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军事噪声性听力损失群体中mtDNA和GJB2基因变异研究 被引量:8
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作者 张艳 戴朴 +15 位作者 薛希均 韩东一 王国建 袁永一 韩冰 陈良飞 钟玲 任黎 孙林辉 陈克久 晓东 张培华 张波 有声 王顺跃 张金淑 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期137-139,198,共4页
目的探讨线粒体基因及GJB2基因突变与军事噪声性听力损失(noise induced hearing loss,NI HL)易感性的关系,为易感个体的基因筛查及相关分子流行病学研究提供科学依据。方法调查了北京某部349名接触军事噪声的官兵,收集军事噪声性听力... 目的探讨线粒体基因及GJB2基因突变与军事噪声性听力损失(noise induced hearing loss,NI HL)易感性的关系,为易感个体的基因筛查及相关分子流行病学研究提供科学依据。方法调查了北京某部349名接触军事噪声的官兵,收集军事噪声性听力损失易感者和耐受者外周血标本182份,提取DNA,PCR扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)目的片段及GJB2编码区,产物直接基因测序。结果基因序列分析共发现98种mtDNA和12种GJB2变异基因型,其中41种存在于12SrRNA;在易感者中发现4例mtDNA突变均为T1095C合并G7642A,在耐受者中未发现该突变;另有3例耐受者均为961delT+insC(其中一人合并235delC杂合),而易感者中未发现该突变。结论证实12SrRNA确为线粒体高突变区。T1095C合并G7642A突变在这些无相同遗传背景但受相同环境因素影响的人群中集中出现,强烈提示该突变可能为导致NI HL的致病性突变。3例有961delT+in-sC的耐受者均长期暴露于噪声环境,这与该突变应为条件致病性突变的推测相符,但与NI HL无明显相关性。 展开更多
关键词 噪声性聋 线粒体DNA GJB2 基因突变
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肠出血性大肠杆菌O157:H7的分离鉴定与毒力基因检测
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作者 李刚山 李由 +4 位作者 吴智深 唐火明 扈宇 有声 吴金泽 《中华临床医药杂志(北京)》 CAS 2003年第11期60-61,共2页
关键词 肠出血性大肠杆菌 O157:H7 分离 鉴定 毒力基因 检测
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甲状腺囊肿大出血致气管压迫抢救成功1例
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作者 段作纬 陈训如 有声 《西南国防医药》 CAS 1993年第3期189-189,共1页
病例男,58岁,工人,病案号260478。有20年右甲状腺囊肿史。开始包块有2.5×2.5×0.6cm,以后逐渐增大至5.5×5.5×3cm,无红肿,疼痛等不适,曾多次就诊均未做何特殊处理。91—8—31无明显诱因颈部胀痛,包块突然逐渐增大,5... 病例男,58岁,工人,病案号260478。有20年右甲状腺囊肿史。开始包块有2.5×2.5×0.6cm,以后逐渐增大至5.5×5.5×3cm,无红肿,疼痛等不适,曾多次就诊均未做何特殊处理。91—8—31无明显诱因颈部胀痛,包块突然逐渐增大,5小时后出现气急,心慌,7小时后颈部胀痛不断加重,自感呼吸困难。 展开更多
关键词 甲状腺囊肿 病案号 呼吸困难 甲状腺全切术 右侧甲状腺 血管钳 穿刺包 指压法 血性液体 病检报告
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