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四例骨斑点症临床特点分析和LEMD3基因突变检测 被引量：3
1
作者 李默茹 高飞 +2 位作者 魏占英 胡伟伟 章振林 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期402-407,共6页
目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3（LAP2-emenn．MAN1 domaincontaining protein3）基因突变。方法收集诊断为骨斑点症患者的临床资料，并提取外周血基因组DNA，进行LEMD3基因突变检测。结果4例患者分别为44岁男性、42岁... 目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3（LAP2-emenn．MAN1 domaincontaining protein3）基因突变。方法收集诊断为骨斑点症患者的临床资料，并提取外周血基因组DNA，进行LEMD3基因突变检测。结果4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性，均来自非近亲婚配家庭，体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊。骨转换生化指标均未见异常。X线检查表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的小圆形或卵圆形的钙化点，大小不一。LEMD3基因突变检测结果显示，1例患者在1号外显子上发生一个杂合缺失突变（缺失1个碱基G），即e．595de1lG（NM014319．4），导致PAla199ProfsX46，其父亲和母亲无该突变，其他3例患者均未发现LEMD3基因突变。结论发现导致骨斑点症发病的LEMD3基因新突变，提示中国人与西方人群有相似的发病分子基础。 展开更多
关键词 骨斑点症 基因突变 LEMD3基因
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体外发散式冲击波治疗膝关节内侧疼痛的疗效研究
2
作者 许嘉宁 仲荣洲 +1 位作者 李默茹 徐韬 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2021年第9期7-7,9,共2页
研究体外冲击波治疗外伤后膝关节内侧疼痛的治疗效果及安全性。方法:将50例外伤后膝关节内侧疼痛患者分为2组各25例,对照组仅进行基础治疗,实验组基础治疗外进行冲击波治疗,在治疗前后以直观模拟标度尺(VAS)、膝关节内侧疼痛长度测量法... 研究体外冲击波治疗外伤后膝关节内侧疼痛的治疗效果及安全性。方法:将50例外伤后膝关节内侧疼痛患者分为2组各25例,对照组仅进行基础治疗,实验组基础治疗外进行冲击波治疗,在治疗前后以直观模拟标度尺(VAS)、膝关节内侧疼痛长度测量法观察患者膝关节的临床疼痛状况改善情况,通过膝关节关节活动度、膝关节损伤和骨关节炎结果评分(KOOS评分)对膝关节功能进行综合评价。结果:治疗后1周、4周,2组膝关节疼痛VAS评分、膝关节内侧疼痛长度均降低,且实验组膝关节疼痛VAS评分、膝关节内侧疼痛长度降低程度均比对照组更大(P<0.05);治疗后1周、4周,实验组和对照组膝关节伸膝关节活动度、屈膝关节活动度、膝关节KOOS评分均改善,且实验组较对照组相比疗效更优(P<0.05)。结论:体外冲击波治疗可缓解外伤后膝关节内侧局部疼痛,对改善膝关节功能有效。 展开更多
关键词 冲击波 膝关节 鹅足肌腱 创伤后疼痛 疗效
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浅析钢结构工程中BIM的应用
3
作者 李默茹 《市场周刊·理论版》 2019年第62期161-161,共1页
随着21世纪建筑科学的不断发展,建设项目的相关管理软件也广泛应用于各类建设项目中,为建设项目的顺利发展奠定了坚实的基础。同时,也提高了企业的专业技术和工作效率。但目前大多数的软件是相互独立的,它们之间的信息传递必须经过许多... 随着21世纪建筑科学的不断发展,建设项目的相关管理软件也广泛应用于各类建设项目中,为建设项目的顺利发展奠定了坚实的基础。同时,也提高了企业的专业技术和工作效率。但目前大多数的软件是相互独立的,它们之间的信息传递必须经过许多程序来转换。因此,如何推进建筑业的信息化管理仍然是当前我们需要考虑的重要问题。钢结构作为建筑业的重要结构之一,对各种软件的应用也有很大的需求。钢结构具有其他材料所不具备的许多优点,在桥梁建设和大型公共设施建设中得到了广泛的应用。但目前钢结构的科学应用研究成果不多,文章就如何加强Bim在钢结构中的应用策略进行了详细的分析,对钢结构的应用具有重要意义。 展开更多
关键词 钢结构工程 BIM 应用
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不同部位脑外伤患者恢复期的认知功能障碍及康复治疗分析
4
作者 黄龙珠 张冰 +2 位作者 李默茹 顾紫道 仲荣洲 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2020年第10期101-101,共1页
探讨不同部位脑外伤患者恢复期的认知功能障碍及康复治疗分析。方法:选取我院2017年7月到2020年7月共收治的90例脑外伤恢复期患者进行回顾性分析,针对患者的损伤部位不同将患者分为双半球损伤组(n=30),右半球损伤组(n=30),左半球损伤组(... 探讨不同部位脑外伤患者恢复期的认知功能障碍及康复治疗分析。方法:选取我院2017年7月到2020年7月共收治的90例脑外伤恢复期患者进行回顾性分析,针对患者的损伤部位不同将患者分为双半球损伤组(n=30),右半球损伤组(n=30),左半球损伤组(n=30),对比不同部位脑外伤患者治疗前后的认知功能评分情况。结果:对三组受伤部位不同的患者均经过合理治疗后,其身体的知觉、视觉运动、思维运动功能评分均改变较多,但其中的双半球损伤组患者认知评分比其他两组低(P<0.05)。结论:不同部位脑外伤患者恢复期的认知功能差异明显,双半球脑损伤患者认知功能障碍最严重,通过相关康复治疗后,均可提升不同部位脑外伤患者的认知功能。 展开更多
关键词 颅内高压 临床指标 预见性观察
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