痫发作频度为对照,对治疗后3～24个月内的疗效、副反应、耐受性及安全性进行自身对照观察。结果应用OXC单药治疗后,50例(89.3%)观察至6个月以上,45例(80.4%)观察至12个月以上,42例(75.0%)观察至24个月以上,与治疗前自身对照,癫痫发作频率均明显减少,用药前后差异有统计学意义(P<0.01);治疗3～6个月后与治疗前自身对照,癫痫发作频率明显减少,用药前后差异有统计学意义(P<0.01),在治疗3、6、12、18、24个月时无发作率分别达到64.3%、62.5%、53.6%、55.4%、64.3%,总有效率分别为78.6%、73.2%、75.0%、67.9%、67.9%。OXC单药治疗24个月内,3例(5.4%)失访,11例(19.6%)陆续退出,包括1例因皮疹、10例(17.9%)因疗效差加用其他抗癫痫药物治疗。患儿保留率≥1年为80.4%,≥2年为75.0%。发生副反应16例(28.6%),副反应为困倦、皮疹、性情暴躁、头晕、头痛、无症状性低钠血症、纳差、乏力等,多数副反应持续短暂。结论 OXC单药治疗儿童部分性癫痫疗效明显。 展开更多

关键词 奥卡西平 部分性癫痫 儿童 自身对照 困倦 皮疹

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左乙拉西坦口服液治疗儿童部分性癫痫的临床研究 被引量：15

3

作者 王红梅 王晓慧 +14 位作者 方方 丁昌红 吴沪生 吕俊兰 韩彤立 陈春红 肖静 郑华 金洪 王旭 伍妘 杨欣英 张炜华 李久伟 赵建波 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第19期1753-1755,1762,共4页

目的观察左乙拉西坦治疗儿童部分性癫痫的临床疗效及安全性。方法将57例部分性癫痫患儿分为对照组10例和试验组47例。对照组在保留原有药物剂量不变的情况下,予以口服左乙拉西坦,起始剂量10 mg·kg-1·d^(-1),每5~7 d增加5~10 m... 目的观察左乙拉西坦治疗儿童部分性癫痫的临床疗效及安全性。方法将57例部分性癫痫患儿分为对照组10例和试验组47例。对照组在保留原有药物剂量不变的情况下,予以口服左乙拉西坦,起始剂量10 mg·kg-1·d^(-1),每5~7 d增加5~10 mg·kg-1·d^(-1),经2~4周达到维持剂量为20~60mg·kg-1·d^(-1)。试验组予以左乙拉西坦单药治疗,用法用量和对照组一样。2组患儿治疗至少12个月。比较2组患儿的临床疗效和药物不良反应的发生情况。结果治疗3,6,12个月,试验组的癫痫完全控制率分别为53.19%,57.45%,48.94%,总有效率分别为80.85%,78.72%,68.09%;对照组的癫痫完全控制率均为20.00%,总有效率分别为30.00%,50.00%,30.00%。2组患儿治疗6个月的癫痫完全控制率及治疗3,12个月的总有效率比较差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组发生的药物不良反应共11例,包括易激惹、皮疹、多动等,对照组发生的药物不良反应共4例,包括攻击行为、嗜睡、皮疹等,2组患儿的药物不良反应多数为一过性,症状轻微。试验组和对照组的药物不良反应发生率分别为23.40%和40.00%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论左乙拉西坦治疗婴幼儿及年幼儿童部分性癫痫是有效的,且不增加药物不良反应的发生率。 展开更多

关键词 左乙拉西坦 癫痫 儿童 临床疗效 药物不良反应

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吉兰-巴雷综合征谱系疾病的诊断 被引量：14

4

作者 韩彤立 杨欣英 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第12期884-886,共3页

吉兰．巴雷综合征（GBS）临床特征为四肢弛缓性、对称性、上行性麻痹，伴颅神经和呼吸肌受累，脑脊液蛋白细胞分离及神经电生理改变。通常认为是累及周围神经系统的自身免疫性疾病。近些年来不断有GBS谱系疾病或GBS变异型的报道，血清抗... 吉兰．巴雷综合征（GBS）临床特征为四肢弛缓性、对称性、上行性麻痹，伴颅神经和呼吸肌受累，脑脊液蛋白细胞分离及神经电生理改变。通常认为是累及周围神经系统的自身免疫性疾病。近些年来不断有GBS谱系疾病或GBS变异型的报道，血清抗体[如抗GQ1b抗体、抗神经节苷脂抗体]被发现。2014年由多国专家组成的GBS分类组制定并发表新的诊断和分类标准，旨在帮助神经科和非神经科医师在诊断GBS时，以一个简单易行且涵盖面广的诊断系统为依据。 展开更多

