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载脂蛋白AI—CⅢ基因区域DNA多态性及单倍型与冠心病的关系 被引量:4
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作者 孟祥文 张贵寅 +1 位作者 李璞 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1990年第6期411-417,共7页
本文利用重组DNA技术,以人apoAI cDNA片段为探针,对50例正常血脂汉族个体和33例冠心病患者的载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了分析。发现中国汉族群体载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域亦存在Sst-Ⅰ和Msp-Ⅰ多态位点,可产生S_2... 本文利用重组DNA技术,以人apoAI cDNA片段为探针,对50例正常血脂汉族个体和33例冠心病患者的载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了分析。发现中国汉族群体载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域亦存在Sst-Ⅰ和Msp-Ⅰ多态位点,可产生S_2和M_22种多态片段,其等位基因频率分别为0.167和0.22,均高于高加索人但低于日本人,表明这2个多态部位的等位基因频率具有种族差异。我们还对44例正常血脂个体和27例冠心病患者进行了单倍型分析,没有发现S_1S_2M_1M_1,S_2S_2M_1M_2和S_2S_2M_1M_1基因型个体,因此,在中国汉族人群中,可能仅存在3种单倍型:S_1—M_1(0.81),S_2M_2(0.17)及S_1—M_2(0.02),而不存在S_2—M_1这种单倍型。同日本人和高加索一样,在中国汉族人群中,S_1S_2与M_1、M_2之间亦存在连锁不平衡。本研究结果表明,S_2与M_2等位基因在正常血脂的汉族人与冠心病病人之间的分布频率均没有显著差异,但冠心痛病人的S_1—M_2单倍型频率明显高于正常人,其有极显著的差异。提示S_1—M_2这种单倍型与冠心病有明显的关联,可做为一种假定的动脉粥样硬化致病基因的连锁标记,对有关个体进行连锁分析。 展开更多
关键词 载脂蛋白 DNA多态 单倍型 冠心病
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载脂蛋白AI-CⅢ基因区域DNA多态及单倍型频率的研究
2
作者 孟祥文 张贵寅 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1989年第4期209-212,248-249+259,共4页
本文以载脂蛋白AI(apoAI)cDNA片段(1.0kb)为探针,对50名正常血脂的汉族个体的apoAI-CⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了研究。发现了2个多态片段:S_2和M_2,其频率分别为0.153,0.167。并对其中44名个体进行了单倍型分析,未发现S_1S_2M_1... 本文以载脂蛋白AI(apoAI)cDNA片段(1.0kb)为探针,对50名正常血脂的汉族个体的apoAI-CⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了研究。发现了2个多态片段:S_2和M_2,其频率分别为0.153,0.167。并对其中44名个体进行了单倍型分析,未发现S_1S_2M_1M_1,S_2S_2M_1M_2和S_2S_2M_1M_1基因型个体。因此,可能仅存在3种单倍型:S_1-M_1,S_2-M_2及S_1-M_2,其频率分别为0.81,0.17,0.02。本研究结果还提示:由apoCⅢSst-Ⅰ和apoAI Msp-Ⅰ多态所确定的等位基因处于连锁不平衡状态。 展开更多
关键词 脂蛋白 基因区域 DNA 多态 单倍型
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受相邻工作面影响的煤巷支护技术 被引量:3
3
作者 阚世光 《煤炭科学技术》 CAS 北大核心 2008年第8期18-21,共4页
针对某矿受相邻工作面影响的回风平巷12工程地质实际条件,运用FLAC^(3D)三维数值模拟软件,详细分析了工作面回采影响下巷道支承压力分布以及巷道围岩变形规律。研究结果表明,采动引起的侧向支承压力集中区位于煤柱附近上方的岩层中,并... 针对某矿受相邻工作面影响的回风平巷12工程地质实际条件,运用FLAC^(3D)三维数值模拟软件,详细分析了工作面回采影响下巷道支承压力分布以及巷道围岩变形规律。研究结果表明,采动引起的侧向支承压力集中区位于煤柱附近上方的岩层中,并靠近采空区一侧。受动压影响巷道变形受工作面开采影响很大,在留有合适保护煤柱的前提下,高强全长树脂锚固锚杆可以有效的控制此类巷道的围岩变形,同时采用钢筋锚网及锚索加强支护技术,以提高锚杆的整体支护效果。 展开更多
关键词 回采影响 数值分析 护巷煤柱 支承压力
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两例高度DMD风险胎儿的产前基因诊断 被引量:2
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作者 曹德良 张贵寅 +6 位作者 鲁凤民 李璞 曾吟秋 李钰 刘亚琴 贾秀珍 《遗传与疾病》 CAS CSCD 北大核心 1990年第3期140-142,189,共3页
