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应用CNV-seq鉴定染色体新发不平衡易位一例 被引量：2
1
作者 赵少志 段红芳 +3 位作者 杜囡 刘慧 刘红卫 张欣文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期1053-1054,共2页
患儿男,8个月,因全面发育迟缓到我院就诊。查体:鼻梁低平,无其他明显畸形。该患儿系第二胎第二产,足月,因瘢痕子宫于外院行剖宫产,出生时无窒息,体重2.55 kg,身长48 cm。4个月时发现头控不稳、不会主动翻身、无主动抓物意识、眼球无意... 患儿男,8个月,因全面发育迟缓到我院就诊。查体:鼻梁低平,无其他明显畸形。该患儿系第二胎第二产,足月,因瘢痕子宫于外院行剖宫产,出生时无窒息,体重2.55 kg,身长48 cm。4个月时发现头控不稳、不会主动翻身、无主动抓物意识、眼球无意识上翻、抽搐样发作等于外院就诊。临床诊断为全面发育迟缓;视力检查、听力筛查、串联质谱遗传代谢病筛查均未见明显异常,头颅核磁共振检测提示双侧额顶部蛛网膜下腔稍增宽。 展开更多
关键词 遗传代谢病 听力筛查 视力检查 瘢痕子宫 不平衡易位 临床诊断 串联质谱 蛛网膜下腔
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多色FISH技术用于产前诊断的研究
2
作者 秦翠云 强荣 +6 位作者 剡宏民 杨晓斌 娄超 张利平 马小平 杜囡 李孝峰 《中国优生与遗传杂志》 2011年第6期39-40,132,共2页
本研究使用多色FISH技术,选用荧光素标记的双色13/21染色体特异性位点探针和三色18/X/Y染色体着丝粒探针,检测了100例孕妇的胎儿羊水细胞,诊断出2例21-三体综合征胎儿,2例性染色体嵌合体胎儿。FISH实验和常规细胞遗传学实验结果符合率9... 本研究使用多色FISH技术,选用荧光素标记的双色13/21染色体特异性位点探针和三色18/X/Y染色体着丝粒探针,检测了100例孕妇的胎儿羊水细胞,诊断出2例21-三体综合征胎儿,2例性染色体嵌合体胎儿。FISH实验和常规细胞遗传学实验结果符合率97%,说明FISH技术在快速产前诊断特定染色体数目异常有较高的临床价值,多色FISH技术可以一次性检测多项特定染色体数目异常。 展开更多
关键词 FISH技术 羊水细胞 染色体异常
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12000例产前筛查及产前诊断结果分析
3
作者 强荣 剡红民 +7 位作者 秦翠云 杜囡 刘慧 张利平 白雪 吴晗之 刘丽 郑军 《实用医技杂志》 2008年第26期3582-3583,共2页
目的:为了加强二级预防,减少残疾儿出生,出生人口素质,自2002年1月1日起对12000例孕妇进行了产前筛查。筛查出高风险孕妇936例,并对375例染色体异常高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺细胞培养、核型分析。确诊为18-三体1例,21-三体5例,9号染... 目的:为了加强二级预防,减少残疾儿出生,出生人口素质,自2002年1月1日起对12000例孕妇进行了产前筛查。筛查出高风险孕妇936例,并对375例染色体异常高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺细胞培养、核型分析。确诊为18-三体1例,21-三体5例,9号染色体倒位1例,45,xo1例,染色体平衡异位1例,检出率为2.4%;NTD畸形高风险112例,诊断发现异常20例,其中5例无脑儿,脊柱裂7例,腹裂肝外翻3例,脐膨出1例死胎3例,胎儿水肿1例,均引产证实。检出率为0.93%。发现畸形者均在28周前做引产手术,减少了缺陷儿的出生,也降低了围产儿的死亡率[1]。 展开更多
关键词 产前 筛查 诊断
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流产物CNV-seq检测发现父方染色体核型误诊一例 被引量：1
4
作者 赵少志 杜囡 +3 位作者 段红芳 刘慧 刘红卫 张欣文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期656-656,共1页
孕妇28岁,表型及智力均正常,无不良嗜好,孕2产0,因孕7周胚胎停止发育就诊.既往孕早期胎停1次,本次孕前夫妻双方在外院行染色体核型分析,结果均未见异常.经知情同意,于孕7+3周行清宫术,取流产物中的绒毛组织,同时抽取孕妇外周血2 mL置于E... 孕妇28岁,表型及智力均正常,无不良嗜好,孕2产0,因孕7周胚胎停止发育就诊.既往孕早期胎停1次,本次孕前夫妻双方在外院行染色体核型分析,结果均未见异常.经知情同意,于孕7+3周行清宫术,取流产物中的绒毛组织,同时抽取孕妇外周血2 mL置于EDTA抗凝管中,提取两者的基因组DNA,用高通量测序技术对流产物进行拷贝数变异测序分析(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果提示流产物中7号染色体短臂末端7p22.3-p21.3区发生了11.46 Mb的片段缺失,9号染色体长臂末端9q33.2-q34.3区发生了15.98 Mb的片段重复(图1).由于怀疑夫妻存在染色体末端平衡易位,建议二人重新抽血,复查外周血染色体核型,女方核型为46,XX;男方7号短臂末端和9号染色体长臂末端存在异常,结合流产物CNV-seq检测结果,确定其核型为46,XY,t(7;9)(p21.3;q33.2)(图2). 展开更多
关键词 产物 测序 高通量 长臂 核型 染色体
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现代通信技术在森林消防中的应用与发展
5
作者 杜孝囡 《中文科技期刊数据库（全文版）工程技术》 2022年第8期162-165,共4页
森林火灾是一种突然的、猛烈的、危险的自然灾害,自然灾害不是人类意志造成的。我们只有采取积极有效的措施,时刻牢记规律,才能有效预防或减少森林火灾的数量及损失。努力从注重灾后救助向注重灾前预防转变,从减少灾害损失向减轻灾害风... 森林火灾是一种突然的、猛烈的、危险的自然灾害,自然灾害不是人类意志造成的。我们只有采取积极有效的措施,时刻牢记规律,才能有效预防或减少森林火灾的数量及损失。努力从注重灾后救助向注重灾前预防转变,从减少灾害损失向减轻灾害风险转变。当森林火灾真的发生时,也可以使用有效的消防措施,以最大限度地减少火灾造成的损害。目前,我国现代通信技术在森林火灾的预防扑救和减轻其危害方面的社会地位进一步提高。 展开更多
关键词 森林火灾 现代通信技术 灭火
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