关键词 吉兰一巴雷综合征谱系疾病 吉兰-巴雷综合征变异型 抗GQ1b抗体 抗神经节苷脂抗体 Miller—Fisher综合征

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抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访 被引量：12

5

作者 张炜华 王晓慧 +15 位作者 方方 吕俊兰 丁昌红 陈春红 王旭 韩彤立 伍妘 李久伟 王红梅 杨欣英 张珅 孙欣 邓劼 代丽芳 任海涛 崔丽英 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第3期182-186,共5页

目的分析抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿... 目的分析抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿进行随访,采用改良Rankin量表（MRS）在末次随访时评估预后。结果 102例抗NMDA受体脑炎患儿纳入分析,男38例（37.2%）,发病年龄6月龄至15.8岁,平均（7.5±4.0）岁。男女发病年龄分别为（6.2±3.8）岁和（8.3±3.9）岁（P=0.009）。117例（16.7%）在确诊前诊断为病毒性脑炎。27例（26.5%）起病1个月内有感染史。合并卵巢畸胎瘤2例。2102例确诊时中位病程24.5 d。40例（39.2%）以精神症状首发,62例（61.8%）以神经系统症状首发。急性期症状包括精神行为异常（99例,97.1%）、运动障碍（98例,96.1%）、语言障碍（91例,89.2%）、睡眠障碍（79例,77.5%）、意识障碍（77例,75.5%）、惊厥（56例,54.9%）、植物神经功能紊乱（35例,34.3%）和中枢性低通气（7例,6.9%）,86例（84.3%）在达病情高峰时出现≥4种症状。3102例CSF抗NMDA受体抗体均阳性,76例（74.5%）同期血清抗NMDA受体抗体阳性。头颅MRI检查异常30/102例（29.4%）,主要表现为额叶、颞叶、丘脑等不同程度的限局性脑软化、坏死。4102例均接受IVIG和甲泼尼龙治疗,18例（17.3%）予利妥昔单抗治疗。588例随访1~4年,其中74例（84.1%）预后良好,14例（15.9%）预后不良。复发4例（3.9%）,死亡3例（3.4%）。结论抗NMDA受体脑炎可发生于儿童各年龄段,临床特征与成人相似,总体预后良好,但小年龄及继发于病毒性脑炎患儿预后不良。 展开更多

关键词 儿童 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 临床特征 随访

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二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用 被引量：9

6

作者 刘志梅 方方 +12 位作者 丁昌红 张炜华 李久伟 杨欣英 王晓慧 伍妘 王红梅 刘丽英 韩彤立 王旭 陈春红 吕俊兰 吴沪生 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期747-753,共7页

目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用... 目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用二代测序进行线粒体基因全测序和（或）与线粒体结构和功能相关的核基因测序,总结和分析基因确诊病例的临床资料.结果 70例疑似线粒体病患儿中,发现线粒体基因和核基因变异21例,其中10例为线粒体基因变异、11例为核基因变异.21例中1例为非线粒体病,由CHAT基因纯合突变（p.I187T）导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）.20例为线粒体病,其中,Leigh综合征10例,线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征4例,Leber遗传性视神经病（LHON）及LHON plus 3例,线粒体DNA耗竭综合征2例,不能分类1例.10例线粒体基因变异均为点突变,分别为A3243G、G3460A、G11778A、T14484C、T14502C、T14487C.10例核基因变异线粒体病患儿中发现5个基因变异,分别为SURF1、PDHA1、NDUFV1、SUCLA2、SUCLG1,共有14种变异类型,其中7种变异类型为未报道的新突变.结论 Leigh综合征是儿童线粒体病中最常见的综合征,应用二代测序不仅能提高Leigh综合征的分子诊断水平,还可早期诊断表现不典型的线粒体综合征以及罕见的线粒体病. 展开更多

关键词 线粒体疾病 高通量核苷酸测序 基因 线粒体 核基因

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他克莫司治疗儿童重症肌无力的疗效研究 被引量：8

7

作者 李久伟 方方 +9 位作者 任晓暾 张炜华 杨欣英 任长红 巩帅 吕俊兰 王晓慧 王旭 吴沪生 丁昌红 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期964-969,共6页

