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超数Y染色体49,XYYYY核型胎儿的产前诊断并文献复习
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作者 冯燕 +8 位作者 银益飞 朱姝 王蕾 杨必成 李朋 赵庆芬 李海春 朱宝生 唐新华 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期874-877,共4页
目的探讨对核型为49,XYYYY非嵌合体的超数Y染色体胎儿的产前诊断遗传咨询。方法患者孕18周,因血清学产前筛查为唐氏综合征高风险于2020年6月1日在云南省第一人民医院医学遗传科进行遗传咨询,知情同意后抽取胎儿羊水,应用G显带染色体核... 目的探讨对核型为49,XYYYY非嵌合体的超数Y染色体胎儿的产前诊断遗传咨询。方法患者孕18周,因血清学产前筛查为唐氏综合征高风险于2020年6月1日在云南省第一人民医院医学遗传科进行遗传咨询,知情同意后抽取胎儿羊水,应用G显带染色体核型分析技术和低覆盖度高通量测序技术对未经培养的羊水样本做拷贝数变异测序,进行遗传学分析和产前诊断。结果胎儿羊水细胞染色体核型为49,XYYYY,未经培养的胎儿羊水样本拷贝数变异测序结果为:seq[GRCh37](1-22)×2,(X)×1,(Y)×4,两种遗传学分析技术的检测结果均提示此胎儿为非嵌合体的4个Y染色体,即超数Y染色体。查询文献,全球共有6例49,XYYYY核型非嵌合体报道,其中5例为出生后患者,均有智力及语言发育障碍等较严重的临床表型。经产前诊断遗传咨询后,本例孕妇和家属自愿选择终止妊娠。结论超数Y染色体的49,XYYYY在胎儿期无超声可见的异常,但非嵌合体患者出生后可能出现智力和语言发育迟缓、特殊面容及骨骼发育异常等表型,可导致智力损害的严重出生缺陷,需在产前诊断遗传咨询中加以重视。 展开更多
关键词 超数Y染色体 49 XYYYY 产前诊断 拷贝数变异测序
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含有分子内佐剂的CIC蛋白表达及免疫活性初步研究
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作者 张少铎 +8 位作者 姜辉 程欣然 叶玉婷 何溪雨 徐乐 宋佰芬 于立权 崔玉东 马金柱 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2017年第12期3612-3617,共6页
为了研究含有分子内佐剂的CTB-IsdBid-Clfais(CIC)蛋白表达及其免疫活性,试验采用重叠PCR方法将分子内佐剂CTB与IsdBid-Clfais基因串联,并将CTB-IsdBid-Clfais(CIC)插入到表达载体pET-32a(+)中,构建pET-32a(+)-CTB-IsdBid-Clfais重组质... 为了研究含有分子内佐剂的CTB-IsdBid-Clfais(CIC)蛋白表达及其免疫活性,试验采用重叠PCR方法将分子内佐剂CTB与IsdBid-Clfais基因串联,并将CTB-IsdBid-Clfais(CIC)插入到表达载体pET-32a(+)中,构建pET-32a(+)-CTB-IsdBid-Clfais重组质粒,将鉴定正确的重组质粒转化到大肠杆菌BL21感受态细胞中表达目的蛋白CIC,利用Western blotting方法对其进行鉴定,并以ELISA方法检测CIC蛋白的免疫活性。结果发现,试验成功扩增了2 072bp的目的基因CIC,并将CIC正确连接到pET-32a(+)载体上,构建了pET-32a(+)-CTB-IsdBid-Clfais重组质粒;Western blotting结果证实,该重组质粒能够在大肠杆菌BL21感受态细胞中正确表达CIC蛋白,分子质量大小为95.9ku;ELISA结果显示,CIC试验组与IsdBid、Clfais蛋白组间均无显著差异(P>0.05),与BSA组间差异极显著(P<0.01)。综上所述,本研究成功构建了pET-32a(+)-CTB-IsdBid-Clfais重组质粒,该质粒在大肠杆菌BL21中成功表达了CIC蛋白,且CIC能与IsdBid、Clfais免疫小鼠血清发生反应,具有较强的免疫活性。 展开更多
关键词 金黄色葡萄球菌 CTB-IsdBid-Clfais蛋白 蛋白表达 免疫原性
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苯丙氨酸羟化酶基因突变的生物信息学分析 被引量:2
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作者 陈红 +3 位作者 章印红 张杰 朱宝生 唐新华 《重庆医学》 CAS 2019年第24期4238-4241,共4页
目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机制,为PKU的早期基因诊断与治疗提供参考。方法选取云南地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变研究中发现的6例数据库中未收录的外显子区域的新突变作为材料,通... 目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机制,为PKU的早期基因诊断与治疗提供参考。方法选取云南地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变研究中发现的6例数据库中未收录的外显子区域的新突变作为材料,通过生物信息学分析手段对其中1例错义突变和2例插入突变的基因突变所在外显子进行同源建模,探讨其空间构象变化和功能改变的关系,并尝试用剪接突变预测软件探讨剪接突变的致病机制。结果同源建模结果显示,1例错义突变和2例插入突变的三级结构发生明显改变,从而影响蛋白的功能;3例剪接突变分析显示c.441+2T>A突变可能导致外显子4的5’端发生了跳跃,c.842+4A>T突变可能导致外显子7的3’端发生了跳跃,c.1200+1T>G的突变可能是因为此突变降低了11内含子5’端的隐蔽剪接位点的活性,从而影响剪接。结论6例新发突变中2例插入突变及1例错义突变对疾病的影响均较为深刻,并初步推测了3例剪接突变的剪接方式。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 生物信息学 基因突变 表型 蛋白结构与功能 剪接突变
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