DMD是男性最常见的一种X连锁隐性遗传病,男性活婴的发病率约为1/3500。目前产前诊断和选择性流产是防治该病的唯一有效手段。本文收集DMD家系2个。1个家系中孕妇孕20周,取羊水40ml;而另1个家系中孕妇孕9周,用盲吸法取绒毛30mg湿重。用... DMD是男性最常见的一种X连锁隐性遗传病,男性活婴的发病率约为1/3500。目前产前诊断和选择性流产是防治该病的唯一有效手段。本文收集DMD家系2个。1个家系中孕妇孕20周,取羊水40ml;而另1个家系中孕妇孕9周,用盲吸法取绒毛30mg湿重。用上述胎儿样品鉴定胎儿性别并提取DNA。用克隆的C7、754及pERT87-1、8、15、DNA片段作探针,应用连锁分析法对2个家系的有关成员的外周血DNA及胎儿DNA样品进行了5种RFLPs分析。发现pERT87-8(TaqI)及pERT87-15(TaqI)两种RFLPs在2个家系中均出现杂合的等位片段,具有信息意义。从这个RFLPs在家系中的遗传与分离情况得知,胎儿的DMD基因座是正常的,胎儿为正常男胎。随访的结果进一步支持诊断。此外,本文还分析了用羊水、绒毛作为样品获取胎儿DNA进行分析时应注意的问题及防止方法。 展开更多
关键词 产前诊断 绒毛膜绒毛 羊水 DNA
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复合支护软岩硐室浆液扩散规律分析 被引量:1
5
作者 魏文政 +1 位作者 邵宏甫 阚世光 《能源技术与管理》 2005年第6期24-25,共2页
针对复合支护的围岩条件和支护状况,采用了合理的注浆方式,结合实际注浆情况分析了泵房需要的注浆总量。根据现场注浆现象,分析了复合支护软岩硐室浆液扩散规律以及注浆效果。
关键词 复合支护 软岩硐室 加固技术 注浆
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孤岛重叠工作面3_下轨道巷维护技术研究
6
作者 陈玉华 荆升国 《能源技术与管理》 2005年第6期18-19,共2页
针对3下轨道巷的支护现状和存在问题,详细分析了相邻工作面和3上工作面开采对3下轨道巷围岩稳定性影响,并根据开采引起3下轨道巷的移动变形特点,提出了3下轨道巷围岩控制技术。
关键词 孤岛工作面 重叠工作面 空间锚索
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Duchenne型肌营养不良症高危妊娠的产前基因诊断
7
作者 曹德良 张贵寅 +7 位作者 鲁凤民 段玉琴 李璞 曾吟秋 李钰 贾秀珍 刘亚琴 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1990年第3期153-155,共3页
本文利用克隆的C7,754,pERT87-1,pERT87-8,pERT87-15 DNA片段作为探针,对1例Duchenne型肌营养不良症高危妊娠,成功地进行了产前基因诊断。根据RFLPs连锁分析证明胎儿不携带DMD基因,为正常男胎,足月顺产后,随访证明产前诊断正确。证明产... 本文利用克隆的C7,754,pERT87-1,pERT87-8,pERT87-15 DNA片段作为探针,对1例Duchenne型肌营养不良症高危妊娠,成功地进行了产前基因诊断。根据RFLPs连锁分析证明胎儿不携带DMD基因,为正常男胎,足月顺产后,随访证明产前诊断正确。证明产前基因诊断是防止DMD患儿出生的有效手段。 展开更多
关键词 肌营养不良症 高危妊娠 基因诊断
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中国正常汉族人中apoA-Ⅰ基因区域限制性片段长度多态(RFLP)的研究
8
作者 张贵寅 +1 位作者 孟祥文 段玉琴 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1989年第1期6-7,75,共2页
本文利用1kb的apoA-I cDNA探针,检测了56名正常个体的apoA-I基因区域的限制性片段长度多态,在中国汉族人群中首次报道了S_2突变位点的存在,其基因频率为0.143,高于高加索人的此基因频率(0.06)。S_2基因的检出和基因频率的获得为进一步揭... 本文利用1kb的apoA-I cDNA探针,检测了56名正常个体的apoA-I基因区域的限制性片段长度多态,在中国汉族人群中首次报道了S_2突变位点的存在,其基因频率为0.143,高于高加索人的此基因频率(0.06)。S_2基因的检出和基因频率的获得为进一步揭示apoA-I基因区域在脂类代谢中的作用提供了一个很好的遗传标记。 展开更多
关键词 apoA-I基因 RFLP 探针杂交
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载脂蛋白AI-CⅡ基因区域DNA多态频率的研究
9
作者 孟祥文 张贵寅 +1 位作者 段玉琴 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1990年第1期1-3,共3页
本文以apoAI cDNA片段(1.0kb)为探针,对50名正常血脂的汉族个体的apoAICⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了研究。结果表明,apoAI Msp—Ⅰ多态频率具有种族差异,可作为一种有用的遗传标记,进一步研究其与高脂血症,动脉粥样硬化等疾病的... 本文以apoAI cDNA片段(1.0kb)为探针,对50名正常血脂的汉族个体的apoAICⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了研究。结果表明,apoAI Msp—Ⅰ多态频率具有种族差异,可作为一种有用的遗传标记,进一步研究其与高脂血症,动脉粥样硬化等疾病的连锁关系,可为这些疾病的早期诊断和预防提供理论依据。 展开更多
关键词 载脂蛋白AI基因 限制性片段长度多态 遗传标记 DNA 高脂血症 动脉粥样梗化 基因多态性
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