目的评价他克莫司治疗儿童重症肌无力(MG)的疗效及安全性。方法采用他克莫司治疗28例MG儿童,运用重症肌无力日常生活(MG-ADL)量表于治疗1、3、6、9、12个月时评估他克莫司的疗效及安全性。结果他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的MG-AD... 目的评价他克莫司治疗儿童重症肌无力(MG)的疗效及安全性。方法采用他克莫司治疗28例MG儿童,运用重症肌无力日常生活(MG-ADL)量表于治疗1、3、6、9、12个月时评估他克莫司的疗效及安全性。结果他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的MG-ADL绝对评分与基线水平相比均降低(P<0.05),且呈逐渐降低趋势。他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的有效率分别为59%、81%、84%、88%、88%。他克莫司治疗6、9、12、18个月时累计停用泼尼松4、13、14、15例。所有患儿治疗期间均未出现病情反复。主要不良反应/事件有无症状血镁降低(5例);尿潜血阳性(1例),后自行转为阴性;均未因不良反应/事件停药。1例患儿因反复呕吐自行停药。根据CYP3A5基因型分为慢代谢组(慢代谢型,n=19)、非慢代谢组(快代谢型+中间型,n=9),慢代谢组患儿他克莫司剂量低于非慢代谢组(P<0.05),非慢代谢组他克莫司血药谷浓度低于慢代谢组(P<0.05),慢代谢组有效率高于非慢代谢组(P<0.05)。结论他克莫司治疗儿童MG疗效显著、安全性好,是需要免疫抑制剂治疗的MG患儿的良好选择。CYP3A5基因型对他克莫司使用剂量有一定的指导意义。 展开更多

关键词 重症肌无力 免疫抑制剂 他克莫司 CYP3A5 儿童

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儿童伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎／脑病25例临床分析 被引量：8

8

作者 张坤 丁昌红 +5 位作者 陶晓娟 韩彤立 王晓慧 张炜华 杨欣英 方方 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期898-902,共5页

目的探讨儿童伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎／脑病（MERS）的临床表现、影像学特征及预后。方法对2013年11月至2016年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的25例MERS患儿的临床及影像学资料进行回顾性分析。25例患儿起病年龄6个月... 目的探讨儿童伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎／脑病（MERS）的临床表现、影像学特征及预后。方法对2013年11月至2016年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的25例MERS患儿的临床及影像学资料进行回顾性分析。25例患儿起病年龄6个月-13岁，因发病年龄及不同年龄的临床表现具有特征性，将其分为2组：≤6岁组20例，起病年龄为6个月～3岁9个月（平均2岁2个月）；〉6岁组5例，起病年龄为9岁3个月～13岁（平均10岁10个月）。结果25例患儿中19例有前驱感染史，其中消化道感染10例，均为≤6岁组患儿；呼吸道感染9例，6例为≤6岁组患儿，3例为〉6岁组患儿。主要临床表现为抽搐（18／25例，72．0％），发热（17／25例，68．O％），呕吐（11／25例，44．0％），意识障碍（11／25例，44．0％）。≤6岁组主要表现为抽搐（18／20例，90．0％）。〉6岁组主要表现为发热（3／5例，60．0％），头痛、头晕（2／5例，40．O％），均无抽搐发作。25例中肝损伤8例，心肌酶升高10例，血钠降低9例。头颅磁共振成像（MRI）检查示21例为I型MERS，仅累及胼胝体压部；4例为Ⅱ型MERS，除胼胝体压部外，还累及大脑深部白质、皮质下白质（半卵圆中心）。经抗感染、降颅压等治疗8～56d（平均16．5d），复查头颅MRI消失。结论MERS儿童发病以≤6岁儿童多见，≤6岁患儿前驱感染以消化道感染常见，〉6岁组以呼吸道感染常见。儿童患者主要表现为发热、抽搐、呕吐、意识障碍等。感染和低钠血症是儿童MERS的主要病因，头颅MRI检查是首选的影像学检查方法。 展开更多

关键词 儿童 伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病 磁共振成像

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儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床与脑电图分析 被引量：8

9

作者 李华 王晓慧 +14 位作者 方方 丁昌红 吕俊兰 陈春红 韩彤立 伍妘 张炜华 李久伟 王红梅 杨欣英 张珅 邓劼 巩帅 孙欣 代丽芳 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期510-514,共5页

目的 总结儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的临床与脑电图特征.方法 回顾性分析2011年8月至2015年3月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊并住院治疗的105例抗NMDA受体脑炎患儿的临床与脑电图资料.105例患儿中男38例、... 目的 总结儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的临床与脑电图特征.方法 回顾性分析2011年8月至2015年3月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊并住院治疗的105例抗NMDA受体脑炎患儿的临床与脑电图资料.105例患儿中男38例、女67例,发病年龄为6月龄至15岁8个月,平均（8＆#177;4）岁;确诊时间4～850 d,中位数24.5 d.根据改良的Rankin量表对患儿进行病情评估,同时进行持续脑电图监测,对监测结果进行分析总结.结果 105例患儿中病情轻、中、重度者分别为12、65和28例.91例（86.7％）患儿脑电图异常,其中背景活动减慢28例（26.7％）,广泛性或弥漫性慢波25例（23.8％）,限局性慢波33例（31.4％）,癫痫样波形41例（39.O％）.10例患儿（9.5％）在睡眠非快速眼运动（NREM）期呈现单侧或弥漫性α-θ频段节律,7例（6.7％）存在极度δ刷状波（EDB）.病情轻、中和重3组间脑电图异常分别为5例、58例（89.2％）和28例（100.0％）,7例EDB现象患儿均为重度组,10例异常α-θ节律患儿均为中度组.结论 儿童抗NMDA受体脑炎脑电图表现符合一般脑炎的脑电图改变,且脑电图异常程度与病情严重程度成正比.脑电图出现EDB现象和异常α-θ节律对本病诊断及病情的严重性均有提示作用. 展开更多

关键词 受体 N-甲基-D-天冬氨酸 脑炎 脑电描记术 儿童

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Menkes病三例临床及实验室特点 被引量：7

10

作者 王晓慧 吕俊兰 +4 位作者 张礼萍 邹丽萍 吴沪生 王旭 杨欣英 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期604-607,共4页

目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对3例确诊为Menkes病总儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析。结果3例患儿均婴儿早期生后3～6个月起病，有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变，均... 目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对3例确诊为Menkes病总儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析。结果3例患儿均婴儿早期生后3～6个月起病，有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变，均表现智能发育落后，3例患儿的头发在光镜下观察均有扭曲、串珠样改变；血浆铜蓝蛋白分别为32．3mg／L、72．5mg／L和60．7mg／L，均明显减低；头颅影像学示弥漫性脑萎缩，脑白质髓鞘化落后，脑血管走行紊乱扭曲；例1和例2基因学检查示X染色体上14号外显子分别缺失或无义突变。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病，以进行性加重的神经损害为主要表现，有特殊面容和毛发改变，以及脑萎缩和脑血管的形态改变。 展开更多

关键词 menkes卷发综合征 精神发育迟滞 血浆铜蓝蛋白

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儿童视神经脊髓炎及其谱系疾病临床特征及随访 被引量：6

11

作者 伍坛 张炜华 +8 位作者 任晓暾 李久伟 杨欣英 吕俊兰 丁昌红 陈春红 任海涛 崔丽英 方方 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期268-273,共6页

目的 分析儿童视神经脊髓炎（NMO）及视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的临床特征.方法 回顾性分析2010年12月至2014年5月北京儿童医院神经科收治的10例NMO及NMOSD患儿的临床资料及影像学表现和随访资料.其中女7例、男3例,发病年龄0.8 ～1... 目的 分析儿童视神经脊髓炎（NMO）及视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的临床特征.方法 回顾性分析2010年12月至2014年5月北京儿童医院神经科收治的10例NMO及NMOSD患儿的临床资料及影像学表现和随访资料.其中女7例、男3例,发病年龄0.8 ～13.8岁,中位数8.9岁;病程1.0～18.5个月,中位数1.5个月.结果 10例患儿中NMO8例,NMOSD 2例为长节段扩展性脊髓炎;4例为单相性病程,6例有复发.首发症状出现视神经炎者共8例（均为NMO患者）,2例NMOSD患儿首发无视神经炎表现.9例有脊髓炎临床表现,1例为无症状的脊髓MRI异常.头颅MRI 7例异常（其中NMO6例,NMOSD 1例）,其中中脑受累及双侧大脑半球多发片状异常信号各4例、延髓受累3例、丘脑和内囊后肢受累各2例、脑桥、小脑以及胼胝体受累各1例.5例有脑部症状,其中4例首发影像学改变类似于急性播散性脑脊髓炎,并伴有脑病表现.1例影像学改变类似多发性硬化.9例血清水通道蛋白4抗体阳性,1例合并系统性红斑狼疮.10例脑脊液寡克隆区带均为阴性.所有患儿急性期均给予大剂量甲泼尼龙联合静脉用免疫球蛋白冲击治疗,8例症状改善,2例无效者均行2次血浆置换治疗.7例患儿进行随访,中位随访时间19（13 ～30）个月.随访时扩展型残疾状态量表（EDSS）评分1～7分,中位数为3分.结论 儿童NMO及NMOSD临床表现多样,除视神经炎及脊髓炎表现外,还可有脑部症状,可类似于急性播散性脑脊髓炎或多发性硬化,水通道蛋白4抗体的测定对鉴别诊断非常重要. 展开更多

关键词 视神经脊髓炎 水通道蛋白4 视神经脊髓炎谱系疾病 儿童

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继发于单纯疱疹病毒性脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎16例临床分析 被引量：7

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作者 王晓慧 张炜华 +11 位作者 方方 丁昌红 吕俊兰 陈春红 王旭 韩彤立 伍妘 王红梅 杨欣英 李久伟 张珅 李华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第7期542-544,共3页

目的探讨继发于单纯疱疹病毒(HSV)脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床特点,进一步提高对该病的认识。方法对2012年1月至2015年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为HSV脑炎后继发抗NMDA受体脑炎患儿16例... 目的探讨继发于单纯疱疹病毒(HSV)脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床特点,进一步提高对该病的认识。方法对2012年1月至2015年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为HSV脑炎后继发抗NMDA受体脑炎患儿16例的临床表现、实验室及影像学资料进行回顾性分析。结果 16例分别于HSV脑炎后14 d至2个月病情好转时,再次出现恶化,年龄最小6个月;男女比为1.6∶1;多数患儿以运动障碍、精神行为异常起病,均具有典型的抗NMDA受体脑炎临床表现。全部患儿头颅磁共振成像(MRI)异常,均显示大脑多部位不同程度坏死、萎缩、软化及胶质增生。脑电图异常率为100%,本组患儿预后差,1例死亡,10例遗留中重度残疾,3例遗留药物难以控制的癫痫发作。结论儿童HSV脑炎后有继发抗NMDA受体脑炎的可能;对病情复发或恢复慢、病程迁延的HSV脑炎应尽早检测抗NMDA受体抗体,以便早期明确诊断,及时调整治疗策略。 展开更多

关键词 单纯疱疹病毒 病毒性脑炎 N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体 脑炎 儿童

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儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎12例临床及脑电图特点分析 被引量：7

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作者 李华 肖静 +11 位作者 吕俊兰 方方 王晓慧 陈春红 丁昌红 伍妘 张炜华 李久伟 韩彤立 王红梅 杨欣英 吴沪生 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期125-128,共4页

目的探讨儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸（NMDA）受体脑炎脑电图特点。方法回顾性分析2011年8月至2013年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的12例抗NMDA受体脑炎患儿临床资料，其中男4例，女8例；就诊年龄平均（9．7±3．3）岁，范围... 目的探讨儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸（NMDA）受体脑炎脑电图特点。方法回顾性分析2011年8月至2013年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的12例抗NMDA受体脑炎患儿临床资料，其中男4例，女8例；就诊年龄平均（9．7±3．3）岁，范围4岁9个月至15岁6个月；就诊时病程中位数13．5d（7d至1．5个月）。对住院期间持续脑电图（CEEG）监测结果进行分析。结果12例住院时间中位数31．5d（范围14～141d）。临床表现：精神行为异常12例、运动障碍11例、惊厥发作6例。12例患儿住院期间进行了平均（5．3±2．1）h的脑电监测，其中广泛性或弥漫性慢波4例、限局性慢波6例、癫痫性放电5例。12例中3例监测到极度δ刷状波（extreme delta brush，EDB）。存在EDB脑电现象的3例住院时间分别为22d、141d、99d。结论EDB现象是抗NMDA受体脑炎脑电图特殊表现，且其存在有一定的临床提示作用。 展开更多

关键词 儿童 抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体 脑炎 脑电图 极度6刷状波

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促肾上腺皮质激素注射剂治疗婴儿痉挛症的临床研究 被引量：6

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作者 王红梅 陈春红 +5 位作者 王晓慧 方方 杨欣英 伍妘 张珅 吕俊兰 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第15期1812-1815,共4页

目的比较不同剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)注射剂治疗婴儿痉挛症(IS)的临床疗效及安全性。方法将80例IS患儿随机分为对照组和试验组,每组40例。对照组予以ACTH 4~5 U·kg^(-1)·d^(-1),qd,静脉滴注;试验组予以ACTH 1 U·kg^(... 目的比较不同剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)注射剂治疗婴儿痉挛症(IS)的临床疗效及安全性。方法将80例IS患儿随机分为对照组和试验组,每组40例。对照组予以ACTH 4~5 U·kg^(-1)·d^(-1),qd,静脉滴注;试验组予以ACTH 1 U·kg^(-1)·d^(-1),qd,静脉滴注,ACTH疗程均为2周。随后2组患儿均予以序贯泼尼松1.5 mg·kg^(-1)·d^(-1),足量2周后逐渐减量,泼尼松总疗程2~3个月。比较2组患儿的临床疗效、脑电图(EEG)改变和药物不良反应的发生情况。结果 ACTH治疗后2周和3,6,12个月,试验组的总有效率分别为82.50%(33例/40例),75.00%(30例/40例),75.00%(30例/40例)和72.50%(29例/40例),对照组的总有效率分别为82.50%(33例/40例),80.00%(32例/40例),82.50%(33例/40例)和82.50%(33例/40例),差异均无统计学意义(均P>0.05)。ACTH治疗后,试验组和对照组的EEG恢复率分别为10.00%和15.00%,总改善率分别为60.00%和75.00%,差异均无统计学意义(均P>0.05)。2组患儿最常见的药物不良反应均为白细胞和血小板升高,其次多见感染、高血压、低血钾、肝功能损害、易激惹等。2组患儿的总药物不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05),但试验组的低钾血症发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ACTH是治疗IS的有效药物,小剂量1 U·kg^(-1)·d^(-1)、短疗程2周的ACTH疗效显著,且不增加药物不良反应的发生率。 展开更多

关键词 促肾上腺皮质激素注射剂 婴儿痉挛症 安全性

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儿童神经系统疾病糖皮质激素治疗专家系列建议之六——进行性假肥大型肌营养不良的治疗 被引量：5

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作者 中华医学会儿科学分会神经学组 张慈柳 +23 位作者 洪思琦 彭镜 姜玉武 吴晔 蒋莉 周水珍 李文辉 朱雯华 陈燕惠 胡君 艾戎 刘艳 韩蕴丽 梁建民 方方 杨欣英 路新国 孙丹 高峰 毛姗姗 禚志红 王华 杨丽芬 潘邹 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期343-346,共4页

1概况进行性假肥大型肌营养不良是由于X染色体p21.2-p21.1上的DMD基因变异导致其编码的Dystrophin蛋白功能障碍所致的一种严重的X连锁隐性遗传肌肉病。依据其疾病发展及临床症状可分杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystro-phy,DMD,... 1概况进行性假肥大型肌营养不良是由于X染色体p21.2-p21.1上的DMD基因变异导致其编码的Dystrophin蛋白功能障碍所致的一种严重的X连锁隐性遗传肌肉病。依据其疾病发展及临床症状可分杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystro-phy,DMD,OMIM#310200)以及贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD,OMIM#300376)。DMD患儿因Dystrophin蛋白缺失,起病年龄早,四肢呈进行性肌力减退及肌肉萎缩,未经治疗的DMD患儿多在青春期早期失去行走能力。 展开更多

关键词 糖皮质激素 进行性假肥大型肌营养不良 治疗

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Angelman综合征的临床和脑电图特征 被引量：6

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作者 杨欣英 邹丽萍 +4 位作者 宋昉 张礼萍 郑华 吴沪生 肖静 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期783-786,共4页

目的 探讨儿童Angelman综合征（AS）的临床和脑电图特征,加强对本病的认识.方法 14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查;11例进行了遗传代谢病相关检查（血乳酸、血氨、尿氨基酸和有机酸筛杳等）;8例接受智力测查.随访时间1... 目的 探讨儿童Angelman综合征（AS）的临床和脑电图特征,加强对本病的认识.方法 14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查;11例进行了遗传代谢病相关检查（血乳酸、血氨、尿氨基酸和有机酸筛杳等）;8例接受智力测查.随访时间1～3年.结果 本组就诊时年龄8个月～3岁7个月,其中男4例,女10例,他们的临床特征表现为下颌突出、嘴阔大、肤色白、毛发黄、虹膜色淡,阵发性发笑,站立不能或走路不稳,语言落后.本组中被诊断癫癎12例,其中10例出现非惊厥样癫癎持续状态;同时有肌阵挛发作、不典型失神发作、非惊厥样癫癎持续状态9例;单纯肌阵挛发作、强直阵挛发作和复杂部分性发作各1例;病初发热惊厥4例.8例患儿脑电图提示清醒及睡眠期阵发中高波幅（2.5～3 Hz）棘波、棘慢波;4例双导频繁阵发中高波幅2～3 Hz慢波,夹杂少量尖波;2例脑电图正常.全部病例均被遗传学检查确诊,其中母源性染色体15q11-13缺失12例,父源性单亲二倍体1例,印迹缺损1例.结论 AS患儿具有较为突出的临床特点及特殊面容,多数患儿具有特征性的脑电图表现.15q11-13区域存在异常是确诊的依据. 展开更多

关键词 ANGELMAN综合征 脑电描记术 神经系统疾病

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15qll-13缺失型Angelman综合征17例遗传学诊断及临床特点 被引量：5

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作者 白晋丽 宋昉 +6 位作者 邹丽萍 杨欣英 瞿宇晋 王立文 杨艳玲 金煜伟 王红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期939-943,共5页

目的对临床诊断的Angelman综合征（As）患儿进行遗传学诊断和临床特点分析。方法利用MS-PCR、STR家系连锁分析和染色体核型分析，对17例临床诊断As的患儿（其中男7例，女10例，年龄8个月～5岁）进行遗传学诊断。依据国际诊断标准，分析1... 目的对临床诊断的Angelman综合征（As）患儿进行遗传学诊断和临床特点分析。方法利用MS-PCR、STR家系连锁分析和染色体核型分析，对17例临床诊断As的患儿（其中男7例，女10例，年龄8个月～5岁）进行遗传学诊断。依据国际诊断标准，分析15q11-13缺失型As患儿的相关表型特点。结果（1）17例确诊为15q11-13缺失型AS。（2）患儿出生情况无明显异常。所有的患儿均有不同程度的运动和语言发育迟缓，以语言发育落后更为显著，并伴有特征性的快乐行为。（3）AS的经常性表现：癫摘（15例），异常脑电图（14例），发生率约80％～90％，只有35％的患儿（6例）存在小头畸形。（4）与As较为关联的表现：平枕／枕骨凹陷（12例），下颌突出（10例），宽嘴和齿缝稀疏（13例），频繁流口水（8例），过多的嘴部动作（9例），肤色及发色浅淡（13例），运动时屈曲手臂（9例），睡眠障碍（9例）等，发生率47％～77％。〉2岁年龄组患儿的AS相关性表现的发生率均高于≤2岁年龄组患儿。结论联合应用MS—PCR、STR连锁分析和染色体核型分析，确诊17例患儿为15q11—13缺失型AS。我国15q11—13缺失型AS患儿的临床表现与国际诊断标准基本一致，惟小头畸形比率低于白种人，可能存在人种表型差异。随着年龄的增长AS相关性表现更为明显。 展开更多

关键词 Angehnan综合征 染色体 人 15对 染色体缺失 症状和体征

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儿童Bickerstaff脑干脑炎19例临床特征分析 被引量：4

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作者 卓秀伟 丁昌红 +6 位作者 李久伟 张炜华 杨欣英 邓劼 田小娟 韩彤立 方方 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期363-367,共5页

目的总结儿童Bickerstaff脑干脑炎(BBE)的临床特点。方法对北京儿童医院神经内科2015年10月至2018年1月收治的19例BBE患儿(男11例、女8例)的临床资料进行回顾性病例分析,总结其临床特点、治疗方法及预后。结果19例BBE患儿起病年龄1岁8... 目的总结儿童Bickerstaff脑干脑炎(BBE)的临床特点。方法对北京儿童医院神经内科2015年10月至2018年1月收治的19例BBE患儿(男11例、女8例)的临床资料进行回顾性病例分析,总结其临床特点、治疗方法及预后。结果19例BBE患儿起病年龄1岁8月龄至12岁11月龄。18例有前驱感染史,以上呼吸道感染(9例)最常见,其次为单纯发热(5例)。神经系统首发症状以嗜睡或意识障碍(8例)最常见,其次为肢体无力(5例)。单纯BBE 6例,BBE叠加Guillain-Barré综合征(GBS)13例。除意识改变、共济失调及眼肌麻痹三联征之外,常见的神经系统伴随症状还包括抽搐发作(5例)、复视(3例)、眼球震颤(7例)、面肌无力(7例)、球麻痹(13例)及自主神经症状(9例)。16例患儿腱反射减弱或消失,8例巴氏征阳性。10例患儿合并低钠血症,其中4例为重度低钠血症,10例存在脑脊液蛋白细胞分离。19例患儿均送检血清神经节苷脂抗体,GM1抗体和GQ1b抗体阳性各2例,1例GM1抗体阳性同时合并GD1b抗体阳性。14例患儿行肌电图检查,8例提示神经源性损害,均为BBE叠加GBS型。16例患儿完成视频脑电图监测,8例监测到背景活动减慢,其中2例监测到发作间期局灶性痫样放电。18例患儿完成头颅磁共振成像(MRI)检查,3例提示颅内T2液体衰减反转恢复序列(T2-FLAIR)高信号,累及脑干、基底节、丘脑、小脑、胼胝体或皮层;11例完成脊髓MRI平扫,1例提示颈胸段脊髓斑片状异常信号,4例脊髓增强MRI均提示部分神经根强化。19例患儿均给予1~2个疗程丙种免疫球蛋白冲击治疗,2例予血浆置换,15例给予激素治疗。随访时间为3~20个月,2例失访,12例于病程3个月内、3例于6个月内症状消失。1例随诊1年8个月仍有轻度肌力下降和共济失调,1例随诊2年3个月仍遗留自主神经症状,这2例均为BBE叠加GBS。结论儿童BBE与成人相似,常见叠加GBS类型,可合并中枢神经系统脱髓鞘疾 展开更多

关键词 脑干 脑炎 格林-巴利综合征 MILLER-FISHER综合征 抗GQ1b抗体

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新型冠状病毒相关急性脑病22例临床及短期预后特征

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作者 任长红 杨欣英 +9 位作者 刘志梅 卓秀伟 韩萧迪 代丽芳 田小娟 冯卫星 葛琳 韩彤立 陈春红 方方 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期543-549,共7页

目的总结新型冠状病毒感染相关急性脑病的临床及短期预后特征。方法回顾性队列研究。收集2022年12月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的22例新型冠状病毒相关急性脑病患儿的临床资料、影像学资料及短期预后。按... 目的总结新型冠状病毒感染相关急性脑病的临床及短期预后特征。方法回顾性队列研究。收集2022年12月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的22例新型冠状病毒相关急性脑病患儿的临床资料、影像学资料及短期预后。按照可能的临床病理机制及影像学特征分为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及不能分类的脑病组,对各组患儿的临床特点进行描述性分析。根据末次随访儿童校正版Rankin量表(mRS)评分,分为预后良好组(≤2分)和预后不良组(>2分),两组比较采用Mann-Whitney U秩和检验或Fisher确切概率法。结果22例患儿中男10例、女12例,起病年龄为3.3(1.7,8.6)岁。11例(50%)有异常既往史,4例有异常家族史。患儿均以发热起病,21例(95%)在发热24 h内出现神经系统症状。首发神经系统症状中抽搐17例,意识障碍5例。病程中脑病表现22例,抽搐20例,言语障碍14例,不自主运动8例,共济失调3例。细胞因子风暴组3例均为急性坏死性脑病(ANE);兴奋毒性组9例,8例为急性脑病伴双相发作及后期弥散减低(AESD),1例为偏侧惊厥偏瘫综合征;不能分类的脑病组10例。天冬氨酸转氨酶升高9例,丙氨酸转氨酶升高4例,血糖升高3例,D二聚体升高3例;5例检测血清铁蛋白3例升高,9例行血和脑脊液神经丝轻链蛋白检测5例升高,18例检测血细胞因子7例升高,8例检测脑脊液细胞因子7例升高。18例头颅影像学异常,3例ANE均显示对称性、多灶性病灶,8例AESD均存在“亮树征”。22例患儿急性期均给予对症治疗及免疫治疗(免疫球蛋白或糖皮质激素),其中1例ANE予托珠单抗治疗。22例患儿随访50(43,53)d,预后良好组10例,预后不良组12例,两组在流行病学、临床表现、生化指标、启动免疫治疗的病程等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论新型冠状病毒也是引起急性脑病的重要病原体,AESD和ANE为常见急性脑 展开更多

关键词 儿童 急性脑病 新型冠状病毒 急性坏死性脑病 急性脑病双相发作及后期弥散减低

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婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床研究 被引量：2

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作者 张炜华 方方 +13 位作者 吴沪生 吕俊兰 丁昌红 肖静 陈春红 王旭 金洪 韩彤立 王晓慧 伍云 李久伟 王红梅 杨欣英 刘丽英 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第10期776-780,共5页

目的总结分析婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床特点。方法首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2006年6月至2012年2月收治的婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力患儿16例,对其临床表现、实验室检查及预后进行回顾性总结。并将其临... 目的总结分析婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床特点。方法首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2006年6月至2012年2月收治的婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力患儿16例,对其临床表现、实验室检查及预后进行回顾性总结。并将其临床分型和发生肌无力危象情况与同期住院的1岁以上重症肌无力患儿338例进行比较。结果发病年龄平均(7.6±2.8)个月;首诊时病程4d至6个月。主诉症状主要包括眼睑下垂、精神差以及进食困难等,其中首诊误诊为中枢神经系统感染4例,消化系统疾病1例,误诊率31.25%。眼肌型4例(25.0%),全身型12例(75.0%),全身型所占比例较1岁以上组(17.5%)高(χ2=23.83,P<0.01)。发生肌无力危象4例(25.0%),与1岁以上组(2.1%)比较,差异有统计学意义(χ2=12.04,P<0.01)。新斯的明实验阳性率93.7%,乙酰胆碱受体抗体阳性率为57.0%,神经低频重复电刺激阳性率50.0%,眼肌型与全身型比较,各指标阳性率差异均无统计学意义(P>0.05)。16例接受溴吡斯的明治疗,15例正规应用肾上腺糖皮质激素治疗,1例应用6 d后出现肌无力危象。糖皮质激素应用后平均(6.8±5.6)d好转。对其中10例随访,随访时间为1年1个月至5年3个月,其中完全缓解3例、药物缓解1例、轻度异常4例,改善和无效各1例。结论婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力以全身型为主,起病症状不典型,易误诊,易发肌无力危象。 展开更多

关键词 自身免疫 重症肌无力 婴儿 肌无力危象

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